Хромосоми функції. Будова хромосом. Структурна організація хроматину

Найважливіші з органел клітини є мікроскопічні структури, що знаходяться в ядрі. Вони були відкриті одночасно кількома вченими, зокрема російським біологом Іваном Чистяковим.

Назва нового клітинного компонента було придумано не відразу. Його дав німецький вчений В. Вальдейєр,який, забарвлюючи гістологічні препарати, виявив деякі тільця, добре фарбуються фуксином. Тоді ще не було точно відомо яку роль виконують хромосоми.

Вконтакте

Значення

Структура

Розглянемо, яка будова та функції мають ці унікальні клітинні утворення. У стані інтерфази їх практично не видно. На цій стадії подвоюється молекула та утворюється дві сестринські хроматиди.

Будівлю хромосоми можна розглянути в момент її підготовки до мітозу або мейозу (поділу). Подібні хромосоми називаються метафазними, тому що утворюються на стадії метафази, підготовки до поділу. До цього моменту тільця є непоказними тонкі нитки темного відтінку, які називають хроматином.

При переході в метафазну стадію будова хромосоми змінюється: її утворюють дві хроматиди, з'єднані центроміром - так називається первинна перетяжка. При розподілі клітини подвоюється також кількість ДНК. Схематичний малюнок нагадує букву Х. Вони містять у складі, крім ДНК, білки (гістонові, негістонові) та рибонуклеїнову кислоту – РНК.

Первинна перетяжка поділяє тіло клітини (нуклеопротеїдної структури) на два плечі, трохи згинаючи їх. На основі місця розташування перетяжки та довжини плечей була розроблена наступна класифікація типів:

• метацентричні, вони ж рівноплечі, центроміра ділить клітину рівно навпіл;
• субметацентричні. Плечі не однаковіцентроміра зміщена ближче до одного кінця;
• акроцентричні. Центромір сильно зміщена і знаходиться майже скраю;
• тілоцентрична. Одне плече повністю відсутнє, у людей не зустрічається.

У деяких видів є вторинна перетяжкаяка може розташовуватися в різних точках. Вона відокремлює частину, що називається супутником. Від первинної відрізняється тим, що не має видимого кута між сегментами. Її функція полягає у синтезуванні РНК на матриці ДНК. У людей зустрічається у 13, 14, 21 та 15, 21 та 22 парах хромосом. Поява в іншій парі несе загрозу тяжкого захворювання.

Тепер зупинимося на тому, яку хромосому виконують функцію. Завдяки відтворенню різних типів і-РНК та білків вони здійснюють чіткий контроль за всіма процесами життя клітинита організму в цілому. Хромосоми в ядрі еукаріотів виконують функції синтезування білків з амінокислот, вуглеводів з неорганічних сполук, розщеплюють органічні речовини до неорганічних, зберігають та передають спадкову інформацію.

Диплоїдний та гаплоїдний набори

Специфіка будови хромосом може відрізнятися, дивлячись, де вони утворюються. Як називається набір хромосом у соматичних клітинних структурах? Він отримав найменування диплоїдного або подвійного. Соматичні клітини розмножуються простим розподілом на дві дочірні. У традиційних клітинних утвореннях кожна клітина має власну гомологічну пару. Відбувається це тому, що кожна з дочірніх клітин повинна мати той самий обсяг спадкової інформації, Що і материнська.

Як співвідноситься число хромосом у соматичних та статевих клітинах. Тут числове співвідношення становить два одного. У процесі утворення статевих клітин відбувається особливий тип поділу, У результаті набір у зрілих яйцеклітинах та сперматозоїдах стає одинарним. Яку функцію виконують хромосоми можна пояснити, вивчаючи особливості їхнього пристрою.

Чоловічі та жіночі статеві клітини мають половинчастий набір, званий гаплоїднимтобто всього їх налічується 23. Сперматозоїд зливається з яйцеклітиною, виходить новий організм з повним набором. Генетична інформація чоловіка та жінки таким чином поєднується. Якби статеві клітини несли диплоїдний набір (46), то при з'єднанні вийшов би нежиттєздатний організм.

Різноманітність геному

Число носіїв генетичної інформації у різних класів та видів живих істот відрізняється.

Вони мають здатність фарбуватися спеціально підібраними барвниками, в їх структурі чергуються світлі та темні поперечні ділянки - нуклеотиди. Їх послідовність та розташування мають специфічний характер. Завдяки цьому вчені навчилися розрізняти клітини і, у разі потреби, чітко вказувати «зламану».

В даний час генетики розшифрували людинуі склали генетичні карти, що дозволяє методом аналізу припустити деякі серйозні спадкові захворюванняще до того, як вони виявляться.

З'явилася можливість підтверджувати батьківство, визначати етнічну приналежність, Виявляти, чи не є людина носієм будь-якої патології, що до часу не виявляється або дрімає всередині організму, визначати особливості негативної реакції на лікиі багато іншого.

Трохи про патологію

У процесі передачі генного набору можуть відбуватися збої та мутації, що призводять до серйозних наслідків, серед них зустрічаються

• делеції - втрата однієї ділянки плеча, що викликає недорозвинення органів та клітин головного мозку;
• інверсії – процеси, у яких фрагмент перевертається на 180 градусів, результатом стає неправильна послідовність розташування генів;
• дуплікації – роздвоєння ділянки плеча.

Мутації можуть виникати і між тільцями, що знаходяться поруч — цей феномен був названий транслокацією. Відомі синдроми Дауна, Патау, Едвардса також є наслідком порушення роботи генного апарату.

Хромосомні хвороби. Приклади та причини

Класифікація клітин та хромосом

Висновок

Значення хромосом велике. Без цих дрібних ультраструктур неможлива передача генної інформаціїОтже, організми не зможуть розмножуватися. Сучасні технології можуть читати, закладений у них код та успішно запобігати можливі хвороби , які раніше вважалися невиліковними.

Хромосоми- структури клітини, що зберігають та передають спадкову інформацію. Хромосома складається з ДНК та білка. Комплекс білків, пов'язаних із ДНК, утворює хроматин. Білки відіграють важливу роль в упаковці молекул ДНК у ядрі.

ДНК у хромосомах упакована таким чином, що вміщується в ядрі, діаметр якого зазвичай не перевищує 5 мкм (5-10 -4 см). Упаковка ДНК набуває вигляду петельної структури, схожої на хромосоми типулампових щіток амфібій або політенних хромосом комах. Петлі підтримуються за допомогою білків, які впізнають певні послідовності нуклеотидів та зближують їх. Будова хромосоми найкраще видно у метафазі мітозу.

Хромосома є паличкоподібною структурою і складається з двох сестринських хроматид, які утримуються центроміром в області первинної перетяжки. Кожна хроматида побудована із хроматинових петель. Хроматин не реплікується. Реплікується лише ДНК.

Мал. 14. Будова та реплікація хромосоми

З початком реплікації ДНК синтез РНК припиняється. Хромосоми можуть перебувати у двох станах: конденсованому (неактивному) та деконденсованому (активному).

Диплоїдний набір хромосом організму називають каріотипом. Сучасні методидослідження дозволяють визначити кожну хромосому у каріотипі. Для цього враховують розподіл видимих ​​під мікроскопом світлих та темних смуг (чергування AT та ГЦ-пар) у хромосомах, оброблених спеціальними барвниками. Поперечною смугастістю мають хромосоми представників різних видів. У родинних видів, наприклад, у людини і шимпанзе, дуже подібний характер чергування смуг у хромосомах.

Кожен вид організмів має постійне число, форму і склад хромосом. У каріотипі людини 46 хромосом - 44 аутосоми та 2 статеві хромосоми. Чоловіки гетерогаметні (ХУ), а жінки гомогаметні (XX).

У-хромосома відрізняється від Х-хромосоми відсутністю деяких алелів (наприклад, алелю згортання крові). Хромосоми однієї пари називають гомологічними. Гомологічні хромосоми в однакових локусах несуть аллельні гени.

1.14. Розмноження в органічному світіРозмноження

- це відтворення генетично подібних особин даного виду, що забезпечує безперервність та наступність життя.Безстатеве розмноження

• здійснюється такими шляхами:
• простим розподілом на дві або відразу багато клітин (бактерії, найпростіші);
• вегетативно (рослини, кишковопорожнинні);
• розподілом багатоклітинного тіла навпіл з наступною регенерацією (морські зірки, гідри);
• брунькуванням (бактерії, кишковопорожнинні);

освітою суперечка.

Безстатеве розмноження зазвичай забезпечує збільшення чисельності генетично однорідного потомства. Але коли ядра суперечка утворюються в результаті мейозу, потомство від безстатевого розмноження буде генетично різним.Статеве розмноження

- процес, у якому поєднується генетична інформація від двох особин.

Особини різної статі утворюють гамети. Жіночі особини виробляють яйцеклітини, чоловічі - сперматозоїди, двостатеві особини (гермафродити) виробляють і яйцеклітини, і сперматозоїди. А в деяких водоростей зливаються дві однакові статеві клітини.

При злитті гаплоїдних гамет відбувається запліднення та утворення диплоїдної зиготи.

Зигота розвивається у нову особину.

Все перераховане вище справедливо тільки для еукаріотів. У прокаріотів теж є статевий процес, але відбувається він по-іншому.

Таким чином, при статевому розмноженні відбувається змішування геномів двох різних особин одного виду. Нащадки несе нові генетичні комбінації, що відрізняє їх від батьків і один від одного.

Один із видів статевого розмноження - партеногенез, або розвиток особин з незаплідненої яйцеклітини (попелиці, трутні бджіл та ін.).

Будова статевих клітин- круглі, порівняно великі, нерухомі клітини. Розміри – від 100 мкм до кількох сантиметрів у діаметрі. Містять усі органоїди, характерні для еукаріотичної клітини, а також включення запасних поживних речовин у вигляді жовтка. Яйцеклітина покрита яйцевою оболонкою, що складається переважно з глікопротеїдів.

Мал. 15. Будова яйцеклітини птиці: 1 - халаза; 2 - шкаралупа; 3 – повітряна камера; 4 - зовнішня підскорлунова оболонка; 5 – рідкий білок; 6 – щільний білок; 7 - зародковий диск; 8 – світлий жовток; 9 – темний жовток.

У мохів і папоротей яйцеклітини розвиваються в архегоніях, у квіткових рослин - у сім'япочках, локалізованих у зав'язі квітки.

Яйцеклітини поділяють так:

• ізолецитальні - жовток розподілений рівномірно та його небагато (у черв'яків, молюсків);
• алецитальні - майже позбавлені жовтка (ссавці);
• телолецитальні – містять багато жовтка (риби, птиці);
• полілецитальні – містять значну кількість жовтка.

Овогенез – утворення яйцеклітин у самок.

У зоні розмноження знаходяться овонії - первинні статеві клітини, що розмножуються мітозом.

З огоніїв після першого мейотичного поділу утворюються овоцити першого порядку.

Після другого мейотичного поділу утворюються овоцити другого порядку, з яких формується одна яйцеклітина і три направних тільця, які потім гинуть.

Сперматозоїди- дрібні, рухливі клітини. У них виділяють голівку, шийку та хвіст.

У передній частині головки знаходиться акросомальний апарат – аналог апарату Гольджі. У ньому міститься фермент (гіалуронідаза), що розчиняє оболонку яйцеклітини при заплідненні. У шийці розташовані центріолі та мітохондрії. Джгутики сформовані з мікротрубочок. При заплідненні в яйцеклітину потрапляють лише ядро ​​та центріолі сперматозоїда. Мітохондрії та інші органоїди залишаються зовні. Тому цитоплазматична спадковість у людей передається лише за жіночою лінією.

Статеві клітини тварин і рослин, що розмножуються статевим шляхом, утворюються в результаті процесу, що називається гаметогенезом.

Хромосоми є нуклеопротеїдними структурами еукаріотичної клітини, в яких зберігається більша частина спадкової інформації. Завдяки своїй здатності до самовідтворення саме хромосоми забезпечують генетичний зв'язок поколінь. Хромосоми утворюються з довгої молекули ДНК, в якій міститься лінійна група безлічі генів, і вся генетична інформація про людину, тварину, рослину або будь-яку іншу живу істоту.

Морфологія хромосом пов'язана з рівнем їхньої спіралізації. Так, якщо під час стадії інтерфази хромосоми максимально розгорнуті, то з початком поділу хромосоми активно спіралізуються та коротшають. Свого максимального скорочення та спіралізації вони досягають під час стадії метафази, коли відбувається формування нових структур. Ця фаза найбільш зручна вивчення властивостей хромосом, їх морфологічних характеристик.

Історія відкриття хромосом

Ще в середині позаминулого XIX століття багато біологів вивчаючи в будову клітин рослин і тварин, звернули увагу на тонкі нитки та дрібні кільцеподібні структури в ядрі деяких клітин. І ось німецький вчений Вальтер Флемінг застосувавши анілінові барвники для обробки ядерних структур клітини, що називається «офіційно», відкриває хромосоми. Точніше виявлена ​​речовина була ним названа «хроматид» за його здатність до фарбування, а термін «хромосоми» в ужиток трохи пізніше (1888) ввів ще один німецький вчений - Генріх Вайлдер. Слово "хромосома" походить від грецьких слів "chroma" - забарвлення і "somo" - тіло.

Хромосомна теорія спадковості

Зрозуміло, історія вивчення хромосом не закінчилася на їхньому відкритті, так у 1901-1902 роках американські вчені Вілсон і Сатон, причому незалежно один від одного, звернули увагу на схожість у поведінці хромосом та менделєєвських факторів спадковості генів. У результаті вчені прийшли до висновку, що гени знаходяться в хромосомах і саме через їх покоління в покоління, від батьків до дітей передається генетична інформація.

У 1915-1920 роках участь хромосом у передачі генів було доведено на практиці цілої серії дослідів, зроблених американським ученим Морганом та співробітниками його лабораторії. Їм вдалося локалізувати в хромосомах мухи-дрозофіли кілька сотень спадкових генів і створити генетичні карти хромосом. На основі цих даних було створено хромосомну теорію спадковості.

Будова хромосом

Будова хромосом відрізняється залежно від виду, так метафазна хромосома (що утворюється на стадії метафазі при розподілі клітини) і двох поздовжніх ниток – хроматид, які з'єднуються у точці, іменованої центромерой. Центромер – це ділянка хромосоми, яка відповідає за розбіжність сестринських хроматид у дочірні клітини. Вона ж ділить хромосому на дві частини, названі коротким і довгим плечем, вона ж відповідає за розподіл хромосоми, оскільки саме в ній міститься спеціальна речовина – кінетохор, до якого кріпляться структури веретена поділу.

Тут на малюнку показано наочну будову хромосоми: 1. хроматиди, 2. центроміра, 3. коротке плече хроматид, 4. довге плече хроматид. На кінцях хроматид розташовуються теломери, спеціальні елементи, які захищають хромосому від пошкоджень та перешкоджають злипанню фрагментів.

Форми та види хромосом

Розміри хромосом рослин та тварин значно відрізняються: від часток мікрона до десятків мікронів. Середні довжини метафазних хромосом людини лежать у діапазоні від 1,5 до 10 мікронів. Залежно від виду хромосоми відрізняються її здатність до фарбування. Залежно від розташування центроміри розрізняють такі форми хромосом:

• Метацентричні хромосоми, для яких характерне серединне розташування центроміру.
• Субметацентричні, їм характерне нерівномірне розташування хроматид, коли одне плече довше, а друге коротке.
• Акроцентричні або паличкоподібні. У них центроміра розташована практично наприкінці хромосоми.

Функції хромосом

Основні функції хромосом, як тварин, так рослин і взагалі всіх живих істот – передача спадкової, генетичної інформації від батьків до дітей.

Набір хромосом

Значення хромосом настільки велике, що їх кількість у клітинах, а також особливості кожної хромосоми визначають характерна ознакатого чи іншого біологічного виду. Так, наприклад, у мухи-дрозофіли є 8 хромосом, у – 48, а хромосомний набір людини становить 46 хромосом.

У природі існує два основних типи набору хромосом: одиночний або гаплоїдний (міститься у статевих клітинах) та подвійний або диплоїдний. Диплоїдний набір хромосом має парну структуру, тобто вся сукупність хромосом складається із хромосомних пар.

Хромосомний набір людини

Як ми вже написали вище, клітини людського організму містять 46 хромосом, які об'єднані у 23 пари. Усі разом вони й становлять хромосомний набір людини. Перші 22 пари людських хромосом (їх називають аутосомами) є загальними як чоловіків, так жінок, і лише 23 пари — статевих хромосом — різниться в різних статей, вона визначає статеву приналежність людини. Сукупність всіх пар хромосом називається каріотипом.

Такий вид має хромосомний набір людини, 22 пари подвійних диплоїдних хромосом містять всю нашу спадкову інформацію, і остання пара відрізняється, у чоловіків вона складається з пари умовних X та Y статевих хромосом, у той час як у жінок є дві хромосоми Х.

Аналогічну структуру хромосомного набору мають і всі тварини, лише кількість нестатевих хромосом у кожного їх своє.

Генетичні хвороби, пов'язані з хромосомами

Порушення в роботі хромосом, або навіть сама їхня неправильна кількість є причиною багатьох генетичних захворювань. Наприклад, синдрому Дауна з'являється через наявність зайвої хромосоми в хромосомний набірлюдини. А такі генетичні хвороби як дальтонізм, гемофілія спричинені збоями у роботі наявних хромосом.

Хромосоми, відео

І на завершення цікаво освітнє відео про хромосоми.

Ця стаття доступна на англійською — .

Хромосоми – це інтенсивно забарвлене тільце, що складається з молекули ДНК, пов'язаної з білками-гістонами. Хромосоми формуються з хроматину на початку розподілу клітин (у профазі мітозу), але краще їх вивчати в метафазі мітозу. Коли хромосоми розташовуються в площині екватора і добре видно світловий мікроскоп, ДНК в них досягають максимальної спіралізації.

Хромосоми складаються з 2 сестринських хроматид (подвоєних молекул ДНК), з'єднаних одна з одною в області первинної перетяжки – центроміри. Центромера ділить хромосому на 2 плечі. Залежно від розташування центроміри хромосоми поділяються на:

метацентрична центроміра розташована в середині хромосоми і плечі її рівні;

субметацентрична центроміра зміщена від середини хромосом і одне плече коротше іншого;

акроцентричні - центроміра розташована близько до кінця хромосоми і одне плече значно коротше за інше.

У деяких хромосомах є вторинні перетяжки, що відокремлюють від плеча хромосоми ділянку, яку називають супутником, з якої в інтерфазному ядрі утворюється ядерце.

Правила хромосом

1. Постійність числа.Соматичні клітини організму кожного виду мають строго певну кількість хромосом (у людини -46, у кішки-38, у мушки-дрозофіли - 8, у собаки -78. у курки -78).

2. Парність.Кожна хромосома в соматичних клітинах з диплоїдним набором має таку ж гомологічну (однакову) хромосому, ідентичну за розмірами, формою, але неоднакову за походженням: одну - від батька, іншу - від матері.

3. Індивідуальність.Кожна пара хромосом відрізняється від іншої пари розмірами, формою, чергуванням світлих та темних смуг.

4. Безперервність.Перед розподілом клітини ДНК подвоюється і в результаті виходить 2 сестринські хроматиди. Після поділу в дочірні клітини потрапляє по одній хроматиді і, таким чином, хромосоми безперервні - від хромосоми утворюється хромосома.

Усі хромосоми поділяються на аутосоми та статеві хромосоми. Аутосомы - все хромосоми у клітинах, крім статевих хромосом, їх 22 пари. Статеві - це 23 пара хромосом, що визначає формування чоловічого і жіночого організму.

У соматичних клітинах є подвійний (диплоїдний) набір хромосом, у статевих – гаплоїдний (одинарний).

Певний набір хромосом клітини, що характеризується сталістю їх числа, розміром та формою, називається каріотипом.

Для того щоб розібратися в складному наборі хромосом, їх розташовують попарно в міру зменшення їх величини, з урахуванням положення центроміру та наявності вторинних перетяжок. Такий систематизований каріотип називається ідіограмою.

Вперше така систематизація хромосом була запропонована на конгресі генетиків у Денвері (США, 1960)

У 1971 р. у Парижі класифікували хромосоми з фарбування та чергування темних і світлих смуг гетеро- та еухроматину.

Для вивчення каріотипу генетики використовують метод цитогенетичного аналізу, за якого можна діагностувати ряд спадкових захворювань, пов'язаних з порушенням числа та форми хромосом.

1.2. Життєвий цикл клітини.

Життя клітини з моменту виникнення внаслідок поділу до її власного поділу чи смерті називається життєвим циклом клітини. Протягом усього життя клітини ростуть, диференціюються та виконують специфічні функції.

Життя клітини між розподілами називається інтерфазою. Інтерфаза складається з 3-х періодів: пресинтетичного, синтетичного та постсинтетичного.

Пресuнтетичний період слідує відразу за поділом. У цей час клітина інтенсивно зростає, збільшуючи кількість мітохондрій та рибосом.

У синтетичний період відбувається реплікація (подвоєння) кількості ДНК, а також синтез РНК та білків.

У постсинтетичний період клітина запасається енергією, синтезуються білки ахроматинового веретена, йде підготовка до мітозу.

Існують різні типи поділу клітин: амітоз, мітоз, мейоз.

Амітоз - прямий розподіл прокаріотичних клітин та деяких клітин у людини.

Мітоз - непрямий поділклітин, під час якого із хроматину утворюються хромосоми. Шляхом мітозу діляться соматичні клітини еукаріотичних організмів, внаслідок чого дочірні клітини отримують такий самий набір хромосом, який мала дочірня клітина.

Мітоз

Мітоз складається з 4-х фаз:

Профаза – початкова фаза мітозу. У цей час починається спіралізація ДНК і укорочення хромосом, які з тонких невидимих ​​ниток хроматину стають короткими товстими, видимими світловий мікроскоп, і розташовуються у вигляді клубка. Ядро і ядерна оболонка зникає, і ядро ​​розпадається, центріолі клітинного центру розходяться по полюсах клітини, між ними розтягуються нитки веретена поділу.

Метафаза – хромосоми рухаються до центру, до них прикріплюються нитки веретена. Хромосоми розташовуються у площині екватора.

Вони добре видно в мікроскопі і кожна хромосома складається з 2-х хроматид. У цій фазі можна порахувати число хромосом у клітині.

Анафаза – сестринські хроматиди (що з'явилися у синтетичному періоді при подвоєнні ДНК) розходяться до полюсів.

Телофаза (telos греч. – кінець) протилежна профазі: хромосоми з коротких товстих видимих ​​стають тонкими довгими невидимими у світловий мікроскоп, формуються ядерна оболонка та ядерце. Закінчується телофаза розподілом цитоплазми з утворенням двох дочірніх клітин.

Біологічне значення мітозу полягає в наступному:

дочірні клітини отримують такий самий набір хромосом, який був у материнської клітини, тому у всіх клітинах тіла (соматичних) підтримується постійне число хромосом.

діляться всі клітини, крім статевих:

відбувається зростання організму в ембріональному та постембріональному періодах;

всі функціонально застарілі клітини організму (епітеліальні клітини шкіри, клітини крові, клітини слизових оболонок та ін) замінюються новими;

відбуваються процеси регенерації (відновлення) втрачених тканин.

Схема мітозу

При вплив несприятливих умов на клітину, що ділиться, веретено поділу може нерівномірно розтягнути хромосоми до полюсів, і тоді утворюються нові клітини з різним набором хромосом, виникає патологія соматичних клітин (гетероплоїдія аутосом), що призводить до хвороби тканин, органів, організму.

Спадковість та мінливість у живій природі існують завдяки хромосомам, генам, (ДНК). Зберігається і передається у вигляді ланцюжка нуклеотидів у складі ДНК. Яка роль цьому явище належить генам? Що таке хромосома з погляду передачі спадкових ознак? Відповіді на такі питання дозволяють розібратися в принципах кодування та генетичному розмаїтті на нашій планеті. Певною мірою воно залежить від цього, скільки хромосом входить у набір, від рекомбінації цих структур.

Вивчаючи під мікроскопом клітини рослин і тварин, багато ботаніків і зоологів ще в середині XIX століття звернули увагу на найтонші нитки і найдрібніші кільцеподібні структури в ядрі. Найчастіше першовідкривачем хромосом називають німецького анатома Вальтера Флеммінга. Саме він застосував анілінові барвники для обробки ядерних структур. Виявлену речовину Флемінг назвав "хроматином" за його здатність до фарбування. Термін «хромосоми» у 1888 році ввів у науковий обіг Генріх Вальдейєр.

Одночасно з Флеммінг шукав відповідь на питання про те, що таке хромосома, бельгієць Едуард ван Бенеден. Трохи раніше німецькі біологи Теодор Бовері та Едуард Страсбургер провели серію експериментів, що доводять індивідуальність хромосом, сталість їхньої кількості у різних видів живих організмів.

Передумови хромосомної теорії спадковості

Американський дослідник Уолтер Саттон з'ясував, що хромосом міститься в клітинному ядрі. Вчений вважав ці структури носіями одиниць спадковості, ознак організму. Саттон виявив, що хромосоми складаються з генів, за допомогою яких нащадкам від батьків передаються властивості та функції. Генетик у своїх публікаціях дав описи хромосомних пар, їхнього руху в процесі поділу клітинного ядра.

Незалежно від американського колеги, роботи у тому ж напрямі вів Теодор Бовері. Обидва дослідники у своїх працях вивчали питання передачі спадкових ознак, сформулювали основні положення ролі хромосом (1902-1903). Подальша розробка теорії Бовері-Саттона відбувалася у лабораторії нобелівського лауреата Томаса Моргана. Видатний американський біолог та його помічники встановили низку закономірностей розміщення генів у хромосомі, розробили цитологічну базу, яка пояснювала б механізм законів Грегора Менделя — батька-засновника генетики.

Хромосоми у клітці

Дослідження будови хромосом почалося після їх відкриття та опису у XIX столітті. Ці тільця та нитки містяться в прокаріотичних організмах (без'ядерних) та еукаріотичних клітинах (у ядрах). Вивчення під мікроскопом дозволило встановити, що таке хромосома з морфологічного погляду. Це рухливе ниткоподібне тільце, яке помітне у певні фази клітинного циклу. В інтерфазі весь обсяг ядра займає хроматин. У інші періоди помітні хромосоми як однієї чи двох хроматид.

Найкраще видно ці утворення під час клітинних поділів — мітозу або мейозу. Найчастіше можна спостерігати великі хромосоми лінійної будови. У прокаріотів вони менші, хоча є винятки. Клітини часто включають більше одного типу хромосом, наприклад, свої власні невеликі «частинки спадковості» є в мітохондріях і хлоропластах.

Форми хромосом

Кожна хромосома має індивідуальну будову, відрізняється від інших особливостями фарбування. При вивченні морфології важливо визначити положення центроміру, довжину та розміщення плечей щодо перетяжки. У набір хромосом зазвичай входять такі форми:

• метацентричні, або рівноплечі, для яких характерне серединне розташування центроміру;
• субметацентричні, або нерівноплечі (перетяжка зміщена у бік одного з теломерів);
• акроцентричні, або паличкоподібні, в них центромір знаходиться практично на кінці хромосоми;
• точкові з формою, що важко піддається визначенню.

Функції хромосом

Хромосоми складаються з генів функціональних одиницьспадковості. Теломери - кінці плечей хромосоми. Ці спеціалізовані елементи служать захисту від пошкодження, перешкоджають злипання фрагментів. Центромера виконує свої завдання під час подвоєння хромосом. На ній є кінетохор, саме до нього кріпляться структури веретена поділу. Кожна пара хромосом індивідуальна за місцем розташування центроміру. Нитки веретена поділу працюють таким чином, що дочірні клітини відходить по одній хромосомі, а не обидві. Рівномірне подвоєння у процесі розподілу забезпечують точки початку реплікації. Дуплікація кожної хромосоми починається одночасно у кількох таких точках, що помітно прискорює весь процес розподілу.

Роль ДНК та РНК

З'ясувати, що таке хромосома, яку функцію виконує ця ядерна структура, вдалося після вивчення її біохімічного складу та властивостей. В еукаріотичних клітинах ядерні хромосоми утворені конденсованою речовиною - хроматином. За даними аналізу, до його складу входять високомолекулярні органічні речовини:

Нуклеїнові кислоти беруть безпосередньо участь у біосинтезі амінокислот і білків, забезпечують передачу спадкових ознак з покоління в покоління. ДНК міститься в ядрі еукаріотичної клітини, РНК зосереджена у цитоплазмі.

Гени

Рентгеноструктурний аналіз показав, що ДНК утворює подвійну спіраль, ланцюги якої складаються з нуклеотидів. Вони являють собою вуглевод дезоксирибозу, фосфатну групу та одну з чотирьох азотистих основ:

Ділянки спіралеподібних дезоксирибонуклеопротеїдних ниток - це гени, що несуть закодовану інформацію про послідовність амінокислот у білках або РНК. При розмноженні спадкові ознаки батьків нащадкам передаються як алелей генів. Вони визначають функціонування, зростання та розвиток конкретного організму. На думку ряду дослідників, ті ділянки ДНК, які не кодують поліпептиди, виконують регулюючі функції. Геном людини може налічувати до 30 тис. генів.

Набір хромосом

Загальна кількість хромосом, їх особливості характерна ознака виду. У мухи-дрозофіли їх кількість – 8, у приматів – 48, у людини – 46. Це число є постійним для клітин організмів, які належать до одного виду. Для всіх еукаріотів існує поняття «диплоїдні хромосоми». Це повний набір, або 2n, на відміну від гаплоїдної половинної кількості (n).

Хромосоми у складі однієї пари гомологічні, однакові за формою, будовою, місцезнаходженням центромір та інших елементів. Гомологи мають свої характерні особливості, які відрізняють їх від інших хромосом в наборі. Забарвлення основними барвниками дозволяє розглянути, вивчити відмінні рисикожної пари. присутній у соматичних — у статевих (так званих гаметах). У ссавців та інших живих організмів з гетерогаметною чоловічою статтю формуються два види статевих хромосом: Х-хромосома та Y. Самці мають набір XY, самки — XX.

Хромосомний набір людини

Клітини людини містять 46 хромосом. Всі вони об'єднуються в 23 пари, що становлять набір. Є два типи хромосом: аутосоми та статеві. Перші утворюють 22 пари - загальні для жінок та чоловіків. Від них відрізняється 23 пара - статеві хромосоми, які в клітинах чоловічого організму є негомологічними.

Генетичні риси пов'язані зі статевою приналежністю. Для їх передачі служать Y та Х-хромосома у чоловіків, дві X у жінок. Автосоми містять частину інформації про спадкові ознаки. Існують методики, що дозволяють індивідуалізувати усі 23 пари. Вони добре помітні на малюнках, коли забарвлені у певний колір. Помітно, що 22 хромосома в геномі людини - найменша. Її ДНК у розтягнутому стані має довжину 1,5 см та налічує 48 млн пар азотистих основ. Спеціальні білки гістони зі складу хроматину виконують стискування, після чого нитка займає в тисячі разів менше місця в ядрі клітини. Під електронним мікроскопом гістони в інтерфазному ядрі нагадують намисто, нанизані на нитку ДНК.

Генетичні захворювання

Існує понад 3 тис. спадкових хвороб різного типу, обумовлених ушкодженнями та порушеннями в хромосомах. До них належить синдром Дауна. Для дитини з таким генетичним захворюванням характерне відставання у розумовому та фізичний розвиток. При муковісцидозі відбувається збій у функціях залоз зовнішньої секреції. Порушення веде до проблем з потовиділенням, виділення та накопичення слизу в організмі. Вона ускладнює роботу легень, може призвести до задухи і смерті.

Порушення колірного зору - дальтонізм - несприйнятливість до деяких частин кольору. Гемофілія призводить до послаблення згортання крові. Непереносимість лактози не дозволяє організму людини засвоювати молочний цукор. У кабінетах планування сім'ї можна дізнатися про схильність до того чи іншого генетичного захворювання. У великих медичних центрахє можливість пройти відповідне обстеження та лікування.

Генотерапія - напрямок сучасної медицини, з'ясування генетичної причини спадкових захворювань та її усунення За допомогою нових методів у патологічні клітини замість порушених вводять нормальні гени. У такому разі лікарі позбавляють хворого не від симптомів, а причин, що викликали захворювання. Проводиться тільки корекція соматичних клітин, методи генної терапії поки що не застосовуються масово по відношенню до статевих клітин.