Pärilikud muutused inimestel. Pärilik varieeruvus – tüübid, tunnused ja näited. Vaadake üle küsimused ja ülesanded

Pärilikkus - see on elusorganismide omadus säilitada ja edastada omadusi mitme põlvkonna jooksul. Tänu pärilikkusele säilivad liigi või tõu omadused põlvest põlve.

Pärilik varieeruvus (mutatsiooniline või genotüübiline) on seotud indiviidi genotüübi muutumisega, seega on sellest tulenevad muutused päritud. See on loodusliku valiku materjal. Darwin nimetas seda pärilikkust määramatuks. Päriliku varieeruvuse aluseks on mutatsioonid – äkilised järsud ja suunamatud muutused algkujul. Need toovad kaasa kvalitatiivselt uute pärilike omaduste ja omaduste ilmnemise elusorganismides, mida varem looduses ei eksisteerinud. Päriliku varieeruvuse allikaks on mutatsiooniprotsess. Mutatsioone on mitut tüüpi: genoomsed, kromosomaalsed ja geenimutatsioonid.

Genoomsed mutatsioonid (polüploidsus ja aneuploidsus) - Need on muutused kromosoomide arvus. Polüploidsus on kromosoomide haploidse komplekti (3p, 4p jne) mitmekordne suurenemine. Kõige sagedamini moodustub polüploidsus, kui mutageensete tegurite mõjul on häiritud kromosoomide lahknemine raku poolustele meioosi või mitoosi korral. See on taimedes laialt levinud ja loomadel äärmiselt haruldane.

Aneuploidsus - kromosoomide arvu suurenemine või vähenemine üksikutes paarides. See tekib siis, kui kromosoomid ei eraldu meioosis või kromatiidid mitoosis. Aneuploide leidub taimedes ja loomades ning neid iseloomustab madal elujõulisus.

Kromosomaalsed mutatsioonid - Need on muutused kromosoomide struktuuris. Eristatakse järgmisi kromosomaalsete mutatsioonide tüüpe:

Puudus - kromosoomide terminaalsete osade kadu.

Kustutused - kromosoomi käe lõigu kaotus.

Dubleerimine - geenide komplekti kordumine teatud kromosoomi piirkonnas.

Inversioon - kromosoomi sektsiooni pööramine 180°.

Translokatsioon - lõigu ülekandmine sama kromosoomi teise otsa või teise, mittehomoloogsesse kromosoomi.

Geenimutatsioonid - muutused DNA molekuli (geeni) nukleotiidjärjestuses. Nende tulemuseks on polüpeltiidahela aminohapete järjestuse muutus ja uute omadustega valgu ilmumine. Enamik geenimutatsioone ei avaldu fenotüüpiliselt, kuna need on retsessiivsed.

Tsütoplasmaatilised mutatsioonid - seotud muutustega DNA-d sisaldavates tsütoplasmaatilistes organellides (mitokondrid ja plastiidid). Need mutatsioonid on päritud emaliinil, sest Kui sigoot moodustub, saab see kogu oma tsütoplasma munast. Näide: taimede varieeruvus on seotud mutatsioonidega klorollastides.

Tähtsus evolutsioonis ja ontogeneesis Idurakke mõjutavad mutatsioonid (generatiivsed mutatsioonid) ilmnevad järgmises põlvkonnas. Somaatiliste rakkude mutatsioonid avalduvad neis elundites, mis sisaldavad muutunud rakke. Loomadel somaatilised mutatsioonid ei päri, kuna somaatilistest rakkudest ei teki uut organismi. Taimedel, mis paljunevad vegetatiivselt, võivad somaatilised mutatsioonid püsida. Mutatsiooniline varieeruvus mängib evolutsiooni pärilike muutuste peamise pakkuja rolli. Just see on kõigi evolutsiooniliste transformatsioonide esmane materjal.

Genotüübiline varieeruvus ja selle tüübid. Tähendus ontogeneesis ja evolutsioonis.

Genotüüpne või pärilik varieeruvus, tähistab genotüübi muutustest põhjustatud muutusi fenotüübis.

Seda põhjustavad mutatsioonid ja nende kombinatsioonid sugulisel paljunemisel (näiteks veiste pärilik tolmlemine).

Sõltuvalt geneetilise materjali variatsiooni olemusest eristatakse kombinatiivset ja mutatsioonilist pärilikku varieeruvust. Kombinatiivne varieeruvus on tingitud uute geenikombinatsioonide moodustumisest järglastel genotüüpides, mis tekivad geenide ja kromosoomide rekombinatsiooni tulemusena sugulisel paljunemisel. Elusorganismide genotüüpide lõpmatu mitmekesisus, iga genotüübi ainulaadsus on tingitud kombineeritud varieeruvusest. Seda tüüpi varieeruvuse korral muutuvad geenide kombinatsioonid ja nende interaktsiooni olemus genotüübis, samas kui geenid ise jäävad muutumatuks.

Kombinatiivne varieeruvus , mis on vanemlike indiviidide geenide rekombinatsiooni tulemus järglaste genotüüpides, põhineb kolmel peamisel mehhanismil.

1. Iseseisev lahknemine tütarrakkudesse (spermatotsüüdid II, ootsüüt II ja esimene redutseerimiskeha) iga paari homoloogsetest kromosoomidest (esineb meioosi esimese jagunemise ajal gametogeneesi ajal). Näiteks isegi 2 kromosoomipaari puhul on võimalik 2 kromosoomi lahknemise varianti tütarrakkudeks ja 4 tüüpi spermatosoidiks (joon. 76).

2. Sugurakkude juhuslik kombinatsioon, ja järelikult homoloogilised (isa ja ema) kromosoomid viljastamise ajal. Ülalmainitud 4 tüüpi spermatosoidide puhul on ühe neist munaraku viljastamises osalemine täiesti juhuslik ja ühe meessoost kromosoomi variandi konkreetse kombinatsiooni tulemused ühega (ka neljast võimalikust, kuna redutseerimiskehad kannavad endaga kaasa kolm varianti ja lakkavad olemast) on erinevad ) nendega homoloogsete naiskromosoomide variantidest.

3. Individuaalsete alleelide vahetus homoloogsete kromosoomide vahel meioosi ülekandumise protsessis. Pärast seda iseloomustavad sperma kromosoomide alleelide kombinatsioone uued variandid, mis erinevad nendest somaatilised rakud keha (joonis 77).

Üleminek tekib meioosi alguses, kui homoloogsed kromosoomid reastuvad üksteise vastas. Sel juhul ristuvad homoloogsete kromosoomide lõigud, katkevad ja seejärel kinnituvad uuesti, kuid teise kromosoomi külge. Lõppkokkuvõttes moodustub neli kromosoomi erinevate geenide kombinatsioonidega. Kromosoomid, mida nimetatakse "rekombinantseks", kannavad uusi geenide kombinatsioone (Ab ja aB), mis algstes kromosoomides (AB ja ab) puudusid.

Kombinatiivne varieeruvus selgitab, miks lastel ilmnevad uued sugulaste omaduste kombinatsioonid ema- ja isaliinil ning sellistes spetsiifilistes variantides, mis ei olnud omased ei isale, emale, vanaisale, vanaemale jne.

Tänu kombinatiivsele varieeruvusele tekib järglastes genotüüpide mitmekesisus, millel on evolutsiooniprotsessi jaoks suur tähtsus tänu sellele, et: 1) evolutsiooniprotsessi materjali mitmekesisus suureneb ilma isendite elujõulisust vähendamata; 2) organismide kohanemisvõime muutuvate keskkonnatingimustega laieneb ja tagab seeläbi organismirühma (populatsiooni, liigi) püsimajäämise tervikuna.

Aretuses kasutatakse kombineeritud varieeruvust, et saada majanduslikult väärtuslikum pärilike omaduste kombinatsioon. Eelkõige kasutatakse erinevate alamliikide või sortide esindajate vahelisel hübridiseerimisel heteroosi, elujõulisuse suurenemise, kasvu intensiivsuse ja muude näitajate nähtust. See nähtus tekitab vastupidise efektisugulusaretus või sugulusaretus - organismide ristumine, millel on ühised esivanemad. Ristatud organismide ühine päritolu suurendab tõenäosust, et neil on mis tahes geenide samad alleelid, ja seega ka homosügootsete organismide ilmnemise tõenäosust. Suurim sugulusaretus saavutatakse taimede isetolmlemise ja loomade iseviljastumise käigus. Homosügootsus suurendab retsessiivsete alleelsete geenide avaldumise võimalust, mille mutageensed muutused põhjustavad pärilike kõrvalekalletega organismide ilmnemist.

Kombinatiivse varieeruvuse fenomeni uurimise tulemusi kasutatakse meditsiinigeneetilises nõustamises, eriti selle teises ja kolmandas etapis: järglaste prognoosimine, järelduse koostamine ja geneetilise riski tähenduse selgitamine.

Abielusüsteemide kõrval on abielupaaride moodustamisel kahte tüüpi:

1) abielupaaride positiivne assortatiivne (selektiivne) moodustamine või teatud fenotüübiliste tunnuste poolest sarnaste isikute sagedasem abiellumine (abielud kurtide-tummade inimeste vahel või sarnase pikkusega, vaimse arenguga jne);

2) paaritumispaaride negatiivne assortatiivne moodustumine või sarnaste teatud omadustega isendite harvem abielu (näiteks punakarvalised väldivad abiellumist).

Nii suguluspaaritus kui ka paaritumispaaride positiivne assortatiivne moodustumine suurendavad (viimane, kuigi vähemal määral) järglaste homosügootsuse taset, sealhulgas kahjulike retsessiivsete alleelide lookustes. Outbreeding, vastupidi, suurendab heterosügootsuse astet ja paljudel juhtudel suurendab elujõulisuse taset. Sugulusaretuse ja abielupaaride positiivse assortatiivse moodustamise võimalikke tagajärgi kasutatakse potentsiaalsete abielupartnerite meditsiinilisel ja geneetilisel nõustamisel.

Mutatsioonid - need on pärilikud muutused geneetilises materjalis, mis põhjustavad muutusi organismi omadustes. Mutatsioonide doktriini aluse pani juba 1901. aastal G. de Vries, kes kirjeldas mutatsioone Eloteras, kuid nende molekulaarseid mehhanisme hakati uurima palju hiljem. G. de Vriesi järgi on mutatsioon päriliku tunnuse järsk, katkendlik muutus.

G. de Vriesi mutatsiooniteooria olemus taandub järgmistele sätetele:

1) mutatsioon toimub diskreetselt, ilma üleminekuteta;

2) uued vormid on püsivad;

3) mutatsioonid on mitmesuunalised (kasulikud ja kahjulikud);

4) mutatsioonide tuvastamine sõltub uuritavate organismide valimi suurusest;

5) samad mutatsioonid võivad esineda korduvalt.

Mutatsioonilised muutused on äärmiselt mitmekesised. Need võivad mõjutada peaaegu kõiki keha morfoloogilisi, füsioloogilisi ja biokeemilisi omadusi ning põhjustada teravaid või, vastupidi, vaevumärgatavaid fenotüüpseid kõrvalekaldeid normist.

Mutatsiooniline varieeruvus põhineb geenide ja kromosoomide struktuurimuutustel. Sõltuvalt geneetilise materjali muutuste olemusest eristatakse:

1) geeni(punkt)mutatsioonid, mis on nukleotiidide paari sisestamine, deletsioon, asendamine või muutmine;

2) insertsioonid - DNA molekulide või nende fragmentide sisestamised (“lõiked”) geeni, mis kõige sagedamini põhjustavad selle inaktiveerumist või operonites tugevat polaarset toimet;

3) kromosoomide ümberkorraldused ehk aberratsioonid - kromosoomide struktuuri muutused nende katkemise alusel;

4) genoomsed (genotüübilised) mutatsioonid, mis seisnevad kromosoomide arvu muutumises rakus.

Fenotüübiline varieeruvus ja selle tüübid. Modifikatsioonide kohanemisvõime. Tunnuse reaktsiooninorm. Tunnuse ekspressiivsus ja läbitungivus.

Modifikatsiooni (fenotüübiline) muutlikkus on põhjustatud ainult välistingimuste mõjust ja ei ole seotud genotüübi muutustega. Modifikatsiooni varieeruvusega fenotüübi oleku spetsiifilisi variante nimetatakse modifikatsioonideks. Suurimat huvi pakuvadadaptiivsed modifikatsioonid - organismile kasulikud mittepärilikud muutused, mis aitavad kaasa selle ellujäämisele muutunud tingimustes. Erinevalt mutatsioonidest (haruldased, isoleeritud ja juhuslikud sündmused) on adaptiivsed modifikatsioonid suunatud ja samal ajal sageli pöörduvad, prognoositavad ja sageli iseloomulikud suurtele organismirühmadele. Modifikatsioonide olemasolu aluseks on see, et fenotüüp on genotüübi ja välistingimuste koostoime tulemus. Seetõttu võivad välistingimuste muutused põhjustada muutusi fenotüübis, millega ei kaasne muutusi genotüübis. Modifikatsioonide esinemise mehhanism seisneb selles, et keskkonnatingimused mõjutavad arenevas organismis toimuvaid ensümaatilisi reaktsioone (ainevahetusprotsesse) ja muudavad teatud määral nende kulgu ja sellest tulenevalt ka tulemust – nende alusel kujunenud tunnuse seisundit. .

Modifikatsioonidel on järgmised omadused:

1) modifikatsiooni raskusaste on võrdeline modifikatsiooni põhjustava teguri kehale avalduva toime tugevuse ja kestusega (see muster eristab põhimõtteliselt modifikatsioone mutatsioonidest, eriti geenimutatsioonidest);

2) enamikul juhtudel on modifikatsioon organismi kasulik adaptiivne reaktsioon vastuseks ühe või teise välisteguri toimele.

3) ainult need modifikatsioonid on adaptiivsed , mis on põhjustatud tavapärastest muutustest looduslikes tingimustes, millega antud liigi isendite esivanemad selle varasema evolutsiooniajaloo jooksul korduvalt „näkku puutusid”;

4) eksperimentaalsete mõjude, eriti keemiliste ja füüsikaliste tegurite põhjustatud modifikatsioonid, mida keha looduses ei kohta, ei oma reeglina adaptiivset tähendust ning kujutavad endast sageli väärarenguid ja deformatsioone. Sel viisil esile kutsutud modifikatsioone nimetatakse sageli morfoosideks.

5) erinevalt mutatsioonidest, mida iseloomustab suur püsivus, on modifikatsioonid erineval määral sihikindlus. Paljud neist on pöörduvad, s.t. tekkivad muutused kaovad järk-järgult, kui neid põhjustanud teguri mõju lakkab. Seega kaob inimese päevitus, kui nahk lakkab päikese käes viibimisest, lihaste maht väheneb pärast treeningu lõpetamist jne.

6) modifikatsioonid, erinevalt mutatsioonidest, ei ole päritud, s.t. on mittepärilikud. See on kooskõlas F. Cricki “molekulaarbioloogia keskse dogmaga”, mille kohaselt on informatsiooni ülekandmine võimalik ainult geneetilisest materjalist geeniproduktidesse-valkudesse, kuid mitte vastupidises suunas.

Välised tingimused mõjutavad tohutult kõiki areneva organismi tunnuseid ja omadusi.

Reaktsiooni norm. Modifikatsiooni varieeruvuse korral võib tunnus muutuda teatud piirides (vahemikus), mis on iseloomulik igale genotüübi seisundile. Piirkonda, mille piires sama genotüüp on võimeline põhjustama erinevate fenotüüpide arengut, nimetatakse reaktsiooninormiks. Teisisõnu, normreaktsioonid on spetsiifilise muutumatu genotüübiga organismi ontogeneesi võimaliku varieeruvuse amplituud. Reaktsioonikiirust saab kõige paremini jälgida sama genotüübiga organismidel, näiteks vegetatiivselt paljundatud taimedel ja identsetel kaksikutel. Sel juhul on võimalik tuvastada genotüübi reaktsiooninorm selle kõige “puhtamal” kujul. Genotüübi poolt juhitav reaktsiooninorm on evolutsiooniprotsessi tulemus.

Peamised tegurid, mis võivad põhjustada sümptomite varieerumist normaalse reaktsioonivahemiku piires, on järgmised:

1) organismi tunnuse ja reaktsiooni polügeenne määramine;

2) geeni toime pleiotroopia;

3) mutatsiooni avaldumise sõltuvus keskkonnatingimustest;

4) organismi heterosügootsus;

5) geenide interaktsioon geeniproduktide (valgumolekulide alaühikute) tasemel;

6) alternatiivsed arenguteed kehasüsteemis ja biosünteesi rakendamine rakus (ühe tee blokeerimise kompenseerib teine).

Läbitungimine mida iseloomustab teatud geeni alleeli avaldumise sagedus või tõenäosus ja selle määrab populatsioonis olevate isendite protsent, milles see fenotüüpselt avaldub. Eristatakse täielikku (tunnuse avaldumine kõigis indiviidides) ja mittetäielikku (mõnes) tungimist. Läbitungimist väljendatakse kvantitatiivselt indiviidide protsendiga, milles antud alleel avaldub. Näiteks on kaasasündinud puusaliigese nihestuse läbitungimine inimestel 25%, mis näitab, et ainult 1/4 konkreetset geeni kandvatest genotüüpidest avaldab selle fenotüübilist toimet.

Põhineb mittetäielikul läbitungimisel peitub geneetiliste ja keskkonnapõhjuste koostoimes. Teatud alleelide läbitungimise tundmine on vajalik meditsiinigeneetilises nõustamises, et määrata kindlaks nende perekonnas pärilike haigustega “tervete” inimeste võimalik genotüüp. Mittetäieliku läbitungimise juhtumite hulka kuuluvad geenide ilmingud, mis kontrollivad soost piiratud ja soost sõltuvaid tunnuseid.

Ekspressiivsus - geeni fenotüübilise avaldumise määr kui selle toime tugevuse mõõt, mille määrab tunnuse arenguaste. Mõlema soo väljendusvõime võib olla sama või erinev, konstantne või muutuv, kui sama genotüübiga tunnuse raskusaste on indiviiditi erinev. Kui antud alleeliga kontrollitava tunnuse varieeruvus puudub, räägitakse pidevast ekspressiivsusest (üheselt mõistetav reaktsiooninorm). Näiteks on ABO veregrupi alleelidel inimestel praktiliselt pidev ekspressiivsus. Teine ekspressiivsuse tüüp on muutuv või muutuv. See põhineb erinevatel põhjustel: väliskeskkonna tingimuste mõju (modifikatsioonid), genotüübiline keskkond (geenide interaktsiooni käigus).

Ekspressiivsuse astet hinnatakse kvantitatiivselt statistiliste näitajate abil. Ekspressiivsuse muutuste äärmuslike variantide korral (tunnuse täielik puudumine) kasutatakse täiendavat tunnust - läbitungimist. Huntingtoni korea võib olla näide domineeriva geeni manifestatsiooni mittetäielikust läbitungimisest ja varieeruvast ekspressiivsusest. Vanus, mil Huntingtoni korea esmakordselt ilmneb, on erinev. On teada, et mõnel kandjal ei avaldu see kunagi (mittetäielik läbitungimine), lisaks on sellel geenil varieeruv ekspressiivsus, kuna kandjad haigestuvad erinevas vanuses.

Modifikatsiooni varieeruvus tagab ontogeneesi käigus organismi kohanemiste suhteliselt kiire kujunemise muutuvate keskkonnatingimustega, soodustades seeläbi organismi ellujäämist. Järelikult on modifikatsioonid elusorganismi ontogeneesi normaalse kulgemise ja lõpuleviimise kõige olulisem tegur.

Hoolimata asjaolust, et järglased ei pärand modifikatsioone, on modifikatsioonide varieeruvus üldiselt orgaanilise maailma evolutsiooni seisukohalt oluline. Modifikatsioonid võivad olla loodusliku valiku käigus "katteks" mutatsioonidele, mille fenotüübiline ilming dubleerib mittepärilikke muutusi. Organismide ellujäämist soodustav modifikatsiooni varieeruvus aitab kaasa konkreetsete erinevate genotüüpidega isendite säilimisele ja paljunemisel osalemisele. Koos sellega aitavad modifikatsioonid kaasa uute elupaikade kujunemisele liikide (populatsiooni) kaupa, mis toob kaasa selle organismirühma levila laienemise. Kõik need modifikatsiooniefektid soodustavad liigi või populatsiooni evolutsioonilist edu.

Inimene kui spetsiifiline geeniuuringute objekt. Inimese geneetika uurimise meetodid. Abielu meditsiiniline ja geneetiline aspekt. Meditsiiniline geneetiline nõustamine. Geneetika tähtsus meditsiinis.

Inimene kui spetsiifiline geeniuuringute objekt. Inimese geneetika uurimine on seotud suurte raskustega: keeruline karüotüüp - palju kromosoome ja sidestusrühmi, hiline puberteet ja haruldane põlvkondade vahetus, väike arv järglasi, katsetamise võimatus, võimatus luua identseid elutingimusi. Kõigele sellele vaatamata on inimese geneetika tänapäeval paremini uuritud kui paljude teiste organismide (näiteks imetajate) geneetikat tänu meditsiini vajadustele ja mitmesugustele kaasaegsetele uurimismeetoditele.

Õppemeetodid :

Genealoogiline meetod seisneb sugupuude uurimises, mis põhinevad Mendeli pärimisseadustel ja aitab tuvastada tunnuse (dominantne või retsessiivne) pärilikkuse olemust. Nii tehakse kindlaks inimese individuaalsete omaduste pärand: näojooned, pikkus, veregrupp, vaimne ja psühholoogiline ülesehitus, aga ka mõned haigused. See meetod paljastas sugulusabielude kahjulikud tagajärjed, mis avalduvad eriti homosügootsuse korral sama ebasoodsa retsessiivse alleeli suhtes. Sugulusabielude puhul on tõenäosus pärilike haigustega laste saamise ja varases lapsepõlves suremuses keskmisest kümneid ja isegi sadu kordi suurem.

Kaksikmeetod on uurida identsete kaksikute erinevusi. Selle meetodi pakub loodus ise. See aitab tuvastada keskkonnatingimuste mõju samade genotüüpide fenotüübile. Samades tingimustes üles kasvanud identsetel kaksikutel on silmatorkav sarnasus mitte ainult morfoloogiliste, vaid ka vaimsete ja intellektuaalsete omaduste poolest. Kaksikmeetodit kasutades on selgunud pärilikkuse roll mitmete haiguste puhul.

Rahvastikustatistika meetod. Populatsioonigeneetika uurib geneetilisi erinevusi üksikute inimrühmade (populatsioonide) vahel ja uurib geenide geograafilise leviku mustreid.

Tsütogeneetiline meetod . rakkude ja subtsellulaarsete struktuuride tasandil varieeruvuse ja pärilikkuse uurimisel. On kindlaks tehtud seos mitmete tõsiste haiguste ja kromosoomianomaaliate vahel. Kromosoomihäireid esineb 7-l igast tuhandest vastsündinust, samuti põhjustavad need pooltel juhtudest embrüo surma (raseduse katkemine) raseduse esimesel kolmandikul. Kui kromosoomianomaaliatega laps sünnib elusana, põeb ta tavaliselt raskeid haigusi ning on vaimses ja füüsilises arengus mahajäänud.

Biokeemilised meetodid . Sisu võimaldab tuvastada paljusid pärilikke inimese haigusi, mis on seotud ainevahetushäiretega. Teada on süsivesikute, aminohapete, lipiidide ja muud tüüpi ainevahetuse anomaaliad. Näiteks suhkurtõve põhjuseks on kõhunäärme normaalse talitluse häire – see ei lase verre vajalikus koguses hormooninsuliini, mistõttu veresuhkur tõuseb. Seda häiret ei põhjusta mitte üks jäme viga geneetilises informatsioonis, vaid terve rida väikseid vigu, mis koos põhjustavad või soodustavad haigust.

Somaatiliste rakkude geneetika meetodid - uurib somaatiliste rakkude pärilikkust ja varieeruvust, s.o. keharakud, mitte sugurakud. Somaatilistel rakkudel on kogu geneetilise teabe kogum, mida saab kasutada terve organismi geneetiliste omaduste uurimiseks. Inimese somaatilised rakud saadakse geneetiliseks uuringuks biopsia materjalist (kudede või elundite intravitaalne ekstsisioon), kui uurimiseks võetakse väike koetükk.

Immunogeneetilised meetodid . Immunogeneetiline meetod hõlmab seroloogilisi meetodeid, immunoelektroforeesi jm, mida kasutatakse veregruppide, valkude ja ensüümide uurimiseks kudede vereseerumis. Selle abiga saate tuvastada immunoloogilise kokkusobimatuse, tuvastada immuunpuudulikkuse, kaksikute mosaiiksuse jne.

Molekulaargeneetilised meetodid . Meetodite universaalsus. Peamiste metoodiliste lähenemisviiside (DNA isoleerimine, restriktsioon, elektroforees, blotanalüüs, hübridisatsioon) tunnused. Polümeraasi ahelreaktsioon, sekveneerimine. Molekulaargeneetiliste meetodite võimalused ja rakendusalad päriliku patoloogia diagnoosimisel.

Geenide seose uurimise meetodid . Meetodi põhialused ja tingimused inimese geneetikas ja meditsiinigeneetikas.

Pärilike haiguste bioloogiline modelleerimine uurib inimeste haigusi loomadel, kes võivad nende haiguste all kannatada. See põhineb Vavilovi seadusel päriliku varieeruvuse homoloogsete seeriate kohta, näiteks saab uurida sooga seotud hemofiiliat koertel, epilepsiat küülikutel, suhkurtõbe, lihasdüstroofiat rottidel, huule- ja suulaelõhesid hiirtel.

Meditsiiniline geneetiline nõustamine - eriarstiabi on kõige levinum pärilike haiguste ennetamise vorm. Geneetiline nõustamine - seisneb inimese teavitamises päriliku haiguse tekke riskist, järglastele ülekandmisest, samuti diagnostilistest ja ravitoimingutest.

1. etapp nõustamine - haiguse diagnoosi täpsustamine.

2. etapp nõustamine - haige lapse saamise riski määramine.

3. etapp nõustamine - geneetik peab tegema järelduse uuritavate laste haigusohu kohta ja andma neile asjakohaseid soovitusi.

4 (finaal)etapp nõustamine - õige vastus ja eeldatava raseduse võimalikud tüsistused või tulemus neile arusaadavas keeles.

Ülesanne meditsiiniline geneetika on pärilike haiguste tuvastamine, uurimine, ennetamine ja ravi, samuti keskkonnategurite kahjuliku mõju inimese pärilikkusele ennetamise võimaluste väljatöötamine.Praktiliselt pole haigusi, millel pole pärilikkusega mingit pistmist. Tavapäraselt võib pärilikud haigused jagada kolme suurde rühma: ainevahetushaigused, molekulaarhaigused, mis on tavaliselt põhjustatud geenimutatsioonidest, ja kromosoomihaigused.

Geenimutatsioonid võib väljenduda teatud ensüümide aktiivsuse suurenemises või vähenemises kuni nende puudumiseni. Fenotüüpselt avalduvad sellised mutatsioonid pärilike ainevahetushaigustena, mille määrab vastava biokeemilise reaktsiooni produkti puudumine või liig. Geenimutatsioonid klassifitseeritakse vastavalt nende fenotüübilisele manifestatsioonile, st haigusteks, mis on seotud aminohapete, süsivesikute, lipiidide, mineraalide metabolismi ja nukleiinhapete metabolismi häiretega.

Kromosomaalsed haigused. Seda tüüpi pärilikku haigust seostatakse kromosoomide arvu või struktuuri muutustega. Kromosomaalsete kõrvalekallete esinemissagedus vastsündinutel on vahemikus 0,6–1% ja 8–12 nädala staadiumis on need umbes 3% embrüotest. Spontaansete raseduse katkemiste hulgas on kromosomaalsete kõrvalekallete sagedus ligikaudu 30% ja varases staadiumis (kuni kaks kuud) - 50% ja rohkem. Inimestel on kirjeldatud igat tüüpi kromosomaalseid ja genoomseid mutatsioone, sealhulgas aneuploidsust, mis võib olla kahte tüüpi -moyosoomia Ja polüsoomia. Monosoomid on eriti tõsised

Shereshevsky sündroom - Turner (44+X), avaldub naistel, keda iseloomustavad patoloogilised muutused kehaehituses (lühikest kasvu, lühike kael), reproduktiivsüsteemi arengu häired (enamiku naiste teiseste seksuaalomaduste puudumine) ja vaimsed piirangud. Selle anomaalia esinemissagedus on 1: 4000-5000.

Trisoomilised naised (44+XXX), Reeglina eristatakse neid seksuaalse, füüsilise ja vaimse arengu häiretega, kuigi mõnel patsiendil ei pruugi need nähud ilmneda. Selliste naiste puhul on teada viljakuse juhtumeid. Sündroomi esinemissagedus on 1:1000.

Klinefelteri sündroom (44+XXY) mida iseloomustab sugunäärmete arengu ja aktiivsuse halvenemine, eunuhhoidne kehatüüp (vaagnast kitsamad õlad, naissoost tüüpi karvakasv ja rasvaladestumine kehal, kehaga võrreldes piklikud käed ja jalad). Sellest ka suurem kasv. Need nähud koos mõningase vaimse alaarenguga ilmnevad suhteliselt normaalsel poisil alates puberteedieast. Klinefelteri sündroomi täheldatakse polüsoomias mitte ainult X-kromosoomis (XXX XXXY, XXXXY), aga ka Y-kromosoomil (XYY. XXYY. XXYYY). Sündroomi esinemissagedus on 1:1000.

Downi sündroom ( 21. kromosoomi trisoomia) . Erinevate autorite andmetel on Downi sündroomiga laste sündide sagedus 1:500-700 vastsündinut ning viimastel aastakümnetel on trisoomia-21 esinemissagedus suurenenud.

Kui sünnib haige laps, on mõnikord võimalik ka ravim-, dieet- ja hormoonravi. Ilmekas näide, mis kinnitab meditsiini võimekust pärilike haiguste vastu võitlemisel, on lastehalvatus. Seda haigust iseloomustab pärilik eelsoodumus, kuid haiguse otsene põhjus on viirusnakkus. Massilise immuniseerimise läbiviimine haiguse tekitaja vastu võimaldas päästa kõik lapsed, kellel oli pärilik eelsoodumus haiguse tõsistest tagajärgedest. Dieet- ja hormonaalravi on edukalt kasutatud fenüülketonuuria ravis, suhkurtõbi ja muud haigused

Ontogenees kui päriliku teabe realiseerimise protsess teatud keskkonnatingimustes. Ontogeneesi peamised etapid. Ontogeneetilise arengu tüübid. Ontogeneesi periodiseerimine.

Ontogenees, või organismi individuaalne areng , viiakse läbi viljastumisele läinud vanemate sugurakkude kaudu saadud päriliku programmi alusel (mittesugulisel paljunemisel sisaldub see programm ainsa järglasi andva vanema spetsialiseerimata rakkudes). Päriliku teabe rakendamisel ontogeneesi protsessis moodustuvad organismis spetsiifilised ja individuaalsed morfoloogilised, füsioloogilised ja biokeemilised omadused, teisisõnu - fenotüüp. Arengu käigus muudab keha loomulikult oma omadusi, jäädes siiski terviklikuks süsteemiks. Seetõttu tuleb fenotüüpi mõista kui omaduste kogumit kogu indiviidi arengu jooksul, mille igal etapil on oma eripärad.

Juhtroll fenotüübi kujunemisel kuulub pärilikku teavet sisaldub organismi genotüübis. Sel juhul tekivad lihtsad tunnused vastavate alleelsete geenide teatud tüüpi interaktsiooni tulemusena. Samal ajal mõjutab nende teket oluliselt kogu genotüübi süsteem. Komplekssete tunnuste moodustumine toimub mittealleelsete geenide erinevate interaktsioonide tulemusena otse genotüübis või nende poolt kontrollitavates toodetes. Sügoodi individuaalse arengu stardiprogramm sisaldab ka nn ruumilist teavet, mis määrab struktuuride arenguks anteroposterioorsed ja dorsoventraalsed (dorsoventraalsed) koordinaadid.

Koos sellega sõltub indiviidi genotüübis sisalduva päriliku programmi rakendamise tulemus suuresti selle protsessi läbiviimise tingimustest. Genotüübivälised keskkonnategurid võivad soodustada või takistada geneetilise informatsiooni fenotüübilist avaldumist, tugevdada või nõrgendada sellise avaldumise astet. Juba transkriptsioonifaasis kontrollitakse üksikute geenide ekspressiooni geneetiliste ja mittegeneetiliste tegurite koostoime kaudu. Järelikult osalevad isegi organismi elementaarsete omaduste - polüpeptiidide - kujunemisel genotüüp kui interakteeruvate geenide süsteem ja keskkond, milles see realiseerub.

Individuaalse arengu geneetikas kolmapäeval on keeruline mõiste. Ühest küljest on see vahetu keskkond, kus üksikud geenid ja genotüüp tervikuna täidavad oma funktsioone. Selle moodustavad kogu keha sisekeskkonna tegurite kogum: rakkude sisu (v.a DNA), rakkudevaheliste otseste interaktsioonide olemus, bioloogiliselt aktiivsed ained (hormoonid). Päriliku programmi elluviimist mõjutavate organismisiseste tegurite kogum on tähistatud kui 1. järjekorra keskkond. Selle keskkonna tegurid omavad eriti suurt mõju genotüübi talitlusele aktiivsete kujunemisprotsesside perioodil, eelkõige embrüogeneesis. Teisalt eristatakse keskkonna mõistet ehk 2. järjekorra keskkonnad, kehaväliste tegurite kombinatsioonina.

Ontogeneesi periodiseerimine Individuaalne areng on terviklik, pidev protsess, milles üksikud sündmused on ruumis ja ajas omavahel seotud. Ontogeneesi periodiseerimiseks on mitmeid skeeme, millest igaüks sobib kõige paremini konkreetsete teaduslike või praktiliste probleemide lahendamiseks.

KOOS üldine bioloogiline vaatenurgad: paljunemiseelne, paljunemisvõimelineja lkägedalt paljunemisvõimeline.

IN paljunemiseelne periood isend ei ole paljunemisvõimeline. Selle põhisisu on suguküpse fenotüübi arendamine.

Embrüonaalne või embrüonaalne, ontogeneesi periood algab viljastumise hetkest ja kestab kuni embrüo väljumiseni munarakkudest.

Vastne Seda perioodi täheldatakse tavaliselt nende selgroogsete arengus, kelle embrüod väljuvad munakoorest ja hakkavad elama iseseisvat elustiili, saavutamata lõplikke (küpseid) organisatsioonilisi tunnuseid.

metamorfoos seisneb vastse muutumises juveniilseks vormiks.

Alaealine periood algab metamorfoosi lõppemisega ja lõpeb puberteedi ja sigimise algusega.

IN paljunemisvõimeline periood isend täidab sugulise paljunemise funktsiooni.

Reproduktiivne periood seotud keha vananemisega ja seda iseloomustab paljunemises osalemise nõrgenemine või täielik lõpetamine.

• Inimese ontogenees

Sünnituseelne ontogenees:

Idu- või embrüonaalne periood. Esimene nädal pärast rasestumist.

Embrüonaalne periood. Teine kuni viies rasedusnädal.

Looteperiood: 32 nädalat.

Postnataalne ontogenees:

Vastsündinu või vastsündinu periood. 1-10 päeva.

Imikueas. 10 päeva - 1 aasta.

Varajane lapsepõlv. 1-3 aastat.

Esimene lapsepõlv. 4-7 aastat.

Teine lapsepõlv. 8-12 aastased poisid, 8-11 aastased tüdrukud.

Noorukieas. 13-16 aastased poisid, 12-15 aastased tüdrukud.

Noorukieas. Poistel 17-21 aastat, tüdrukutel 16-20 aastat.

Küps vanus:

Iperiood: 22-35-aastased mehed, 21-35-aastased naised.

IIperiood: 36-60-aastased mehed, 36-55-aastased naised.

Eakas vanus. Mehed 61-74 aastat, naised 56-74 aastat.

Seniilne vanus. 75-90 aastat vana.

Pikaealisuse periood. Üle 90 aasta vana.

Iduperiood on hetk viljastumise algusest embrüo moodustumiseni. Embrüonaalne periood jaguneb kaheks faasiks: histotroofse toitumise faas ja vitelliini vereringe faas. Looteperioodil toimub üleminek munakollast hemo-amniotroofsele toitumisele. Vastsündinuperioodil toidetakse last ternespiimaga. ajal rinnaga toitmine küpseks ja seejärel lisatakse emapiimale täiendsöötmine ning rakendatakse seismise sensomotoorset skeemi. Varases lapsepõlves areneb kõndimis- ja kõneoskus. Varases lapsepõlves sõnavara täieneb ja toimub mõtlemise kujunemise esimene faas. Teises lapsepõlves muutub aju analüütiline ja sünteetiline tegevus keerulisemaks ning moodustub mõtlemise 2. faas. Noorukieas on vistseraalsete süsteemide küpsemine põhimõtteliselt lõppenud ja saabub mõtlemise organiseerimise 3. faas. Noorukiea või noorukiea periood on pöördepunkt, mil isiksuse kujunemine ja puberteet on lõppenud. Küpsuse või stabiilsuse periood on sotsiaalses mõttes ja füsioloogiliste funktsioonide korralduses kõige produktiivsem. Vanaduses algavad involutsionaalsed muutused, mis on homöostaasi füsioloogiliste muutuste tagajärg.Järgnevatel perioodidel muutuvad nad aktiivsemaks

Korrelatsioon onto- ja fülogeneesi vahel. K. Baeri idulise sarnasuse seadus. E. Haeckeli ja F. Mulleri biogeneetiline seadus

Idude sarnasuse 1. seadus "Erinevatesse klassidesse kuuluvate organismide arengu varased etapid on üksteisega sarnasemad kui hilisemad etapid."

2. Arengu Spetsialiseerumisseadus "Ontogeneesi edenedes arenevad igal organismil üha spetsiifilisemad omadused"

F. Muller: "Evolutsioonilised muutused struktuuristäiskasvanudloomad tekivad tänumuutused järeltulijate ontogeneesi käigusvõrreldes nende esivanematega".

E. Haeckel Loodud kolmekordse paralleelsuse meetod:

võrdlev morfoloogia

võrdlevad embrüoloogia andmed

paleontoloogilised andmed

allikad fülogeneetilise seeria koostamiseks

Biogeneetiline seadus"Ontogenees on fülogeneesi kiire ja lühike kordamine"

Kokkuvõte –See on kordus järeltulijate ontogeneesis nende esivanemate evolutsiooni etappides.

• Onto- ja fülogeneesi seos . Kaasaegsete kontseptsioonide kohaselt on enamik fülogeneetilisi uuendusi seotud ontogeneetiliste heterokroonidega, st erinevate ontogeneetiliste protsesside suhteliste kiiruste nihkega. Üks evolutsiooniliselt olulisemaid heterokrooniaid on evolutsiooniliste järeltulijate puberteediperioodi nihkumine etappidesse, mis vastavad nende esivanemate vastsetele. Seda nihet nimetatakse neoteeniaks või pedomorfoosiks. Sel juhul evolutsiooniliste järglaste elutsükkel tavaliselt lüheneb (näiteks esivanematele omase metamorfoosifaasi kadumise tõttu). Neoteeniat peetakse üheks võimaluseks kiire evolutsioonilise progressi saavutamiseks.

  Ontogeneesi probleemide edasiarendamine on ülimalt oluline nii fundamentaalsete loodusteaduste kui ka mitmete meditsiiniliste, biotehnoloogiliste ja keskkonnaprobleemide jaoks.

Embrüonaalse arengu peamiste etappide tunnused ja tähendus: presügootne periood, viljastumine, sügoot, lõhustumine. Nende regulatsioonimehhanismid geeni- ja rakutasandil.

• Väetamine - See on sugurakkude liitmise protsess. Viljastamise tulemusena tekkinud diploidne rakk onsügoot -tähistab uue organismi arengu algfaasi. Viljastamisprotsess koosneb kolmest järjestikusest etapist:

  a) sugurakkude kokkuviimine (gamonid(suguhormoonid) aktiveerivad ühelt poolt seemnerakkude liikumist ja teisalt nende liimimist.) Sperma kokkupuute hetkel munaraku koorega,akrosoom reaktsioon,mille käigus akrosoomi proteolüütiliste ensüümide toimel munamembraanid lahustuvad. Järgmisena ühinevad munaraku ja seemnerakkude plasmamembraanid ning tekkiva tsütoplasma silla kaudu ühendatakse mõlema suguraku tsütoplasma. Seejärel liiguvad spermatosoidi tuum ja tsentriool munaraku tsütoplasmasse ning sperma membraan kinnitub munaraku membraani. Sperma sabaosa enamikul loomadel siseneb samuti munarakku, kuid seejärel eraldub ja lahustub, mängimata edasises arengus mingit rolli;

  b) munaraku aktiveerimine Tänu sellele, et osa sperma membraanist on naatriumioonidele läbilaskev, hakkavad viimased munarakku sisenema, muutes raku membraanipotentsiaali. Seejärel toimub sugurakkude kokkupuutepunktist leviva laine kujul kaltsiumiioonide sisalduse suurenemine, misjärel lahustuvad laines ka kortikaalsed graanulid. Selles protsessis vabanevad spetsiifilised ensüümid soodustavad vitelliini membraani eraldumist; see kõveneb, seeväetamismembraan.Kõik kirjeldatud protsessid esindavad nnkortikaalne reaktsioon.;

  c) sugurakkude liitmine ehk süngaamia Kui munarakk kohtub spermaga, on see tavaliselt teatud teguri poolt blokeeritud meioosi ühes staadiumis. Enamikul selgroogsetel toimub see blokaad II metafaasi staadiumis; paljudel selgrootutel, aga ka kolmel imetajaliigil (hobused, koerad ja rebased) tekib blokeering diakineesi staadiumis. Enamasti eemaldatakse meioosiblokk pärast munaraku aktiveerumist viljastumise tõttu. Samal ajal kui meioos munas lõpeb, muudetakse sellesse tunginud spermatosoidi tuum. See on interfaasi ja seejärel profaasi tuuma kujul. Selle aja jooksul DNA kahekordistub jameessoost protuumsaab vastava koguse pärandmaterjaliP2 koos,need. sisaldab haploidset redutseeritud kromosoomide komplekti. Muna tuum, olles lõpetanud meioosi, muutubnaise protuum,ka ostmineP2 Koos.Mõlemad esituumad läbivad keerukaid liigutusi, seejärel lähenevad ja ühinevad (sünkaryon) , moodustades ühise metafaasiplaadi. See on tegelikult sugurakkude lõpliku sulandumise hetk -süngaamia.Sügoodi esimene mitootiline jagunemine viib kahe embrüonaalse raku (blastomeeri) moodustumiseni kromosoomide komplektiga 2n2 ckõigis.

  Sügoot - diploidne(sisaldab täielikku topeltkomplektikromosoomid) rakk, mis tulenebväetamine(ühinemisedmunadJasperma). Sügoot ontotipotentne(st on võimeline sünnitama kõiki teisi)kamber.

  Inimese esimenemitootilinesügoodi jagunemine toimub ligikaudu 30 tundi pärast viljastamist, mis on tingitud keerukatest ettevalmistamisprotsessidest esimeseks killustumistoiminguks. Sügoodi killustumise tulemusena tekkinud rakke nimetatakse

  blastomeerid. Sügoodi esimesi jagunemisi nimetatakse "fragmentatsioonideks", kuna rakk on killustunud: tütarrakud muutuvad pärast iga jagunemist väiksemaks ja jagunemiste vahel puudub rakukasvu etapp.

  Lahkuminek - see on sügoodi ja seejärel blastomeeride järjestikuste mitootiliste jagunemiste jada, mis lõpeb mitmerakulise embrüo moodustumisega -blastulad. Järjestikuste jagunemiste vahel rakkude kasvu ei toimu, kuid DNA sünteesitakse tingimata. Oogeneesi käigus akumuleeruvad kõik DNA prekursorid ja vajalikud ensüümid. Esiteks on blastomeerid üksteise kõrval, moodustades rakkude klastri, mida nimetatakseMorula . Siis moodustub rakkude vahele õõnsus -blastocoel, vedelikuga täidetud. Rakud surutakse perifeeriasse, moodustades blastula seina -blastoderm. Embrüo kogusuurus lõhustamise lõpus blastula staadiumis ei ületa sügoodi suurust. Lõhustamisperioodi peamine tulemus on sügoodi muunduminemitmerakuline ühekihiline embrüo .

  Purustamise morfoloogia. Reeglina paiknevad blastomeerid üksteise ja muna polaartelje suhtes ranges järjekorras. Purustamise järjekord või meetod sõltub munakollase kogusest, tihedusest ja jaotumise olemusest. Vastavalt Sachs-Hertwigi reeglitele kipub raku tuum paiknema munakollasevaba tsütoplasma keskel ja raku jagunemise spindel kaldub paiknema selle tsooni suurima ulatuse suunas.

  Oligo- ja mesoletsitaalis munade purustaminetäielik,võiholoblastiline.Seda tüüpi lõhustamist esineb silmudel, mõnel kalal, kõigil kahepaiksetel, aga ka kukkurloomadel ja platsentaimetajatel. Täieliku purustamise korral vastab esimese jaotuse tasapind kahepoolse sümmeetria tasapinnale. Teise jaotuse tasapind kulgeb risti esimese jaotuse tasapinnaga. Esimese kahe jaotuse mõlemad sooned on meridiaanid, s.o. algavad loomapoolusest ja levivad vegetatiivsele poolusele. Selgub, et munarakk jaguneb neljaks enam-vähem võrdse suurusega blastomeeriks. Kolmanda jaotuse tasand kulgeb laiussuunas risti esimese kahega. Pärast seda ilmneb mesoletsitaalsetes munades ebaühtlane lõhustumine kaheksa blastomeeri staadiumis. Loomapooluse juures on neli väiksemat blastomeeri -mikromeetmed,vegetatiivsel - neli suuremat -makromeerid.Seejärel toimub jagunemine jälle meridiaanitasanditel ja siis jälle laiustasanditel.

  Polületsitaalides luukalade, roomajate, lindude, aga ka monotreemsete imetajate munades, purustamineosaline,võimerob-lastik,need. hõlmab ainult munakollasevaba tsütoplasma. See paikneb õhukese ketta kujul loomapooluse juures, mistõttu seda tüüpi purustamist nimetataksekettakujuline.Killustumise tüübi iseloomustamisel võetakse arvesse ka blastomeeride suhtelist asendit ja jagunemiskiirust. Kui blastomeerid on paigutatud raadiuste kaupa üksteise kohale ridadesse, nimetatakse lõhustumistradiaalne.See on tüüpiline akordidele ja okasnahksetele. Looduses on purustamise ajal blastomeeride ruumilise paigutuse muid variante, mis määrab sellised tüübid nagu spiraal molluskitel, kahepoolne ümarusside puhul, anarhiline meduusidel.

  Täheldati seost munakollase jaotumise ning loomsete ja vegetatiivsete blastomeeride jagunemise sünkroonsuse vahel. Okasnahksete munarakkudes on lõhustumine peaaegu sünkroonne, pärast kolmandat jagunemist on sünkroonsus häiritud, kuna vegetatiivsed blastomeerid jagunevad munakollase suure koguse tõttu aeglasemalt. Osalise purustamisega vormides on jaotused algusest peale asünkroonsed jakeskse positsiooni hõivavad blastomeerid jagunevad kiiremini.

  Purustamise lõpuks moodustub blastula. Blastula tüüp sõltub lõhustumise tüübist ja seega ka muna tüübist.

  Molekulaargeneetiliste ja biokeemiliste protsesside tunnused purustamisel. Nagu eespool märgitud, lüheneb lõhustamisperioodi mitootiline tsükkel oluliselt, eriti alguses.

  Näiteks kogu jaotustsükkel munades merisiilik kestab 30-40 minutit, S-faasi kestus vaid 15 minutit. GI- jaG2-perioodid praktiliselt puuduvad, kuna munaraku tsütoplasmas on loodud kõigi ainete vajalik reserv ja mida suurem on rakk, seda suurem see on. Enne iga jagunemist sünteesitakse DNA ja histoonid.

  Kiirus, millega replikatsioonikahvel lõhustamise ajal mööda DNA-d liigub, on normaalne. Samal ajal täheldatakse blastomeeride DNA-s rohkem initsiatsioonipunkte kui somaatilistes rakkudes. DNA süntees toimub kõigis replikonites üheaegselt, sünkroonselt. Seetõttu langeb DNA replikatsiooni aeg tuumas kokku ühe ja lühendatud replikoni kahekordistumisajaga. On näidatud, et kui tuum sügoodist eemaldatakse, toimub killustumine ja embrüo jõuab oma arengus peaaegu blastula staadiumisse. Edasine areng peatub.

  Lõhustamise alguses muud tüüpi tuumaaktiivsus, näiteks transkriptsioon, praktiliselt puudub. Erinevat tüüpi munades algab geenide transkriptsioon ja RNA süntees erinevates etappides. Juhtudel, kui tsütoplasmas on palju erinevaid aineid, nagu näiteks kahepaiksetel, ei aktiveeru transkriptsioon kohe. Nende RNA süntees algab blastula varases staadiumis. Vastupidi, imetajatel algab RNA süntees juba kahe blastomeeri staadiumis.

  Fragmenteerumisperioodil moodustub RNA ja valgud, mis on sarnased oogeneesi käigus sünteesitutele. Need on peamiselt histoonid, valgud rakumembraanid ja rakkude jagunemiseks vajalikud ensüümid. Nimetatud valke kasutatakse kohe koos varem munarakkude tsütoplasmas talletatud valkudega. Koos sellega on killustumise perioodil võimalik sünteesida valke, mida varem polnud. Seda toetavad andmed piirkondlike erinevuste olemasolu kohta RNA ja valkude sünteesis blastomeeride vahel. Mõnikord hakkavad need RNA-d ja valgud toimima hilisemates etappides.

  Fragmenteerumisel mängib olulist rolli tsütoplasma jagunemine -tsütotoomia.Sellel on eriline morfogeneetiline tähtsus, kuna see määrab killustumise tüübi. Tsütotoomia käigus moodustub esmalt ahenemine, kasutades mikrofilamentide kontraktiilset rõngast. Selle rõnga kokkupanek toimub mitootilise spindli pooluste otsesel mõjul. Pärast tsütotoomiat jäävad oligoletsitaalsete munade blastomeerid üksteisega ühendatud ainult õhukeste sildadega. Just sel ajal on neid kõige lihtsam eraldada. See juhtub seetõttu, et tsütotoomia viib rakkudevahelise kontakttsooni vähenemiseni membraanide piiratud pindala tõttu. Vahetult pärast tsütotoomiat algab rakupinna uute alade süntees, kontakttsoon suureneb ja blastomeerid hakkavad eralduma. tihedalt kokku puutuma. Lõhestusvaod kulgevad piki ovoplasma üksikute osade vahelisi piire, peegeldades ovoplasmaatilise segregatsiooni nähtust.Seetõttu on erinevate blastomeeride tsütoplasma keemilise koostise poolest erinev.

Embrüonaalse arengu peamiste etappide tunnused ja tähendus: gastrulatsioon, histo- ja organogenees. Kahe- ja kolmekihiliste embrüote moodustumine. Mesodermi moodustumise meetodid. Idukihtide derivaadid. Nende protsesside regulatsioonimehhanismid geeni- ja rakutasandil.

• Histogenees - (kreeka keelest histos - koe see ...genees), fülogeneesis välja kujunenud protsesside kogum, mis tagab paljurakulise ontogeneesi. organismide haridus, kudede olemasolu ja taastamine neile omase elundispetsiifilisusega. Funktsioonid. Kehas arenevad kuded teatud embrüonaalsed primordiad (idukihtide derivaadid), mis moodustuvad embrüonaalsete rakkude proliferatsiooni, liikumise (morfogeneetilised liigutused) ja adhesiooni tulemusena selle arengu varases staadiumis organogeneesi protsessis. Olendid, tegur G. on määratud rakkude diferentseerumine, mis viib erinevate morfoolide ilmnemiseni. ja füsiool. rakutüübid, mis jaotuvad kehas regulaarselt. Mõnikord kaasneb G.-ga rakkudevahelise aine moodustumine. Oluline roll G. suuna määramisel on rakkudevahelisel kontakti interaktsioonil ja hormonaalsetel mõjutustel. Rakkude komplekt, mis täidab teatud funktsioone. G., jaguneb mitmeks rühmaks: esivanemate (tüvirakud), mis on võimelised diferentseeruma ja täiendama jagunemise teel omasuguste kadu; eellasrakud (nn pooltüvelised) - eristuvad, kuid säilitavad jagunemisvõime; küps diferentseeritud rakud. Reparatiivne hügieen sünnijärgsel perioodil on kahjustatud või osaliselt kadunud koe taastamise aluseks. G. omadused ja muutused võivad põhjustada kasvaja väljanägemist ja kasvu.

  Organogenees (kreeka keelestorganon- orel,genees- areng, haridus) - inimeste ja loomade embrüo elundite arenemis- või moodustumise protsess. Organogenees järgib varasemaid embrüonaalse arengu perioode (vt Embrüo) – munaraku killustumist, gastrulatsiooni ning toimub pärast elundite ja kudede peamiste algendite (anlage) eraldumist. Organogenees kulgeb paralleelselt histogeneesiga (vt) ehk koe arenguga. Erinevalt kudedest, millest igaühe allikas on ühes embrüonaalsetest algetest, tekivad elundid reeglina mitme (kahe kuni nelja) erineva alge (vt Idukihid) osalusel, tekitades rakkude erinevaid koekomponente. orel. Näiteks sooleseina osana areneb sisemisest idukihist - endodermist (vt), sidekoest veresoontega ja silelihaskoest - mesenhüümist (vt), seroosset katvast mesoteelist elundiõõnde ja näärmeid vooderdav epiteel. soole membraan - splanchnotoomi vistseraalsest kihist, st keskmisest idukihist - mesodermist ning elundi närvidest ja ganglionidest - neuraalsest rudimendist. Nahk moodustub välimise idukihi osalusel - ektoderm (vt), millest areneb epidermis ja selle derivaadid (juuksed, rasu- ja higinäärmed, küüned jne) ning dermatoomid, millest tekib mesenhüüm, mis eristub naha sidekoe alus (dermis). Närvid ja närvilõpmed nahas, nagu ka mujal, on neuraalse rudimendi derivaadid. Mõned elundid moodustuvad ühest ürgsest, näiteks luust, veresooned, lümfisõlmed - mesenhüümist; aga ka siin kasvavad anlageks närvisüsteemi alge derivaadid - närvikiud, moodustuvad närvilõpmed.

  Kui histogenees seisneb peamiselt rakkude paljunemises ja spetsialiseerumises, samuti nende poolt rakkudevaheliste ainete ja muude mitterakuliste struktuuride moodustumises, siis organogeneesi aluseks olevad peamised protsessid on voltide teke, invaginatsioonid, väljaulatuvad osad, paksenemised, ebaühtlane kasv. , sulandumine või jagunemine idukihtide järgi (eraldamine), samuti erinevate järjehoidjate vastastikune idanemine. Inimestel algab organogenees 3. nädala lõpus ja lõpeb tavaliselt emakasisese arengu neljandaks kuuks. Paljude embrüo ajutiste (ajutiste) organite - koorion, amnion, munakollane - areng algab aga juba 1. nädala lõpust ja mõned lõplikud (lõplikud) organid moodustuvad hiljem kui teised (näiteks Lümfisõlmed- emakasisese arengu viimastest kuudest kuni puberteedi alguseni).

  Gastrulatsioon - ühekihiline embrüo - blastula - muutubmitmekihiline -kahe- või kolmekihiline, nngastrula(kreeka keelestgaster -kõht deminuutiivses tähenduses).

  Primitiivsetes akordides, näiteks lansett, muutub gastrulatsiooni ajal homogeenne ühekihiline blastoderm väliseks idukihiks - ektodermiks - ja sisemiseks idukihiks -endoderm.Endoderm moodustab primaarse soolestiku, mille sees on õõnsusgastrocele.Gastrocoeli viivat auku nimetatakseblastopoorvõi esmane suu.Kaks idukihtion gastrulatsiooni määravad morfoloogilised tunnused. Nende olemasolu teatud arenguetapis kõigis hulkraksetes loomades, alates koelenteraatidest kuni kõrgemate selgroogseteni, võimaldab mõelda idukihtide homoloogiale ja kõigi nende loomade päritolu ühtsusele. Selgroogsetel moodustub lisaks kahele gastrulatsiooni ajal mainitule ka kolmas idukiht -mesoderm,hõivates koha ekto- ja endodermi vahel. Keskmise idukihi, mis on chordomesoderm, areng on selgroogsete gastrulatsioonifaasi evolutsiooniline komplikatsioon ja on seotud nende arengu kiirenemisega embrüogeneesi varases staadiumis. Primitiivsemates akordides, nagu lantselet, moodustub chordomesoderm tavaliselt järgmise faasi alguses pärast gastrulatsiooni -organogenees.Mõne elundi arengu aja nihkumine järglastel võrreldes teiste elunditega võrreldes esivanemate rühmadega on ilmingheterokroonsus.Evolutsiooniprotsessis kõige olulisemate elundite moodustumise aja muutused pole haruldased.

  Iseloomustab gastrulatsiooniprotsessiolulised rakumuutused,nagu rühmade ja üksikute rakkude suunatud liikumine, rakkude selektiivne proliferatsioon ja sorteerimine, tsütodiferentseerumise algus ja induktiivsed interaktsioonid.

  Gastrulatsiooni meetodid on erinevad. On nelja tüüpi ruumiliselt suunatud rakuliigutusi, mis viivad embrüo muutumiseni ühekihilisest mitmekihiliseks.

  Intussusseptsioon - blastodermi ühe lõigu invaginatsioon sissepoole terve kihina. Lantsetis invagineerivad vegetatiivse pooluse rakud kahepaiksetel, invaginatsioon toimub looma- ja vegetatiivse pooluste piiril halli falksi piirkonnas. Invaginatsiooniprotsess on võimalik ainult väikese või keskmise munakollase kogusega munades.

  Epiboolia - loomapooluse väikeste rakkude vohamine vegetatiivse pooluse suuremate rakkudega, mis jäävad jagunemiskiiruses maha ja on vähem liikuvad. See protsess väljendub selgelt kahepaiksetes.

  Denominatsioon - blastodermi rakkude eraldamine kaheks kihiks, mis asuvad üksteise kohal. Delaminatsiooni võib täheldada osalise lõhustumisega embrüote, näiteks roomajate, lindude ja munarakkudega imetajate diskoblastulates. Delaminatsioon toimub platsentaimetajate embrüoblastis, mis viib hüpoblasti ja epiblasti moodustumiseni.

  Immigratsioon - rühmade või üksikute rakkude liikumine, mis ei ole ühendatud üheks kihiks. Immigratsioon toimub kõigis embrüodes, kuid see on kõige iseloomulikum kõrgemate selgroogsete gastrulatsiooni teisele faasile. Igal konkreetsel embrüogeneesi juhtumil kombineeritakse reeglina mitu gastrulatsioonimeetodit.

  Gastrulatsiooni morfoloogia. Blastula piirkonnas, mille rakumaterjalist moodustuvad gastrulatsiooni ja varajase organogeneesi (neurulatsiooni) käigus tavaliselt täielikult määratletud idukihid ja elundid.. Intussusseptsioon algab vegetatiivse pooluse juurest. Kiirema jagunemise tõttu kasvavad loomapooluse rakud ja suruvad vegetatiivse pooluse rakud blastulasse. Seda soodustab tsütoplasma seisundi muutus blastopoori huuled moodustavates ja nendega külgnevates rakkudes. Invaginatsiooni tõttu blastocoel väheneb ja gastrocoel suureneb. Samaaegselt blastokoeli kadumisega puutuvad ektoderm ja endoderm tihedalt kokku. Lantsetis, nagu kõigis deuterostoomides (nende hulka kuuluvad okasnahkne tüüp, akorditüüp ja mõned muud väikesed loomatüübid), muutub blastopoori piirkond keha sabaosaks, erinevalt protostoomidest, milles blastopoor vastab peaosa. Deuterostoomi suuõõne avaus moodustub blastopoori vastas asuvas embrüo otsas. Kahepaiksete gastrulatsioonil on palju ühist lantsettgastrulatsiooniga, kuid kuna nende munades on palju rohkem munakollast ja see paikneb peamiselt vegetatiivsel poolusel, ei suuda suured amfiblastomeerid invagineerida.Intussusseptsioon läheb veidi teisiti. Loomade ja vegetatiivsete pooluste piiril halli falksi piirkonnas ulatuvad rakud kõigepealt tugevalt sissepoole, võttes kuju≪ kolvikujuline≫ , ja seejärel tõmmake blastula pindmise kihi rakud nendega kaasa. Ilmub faltsikujuline soon ja blastopoori seljahuul. Samal ajal hakkavad kiiremini jagunevad loomapooluse väiksemad rakud liikuma vegetatiivse pooluse poole. Seljahuule piirkonnas pöörduvad nad ümber ja invagineerivad ning faltsikujulise soone külgedel ja küljel kasvavad suuremad rakud. Seejärel protsessepibolia viib blastopoori külgmiste ja ventraalsete huulte moodustumiseni. Blastopoor sulgub rõngaks, mille sees on mõnda aega näha vegetatiivse pooluse suured valgusrakud nn munakollasena. Hiljem on need täielikult sees ja blastopoor kitseneb. Kasutades kahepaiksete intravitaalsete (elutähtsate) värvainetega märgistamise meetodit, uuriti üksikasjalikult blastularakkude liikumist gastrulatsiooni ajaloletatav(ladina praesumptio - oletus), satuvad nad normaalse arengu käigus esmalt teatud organite alge osana ja seejärel organite endi osana. On teada, et sabata kahepaiksetel ei asu blastula staadiumis oletatava notokoori ja mesodermi materjal mitte selle pinnal, vaid amfiblastula seina sisekihtides, siiski ligikaudu samadel tasanditel, nagu on näidatud joonisel. Kahepaiksete arengu algfaaside analüüs võimaldab meil seda järeldadaovoplasmaatiline segregatsioon,mis avaldub selgelt munas ja sügootis, on tsütoplasma teatud osa pärinud rakkude saatuse määramisel väga oluline. Mepoblastilist tüüpi lõhustumise ja arenguga embrüote gastrulatsioonil on oma omadused. Ulinnudsee algab pärast lõhustumist ja blastula moodustumist embrüo läbimisel munajuhast. Muna munemise ajaks koosneb embrüo juba mitmest kihist: pealmine kiht on nnepiblastoom,madalam -primaarne hüpoblast.Nende vahel on kitsas vahe - blastocoel. Siis moodustubsekundaarne hüpoblast,mille moodustamise viis pole päris selge. On tõendeid, et primaarsed sugurakud pärinevad lindude esmasest hüpoblastist ja sekundaarne moodustab ekstraembrüonaalse endodermi. Primaarse ja sekundaarse hüpoblasti moodustumist peetakse gastrulatsioonile eelnevaks nähtuseks. Gastrulatsiooni peamised sündmused ja kolme idukihi lõplik moodustumine algavad pärast munarakkumist ja inkubatsiooni algust. Rakkude kuhjumine toimub epiblasti tagumises osas, mis on tingitud rakkude ebaühtlasest kiirusest jagunemisest ja nende liikumisest epiblasti külgmistest osadest keskele, üksteise poole. Niinimetatudprimitiivne vööt,mis ulatub pea otsa poole. Primitiivse triibu keskel aesmane soon,ja piki servi on esmased rullid. Primaarse triibu peaotsas ilmub paksenemine -Henseni sõlm,ja selles on esmane lohk. Kui epiblastrakud sisenevad primaarsesse soonde, muutub nende kuju. Nad meenutavad kuju≪ kolvikujuline≫ kahepaiksete gastrula rakud. Need rakud muutuvad seejärel tähtkujuliseks ja sukelduvad epiblasti alla, moodustades mesodermi. Endoderm moodustub primaarse ja sekundaarse hüpoblasti baasil, millele on lisandunud blastodermi ülemistest kihtidest migreeruvad uue põlvkonna endodermirakud. Mitme põlvkonna endodermaalsete rakkude olemasolu näitab, et gastrulatsiooniperiood pikeneb aja jooksul. Mõned rakud, mis migreeruvad epiblastist läbi Henseni sõlme, moodustavad tulevase notokordi. Samaaegselt notokordi initsiatsiooni ja pikenemisega kaovad järk-järgult Henseni sõlm ja primitiivne vööt peast sabaotsa suunas. See vastab blastopoori ahenemisele ja sulgumisele. Kui primitiivne vööt kokku tõmbub, jätab see embrüo aksiaalsete organite moodustunud alad peast sabaosadesse. Tundub mõistlik pidada tibu embrüo rakkude liikumist homoloogseks epibooliks ning primitiivset triipu ja Henseni sõlme homoloogseks kahepaiksete gastrula seljahuule blastopooriga. Huvitav on märkida, et imetajate embrüote rakud, hoolimata asjaolust, et nendel loomadel on munades väike kogus munakollast ja täielik killustatus, säilitavad nad gastrulatsioonifaasis roomajate ja lindude embrüotele omased liigutused. See toetab ideed, et imetajad põlvnesid esivanemate rühmast, mille munad olid rikkad munakollase poolest.

  Gastrulatsiooni staadiumi tunnused. Gastrulatsiooni iseloomustavad mitmesugused rakulised protsessid. Mitootiline toime jätkubrakkude proliferatsioon,Lisaks on sellel embrüo erinevates osades erinev intensiivsus. Gastrulatsiooni kõige iseloomulikum tunnus on agaraku masside liikumine.See viib embrüo struktuuri muutumiseni ja selle muutumiseni blastulast gastrulaks. Toimubsorteeriminerakud vastavalt nende kuuluvusele erinevatesse idukihtidesse, mille sees nad≪ teada saada≫ üksteist. Algab gastrulatsiooni faastsütodiferentseerumine,mis tähendab üleminekut oma genoomist pärineva bioloogilise informatsiooni aktiivsele kasutamisele. Üheks geneetilise aktiivsuse regulaatoriks on embrüonaalsete rakkude tsütoplasma erinev keemiline koostis, mis on tekkinud ovoplasmaatilise segregatsiooni tulemusena. Seega on kahepaiksete ektodermaalsed rakud muna loompoolusest neisse sattunud pigmendi tõttu tumedat värvi ning endodermirakud heledad, kuna pärinevad muna vegetatiivsest poolusest. Gastrulatsiooni ajal rolliembrüonaalne induktsioon.On näidatud, et primitiivse triibu ilmnemine lindudel on hüpoblasti ja epiblasti vahelise induktiivse interaktsiooni tulemus. Hüpoblasti iseloomustab polaarsus. Hüpoblasti asendi muutus epiblasti suhtes põhjustab primitiivse triibu orientatsiooni muutust. Kõiki neid protsesse kirjeldatakse üksikasjalikult peatükis. Tuleb märkida, et sellised ilmingudterviklikkusembrüo sarnanemääramine, embrüonaalne regulatsioonJaintegratsioonisellele omane gastrulatsiooni ajal samal määral kui lõhustamise ajal.

  Mesodermi moodustumine -Kõigil loomadel, välja arvatud koelenteraadid, seoses gastrulatsiooniga (sellega paralleelselt või gastrulatsioonist põhjustatud järgmises etapis) ja kolmas idukiht - mesoderm. See on rakuliste elementide kogum, mis asub ektodermi ja endodermi vahel, st blastokoeles. Nagu nii. Seega ei muutu embrüo mitte kahekihiliseks, vaid kolmekihiliseks. Kõrgematel selgroogsetel ilmneb embrüote kolmekihiline struktuur juba gastrulatsiooni käigus, madalamatel akordidel ja kõigil muudel tüüpidel aga moodustub gastrulatsiooni tulemusena kahekihiline embrüo.

  Mesodermi tekkeks on võimalik luua kaks põhimõtteliselt erinevat rada: teloblastiline, omapärane Protostoomia, Ja enterokoloosne, iseloomulikDeute-rosiomia. protostoomides, gastrulatsiooni ajal, ektodermi ja endodermi piiril, blastopoori külgedel, on juba kaks suurt rakku, mis eraldavad väikesed rakud endast (jagunemise tõttu). Seega moodustub keskmine kiht - mesoderm. Teloblastid, mis tekitavad uusi mesodermirakkude põlvkondi, jäävad embrüo tagumisse otsa. Sel põhjusel nimetatakse seda mesodermi moodustumise meetodit teloblastiline (kreeka keelest telos – lõpp).

  Enterocoeli meetodi korral ilmub areneva mesodermi rakkude kogum primaarse soole taskutaoliste väljaulatuvate osade kujul (selle seinte väljaulatumine blastokoeli). Need eendid, millesse sisenevad primaarse sooleõõne osad, eraldatakse soolestikust ja eraldatakse sellest kottide kujul. Kottide õõnsus muutub üldiselt, st sekundaarsesse kehaõõnde, tsöloomikotid saab jagada keskmise idukihi segmentideks, ei peegelda kogu variatsioonide ja kõrvalekallete mitmekesisust, mis on üksikute loomarühmade jaoks rangelt loomulikud. Sarnane teloblastilise meetodiga, kuid ainult väliselt, on mesodermi moodustumise meetod mitte teloblastide jagunemise teel, vaid paaritu tiheda primordiumi (rakkude rühma) ilmumisega blastopoori servadesse, mis jaguneb seejärel kaheks sümmeetriliseks triibuks. rakud. Enterocoeli meetodiga saab mesodermi rudimenti siduda või paarita; mõnel juhul moodustub kaks sümmeetrilist tsöloomikotti, teistel aga esmalt üks ühine tsöloomikott, mis seejärel jaguneb kaheks sümmeetriliseks pooleks.

  Idukihtide derivaadid. Kolme idukihi edasine saatus on erinev.

  Ektodermist arenevad: kogu närvikude; naha välimised kihid ja selle derivaadid (juuksed, küüned, hambaemail) ning osaliselt suuõõne, ninaõõne ja päraku limaskestad.

  Endodermist tekib kogu seedekulgla vooder – suuõõnest pärakuni – ja kõik selle derivaadid, s.o. harknääre, kilpnääre, kõrvalkilpnäärmed, hingetoru, kopsud, maks ja pankreas.

  Mesodermist moodustuvad: igat tüüpi sidekude, luu- ja kõhrekude, veri ja veresoonkond; igat tüüpi lihaskoe; eritus- ja reproduktiivsüsteemid, naha dermaalne kiht.

  Täiskasvanud loomal on väga vähe endodermaalset päritolu organeid, mis ei sisalda ektodermist pärinevaid närvirakke. Iga oluline organ sisaldab ka mesodermi derivaate - veresooni, verd ja sageli lihaseid, nii et idukihtide struktuurne isolatsioon säilib ainult nende moodustumise etapis. Juba oma arengu alguses omandavad kõik elundid keeruka struktuuri ja sisaldavad kõigi idukihtide derivaate.

Ontogeneesi postembrüonaalne periood. Põhiprotsessid: kasv, lõplike struktuuride teke, puberteet, paljunemine, vananemine.

• Postnataalne ontogenees - organismi arenguperiood sünnist surmani. See ühendab kaks etappi: a) varajase postnataalse ontogeneesi staadium; b) hilise postnataalse ontogeneesi staadium. Varajane postnataalne ontogenees algab organismi sünniga ja lõpeb kõigi organsüsteemide struktuurse ja funktsionaalse küpsuse algusega, sh. reproduktiivsüsteem. Selle kestus inimestel on 13-16 aastat. Varajane postnataalne ontogenees võib hõlmata organogeneesi, diferentseerumise ja kasvu põhiprotsesse (näiteks kängurutel) või ainult kasvu, aga ka hiljem valmivate organite (sugunäärmed, sekundaarsed seksuaalomadused) diferentseerumist. Paljudel loomadel toimub metamorfoos postembrüonaalse arengu ajal. Hiline postnataalne ontogenees hõlmab täiskasvanuks saamist, vananemist ja surma. Postembrüonaalset arengut iseloomustavad: 1) intensiivne kasv; 2) lõplike (lõplike) kehaproportsioonide kehtestamine; 3) organsüsteemide järkjärguline üleminek funktsioneerimisele küpsele organismile omasel režiimil.

  Kõrgus - see on indiviidi (organismi) massi ja lineaarsete mõõtmete suurenemine massi, kuid peamiselt rakkude arvu suurenemise, samuti mitterakuliste moodustiste tõttu. Kasvu kirjeldamiseks kasutatakse kasvukõveraid (keha massi või pikkuse muutused ontogeneesi käigus), absoluutse ja suhtelise kasvu näitajaid teatud ajaperioodi jooksul ning spetsiifilist kasvukiirust.

  Iseloomustab kas isendi kasvuisomeetriline - kehaosade ja elundite ühtlane kasv võiallomeetria - kehaosade ebaühtlane kasv.Allomeetria See võib olla negatiivne (näiteks lapse pea aeglane kasv keha suhtes) ja positiivne (näiteks mäletsejaliste sarvede kiirenenud kasv). Tavaliselt väheneb kasvutempo koos vanusega. Piiramatu kasvuga loomad kasvavad kogu oma elu jooksul (molluskid, koorikloomad, kalad, kahepaiksed). Teatud kõrgusega loomadel peatub kasv teatud vanuses (putukad, linnud, imetajad). Siiski ei ole kindla ja ebakindla kasvu vahel teravat piiri. Inimeste, imetajate ja lindude suurus võib pärast kasvu peatumist siiski mõnevõrra suureneda. Kasvuprotsesse juhib genotüüp, sõltudes samal ajal keskkonnatingimustest. Inimese kasv, mille määrab pärilike ja keskkonnategurite kombinatsioon, näitab varieeruvust (vanus, sugu, rühm, rühmasisene või üksikisik ja epohaalne). Organismi kasvu ja arengut võib kaudselt mõjutada ka tema genotüüp läbi bioloogiliselt aktiivsete ainete - hormoonide sünteesi. Need on neurosekretid, mida toodavad närvirakud, endokriinsete näärmete hormoonid. Hormoonid võivad mõjutada nii ainevahetusprotsesse (biosünteesi) kui ka teiste geenide ekspressiooni, mis omakorda mõjutavad kasvu. Kõigi endokriinsete näärmete vahel on seos, mida reguleerib tagasiside põhimõte. Seega mõjutavad hüpofüüsi hormoonid sugunäärmete endokriinset funktsiooni, kilpnääre ja neerupealised. Hüpofüüs toodab somatotroopset hormooni, mille defitsiit põhjustab kääbust - nanismi ja ülejääk - gigantismi.

  4. embrüogeneesi etapp – lõpliku (lõpliku) organogeneesi staadium , millel tekivad püsivad elundid. Embrüogeneesi selles viimases etapis toimuvad väga keerulised protsessid on spetsiaalse embrüoloogia uurimisobjektiks. Selles osas piirdume embrüo esmaste organite "saatuse" käsitlemisega.

  Ektodermist areneb: naha epidermis ja selle derivaadid - suled, juuksed, küüned, nahk ja piimanäärmed ning närvisüsteem. Neuraaltoru eesmine (laiendatud) osa muundatakse ajuks, ülejäänud osa (eesmine ja keskmine osa) seljaajuks. Endodermist moodustub seede- ja hingamissüsteemi sisemine vooder, seedenäärmete sekreteerivad rakud. Somiidid läbivad järgmised muutused: dermatoom moodustab pärisnaha (sügav nahakiht); sklerotoom osaleb luustiku (kõhre, seejärel luu) moodustamises; müotoom tekitab skeletilihaseid. Kuseelundid arenevad nefrotoomist.

  Segmenteerimata mesoderm (splanhnotoom) tekitab pleura, kõhukelme, perikardi ning osaleb südame-veresoonkonna ja lümfisüsteemi arengus.

  Puberteet - inimkeha reproduktiivse funktsiooni kujunemise protsess, mis väljendub sekundaarsete seksuaalomaduste järkjärgulises arengus ja lõpeb puberteedi algusega. Inimestel nimetatakse puberteediperioodi üleminekuperioodiks ehk puberteediks, selle kestus on keskmiselt umbes 5 aastat. Puberteedi vanusevahemik sõltub individuaalsetest kõikumistest (tüdrukutel vanuses 8–10 kuni 16–17 aastat, poistel vanuses 10–12 kuni 19–20 aastat). Sekundaarsete seksuaalomaduste ilmnemist 8–10-aastastel tüdrukutel ja 10–12-aastastel poistel nimetatakse varajaseks puberteediks (seda seostatakse tavaliselt põhiseaduslikkusega. tegurid).

  Oluline märk puberteediea arengust – regulaarse sugunäärmete tegevuse sisseseadmine, mis avaldub tüdrukutel menstruatsioonina ja poistel ejakulatsioonina. Mõlema soo sugunäärmete intrasekretoorne aktiivsus avaldub ka üksikute luustiku segmentide kasvukiiruste faasimuutustes, mille tulemusenaKeha lõplikud (struktuuri) proportsioonid kehtestatakse ja moodustuvad sekundaarsed seksuaalomadused. Sekundaarsed seksuaalomadused hõlmavad peamiselt muutusi nahas (eelkõige munandikotti) ja selle derivaatides (just küpsemisperioodil kasvab lõvil lakk, ahvidel nn genitaalnaha ja sarvede arengut ahvidel). Hirv). Poiste puberteediea arengu esimesteks tunnusteks koos munandite suuruse suurenemise ja kogukasvu kiirenemisega on karvakasvu intensiivistumine ja muutused munandikotti. Üksikute tunnuste ilmnemise keskmine vanus 50% uuritutest oli: häälemutatsioon - 12 aastat 3,5 kuud, häbemekarvade kasv - 12 aastat 9,5 kuud, kõri kilpnäärme kõhre suurenemine - 13 aastat 3,5 kuud, kaenlaalune karvakasv - 13 aastat 9,5 kuud ja näokarvad - 14 aastat 2 kuud. Sekundaarsete seksuaalomaduste kujunemise kestust ja kiirust uurides leidis V. G. Sidamon Eristavi, et üksikute puberteeditunnuste arengukiirusel on oma “tipp”.

  Inimese reproduktiivfunktsioon - omasuguste taastootmine. Inimese kui liigi võime edastada pool tulevase põlvkonna geneetilisest informatsioonist isalt emale on tagatud mehe keha reproduktiivfunktsiooni füsioloogiliste iseärasustega. Naisorganismi reproduktiivne funktsioon tagab viljastumise protsessi, loote emakasisese arengu, lapse sünni ja rinnapiimaga toitmise. Inimese reproduktiivfunktsiooni eristav tunnus teistest keha füsioloogilistest funktsioonidest on see, et selle normaalne toimimine viib sugulise paljunemise protsessis mees- ja naisorganismide sugurakkude sulandumiseni. Munarakke ja seemnerakke nimetatakse naiste ja meeste sugurakkudeks ehk sugurakkudeks. Meeste ja naiste sugurakud oma küpses vormis sisaldavad haploidset arvu kromosoome, st poole normaalsest arvust. Haploidne kromosoomide arv sugurakkudes moodustub spermatogeneesi ja oogeneesi käigus (joon. 16.1). Meeste kehas toimub spermatogeensete rakkude meiootiline jagunemine pidevalt kogu elu jooksul pärast puberteedi algust (puberteet). Seevastu munaraku puhul moodustub haploidne arv kromosoome vahetult enne munaraku ovulatsiooni folliikulist. Munaraku ja spermatosoidide võime viljastumise ajal üksteisega ühineda, moodustub naise suguelundites sigoot. Seda protsessi nimetatakse väetamiseks. Sügoot sisaldab diploidset arvu kromosoome, nagu igas inimese ja looma keha somaatilises rakus. Kaks kromosoomi sügoodi diploidsest numbrist, nimelt sugu X- ja Y-kromosoomid, määravad uue põlvkonna tulevase isendi mees- või naissoo. Naiste sugurakk sisaldab ainult X-kromosoome, meessoost rakk aga X- ja Y-kromosoome. Kromosoomid sisaldavad geene, mis annavad edasi ühe põlvkonna geneetilisi omadusi järgmisele.

  Vananemine on keha põhifunktsioonide (regeneratsioon, paljunemine jne) järkjärgulise pärssimise pöördumatu protsess, mille tulemusena kaotab keha võime säilitada homöostaasi, seista vastu stressile, haigustele ja vigastustele, mistõttu surm on vältimatu.

Arengubioloogia põhimõisted (preformatsionismi ja epigeneesi hüpoteesid). Kaasaegsed ideed embrüonaalse arengu mehhanismide kohta.

Variatsioon on protsess, mis peegeldab organismi suhet selle keskkonnaga.

Geneetilisest vaatenurgast on varieeruvus organismi individuaalse arengu protsessis toimuva genotüübi reaktsiooni tulemus keskkonnatingimustele.

Organismide muutlikkus on evolutsiooni üks peamisi tegureid. See toimib kunstliku ja loodusliku valiku allikana.

Bioloogid eristavad pärilikku ja mittepärilikku varieeruvust. Pärilik varieeruvus hõlmab selliseid muutusi organismi omadustes, mis on määratud genotüübiga ja kestavad mitmeid põlvkondi. Mittepärilikule muutlikkusele, mida Darwin nimetas kindlaks ja mida nüüd nimetatakse modifikatsioon, ehk fenotüübiline varieeruvus, viitab muutustele organismi omadustes; ei säili sugulisel paljunemisel.

Pärilik varieeruvus tähistab genotüübi muutust, mittepärilik varieeruvus- organismi fenotüübi muutus.

Organismi individuaalse eluea jooksul võib keskkonnategurite mõjul selles toimuda kahte tüüpi muutusi: ühel juhul muutub iseloomu kujunemise protsessis geenide talitlus ja tegevus, teisel juhul muutub genotüüp ise. .

Saime tuttavaks päriliku variatsiooniga, mis tuleneb geenide kombinatsioonidest ja nende koostoimetest. Geenide kombineerimine toimub kahe protsessi alusel: 1) kromosoomide sõltumatu jaotumine meioosis ja nende juhuslik kombineerimine viljastumise ajal; 2) kromosoomide ristumine ja geenide rekombinatsioon. Tavaliselt nimetatakse geenide kombinatsioonist ja rekombinatsioonist põhjustatud pärilikku varieeruvust kombineeriv varieeruvus. Seda tüüpi varieeruvuse korral geenid ise ei muutu, küll aga muutub nende kombinatsioon ja interaktsiooni iseloom genotüübisüsteemis. Seda tüüpi pärilikku varieeruvust tuleks aga käsitleda sekundaarse nähtusena ja geeni mutatsioonimuutust tuleks pidada esmaseks.

Loodusliku valiku allikaks on pärilikud muutused – nii geenimutatsioonid kui ka nende rekombinatsioon.

Modifikatsiooni varieeruvus mängib orgaanilises evolutsioonis piiratud rolli. Niisiis, kui võtta samalt taimelt, näiteks maasikatelt, vegetatiivsed võrsed ja kasvatada neid erinevates niiskuse, temperatuuri, valguse tingimustes ja erinevatel muldadel, siis vaatamata samale genotüübile osutuvad need erinevaks. Erinevate äärmuslike tegurite toime võib neis veelgi suuremaid erinevusi tekitada. Sellistelt taimedelt kogutud ja samades tingimustes külvatud seemned annavad aga sama tüüpi järglasi, kui mitte esimeses, siis järgmistes põlvkondades. Keskkonnategurite toimel ontogeneesis põhjustatud muutused organismi omadustes kaovad koos organismi surmaga.

Samal ajal on selliste muutuste võimel, mis on piiratud organismi genotüübi reaktsiooninormi piiridega, oluline evolutsiooniline tähtsus. Nagu näitasid 20ndatel aastatel A. P. Vladimirsky, 30ndatel aastatel, kui kohanemisvõimelised muutused tekivad keskkonnategurite pideval toimimisel, mis on võimelised põhjustama samu muutusi määravaid mutatsioone. , mis võib jätta mulje modifikatsioonide pärilikust konsolideerumisest.

Mutatsioonilised muutused on tingimata seotud sugurakkude ja somaatiliste rakkude paljunemisstruktuuride ümberkorraldamisega. Põhiline erinevus mutatsioonide ja modifikatsioonide vahel seisneb selles, et mutatsioone saab täpselt reprodutseerida pika rakupõlvkondade seeria jooksul, olenemata keskkonnatingimustest, milles ontogenees toimub. Seda seletatakse asjaoluga, et mutatsioonide tekkimine on seotud muutustega raku - kromosoomi - ainulaadsetes struktuurides.

Bioloogias arutati pikka aega varieeruvuse rolli evolutsioonis seoses nn omandatud tegelaste pärimise probleemiga, mille esitas J. Lamarck 1809. aastal, mille osaliselt aktsepteeris Charles Darwin ja mida toetavad endiselt mitmed bioloogid. . Kuid valdav enamus teadlasi pidas selle probleemi sõnastust ebateaduslikuks. Samas tuleb tõdeda, et arusaam, et pärilikud muutused organismis tekivad adekvaatselt mingi keskkonnateguri toimel, on täiesti absurdne. Mutatsioonid esinevad erinevates suundades; nad ei saa olla organismi enda jaoks kohanemisvõimelised, kuna tekivad üksikutes rakkudes

Ja nende mõju realiseerub ainult järglastel. See ei ole faktor, mis mutatsiooni põhjustas, vaid ainult valik hindab mutatsiooni kohanemisvõimet. Kuna evolutsiooni suuna ja tempo määrab looduslik valik ning viimast juhivad paljud sise- ja väliskeskkonna tegurid, luuakse vale ettekujutus päriliku muutlikkuse algsest adekvaatsest otstarbekusest.

Üksikute mutatsioonide alusel valimine “konstrueerib” genotüüpide süsteemid, mis vastavad liigi pideva eksisteerimise tingimuste nõuetele.

Mõiste " mutatsioon"pakkus esmakordselt välja G. de Vries oma klassikalises teoses "Mutatsiooniteooria" (1901–1903). Ta nimetas mutatsiooniks päriliku tunnuse spastiliste, katkendlike muutuste nähtust. De Vriesi teooria põhisätted pole veel oma tähtsust kaotanud ja seetõttu tuleks need siin ära tuua:

1. mutatsioon toimub ootamatult, ilma üleminekuteta;
2. uued vormid on täiesti konstantsed, see tähendab stabiilsed;
3. mutatsioonid, erinevalt mittepärilikest muutustest (kõikumised), ei moodusta pidevaid seeriaid ega ole rühmitatud keskmise tüübi (režiimi) ümber. Mutatsioonid on kvalitatiivsed muutused;
4. mutatsioonid kulgevad eri suundades, need võivad olla nii kasulikud kui ka kahjulikud;
5. mutatsioonide tuvastamine sõltub mutatsioonide tuvastamiseks analüüsitavate isendite arvust;
6. samad mutatsioonid võivad esineda korduvalt.

G. de Vries tegi aga põhimõttelise vea, vastandades mutatsioonide teooriat loodusliku valiku teooriale. Ta arvas ekslikult, et mutatsioonid võivad ilma selektsioonita koheselt tekitada uusi väliskeskkonnaga kohanenud liike. Tegelikult on mutatsioonid vaid pärilike muutuste allikas, mis on valiku materjaliks. Nagu hiljem näeme, hinnatakse geenimutatsiooni selektsiooni teel ainult genotüübisüsteemis. G. de Vriesi viga on osaliselt tingitud asjaolust, et mutatsioonid, mida ta uuris õhtupriimula (Oenothera Lamarciana), osutusid hiljem keerulise hübriidi lõhenemise tulemuseks.

Kuid ei saa jätta imetlemata teaduslikku ettenägelikkust, mille G. de Vries tegi mutatsiooniteooria põhisätete sõnastuse ja selle tähtsuse kohta valikule. Veel 1901. aastal kirjutas ta: „...mutatsioon, mutatsioon ise peaks saama uurimisobjektiks. Ja kui meil õnnestub kunagi mutatsiooniseadused selgeks teha, siis mitte ainult ei süvene meie nägemus elusorganismide vastastikusest sugulusest, vaid julgeme ka loota, et nii mutatsiooni kui ka aretusmeistrite vahetumisega peaks saama võimalikuks. ja varieeruvus. Loomulikult jõuame selleni järk-järgult, omandades üksikud mutatsioonid, ja see toob palju kasu ka põllumajandus- ja aianduspraktikale. Suur osa sellest, mis praegu tundub kättesaamatu, jääb meie võimusesse, kui vaid õnnestub mõista seadusi, millel liikide mutatsioon põhineb. Ilmselgelt ootab siin meid ees laiaulatuslik järjepidev töö, millel on suur tähtsus nii teaduse kui ka praktika jaoks. See on paljutõotav mutatsioonikontrolli valdkond." Nagu me edaspidi näeme, kaasaegne loodusteadus seisab geenimutatsiooni mehhanismi mõistmise lävel.

Mutatsioonide teooria sai areneda alles pärast Mendeli seaduste ja Morgani koolkonna katsetes väljakujunenud geenide ahelduse mustrite ja nende rekombinatsiooni avastamist ristumise tulemusena. Alles pärast kromosoomide päriliku diskreetsuse kindlakstegemist on mutatsioonide teooria saanud aluse teaduslikele uuringutele.

Kuigi praegu ei ole geeni olemuse küsimust täielikult selgitatud, on mitmed üldised geenimutatsioonide mustrid siiski kindlalt kindlaks tehtud.

Geenimutatsioonid esinevad kõigis loomade klassides ja tüüpides, kõrgemates ja madalamates taimedes, palju- ja ainuraksetes organismides, bakterites ja viirustes. Mutatsiooniline muutlikkus kui kvalitatiivsete järskude muutuste protsess on universaalne kõigi orgaaniliste vormide jaoks.

Puhtalt tavapärane mutatsiooniprotsess jaguneb spontaanseks ja indutseeritud mutatsiooniks. Juhtudel, kui mutatsioonid tekivad tavaliste looduslike keskkonnategurite mõjul või organismi enda füsioloogiliste ja biokeemiliste muutuste tagajärjel, liigitatakse need spontaanseteks mutatsioonideks. Erimõjude (ioniseeriv kiirgus, kemikaalid, ekstreemsed tingimused jne) mõjul tekkivaid mutatsioone nimetatakse nn. indutseeritud. Spontaansete ja indutseeritud mutatsioonide vahel põhimõttelisi erinevusi ei ole, kuid viimaste uurimine viib bioloogid päriliku varieeruvuse valdamiseni ja geeni saladuse lahtiharutamiseni.

Kui leiate vea, tõstke esile mõni tekstiosa ja klõpsake Ctrl+Enter.

Bioloogia varieeruvus on individuaalsete erinevuste esinemine sama liigi isendite vahel. Tänu varieeruvusele muutub populatsioon heterogeenseks ning liigil on suurem võimalus kohaneda muutuvate keskkonnatingimustega.

Sellises teaduses nagu bioloogia käivad pärilikkus ja varieeruvus käsikäes. On kahte tüüpi varieeruvust:

• Mittepärilik (modifikatsioon, fenotüübiline).
• Pärilik (mutatsiooniline, genotüüpne).

Mittepärilik varieeruvus

Bioloogia varieeruvuse muutmine on üksiku elusorganismi (fenotüübi) võime kohaneda oma genotüübi piires keskkonnateguritega. Tänu sellele omadusele kohanevad inimesed kliima ja muude elutingimuste muutustega. on igas organismis toimuvate kohanemisprotsesside aluseks. Seega aretatud loomadel paranenud pidamistingimustega tootlikkus tõuseb: piimajõudlus, munatoodang jne. Ja mägipiirkondadesse toodud loomad kasvavad lühikeseks ja hästi arenenud aluskarvaga. Muutused keskkonnategurites põhjustavad varieeruvust. Näiteid sellest protsessist leiab ka igapäevaelus: inimese nahk muutub ultraviolettkiirte mõjul tumedaks, kehalise aktiivsuse tagajärjel arenevad lihased, varjutatud aladel ja valguses kasvanud taimedel on erinev lehekuju ning jänesed muudavad karvavärvi talvel ja suvel.

Mittepärilikule varieeruvusele on iseloomulikud järgmised omadused:

• muutuste grupilaad;
• ei ole päritud järglaste poolt;
• tunnuse muutus genotüübi piires;
• muutuse astme ja välisteguri mõju intensiivsuse suhe.

Pärilik varieeruvus

Pärilik või genotüübiline varieerumine bioloogias on protsess, mille käigus muutub organismi genoom. Tänu sellele omandab isend omadused, mis olid tema liigi jaoks varem ebatavalised. Darwini sõnul on genotüübi varieeruvus evolutsiooni peamine tõukejõud. Eristatakse järgmisi päriliku varieeruvuse tüüpe:

• mutatsiooniline;
• kombineeriv.

Tekib sugulisel paljunemisel toimuva geenivahetuse tulemusena. Samal ajal kombineeritakse vanemate tunnused mitmes põlvkonnas erinevalt, suurendades populatsiooni organismide mitmekesisust. Kombinatiivne varieeruvus järgib Mendeli pärimisreegleid.

Sellise varieeruvuse näiteks on inbreeding ja outbreeding (lähedaselt seotud ja mitteseotud ristamine). Kui üksiku tootja tunnused tahavad loomatõus kinnistuda, kasutatakse sugulusaretust. Seega muutuvad järglased ühtlasemaks ja tugevdavad liini asutaja omadusi. Inbreeding viib retsessiivsete geenide avaldumiseni ja võib viia liini degeneratsioonini. Järglaste elujõulisuse suurendamiseks kasutatakse outbreeding - mitteseotud ristamine. Samal ajal suureneb järglaste heterosügootsus ja populatsioonisisene mitmekesisus ning selle tagajärjel suureneb isendite vastupanuvõime keskkonnategurite kahjulikele mõjudele.

Mutatsioonid jagunevad omakorda:

• genoomiline;
• kromosomaalne;
• geneetiline;
• tsütoplasmaatiline.

Sugurakke mõjutavad muutused on päritavad. Mutatsioonid võivad kanduda järglastele, kui isend paljuneb vegetatiivselt (taimed, seened). Mutatsioonid võivad olla kasulikud, neutraalsed või kahjulikud.

Genoomsed mutatsioonid

Bioloogia varieeruvus genoomsete mutatsioonide kaudu võib olla kahte tüüpi:

• Polüploidsus on taimedes levinud mutatsioon. Selle põhjuseks on kromosoomide koguarvu mitmekordne suurenemine tuumas ja see moodustub nende lahknemise protsessis raku poolustele jagunemise ajal. Polüploidseid hübriide kasutatakse laialdaselt põllumajandus- taimekasvatuses on üle 500 polüploidi (sibul, tatar, suhkrupeet, redis, piparmünt, viinamarjad jt).
• Aneuploidsus on kromosoomide arvu suurenemine või vähenemine üksikutes paarides. Seda tüüpi mutatsiooni iseloomustab indiviidi madal elujõulisus. Inimestel laialt levinud mutatsioon – üks 21. paarist põhjustab Downi sündroomi.

Kromosomaalsed mutatsioonid

Bioloogia varieeruvus ilmneb siis, kui kromosoomide endi struktuur muutub: terminaalse lõigu kadumine, geenide komplekti kordumine, eraldi fragmendi pöörlemine, kromosoomi segmendi ülekandmine teise kohta või teise kromosoomi. Sellised mutatsioonid tekivad sageli kiirguse ja keskkonna keemilise saastamise mõjul.

Geenimutatsioonid

Märkimisväärne osa sellistest mutatsioonidest ei ilmne väliselt, kuna need on retsessiivsed tunnused. Konditsioneeritud geenimutatsioonid muutused nukleotiidide – üksikute geenide – järjestuses ja toovad kaasa uute omadustega valgumolekulide ilmumise.

Geenimutatsioonid inimestel põhjustavad mõnede pärilike haiguste - sirprakuline aneemia, hemofiilia - ilminguid.

Tsütoplasmaatilised mutatsioonid

Tsütoplasma mutatsioonid on seotud muutustega DNA molekule sisaldava raku tsütoplasma struktuurides. Need on mitokondrid ja plastiidid. Sellised mutatsioonid edastatakse emaliini kaudu, kuna tsügoot saab kogu tsütoplasma ema munarakust. Bioloogia varieeruvust põhjustava tsütoplasmaatilise mutatsiooni näide on taimede pinnateerumine, mis on põhjustatud muutustest kloroplastides.

Kõigil mutatsioonidel on järgmised omadused:

• Need ilmuvad äkki.
• Pärimise teel edasi antud.
• Neil pole suunda. Nii väike piirkond kui ka elutähtsad näitajad võivad muutuda.
• Need esinevad üksikisikutel, see tähendab, et nad on individuaalsed.
• Mutatsioonid võivad oma manifestatsioonis olla retsessiivsed või domineerivad.
• Sama mutatsiooni saab korrata.

Iga mutatsioon on põhjustatud teatud põhjustest. Enamasti pole seda võimalik täpselt määrata. Katsetingimustes kasutatakse mutatsioonide saamiseks suunatud keskkonnamõju tegurit - kiiritust jms.

Muutlikkus nimetada kõigi elusorganismide üldist omadust omandada erinevusi sama liigi isendite vahel.

Charles Darwin tuvastas järgmise varieeruvuse peamised tüübid: kindel (rühm, mittepärilik, modifikatsioon), määramatu (individuaalne, pärilik, mutatsiooniline) ja kombineeritud. Pärilik varieeruvus hõlmab selliseid muutusi elusolendite omadustes, mis on seotud muutustega (s.o mutatsioonidega) ja kanduvad edasi põlvest põlve. Materjali ülekandmine vanematelt järglastele peab toimuma väga täpselt, muidu ei saa liigid ellu jääda. Mõnikord toimuvad DNA-s aga kvantitatiivsed või kvalitatiivsed muutused ning tütarrakud saavad vanemgeenidega võrreldes moonutatud geene. Sellised päriliku materjali vead kanduvad edasi järgmisele põlvkonnale ja neid nimetatakse mutatsioonideks. Organismi, mis on mutatsioonide tulemusena omandanud uued omadused, nimetatakse mutandiks. Mõnikord on need muutused fenotüübiliselt selgelt nähtavad, näiteks pigmentide puudumine nahas ja juustes - albinism. Kuid enamasti on mutatsioonid retsessiivsed ja ilmuvad fenotüübis ainult siis, kui need on homosügootses olekus. Pärilike variatsioonide olemasolu oli teada. Kõik see tuleneb pärilike muutuste doktriinist. Pärilik muutlikkus on vajalik eeldus loomulikuks ja... Kuid Darwini ajal ei olnud veel eksperimentaalseid andmeid pärilikkuse kohta ja pärimise seadusi ei tuntud. See ei võimaldanud eri varieeruvuse vorme rangelt eristada.

Mutatsiooniteooria 20. sajandi alguses töötas välja Hollandi tsütoloog Hugo de Vries. omab mitmeid omadusi:

Mutatsioonid tekivad äkki ja genotüübi mis tahes osa võib muteeruda.
Mutatsioonid on sagedamini retsessiivsed ja harvemini domineerivad.
Mutatsioonid võivad olla kehale kahjulikud, neutraalsed või kasulikud.
Mutatsioonid kanduvad edasi põlvest põlve.
Mutatsioonid võivad tekkida nii väliste kui ka sisemiste mõjude mõjul.

Mutatsioonid jagunevad mitut tüüpi:

Punkt (geeni) mutatsioonid esindavad muutusi üksikutes geenides. See võib juhtuda, kui üks või mitu nukleotiidipaari asendatakse, kukutatakse maha või sisestatakse DNA molekuli.
Kromosomaalsed mutatsioonid on muutused kromosoomi osades või tervetes kromosoomides. Sellised mutatsioonid võivad tekkida deletsiooni - kromosoomi osa kaotuse, dubleerimise - kromosoomi mis tahes osa kahekordistumise, inversiooni - kromosoomiosa 1800. aastaks muutmise, translokatsiooni - kromosoomiosa lahtirebimise ja selle uude asendisse viimine, näiteks teise kromosoomiga liitumine.
mutatsioonid seisneb kromosoomide arvu muutmises haploidses komplektis. See võib ilmneda kromosoomi kaotuse tõttu genotüübist või vastupidi, mis tahes kromosoomi koopiate arvu suurenemise tõttu haploidses komplektis ühelt kahele või enamale. Genoomsete mutatsioonide erijuhtum on polüploidsus – kromosoomide arvu mitmekordne suurenemine. Mutatsioonide mõiste tõi teadusesse Hollandi botaanik de Vries. Taimel priimulal (õhtupriimula) täheldas ta teravate, äkiliste kõrvalekallete ilmnemist tüüpilisest vormist ja need kõrvalekalded osutusid pärilikuks. Erinevate objektide – taimede, loomade, mikroorganismide – edasised uuringud näitasid, et mutatsioonilise muutlikkuse nähtus on omane kõikidele organismidele.
Genotüübi materiaalne alus on kromosoomid. Mutatsioonid on muutused, mis toimuvad kromosoomides väliste või väliste tegurite mõjul. Mutatsiooniline varieeruvus on uued genotüübi muutused, samas kui kombinatsioonid on uued vanemgeenide kombinatsioonid sügoodis. Mutatsioonid mõjutavad keha struktuuri ja funktsioonide erinevaid aspekte. Näiteks Drosophilas on teada mutatsioonilised muutused tiibade kujus (kuni nende täieliku kadumiseni), kehavärvuses, harjaste kujunemises kehal, silmade kujus, nende värvuses (punane, kollane, valge, kirss), nagu samuti paljud füsioloogilised omadused (eluiga, viljakus).

Need esinevad eri suundades ja iseenesest ei ole kohanemisvõimelised, kehale kasulikud muutused.

Paljud esinevad mutatsioonid on kehale ebasoodsad ja võivad isegi põhjustada selle surma. Enamik neist mutatsioonidest on retsessiivsed.

Enamikul mutantidel on vähenenud elujõulisus ja need elimineeritakse loodusliku valiku protsessi kaudu. Uute tõugude ja sortide arendamiseks on vaja neid haruldasi isendeid, kellel on soodsad või neutraalsed mutatsioonid. Mutatsioonide tähtsus seisneb selles, et need tekitavad pärilikke muutusi, mis on looduses loodusliku valiku materjaliks. Mutatsioonid on vajalikud ka inimestele, kellel on uued omadused, mis on inimestele väärtuslikud. Kunstlikke mutageenseid tegureid kasutatakse laialdaselt uute loomatõugude, taimesortide ja mikroorganismide tüvede saamiseks.

Kombinatiivne varieeruvus viitab ka varieeruvuse pärilikele vormidele. Selle põhjuseks on geenide ümberpaigutamine sugurakkude ühinemisel ja sügoodi moodustumisel, s.o. seksuaalvahekorra ajal.

Pärilik varieeruvus

Pärilik varieeruvus tekke tõttu erinevad tüübid mutatsioonid ja nende kombinatsioonid järgnevatel ristamistel.

Igas piisavalt kaua eksisteerinud isendipopulatsioonis tekivad spontaanselt ja suunamatult mitmesugused mutatsioonid, mis edaspidi kombineeritakse enam-vähem juhuslikult erinevate agregaadis juba olemasolevate pärilike omadustega.

Mutatsioonide tekkimisest tingitud varieeruvust nimetatakse mutatsiooniks ja geenide edasisest rekombinatsioonist ristumise tulemusena tekkivat varieeruvust nimetatakse kombinatsiooniliseks.

Kombinatiivne varieeruvus

Kombinatiivne varieeruvus on varieeruvus, mis tuleneb geenide rekombinatsioonist sugurakkude sulandumise käigus. Peamised põhjused:

• iseseisev kromosoomide segregatsioon meioosi ajal;
• sugusugurakkude juhuslik kohtumine ja selle tulemusena kromosoomide kombinatsioon viljastamise ajal;
• geenide rekombinatsioon ristumise tõttu.

Mutatsiooniline muutlikkus

Mutatsiooniline varieeruvus on varieeruvus, mis on põhjustatud mutageenide toimest kehale, mille tulemuseks on mutatsioonid (raku reproduktiivstruktuuride ümberkorraldamine). Mutageenid on füüsikalised (kiirgus), keemilised (herbitsiidid) ja bioloogilised (viirused).

Mutatsiooniteooria põhisätted töötas välja Hugo de Vries aastatel 1901–1903:

1. Mutatsioonid tekivad järsku, spasmiliselt, diskreetsete omaduste muutustena.
2. Erinevalt mittepärilikest muutustest on mutatsioonid kvalitatiivsed muutused, mis kanduvad edasi põlvest põlve.
3. Mutatsioonid avalduvad erineval viisil ja võivad olla nii kasulikud kui kahjulikud, nii domineerivad kui ka retsessiivsed.
4. Mutatsioonide tuvastamise tõenäosus sõltub uuritavate isendite arvust.
5. Sarnased mutatsioonid võivad esineda korduvalt.
6. Mutatsioonid on suunamata (spontaansed), see tähendab, et kromosoomi mis tahes osa võib muteeruda, põhjustades muutusi nii väikestes kui ka elutähtsates tunnustes.

Peaaegu igasugune muutus kromosoomide struktuuris või arvus, mille puhul rakul säilib võime end taastoota, põhjustab organismi omadustes päriliku muutuse. Genoomi muutuse olemuse järgi, see tähendab haploidses kromosoomikomplektis sisalduvate geenide komplekti, eristatakse geeni-, kromosomaalseid ja genoomseid mutatsioone.

Roll evolutsioonis

Kogu individuaalsete erinevuste mitmekesisus põhineb pärilikul varieeruvusel, mis hõlmab:

• Nii teravad kvalitatiivsed erinevused, mis ei ole omavahel seotud üleminekuvormidega, kui ka puhtalt kvantitatiivsed erinevused, mis moodustavad pidevaid jadasid, milles seeria lähedased liikmed võivad üksteisest erineda nii vähe kui soovitakse;
• Nii muutused individuaalsetes omadustes ja omadustes (sõltumatu varieeruvus) kui ka omavahel seotud muutused mitmetes tunnustes (korrelatiivne varieeruvus);
• Nii muutused, millel on adaptiivne tähendus (adaptiivne varieeruvus) kui ka muutused, mis on “ükskõiksed” või isegi vähendavad nende kandjate elujõulisust (mitteadaptiivne varieeruvus).

Kõik seda tüüpi pärilikud muutused moodustavad evolutsiooniprotsessi materjali (vt Mikroevolutsioon). Organismi individuaalses arengus ei määra pärilike tunnuste ja omaduste avaldumist alati mitte ainult nende tunnuste ja omaduste eest vastutavad peamised geenid, vaid ka nende koostoime paljude teiste geenidega, mis moodustavad indiviidi genotüübi, nagu samuti keskkonnatingimustest, milles organismi areng toimub.

Geneetilise informatsiooni edastamise täpsus põlvkondade kaupa on vaieldamatult oluline, kuid üksikutes geneetilistes lookustes sisalduva geneetilise informatsiooni liigne konserveerimine võib olla kahjulik organismile ja liigile tervikuna.

Evolutsiooniliselt väljakujunenud seosed geneetiliste süsteemide toimimise täpsuse ja üksikute geneetiliste lookuste geneetilise informatsiooni reprodutseerimisel tekkivate vigade esinemissageduse vahel on omavahel selgelt tasakaalus ja on juba kindlaks tehtud, et mõnel juhul on need reguleeritud. Programmeeritud ja juhuslike pärilike muutustega genoomis, mida nimetatakse mutatsioonideks, võivad kaasneda tohutud kvantitatiivsed ja kvalitatiivsed muutused geeniekspressioonis.

Wikimedia sihtasutus. 2010. aasta.

Vaadake, mis on "pärilik varieeruvus" teistes sõnaraamatutes:

Pärilik varieeruvus. Vaadake geneetilist variatsiooni. (Allikas: “Inglise-vene seletav geneetiliste terminite sõnastik”. Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Moskva: kirjastus VNIRO, 1995) ... Molekulaarbioloogia ja geneetika. Sõnastik.

pärilik varieeruvus- LOOMADE EMBRÜOLOOGIA PÄRILIKKUS, GENOTÜÜPILINE MUUTUVUS - pärilikkusmaterjali mõjutav elusorganismide varieeruvus on seotud muutustega geenides endis või nende uute kombinatsioonide tekkega. Pärilik...... Üldembrüoloogia: Terminoloogiline sõnastik

geneetiline (pärilik) varieeruvus- varieeruvus, mis tuleneb geneetiliste tegurite koostoimest ja erinevatest ilmingutest (erinevalt mittegeneetiliste modifikatsioonide varieeruvusest). [Arefjev V.A., Lisovenko L.A. Inglise-vene geneetiliste terminite seletav sõnastik 1995 407 lk.]… … Tehniline tõlkija juhend

Antud liigi esindajate tunnuste mitmekesisus on ka järglaste omadus vanemvormidest erineda. Klassifikatsioon Muutuvust on mitut tüüpi: Pärilik (genotüüpne) ja mittepärilik (fenotüüpne, ... ... Wikipedia

Erinevad tegelased ja omadused üksikisikute ja indiviidide rühmade mistahes suhtega. Omane kõigile elusorganismidele. Eristatakse varieeruvust: pärilik ja mittepärilik; individuaalne ja rühm, kvalitatiivne ja kvantitatiivne, suunatud ja... ... Suur entsüklopeediline sõnaraamat

MUUTUVUS, tegelaste ja omaduste mitmekesisus üksikisikute ja indiviidide rühmade mis tahes suhete tasemel; evolutsiooni üks olulisemaid tegureid, mis tagab liikide ja populatsioonide kohanemisvõime muutuvate eksistentsitingimustega. Omane kõigile elusolenditele... Kaasaegne entsüklopeedia

Individuaalne pärilik varieeruvus, muutumine erinevaks. suunad sama liigi isenditel sarnastes tingimustes. Darwin pidas seda evolutsiooni põhimaterjaliks. Geoloogiasõnaraamat: 2 köites. M.: Nedra. Toimetanud K.N....... Geoloogiline entsüklopeedia