રંગસૂત્ર કાર્યો. રંગસૂત્રોની રચના. ક્રોમેટિનનું માળખાકીય સંગઠન

કોષના સૌથી મહત્વપૂર્ણ ઓર્ગેનેલ્સ છે માઇક્રોસ્કોપિક રચનાઓકોર માં સ્થિત છે. તેઓ રશિયન જીવવિજ્ઞાની ઇવાન ચિસ્ત્યાકોવ સહિત ઘણા વૈજ્ઞાનિકો દ્વારા એક સાથે મળી આવ્યા હતા.

નવા સેલ્યુલર ઘટકનું નામ તરત જ શોધાયું ન હતું. આપ્યો જર્મન વૈજ્ઞાનિક ડબલ્યુ. વાલ્ડેયર,જેમણે, હિસ્ટોલોજિકલ તૈયારીઓ પર સ્ટેનિંગ કરતી વખતે, ફ્યુચિનથી સારી રીતે ડાઘવાળા કેટલાક શરીરની શોધ કરી. તે સમયે રંગસૂત્રો શું ભૂમિકા ભજવે છે તે બરાબર જાણી શકાયું ન હતું.

ના સંપર્કમાં છે

અર્થ

માળખું

ચાલો ધ્યાનમાં લઈએ કે આ અનન્ય સેલ્યુલર રચનાઓ કઈ રચના અને કાર્યો ધરાવે છે. ઇન્ટરફેસ રાજ્યમાં તેઓ વ્યવહારીક રીતે અદ્રશ્ય છે. આ તબક્કે, પરમાણુ ડબલ થાય છે અને રચાય છે બે બહેન ક્રોમેટિડ.

રંગસૂત્રનું માળખું મિટોસિસ અથવા અર્ધસૂત્રણ (વિભાજન) માટે તેની તૈયારી સમયે તપાસી શકાય છે. આવા રંગસૂત્રો કહેવામાં આવે છે મેટાફેઝ, કારણ કે તેઓ મેટાફેઝના તબક્કે રચાય છે, વિભાજન માટેની તૈયારી. આ ક્ષણ સુધી, મૃતદેહો અસ્પષ્ટ છે પાતળા ઘાટા થ્રેડોજેને કહેવામાં આવે છે ક્રોમેટિન.

મેટાફેસ તબક્કામાં સંક્રમણ દરમિયાન, રંગસૂત્રની રચનામાં ફેરફાર થાય છે: તે સેન્ટ્રોમેર દ્વારા જોડાયેલા બે ક્રોમેટિડ દ્વારા રચાય છે - તેને કહેવામાં આવે છે પ્રાથમિક સંકોચન. સેલ ડિવિઝન દરમિયાન ડીએનએનું પ્રમાણ પણ બમણું થાય છે. યોજનાકીય રેખાંકન X અક્ષર જેવું લાગે છે. તેમાં ડીએનએ ઉપરાંત પ્રોટીન (હિસ્ટોન, નોન-હિસ્ટોન) અને રિબોન્યુક્લીક એસિડ - આરએનએ હોય છે.

પ્રાથમિક સંકોચન સેલ બોડી (ન્યુક્લિયોપ્રોટીન માળખું) ને બે હાથોમાં વિભાજિત કરે છે, તેમને સહેજ વળાંક આપે છે. સંકોચનના સ્થાન અને હાથની લંબાઈના આધારે, નીચેના પ્રકારોનું વર્ગીકરણ વિકસાવવામાં આવ્યું હતું:

• મેટાસેન્ટ્રિક, તેઓ સમાન-સશસ્ત્ર પણ છે, સેન્ટ્રોમેર કોષને અડધા ભાગમાં બરાબર વિભાજિત કરે છે;
• સબમેટાસેન્ટ્રિક ખભા સરખા નથી, સેન્ટ્રોમેર એક છેડાની નજીક ખસેડવામાં આવે છે;
• એક્રોસેન્ટ્રીક સેન્ટ્રોમેર મજબૂત રીતે વિસ્થાપિત છે અને લગભગ ધાર પર સ્થિત છે;
• ટેલોસેન્ટ્રિક એક ખભા સંપૂર્ણપણે ગાયબ છે મનુષ્યોમાં થતું નથી.

કેટલીક પ્રજાતિઓ હોય છે ગૌણ સંકોચન, જે વિવિધ બિંદુઓ પર સ્થિત કરી શકાય છે. તે સેટેલાઇટ નામના એક ભાગને અલગ કરે છે. તે તેમાંના પ્રાથમિકથી અલગ છે સેગમેન્ટ્સ વચ્ચે કોઈ દૃશ્યક્ષમ કોણ નથી. તેનું કાર્ય ડીએનએ ટેમ્પલેટ પર આરએનએનું સંશ્લેષણ કરવાનું છે. તે લોકોમાં થાય છે રંગસૂત્રોની 13, 14, 21 અને 15, 21 અને 22 જોડીમાં. બીજા દંપતીમાં દેખાવાથી ગંભીર બીમારીનું જોખમ રહેલું છે.

હવે ચાલો જોઈએ કે રંગસૂત્રો શું કાર્ય કરે છે. વિવિધ પ્રકારના mRNA અને પ્રોટીનના પ્રજનન માટે આભાર, તેઓ સ્પષ્ટ રીતે હાથ ધરે છે કોષ જીવનની તમામ પ્રક્રિયાઓ પર નિયંત્રણઅને સમગ્ર શરીર. યુકેરીયોટ્સના ન્યુક્લિયસમાં રંગસૂત્રો એમિનો એસિડ અને કાર્બોહાઇડ્રેટ્સમાંથી પ્રોટીનનું સંશ્લેષણ કરવાનું કાર્ય કરે છે અકાર્બનિક સંયોજનો, કાર્બનિક પદાર્થોને અકાર્બનિકમાં તોડી નાખો, વારસાગત માહિતીનો સંગ્રહ અને પ્રસારણ.

ડિપ્લોઇડ અને હેપ્લોઇડ સેટ

રંગસૂત્રોની ચોક્કસ રચના તેઓ ક્યાં રચાય છે તેના આધારે અલગ હોઈ શકે છે. સોમેટિક સેલ સ્ટ્રક્ચરમાં રંગસૂત્રોના સમૂહનું નામ શું છે? તેને ડિપ્લોઇડ અથવા ડબલ કહેવામાં આવે છે સોમેટિક કોષો સરળ દ્વારા પ્રજનન કરે છે બે પુત્રીઓમાં વિભાજન. સામાન્ય સેલ્યુલર રચનાઓમાં, દરેક કોષની પોતાની હોમોલોગસ જોડી હોય છે. આવું થાય છે કારણ કે દરેક પુત્રી કોષો સમાન હોવા જોઈએ વારસાગત માહિતીનો જથ્થો, માતાની જેમ.

સોમેટિક અને જર્મ કોશિકાઓમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા કેવી રીતે સરખાવવામાં આવે છે? અહીં સંખ્યાત્મક ગુણોત્તર બે થી એક છે. સૂક્ષ્મજીવ કોષોની રચના દરમિયાન, વિશેષ પ્રકારનું વિભાજન, પરિણામે, પરિપક્વ ઇંડા અને શુક્રાણુઓનો સમૂહ સિંગલ બની જાય છે. રંગસૂત્રો શું કાર્ય કરે છે તે તેમની રચનાના લક્ષણોનો અભ્યાસ કરીને સમજાવી શકાય છે.

પુરુષ અને સ્ત્રી પ્રજનન કોષો અડધા હોય છે હેપ્લોઇડ નામનો સેટ, એટલે કે, તેમાંના કુલ 23 છે શુક્રાણુ ઇંડા સાથે મર્જ કરે છે, પરિણામે સંપૂર્ણ સમૂહ સાથે એક નવું જીવ બને છે. એક પુરુષ અને સ્ત્રીની આનુવંશિક માહિતી આમ સંયુક્ત છે. જો સૂક્ષ્મજીવ કોષો ડિપ્લોઇડ સમૂહ (46) વહન કરે છે, તો જ્યારે એક થાય છે, પરિણામ આવશે બિન-સધ્ધર જીવ.

જીનોમ વિવિધતા

આનુવંશિક માહિતીના વાહકોની સંખ્યા વિવિધ વર્ગો અને જીવંત પ્રાણીઓની પ્રજાતિઓમાં અલગ છે.

તેઓ તેમની રચનામાં વૈકલ્પિક રીતે પસંદ કરેલા રંગોથી રંગવાની ક્ષમતા ધરાવે છે પ્રકાશ અને શ્યામ ટ્રાંસવર્સ વિભાગો - ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ. તેમનો ક્રમ અને સ્થાન ચોક્કસ છે. આનો આભાર, વૈજ્ઞાનિકોએ કોષોને અલગ પાડવાનું શીખ્યા છે અને, જો જરૂરી હોય તો, સ્પષ્ટપણે "તૂટેલા" એકને સૂચવે છે.

હાલમાં, આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ વ્યક્તિને સમજાવ્યુંઅને સંકલિત આનુવંશિક નકશા, જે વિશ્લેષણ પદ્ધતિને કેટલાક સૂચવવા માટે પરવાનગી આપે છે ગંભીર વારસાગત રોગોતેઓ દેખાય તે પહેલાં પણ.

હવે પિતૃત્વની પુષ્ટિ કરવાની, નક્કી કરવાની તક છે વંશીયતા, ઓળખવા માટે કે શું વ્યક્તિ કોઈપણ પેથોલોજીનો વાહક છે કે જે હજુ સુધી પોતાને પ્રગટ થયો નથી અથવા શરીરની અંદર નિષ્ક્રિય છે, લાક્ષણિકતાઓ નક્કી કરવા માટે દવાઓ માટે નકારાત્મક પ્રતિક્રિયાઅને ઘણું બધું.

પેથોલોજી વિશે થોડુંક

જનીન સમૂહના સ્થાનાંતરણ દરમિયાન, ત્યાં હોઈ શકે છે નિષ્ફળતા અને પરિવર્તન, ગંભીર પરિણામો તરફ દોરી જાય છે, તેમની વચ્ચે છે

• કાઢી નાખવું - ખભાના એક વિભાગનું નુકસાન, અંગો અને મગજના કોષોના અવિકસિતતાનું કારણ બને છે;
• વ્યુત્ક્રમો - પ્રક્રિયાઓ જેમાં ટુકડો 180 ડિગ્રી ફ્લિપ કરવામાં આવે છે, પરિણામ છે ખોટો જનીન ક્રમ;
• ડુપ્લિકેશન્સ - ખભાના એક વિભાગનું વિભાજન.

સંલગ્ન સંસ્થાઓ વચ્ચે પણ પરિવર્તન થઈ શકે છે - આ ઘટનાને ટ્રાન્સલોકેશન કહેવામાં આવતું હતું. જાણીતા ડાઉન, પટાઉ અને એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ પણ તેનું પરિણામ છે જનીન ઉપકરણમાં વિક્ષેપ.

રંગસૂત્રીય રોગો. ઉદાહરણો અને કારણો

કોષો અને રંગસૂત્રોનું વર્ગીકરણ

નિષ્કર્ષ

રંગસૂત્રોનું મહત્વ ઘણું છે. આ નાના અલ્ટ્રાસ્ટ્રક્ચર્સ વિના આનુવંશિક માહિતીનું ટ્રાન્સફર અશક્ય છે, તેથી, જીવો પ્રજનન કરી શકશે નહીં. આધુનિક તકનીકો તેમનામાં જડિત કોડને અને સફળતાપૂર્વક વાંચી શકે છે અટકાવવું શક્ય રોગો જે અગાઉ અસાધ્ય ગણાતા હતા.

રંગસૂત્રો- કોષની રચનાઓ જે વારસાગત માહિતીને સંગ્રહિત અને પ્રસારિત કરે છે. રંગસૂત્રમાં ડીએનએ અને પ્રોટીન હોય છે. ડીએનએ સાથે બંધાયેલ પ્રોટીનનું સંકુલ ક્રોમેટિન બનાવે છે. ન્યુક્લિયસમાં ડીએનએ અણુઓના પેકેજિંગમાં પ્રોટીન મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે.

રંગસૂત્રોમાંના ડીએનએને એવી રીતે પેક કરવામાં આવે છે કે તે ન્યુક્લિયસમાં બંધબેસે છે, જેનો વ્યાસ સામાન્ય રીતે 5 માઇક્રોન (5-10 -4 સે.મી.) કરતાં વધી જતો નથી. ડીએનએ પેકેજીંગ એ ઉભયજીવીઓના લેમ્પબ્રશ રંગસૂત્રો અથવા જંતુઓના પોલિટેન રંગસૂત્રો જેવા લૂપ સ્ટ્રક્ચરનો દેખાવ લે છે. આંટીઓ પ્રોટીન દ્વારા જાળવવામાં આવે છે જે ચોક્કસ ન્યુક્લિયોટાઇડ સિક્વન્સને ઓળખે છે અને તેમને એકસાથે લાવે છે. રંગસૂત્રની રચના મિટોસિસના મેટાફેઝમાં શ્રેષ્ઠ રીતે જોવા મળે છે.

રંગસૂત્ર એ સળિયાના આકારનું માળખું છે અને તેમાં બે સિસ્ટર ક્રોમેટિડનો સમાવેશ થાય છે, જે પ્રાથમિક સંકોચનના પ્રદેશમાં સેન્ટ્રોમેર દ્વારા રાખવામાં આવે છે. દરેક ક્રોમેટિડ ક્રોમેટિન લૂપ્સથી બનેલું છે. ક્રોમેટિન નકલ કરતું નથી. માત્ર ડીએનએની નકલ કરવામાં આવે છે.

ચોખા. 14. રંગસૂત્રની રચના અને પ્રતિકૃતિ

જ્યારે ડીએનએ પ્રતિકૃતિ શરૂ થાય છે, ત્યારે આરએનએ સંશ્લેષણ અટકે છે. રંગસૂત્રો બે અવસ્થામાં હોઈ શકે છે: કન્ડેન્સ્ડ (નિષ્ક્રિય) અને ડીકોન્ડન્સ્ડ (સક્રિય).

જીવતંત્રના રંગસૂત્રોના ડિપ્લોઇડ સમૂહને કેરીયોટાઇપ કહેવામાં આવે છે. આધુનિક પદ્ધતિઓઅભ્યાસો દરેક રંગસૂત્રને કેરીયોટાઇપમાં ઓળખવાનું શક્ય બનાવે છે. આ કરવા માટે, ખાસ રંગોથી સારવાર કરાયેલા રંગસૂત્રોમાં માઇક્રોસ્કોપ (એટી અને જીસી જોડી વૈકલ્પિક) હેઠળ દેખાતા પ્રકાશ અને શ્યામ બેન્ડના વિતરણને ધ્યાનમાં લો. પ્રતિનિધિઓના રંગસૂત્રો ક્રોસ-સ્ટ્રાઇટેડ છે વિવિધ પ્રકારો. સંબંધિત પ્રજાતિઓ, જેમ કે મનુષ્ય અને ચિમ્પાન્ઝી, તેમના રંગસૂત્રોમાં વૈકલ્પિક બેન્ડની ખૂબ સમાન પેટર્ન ધરાવે છે.

દરેક પ્રકારના સજીવમાં રંગસૂત્રોની સતત સંખ્યા, આકાર અને રચના હોય છે. માનવ કેરીયોટાઇપમાં 46 રંગસૂત્રો છે - 44 ઓટોસોમ અને 2 સેક્સ રંગસૂત્રો. નર હેટરોગેમેટિક (XY) છે અને સ્ત્રીઓ હોમોગેમેટિક (XX) છે. કેટલાક એલીલ્સ (ઉદાહરણ તરીકે, લોહી ગંઠાઈ જતું એલીલ) ની ગેરહાજરીમાં Y રંગસૂત્ર X રંગસૂત્રથી અલગ પડે છે. સમાન જોડીના રંગસૂત્રોને હોમોલોગસ કહેવામાં આવે છે. સમાન સ્થાન પર હોમોલોગસ રંગસૂત્રો એલેલિક જનીનો ધરાવે છે.

1.14. કાર્બનિક વિશ્વમાં પ્રજનન

પ્રજનન- આ આપેલ જાતિના આનુવંશિક રીતે સમાન વ્યક્તિઓનું પ્રજનન છે, જીવનની સાતત્ય અને સાતત્યની ખાતરી કરે છે.

અજાતીય પ્રજનનનીચેની રીતે હાથ ધરવામાં આવે છે:

• એક સાથે બે અથવા ઘણા કોષોમાં સરળ વિભાજન (બેક્ટેરિયા, પ્રોટોઝોઆ);
• વનસ્પતિ રૂપે (છોડ, સહઉત્પાદન);
• અનુગામી પુનર્જીવન (સ્ટારફિશ, હાઇડ્રા) સાથે મલ્ટિસેલ્યુલર શરીરને અડધા ભાગમાં વિભાજીત કરવું;
• ઉભરતા (બેક્ટેરિયા, કોએલેન્ટેરેટ);
• વિવાદોની રચના.

અજાતીય પ્રજનન સામાન્ય રીતે આનુવંશિક રીતે સજાતીય સંતાનોની સંખ્યામાં વધારો સુનિશ્ચિત કરે છે. પરંતુ જ્યારે બીજકણ ન્યુક્લી અર્ધસૂત્રણ દ્વારા ઉત્પન્ન થાય છે, ત્યારે અજાતીય પ્રજનનમાંથી સંતાન આનુવંશિક રીતે અલગ હશે.

જાતીય પ્રજનન- એક પ્રક્રિયા જેમાં બે વ્યક્તિઓની આનુવંશિક માહિતીને જોડવામાં આવે છે.

વિવિધ જાતિના વ્યક્તિઓ ગેમેટ બનાવે છે. સ્ત્રીઓ ઇંડા ઉત્પન્ન કરે છે, નર શુક્રાણુ ઉત્પન્ન કરે છે, અને હર્મેફ્રોડાઈટ ઇંડા અને શુક્રાણુ બંને ઉત્પન્ન કરે છે. અને કેટલાક શેવાળમાં, બે સમાન લૈંગિક કોષો મર્જ થાય છે.

જ્યારે હેપ્લોઇડ ગેમેટ્સ ફ્યુઝ થાય છે, ત્યારે ગર્ભાધાન થાય છે અને ડિપ્લોઇડ ઝાયગોટ રચાય છે.

ઝાયગોટ એક નવી વ્યક્તિમાં વિકસે છે.

ઉપરોક્ત તમામ માત્ર યુકેરીયોટ્સ માટે જ સાચું છે. પ્રોકેરીયોટ્સમાં પણ જાતીય પ્રક્રિયા હોય છે, પરંતુ તે અલગ રીતે થાય છે.

આમ, જાતીય પ્રજનન દરમિયાન, એક જ જાતિના બે અલગ અલગ વ્યક્તિઓના જીનોમ મિશ્રિત થાય છે. સંતાનો નવા આનુવંશિક સંયોજનો ધરાવે છે જે તેમને તેમના માતાપિતા અને એકબીજાથી અલગ પાડે છે.

જાતીય પ્રજનનનો એક પ્રકાર પાર્થેનોજેનેસિસ છે, અથવા બિનફળદ્રુપ ઇંડામાંથી વ્યક્તિઓનો વિકાસ (એફિડ્સ, મધમાખીઓના ડ્રોન, વગેરે).

સૂક્ષ્મજીવ કોષોની રચના

ઓવ્યુલ્સ- ગોળાકાર, પ્રમાણમાં મોટા, સ્થિર કોષો. પરિમાણો - 100 માઇક્રોનથી કેટલાક સેન્ટિમીટર વ્યાસ સુધી. તેમાં યુકેરીયોટિક કોષની લાક્ષણિકતા તમામ ઓર્ગેનેલ્સ, તેમજ જરદીના સ્વરૂપમાં અનામત પોષક તત્વોનો સમાવેશ થાય છે. ઇંડા કોષ ઇંડા પટલથી ઢંકાયેલો છે, જેમાં મુખ્યત્વે ગ્લાયકોપ્રોટીનનો સમાવેશ થાય છે.

ચોખા. 15. પક્ષીના ઈંડાની રચના: 1 - chalaza; 2 - શેલ; 3 - એર ચેમ્બર; 4 - બાહ્ય સબશેલ પટલ; 5 - પ્રવાહી પ્રોટીન; 6 - ગાઢ પ્રોટીન; 7 - જર્મિનલ ડિસ્ક; 8 - પ્રકાશ જરદી; 9 - શ્યામ જરદી.

શેવાળ અને ફર્નમાં, ઇંડા ફૂલોના છોડમાં, ફૂલના અંડાશયમાં સ્થિત અંડકોશમાં વિકાસ પામે છે.

Oocytes નીચે પ્રમાણે વિભાજિત કરવામાં આવે છે:

• આઇસોલેસિથલ - જરદી સમાનરૂપે વિતરિત કરવામાં આવે છે અને તેમાં થોડું ઓછું હોય છે (કૃમિ, મોલસ્કમાં);
• alecithal - લગભગ જરદીથી વંચિત (સસ્તન પ્રાણીઓ);
• ટેલોલેસીથલ - ઘણી બધી જરદી (માછલી, પક્ષીઓ) ધરાવે છે;
• પોલિલેસીથલ - જરદીની નોંધપાત્ર માત્રા ધરાવે છે.

ઓજેનેસિસ એ સ્ત્રીઓમાં ઇંડાની રચના છે.

પ્રજનન ક્ષેત્રમાં ઓગોનિયા છે - પ્રાથમિક સૂક્ષ્મ કોષો જે મિટોસિસ દ્વારા પ્રજનન કરે છે.

ઓગોનિયામાંથી, પ્રથમ મેયોટિક વિભાજન પછી, પ્રથમ-ક્રમના oocytes રચાય છે.

બીજા મેયોટિક વિભાજન પછી, બીજા ક્રમના oocytes રચાય છે, જેમાંથી એક ઇંડા અને ત્રણ માર્ગદર્શક સંસ્થાઓ રચાય છે, જે પછી મૃત્યુ પામે છે.

શુક્રાણુ- નાના, મોબાઇલ કોષો. તેમની પાસે માથું, ગરદન અને પૂંછડી છે.

માથાના અગ્રવર્તી ભાગમાં એક્રોસોમલ ઉપકરણ છે - ગોલ્ગી ઉપકરણનું એનાલોગ. તેમાં એક એન્ઝાઇમ (હાયલ્યુરોનિડેઝ) હોય છે જે ગર્ભાધાન દરમિયાન ઇંડા પટલને ઓગાળી દે છે. ગરદનમાં સેન્ટ્રિઓલ્સ અને મિટોકોન્ડ્રિયા હોય છે. ફ્લેગેલા માઇક્રોટ્યુબ્યુલ્સમાંથી રચાય છે. ગર્ભાધાન દરમિયાન, શુક્રાણુના માત્ર ન્યુક્લિયસ અને સેન્ટ્રીયોલ્સ ઇંડામાં પ્રવેશ કરે છે. મિટોકોન્ડ્રિયા અને અન્ય ઓર્ગેનેલ્સ બહાર રહે છે. તેથી, મનુષ્યોમાં સાયટોપ્લાઝમિક વારસો માત્ર સ્ત્રી રેખા દ્વારા પ્રસારિત થાય છે.

જાતીય રીતે પ્રજનન કરતા પ્રાણીઓ અને છોડના જાતીય કોષો ગેમેટોજેનેસિસ નામની પ્રક્રિયા દ્વારા રચાય છે.

રંગસૂત્રો એ યુકેરીયોટિક કોષની ન્યુક્લિયોપ્રોટીન રચનાઓ છે જેમાં મોટાભાગની વારસાગત માહિતી સંગ્રહિત થાય છે. સ્વ-પ્રજનન કરવાની તેમની ક્ષમતાને લીધે, તે રંગસૂત્રો છે જે પેઢીઓના આનુવંશિક જોડાણ પ્રદાન કરે છે. રંગસૂત્રો લાંબા ડીએનએ અણુમાંથી રચાય છે, જેમાં ઘણા જનીનોનું રેખીય જૂથ હોય છે, અને તમામ આનુવંશિક માહિતી તે વ્યક્તિ, પ્રાણી, છોડ અથવા અન્ય કોઈપણ જીવંત પ્રાણી વિશે હોય છે.

રંગસૂત્રોનું મોર્ફોલોજી તેમના સર્પાકારના સ્તર સાથે સંબંધિત છે. તેથી, જો ઇન્ટરફેસ તબક્કા દરમિયાન રંગસૂત્રો મહત્તમ થાય છે, તો પછી વિભાજનની શરૂઆત સાથે રંગસૂત્રો સક્રિયપણે સર્પાકાર અને ટૂંકા થાય છે. તેઓ મેટાફેસ તબક્કા દરમિયાન તેમના મહત્તમ શોર્ટનિંગ અને સર્પાકારીકરણ સુધી પહોંચે છે, જ્યારે નવી રચનાઓ રચાય છે. આ તબક્કો રંગસૂત્રોના ગુણધર્મો અને તેમની મોર્ફોલોજિકલ લાક્ષણિકતાઓનો અભ્યાસ કરવા માટે સૌથી અનુકૂળ છે.

રંગસૂત્રોની શોધનો ઇતિહાસ

પાછલી 19મી સદીના મધ્યમાં, ઘણા જીવવિજ્ઞાનીઓ, વનસ્પતિ અને પ્રાણી કોષોની રચનાનો અભ્યાસ કરતા, કેટલાક કોષોના ન્યુક્લિયસમાં પાતળા થ્રેડો અને નાના રિંગ-આકારની રચનાઓ તરફ ધ્યાન દોરતા હતા. અને તેથી જર્મન વૈજ્ઞાનિક વોલ્ટર ફ્લેમિંગે કોષના પરમાણુ બંધારણની સારવાર માટે એનિલિન રંગોનો ઉપયોગ કર્યો, જેને "સત્તાવાર રીતે" કહેવામાં આવે છે રંગસૂત્રો ખોલે છે. વધુ સ્પષ્ટ રીતે, તેમણે શોધાયેલ પદાર્થને ડાઘ કરવાની ક્ષમતા માટે "ક્રોમેટિડ" નામ આપ્યું, અને "રંગસૂત્રો" શબ્દનો ઉપયોગ થોડા સમય પછી (1888માં) અન્ય જર્મન વૈજ્ઞાનિક હેનરિચ વાઇલ્ડર દ્વારા કરવામાં આવ્યો. "રંગસૂત્ર" શબ્દ ગ્રીક શબ્દ "ક્રોમા" - રંગ અને "સોમો" - શરીર પરથી આવ્યો છે.

આનુવંશિકતાનો રંગસૂત્ર સિદ્ધાંત

અલબત્ત, રંગસૂત્રોનો અભ્યાસ કરવાનો ઇતિહાસ તેમની શોધ સાથે સમાપ્ત થયો ન હતો; 1901-1902 માં, અમેરિકન વૈજ્ઞાનિકો વિલ્સન અને સેટન, એકબીજાથી સ્વતંત્ર રીતે, રંગસૂત્રોના વર્તનમાં સમાનતા અને મેન્ડેલીવના આનુવંશિકતા - જનીનો તરફ ધ્યાન દોર્યું. પરિણામે, વૈજ્ઞાનિકો નિષ્કર્ષ પર આવ્યા કે જનીનો રંગસૂત્રોમાં સ્થિત છે અને તે તેમના દ્વારા જ આનુવંશિક માહિતી પેઢીથી પેઢી સુધી, માતાપિતાથી બાળકો સુધી પ્રસારિત થાય છે.

1915-1920 માં, અમેરિકન વૈજ્ઞાનિક મોર્ગન અને તેમના પ્રયોગશાળા સ્ટાફ દ્વારા હાથ ધરવામાં આવેલા પ્રયોગોની શ્રેણીમાં જીન ટ્રાન્સમિશનમાં રંગસૂત્રોની ભાગીદારી વ્યવહારમાં સાબિત થઈ હતી. તેઓ ડ્રોસોફિલા ફ્લાયના રંગસૂત્રોમાં કેટલાક સો વારસાગત જનીનોને સ્થાનીકૃત કરવામાં અને રંગસૂત્રોના આનુવંશિક નકશા બનાવવામાં વ્યવસ્થાપિત થયા. આ ડેટાના આધારે, આનુવંશિકતાનો રંગસૂત્ર સિદ્ધાંત બનાવવામાં આવ્યો હતો.

રંગસૂત્ર રચના

રંગસૂત્રોની રચના પ્રજાતિઓના આધારે બદલાય છે, તેથી મેટાફેઝ રંગસૂત્ર (કોષ વિભાજન દરમિયાન મેટાફેઝ તબક્કામાં રચાય છે) બે રેખાંશ થ્રેડો ધરાવે છે - ક્રોમેટિડ, જે સેન્ટ્રોમેર નામના બિંદુએ જોડાય છે. સેન્ટ્રોમેર એ રંગસૂત્રનો એક વિસ્તાર છે જે પુત્રી કોષોમાં સિસ્ટર ક્રોમેટિડના વિભાજન માટે જવાબદાર છે. તે રંગસૂત્રને બે ભાગોમાં પણ વિભાજિત કરે છે, જેને ટૂંકા અને લાંબા હાથ કહેવાય છે, અને તે રંગસૂત્રના વિભાજન માટે પણ જવાબદાર છે, કારણ કે તેમાં એક વિશિષ્ટ પદાર્થ છે - કાઇનેટોચોર, જેની સાથે સ્પિન્ડલ સ્ટ્રક્ચર્સ જોડાયેલ છે.

અહીં ચિત્ર રંગસૂત્રનું દ્રશ્ય માળખું બતાવે છે: 1. ક્રોમેટિડ, 2. સેન્ટ્રોમેર, 3. ટૂંકા ક્રોમેટિડ હાથ, 4. લાંબી ક્રોમેટિડ હાથ. ક્રોમેટિડના છેડે ટેલોમેરેસ હોય છે, ખાસ તત્વો જે રંગસૂત્રને નુકસાનથી બચાવે છે અને ટુકડાઓને એકસાથે ચોંટતા અટકાવે છે.

રંગસૂત્રોના આકારો અને પ્રકારો

વનસ્પતિ અને પ્રાણી રંગસૂત્રોના કદ નોંધપાત્ર રીતે બદલાય છે: માઇક્રોનના અપૂર્ણાંકથી દસ માઇક્રોન સુધી. માનવ મેટાફેઝ રંગસૂત્રોની સરેરાશ લંબાઈ 1.5 થી 10 માઇક્રોન સુધીની હોય છે. રંગસૂત્રના પ્રકાર પર આધાર રાખીને, તેની સ્ટેનિંગ ક્ષમતાઓ પણ અલગ પડે છે. સેન્ટ્રોમેરના સ્થાનના આધારે, રંગસૂત્રોના નીચેના સ્વરૂપોને અલગ પાડવામાં આવે છે:

• મેટાસેન્ટ્રિક રંગસૂત્રો, જે સેન્ટ્રોમેરના કેન્દ્રિય સ્થાન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
• સબમેટાસેન્ટ્રિક, તેઓ ક્રોમેટિડની અસમાન ગોઠવણી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જ્યારે એક હાથ લાંબો હોય છે અને બીજો ટૂંકો હોય છે.
• એક્રોસેન્ટ્રિક અથવા સળિયા આકારની. તેમનું સેન્ટ્રોમેર રંગસૂત્રના લગભગ ખૂબ જ અંતમાં સ્થિત છે.

રંગસૂત્રોના કાર્યો

રંગસૂત્રોના મુખ્ય કાર્યો, બંને પ્રાણીઓ અને છોડ અને સામાન્ય રીતે તમામ જીવંત પ્રાણીઓ માટે, માતાપિતા પાસેથી બાળકોમાં વારસાગત, આનુવંશિક માહિતીનું ટ્રાન્સફર છે.

રંગસૂત્રોનો સમૂહ

રંગસૂત્રોનું મહત્વ એટલું મહાન છે કે કોષોમાં તેમની સંખ્યા તેમજ દરેક રંગસૂત્રની લાક્ષણિકતાઓ નક્કી કરે છે. લાક્ષણિક લક્ષણએક અથવા બીજી જૈવિક પ્રજાતિઓ. તેથી, ઉદાહરણ તરીકે, ડ્રોસોફિલા ફ્લાયમાં 8 રંગસૂત્રો છે, વાયમાં 48 છે, અને માનવ રંગસૂત્ર સમૂહમાં 46 રંગસૂત્રો છે.

પ્રકૃતિમાં, રંગસૂત્રોના બે મુખ્ય પ્રકાર છે: સિંગલ અથવા હેપ્લોઇડ (જર્મ કોશિકાઓમાં જોવા મળે છે) અને ડબલ અથવા ડિપ્લોઇડ. રંગસૂત્રોના ડિપ્લોઇડ સમૂહમાં જોડીનું માળખું હોય છે, એટલે કે, રંગસૂત્રોના સંપૂર્ણ સમૂહમાં રંગસૂત્ર જોડી હોય છે.

માનવ રંગસૂત્ર સમૂહ

જેમ આપણે ઉપર લખ્યું છે તેમ, માનવ શરીરના કોષોમાં 46 રંગસૂત્રો હોય છે, જે 23 જોડીમાં જોડાય છે. બધા મળીને તેઓ માનવ રંગસૂત્ર સમૂહ બનાવે છે. માનવ રંગસૂત્રોની પ્રથમ 22 જોડી (તેઓને ઓટોસોમ કહેવામાં આવે છે) પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંને માટે સામાન્ય છે, અને માત્ર 23 જોડી - સેક્સ રંગસૂત્રો - જાતિઓ વચ્ચે બદલાય છે, જે વ્યક્તિનું લિંગ પણ નક્કી કરે છે. રંગસૂત્રોની તમામ જોડીના સમૂહને કેરીયોટાઇપ પણ કહેવામાં આવે છે.

માનવ રંગસૂત્ર સમૂહમાં આ પ્રકારનો હોય છે, ડબલ ડિપ્લોઇડ રંગસૂત્રોની 22 જોડી આપણી બધી વારસાગત માહિતી ધરાવે છે, અને છેલ્લી જોડી અલગ પડે છે, પુરુષોમાં તેમાં શરતી X અને Y સેક્સ રંગસૂત્રોની જોડી હોય છે, જ્યારે સ્ત્રીઓમાં બે X રંગસૂત્રો હોય છે.

બધા પ્રાણીઓમાં રંગસૂત્ર સમૂહની સમાન રચના હોય છે, ફક્ત તેમાંના દરેકમાં બિન-લૈંગિક રંગસૂત્રોની સંખ્યા અલગ હોય છે.

રંગસૂત્રો સાથે સંકળાયેલ આનુવંશિક રોગો

રંગસૂત્રોની ખામી અથવા તો તેમની ખોટી સંખ્યા પણ ઘણા આનુવંશિક રોગોનું કારણ છે. ઉદાહરણ તરીકે, ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં વધારાના રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે થાય છે રંગસૂત્ર સમૂહવ્યક્તિ. અને રંગ અંધત્વ અને હિમોફિલિયા જેવા આનુવંશિક રોગો હાલના રંગસૂત્રોની ખામીને કારણે થાય છે.

રંગસૂત્રો, વિડિઓ

અને છેલ્લે, રંગસૂત્રો વિશે એક રસપ્રદ શૈક્ષણિક વિડિઓ.

આ લેખ અહીં ઉપલબ્ધ છે અંગ્રેજી ભાષા — .

રંગસૂત્રો તીવ્ર રંગીન શરીર છે જેમાં હિસ્ટોન પ્રોટીન સાથે બંધાયેલા ડીએનએ પરમાણુનો સમાવેશ થાય છે. રંગસૂત્રો કોષ વિભાજનની શરૂઆતમાં ક્રોમેટિનમાંથી રચાય છે (માઇટોસિસના પ્રોફેસમાં), પરંતુ તે મિટોસિસના મેટાફેઝમાં શ્રેષ્ઠ રીતે અભ્યાસ કરવામાં આવે છે. જ્યારે રંગસૂત્રો વિષુવવૃત્તીય સમતલમાં સ્થિત હોય છે અને પ્રકાશ માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ સ્પષ્ટપણે દૃશ્યમાન હોય છે, ત્યારે તેમાંના ડીએનએ મહત્તમ સર્પાકાર સુધી પહોંચે છે.

રંગસૂત્રોમાં 2 સિસ્ટર ક્રોમેટિડ (ડુપ્લિકેટ ડીએનએ અણુઓ) હોય છે જે પ્રાથમિક સંકોચનના પ્રદેશમાં એકબીજા સાથે જોડાયેલા હોય છે - સેન્ટ્રોમેર. સેન્ટ્રોમેર રંગસૂત્રને 2 હાથોમાં વિભાજિત કરે છે. સેન્ટ્રોમેરના સ્થાનના આધારે, રંગસૂત્રોને વિભાજિત કરવામાં આવે છે:

મેટાસેન્ટ્રિક સેન્ટ્રોમેર રંગસૂત્રની મધ્યમાં સ્થિત છે અને તેના હાથ સમાન છે;

સબમેટાસેન્ટ્રિક સેન્ટ્રોમેર રંગસૂત્રોની વચ્ચેથી વિસ્થાપિત થાય છે અને એક હાથ બીજા કરતા ટૂંકા હોય છે;

એક્રોસેન્ટ્રિક - સેન્ટ્રોમિયર રંગસૂત્રના અંતની નજીક સ્થિત છે અને એક હાથ બીજા કરતા ઘણો ટૂંકો છે.

કેટલાક રંગસૂત્રોમાં ગૌણ સંકોચન હોય છે જે રંગસૂત્રના હાથમાંથી ઉપગ્રહ તરીકે ઓળખાતા પ્રદેશને અલગ પાડે છે, જેમાંથી ન્યુક્લિઓલસ ઇન્ટરફેસ ન્યુક્લિયસમાં રચાય છે.

રંગસૂત્ર નિયમો

1. સંખ્યાની સ્થિરતા.દરેક જાતિના શરીરના સોમેટિક કોષોમાં રંગસૂત્રોની કડક રીતે વ્યાખ્યાયિત સંખ્યા હોય છે (મનુષ્યમાં - 46, બિલાડીઓમાં - 38, ડ્રોસોફિલા માખીઓમાં - 8, કૂતરાઓમાં - 78, ચિકનમાં - 78).

2. જોડી બનાવવી.ડિપ્લોઇડ સમૂહ સાથે સોમેટિક કોષોમાંના દરેક રંગસૂત્રમાં સમાન હોમોલોગસ (સમાન) રંગસૂત્ર હોય છે, જે કદ અને આકારમાં સમાન હોય છે, પરંતુ મૂળમાં અલગ હોય છે: એક પિતાથી, બીજો માતાથી.

3. વ્યક્તિત્વ.રંગસૂત્રોની દરેક જોડી કદ, આકાર, વૈકલ્પિક પ્રકાશ અને ઘેરા પટ્ટાઓમાં અન્ય જોડીથી અલગ પડે છે.

4. સાતત્ય.સેલ ડિવિઝન પહેલાં, ડીએનએ બમણું થાય છે, પરિણામે 2 સિસ્ટર ક્રોમેટિડ થાય છે. વિભાજન પછી, એક સમયે એક ક્રોમેટિડ પુત્રી કોષોમાં પ્રવેશે છે અને આમ, રંગસૂત્રો સતત રહે છે - એક રંગસૂત્રમાંથી એક રંગસૂત્ર રચાય છે.

બધા રંગસૂત્રો ઓટોસોમ અને સેક્સ રંગસૂત્રોમાં વહેંચાયેલા છે. ઓટોસોમ્સ કોશિકાઓમાં બધા રંગસૂત્રો છે, સેક્સ રંગસૂત્રોના અપવાદ સિવાય, તેમાં 22 જોડીઓ છે. જાતીય રંગસૂત્રો રંગસૂત્રોની 23મી જોડી છે, જે નર અને માદા સજીવોની રચના નક્કી કરે છે.

સોમેટિક કોશિકાઓમાં રંગસૂત્રોનો ડબલ (ડિપ્લોઇડ) સમૂહ હોય છે, જ્યારે સેક્સ કોષોમાં હેપ્લોઇડ (સિંગલ) સમૂહ હોય છે.

સેલ રંગસૂત્રોનો ચોક્કસ સમૂહ, તેમની સંખ્યા, કદ અને આકારની સ્થિરતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, કહેવામાં આવે છે કેરીયોટાઇપ

રંગસૂત્રોના જટિલ સમૂહને સમજવા માટે, સેન્ટ્રોમેરની સ્થિતિ અને ગૌણ સંકોચનની હાજરીને ધ્યાનમાં લેતા, તેમનું કદ ઘટતું જાય તેમ તેઓ જોડીમાં ગોઠવાય છે. આવા વ્યવસ્થિત કેરીયોટાઇપને આઇડિયોગ્રામ કહેવામાં આવે છે.

પ્રથમ વખત, ડેનવર (યુએસએ, 1960)માં કોંગ્રેસ ઓફ જીનેટિક્સમાં રંગસૂત્રોના આવા વ્યવસ્થિતકરણની દરખાસ્ત કરવામાં આવી હતી.

1971 માં, પેરિસમાં, રંગસૂત્રોને હેટરો- અને યુક્રોમેટિનના ઘેરા અને આછા પટ્ટાઓના રંગ અને ફેરબદલ અનુસાર વર્ગીકૃત કરવામાં આવ્યા હતા.

કેરીયોટાઇપનો અભ્યાસ કરવા માટે, આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ સાયટોજેનેટિક વિશ્લેષણની પદ્ધતિનો ઉપયોગ કરે છે, જે સંખ્યાબંધ નિદાન કરી શકે છે. વારસાગત રોગોરંગસૂત્રોની સંખ્યા અને આકારના ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલ.

1.2. કોષનું જીવન ચક્ર.

કોષનું જીવન વિભાજનના પરિણામે ઉદભવે તે ક્ષણથી તેના પોતાના વિભાજન અથવા મૃત્યુ સુધી કોષનું જીવન ચક્ર કહેવાય છે. સમગ્ર જીવન દરમિયાન, કોષો વધે છે, ભેદ પાડે છે અને ચોક્કસ કાર્યો કરે છે.

વિભાગો વચ્ચેના કોષના જીવનને ઇન્ટરફેસ કહેવામાં આવે છે. ઇન્ટરફેસમાં 3 સમયગાળાનો સમાવેશ થાય છે: પ્રિસિન્થેટિક, સિન્થેટિક અને પોસ્ટસિન્થેટિક.

પ્રિસિન્થેસિસનો સમયગાળો તરત જ વિભાજનને અનુસરે છે. આ સમયે, કોષ સઘન રીતે વધે છે, મિટોકોન્ડ્રિયા અને રિબોઝોમની સંખ્યામાં વધારો કરે છે.

કૃત્રિમ સમયગાળા દરમિયાન, ડીએનએની માત્રાની નકલ (બમણી) થાય છે, તેમજ આરએનએ અને પ્રોટીનનું સંશ્લેષણ થાય છે.

સંશ્લેષણ પછીના સમયગાળા દરમિયાન, કોષ ઊર્જાનો સંગ્રહ કરે છે, સ્પિન્ડલ એક્રોમેટિન પ્રોટીનનું સંશ્લેષણ થાય છે, અને મિટોસિસ માટેની તૈયારીઓ ચાલી રહી છે.

સેલ ડિવિઝનના વિવિધ પ્રકારો છે: એમીટોસિસ, મિટોસિસ, મેયોસિસ.

એમીટોસિસ એ પ્રોકાર્યોટિક કોશિકાઓ અને માનવીઓમાં કેટલાક કોષોનું સીધું વિભાજન છે.

મિટોસિસ - પરોક્ષ વિભાજનકોષો, જે દરમિયાન રંગસૂત્રો ક્રોમેટિનમાંથી રચાય છે. યુકેરીયોટિક સજીવોના સોમેટિક કોષો મિટોસિસ દ્વારા વિભાજિત થાય છે, જેના પરિણામે પુત્રી કોષો પુત્રી કોષની જેમ રંગસૂત્રોનો બરાબર એ જ સમૂહ મેળવે છે.

મિટોસિસ

મિટોસિસમાં 4 તબક્કાઓનો સમાવેશ થાય છે:

પ્રોફેસ એ મિટોસિસનો પ્રારંભિક તબક્કો છે. આ સમયે, ડીએનએ સર્પિલાઇઝેશન શરૂ થાય છે અને રંગસૂત્રો ટૂંકા થાય છે, જે ક્રોમેટિનના પાતળા અદ્રશ્ય સેરથી ટૂંકા, જાડા, પ્રકાશ માઇક્રોસ્કોપમાં દૃશ્યમાન બને છે અને બોલના રૂપમાં ગોઠવાય છે. ન્યુક્લિઓલસ અને ન્યુક્લિયર મેમ્બ્રેન અદૃશ્ય થઈ જાય છે, અને ન્યુક્લિયસ વિખેરાઈ જાય છે, કોષ કેન્દ્રના સેન્ટ્રિઓલ્સ કોષના ધ્રુવો તરફ વળે છે, અને સ્પિન્ડલના ફિલામેન્ટ્સ તેમની વચ્ચે વિસ્તરે છે.

મેટાફેસ - રંગસૂત્રો કેન્દ્ર તરફ આગળ વધે છે, સ્પિન્ડલ થ્રેડો તેમની સાથે જોડાયેલા હોય છે. રંગસૂત્રો વિષુવવૃત્તીય સમતલમાં સ્થિત છે. તેઓ માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ સ્પષ્ટપણે દૃશ્યમાન છે અને દરેક રંગસૂત્રમાં 2 ક્રોમેટિડ હોય છે. આ તબક્કા દરમિયાન, કોષમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા ગણી શકાય.

એનાફેસ - સિસ્ટર ક્રોમેટિડ (ડીએનએ ડબલિંગ દરમિયાન કૃત્રિમ સમયગાળામાં દેખાય છે) ધ્રુવો તરફ આગળ વધે છે.

ટેલોફેસ (ગ્રીકમાં ટેલોસ - એન્ડ) એ પ્રોફેસનો વિરોધી છે: રંગસૂત્રો પ્રકાશ માઇક્રોસ્કોપમાં દૃશ્યમાન ટૂંકા જાડાથી પાતળા અને લાંબા અદ્રશ્યમાં બદલાય છે, ન્યુક્લિયર મેમ્બ્રેન અને ન્યુક્લિયોલસ રચાય છે. ટેલોફેસ બે પુત્રી કોષો બનાવવા માટે સાયટોપ્લાઝમના વિભાજન સાથે સમાપ્ત થાય છે.

મિટોસિસનું જૈવિક મહત્વ નીચે મુજબ છે:

પુત્રી કોષો બરાબર એ જ રંગસૂત્રોનો સમૂહ મેળવે છે જે માતા કોષ પાસે હતો, તેથી શરીરના તમામ કોષોમાં રંગસૂત્રોની સતત સંખ્યા જાળવવામાં આવે છે (સોમેટિક).

સેક્સ કોષો સિવાયના તમામ કોષો વિભાજિત થાય છે:

શરીર ગર્ભ અને પોસ્ટએમ્બ્રીયોનિક સમયગાળામાં વધે છે;

શરીરના તમામ કાર્યાત્મક રીતે અપ્રચલિત કોષો (ત્વચાના ઉપકલા કોષો, રક્ત કોશિકાઓ, મ્યુકોસ મેમ્બ્રેનના કોષો, વગેરે) નવા દ્વારા બદલવામાં આવે છે;

ખોવાયેલા પેશીઓના પુનર્જીવન (પુનઃસ્થાપન) ની પ્રક્રિયાઓ થાય છે.

મિટોસિસ ડાયાગ્રામ

જ્યારે વિભાજન કરનાર કોષ પ્રતિકૂળ પરિસ્થિતિઓના સંપર્કમાં આવે છે, ત્યારે વિભાજનની સ્પિન્ડલ અસમાન રીતે રંગસૂત્રોને ધ્રુવો સુધી ખેંચી શકે છે, અને પછી રંગસૂત્રોના અલગ સેટ સાથે નવા કોષો રચાય છે, અને સોમેટિક કોશિકાઓની પેથોલોજી થાય છે (ઓટોસોમ્સની હેટરોપ્લોઇડી), જે તરફ દોરી જાય છે. પેશીઓ, અંગો અને શરીરના રોગ માટે.

જીવંત પ્રકૃતિમાં આનુવંશિકતા અને પરિવર્તનશીલતા રંગસૂત્રો, જનીનો, (ડીએનએ) ને આભારી છે. તે ડીએનએના ભાગ રૂપે ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની સાંકળ તરીકે સંગ્રહિત અને પ્રસારિત થાય છે. આ ઘટનામાં જનીનો શું ભૂમિકા ભજવે છે? વારસાગત લાક્ષણિકતાઓના પ્રસારણના દૃષ્ટિકોણથી રંગસૂત્ર શું છે? આ જેવા પ્રશ્નોના જવાબો આપણા ગ્રહ પર કોડિંગ સિદ્ધાંતો અને આનુવંશિક વિવિધતાની સમજ આપે છે. તે મોટાભાગે સમૂહમાં કેટલા રંગસૂત્રોનો સમાવેશ થાય છે અને આ રચનાઓના પુનઃસંયોજન પર આધાર રાખે છે.

"આનુવંશિકતાના કણો" ની શોધના ઇતિહાસમાંથી

માઈક્રોસ્કોપ હેઠળ વનસ્પતિ અને પ્રાણી કોષોનો અભ્યાસ કરીને, 19મી સદીના મધ્યમાં ઘણા વનસ્પતિશાસ્ત્રીઓ અને પ્રાણીશાસ્ત્રીઓએ ન્યુક્લિયસમાં સૌથી પાતળા થ્રેડો અને સૌથી નાના રિંગ-આકારની રચનાઓ તરફ ધ્યાન દોર્યું. અન્ય કરતા ઘણી વાર, જર્મન શરીરરચનાશાસ્ત્રી વોલ્ટર ફ્લેમિંગને રંગસૂત્રોના શોધક કહેવામાં આવે છે. તેમણે જ પરમાણુ રચનાઓની સારવાર માટે એનિલિન રંગોનો ઉપયોગ કર્યો હતો. ફ્લેમિંગે શોધાયેલ પદાર્થને તેની ડાઘ કરવાની ક્ષમતા માટે "ક્રોમેટિન" કહ્યો. "રંગસૂત્રો" શબ્દ 1888 માં હેનરિક વાલ્ડેયર દ્વારા વૈજ્ઞાનિક ઉપયોગ માટે રજૂ કરવામાં આવ્યો હતો.

ફ્લેમિંગની સાથે જ, બેલ્જિયન એડ્યુઅર્ડ વાન બેનેડેન રંગસૂત્ર શું છે તે પ્રશ્નનો જવાબ શોધી રહ્યો હતો. થોડા સમય પહેલા, જર્મન જીવવિજ્ઞાનીઓ થિયોડોર બોવેરી અને એડ્યુઅર્ડ સ્ટ્રાસબર્ગરે રંગસૂત્રોની વ્યક્તિત્વ અને જીવંત જીવોની વિવિધ પ્રજાતિઓમાં તેમની સંખ્યાની સ્થિરતા સાબિત કરતા પ્રયોગોની શ્રેણી હાથ ધરી હતી.

આનુવંશિકતાના રંગસૂત્ર સિદ્ધાંત માટે પૂર્વજરૂરીયાતો

અમેરિકન સંશોધક વોલ્ટર સટનએ શોધી કાઢ્યું કે સેલ ન્યુક્લિયસમાં કેટલા રંગસૂત્રો સમાયેલ છે. વૈજ્ઞાનિકે આ રચનાઓને આનુવંશિકતાના એકમો, જીવતંત્રની લાક્ષણિકતાઓના વાહક તરીકે ગણ્યા. સટનએ શોધ્યું કે રંગસૂત્રોમાં જનીનોનો સમાવેશ થાય છે જેના દ્વારા ગુણધર્મો અને કાર્યો તેમના માતાપિતા પાસેથી સંતાનમાં પસાર થાય છે. આનુવંશિકશાસ્ત્રીએ તેમના પ્રકાશનોમાં રંગસૂત્રની જોડી અને સેલ ન્યુક્લિયસના વિભાજન દરમિયાન તેમની હિલચાલનું વર્ણન આપ્યું હતું.

તેના અમેરિકન સાથીદારને ધ્યાનમાં લીધા વિના, થિયોડોર બોવેરી દ્વારા સમાન દિશામાં કાર્ય હાથ ધરવામાં આવ્યું હતું. બંને સંશોધકોએ તેમના કાર્યોમાં વારસાગત લાક્ષણિકતાઓના પ્રસારણના મુદ્દાઓનો અભ્યાસ કર્યો અને રંગસૂત્રોની ભૂમિકા (1902-1903) પર મુખ્ય જોગવાઈઓ ઘડી. બોવેરી-સટન સિદ્ધાંતનો વધુ વિકાસ નોબેલ વિજેતા થોમસ મોર્ગનની પ્રયોગશાળામાં થયો હતો. ઉત્કૃષ્ટ અમેરિકન જીવવિજ્ઞાની અને તેમના સહાયકોએ રંગસૂત્ર પર જનીન પ્લેસમેન્ટની સંખ્યાબંધ પેટર્નની સ્થાપના કરી અને એક સાયટોલોજિકલ આધાર વિકસાવ્યો જે જીનેટિક્સના સ્થાપક પિતા ગ્રેગોર મેન્ડેલના કાયદાની પદ્ધતિને સમજાવે છે.

કોષમાં રંગસૂત્રો

19મી સદીમાં તેમની શોધ અને વર્ણન પછી રંગસૂત્રોની રચનાનો અભ્યાસ શરૂ થયો. આ શરીરો અને તંતુઓ પ્રોકાર્યોટિક સજીવો (બિન-પરમાણુ) અને યુકેરીયોટિક કોષો (ન્યુક્લીમાં) જોવા મળે છે. માઈક્રોસ્કોપ હેઠળ અભ્યાસ કરવાથી મોર્ફોલોજિકલ દૃષ્ટિકોણથી રંગસૂત્ર શું છે તે સ્થાપિત કરવાનું શક્ય બન્યું. આ એક મોબાઈલ થ્રેડ જેવું શરીર છે જે અમુક તબક્કામાં અલગ કરી શકાય છે કોષ ચક્ર. ઇન્ટરફેસમાં, ન્યુક્લિયસનું સમગ્ર વોલ્યુમ ક્રોમેટિન દ્વારા કબજે કરવામાં આવે છે. અન્ય સમયગાળા દરમિયાન, રંગસૂત્રો એક અથવા બે ક્રોમેટિડના સ્વરૂપમાં અલગ પડે છે.

આ રચનાઓ કોષ વિભાજન દરમિયાન વધુ સારી રીતે દેખાય છે - મિટોસિસ અથવા મેયોસિસ. વધુ વખત, રેખીય બંધારણના મોટા રંગસૂત્રો અવલોકન કરી શકાય છે. પ્રોકેરીયોટ્સમાં તેઓ નાના હોય છે, જો કે અપવાદો છે. કોષોમાં ઘણીવાર એક કરતાં વધુ પ્રકારના રંગસૂત્રો હોય છે, ઉદાહરણ તરીકે મિટોકોન્ડ્રિયા અને ક્લોરોપ્લાસ્ટના પોતાના નાના "વારસાના કણો" હોય છે.

રંગસૂત્ર આકાર

દરેક રંગસૂત્રમાં એક વ્યક્તિગત માળખું હોય છે અને તે તેના રંગના લક્ષણોમાં અન્ય કરતા અલગ હોય છે. મોર્ફોલોજીનો અભ્યાસ કરતી વખતે, સેન્ટ્રોમેરની સ્થિતિ, સંકોચનને સંબંધિત હાથની લંબાઈ અને પ્લેસમેન્ટ નક્કી કરવું મહત્વપૂર્ણ છે. રંગસૂત્રોના સમૂહમાં સામાન્ય રીતે નીચેના સ્વરૂપોનો સમાવેશ થાય છે:

• મેટાસેન્ટ્રિક, અથવા સમાન હથિયારો, જે સેન્ટ્રોમેરના મધ્ય સ્થાન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે;
• સબમેટાસેન્ટ્રિક, અથવા અસમાન હાથ (સંકોચન ટેલોમેર્સમાંના એક તરફ ખસેડવામાં આવે છે);
• એક્રોસેન્ટ્રિક, અથવા સળિયા આકારનું, જેમાં સેન્ટ્રોમેર લગભગ રંગસૂત્રના અંતમાં સ્થિત છે;
• વ્યાખ્યાયિત કરવા માટે મુશ્કેલ આકાર સાથે ડોટેડ.

રંગસૂત્રોના કાર્યો

રંગસૂત્રો જનીનોથી બનેલા છે - કાર્યાત્મક એકમોઆનુવંશિકતા ટેલોમેરેસ એ રંગસૂત્રના હાથનો છેડો છે. આ વિશિષ્ટ તત્વો નુકસાન સામે રક્ષણ આપે છે અને ટુકડાઓને એકસાથે ચોંટતા અટકાવે છે. સેન્ટ્રોમેર રંગસૂત્ર બમણા થવા દરમિયાન તેના કાર્યો કરે છે. તેની પાસે કાઇનેટોકોર છે, અને તે જ તેની સાથે સ્પિન્ડલ સ્ટ્રક્ચર્સ જોડાયેલ છે. રંગસૂત્રોની દરેક જોડી સેન્ટ્રોમેરના સ્થાનમાં વ્યક્તિગત છે. સ્પિન્ડલ થ્રેડો એવી રીતે કામ કરે છે કે એક સમયે એક રંગસૂત્ર પુત્રી કોષોમાં જાય છે, અને બંને નહીં. વિભાજન દરમિયાન સમાન બમણું પ્રતિકૃતિની ઉત્પત્તિ દ્વારા પ્રદાન કરવામાં આવે છે. દરેક રંગસૂત્રનું ડુપ્લિકેશન આવા કેટલાક બિંદુઓ પર એક સાથે શરૂ થાય છે, જે સમગ્ર વિભાજન પ્રક્રિયાને નોંધપાત્ર રીતે ઝડપી બનાવે છે.

ડીએનએ અને આરએનએની ભૂમિકા

તેની બાયોકેમિકલ રચના અને ગુણધર્મોનો અભ્યાસ કર્યા પછી રંગસૂત્ર શું છે અને આ પરમાણુ માળખું શું કાર્ય કરે છે તે શોધવાનું શક્ય હતું. યુકેરીયોટિક કોશિકાઓમાં, પરમાણુ રંગસૂત્રો કન્ડેન્સ્ડ પદાર્થ - ક્રોમેટિન દ્વારા રચાય છે. વિશ્લેષણ મુજબ, તેમાં ઉચ્ચ-પરમાણુ કાર્બનિક પદાર્થો છે:

ન્યુક્લિક એસિડ્સ એમિનો એસિડ અને પ્રોટીનના જૈવસંશ્લેષણમાં સીધા સામેલ છે અને પેઢી દર પેઢી વારસાગત લાક્ષણિકતાઓના પ્રસારણની ખાતરી કરે છે. ડીએનએ યુકેરીયોટિક સેલના ન્યુક્લિયસમાં સમાયેલ છે, આરએનએ સાયટોપ્લાઝમમાં કેન્દ્રિત છે.

જનીનો

એક્સ-રે વિવર્તન વિશ્લેષણ દર્શાવે છે કે ડીએનએ ડબલ હેલિક્સ બનાવે છે, જેની સાંકળો ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ ધરાવે છે. તેઓ કાર્બોહાઇડ્રેટ ડીઓક્સિરીબોઝ, ફોસ્ફેટ જૂથ અને ચાર નાઇટ્રોજનયુક્ત પાયામાંથી એકનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે:

હેલિકલ ડીઓક્સીરીબોન્યુક્લિયોપ્રોટીન સ્ટ્રેન્ડના પ્રદેશો એ જનીનો છે જે પ્રોટીન અથવા આરએનએમાં એમિનો એસિડના ક્રમ વિશે એન્કોડેડ માહિતી ધરાવે છે. પ્રજનન દરમિયાન, માતાપિતા પાસેથી વારસાગત લાક્ષણિકતાઓ જનીન એલીલ્સના સ્વરૂપમાં સંતાનમાં પ્રસારિત થાય છે. તેઓ ચોક્કસ જીવતંત્રની કામગીરી, વૃદ્ધિ અને વિકાસ નક્કી કરે છે. સંખ્યાબંધ સંશોધકો અનુસાર, ડીએનએના તે વિભાગો જે પોલિપેપ્ટાઈડ્સને એન્કોડ કરતા નથી તે નિયમનકારી કાર્યો કરે છે. માનવ જીનોમમાં 30 હજાર જેટલા જનીનો હોઈ શકે છે.

રંગસૂત્રોનો સમૂહ

રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યા અને તેમની વિશેષતાઓ એ પ્રજાતિની લાક્ષણિકતા છે. ડ્રોસોફિલા ફ્લાયમાં તેમની સંખ્યા 8 છે, પ્રાઈમેટ્સમાં - 48, મનુષ્યોમાં - 46. આ સંખ્યા સમાન જાતિના સજીવોના કોષો માટે સ્થિર છે. બધા યુકેરીયોટ્સ માટે "ડિપ્લોઇડ રંગસૂત્રો" નો ખ્યાલ છે. આ એક સંપૂર્ણ સેટ છે, અથવા 2n, હેપ્લોઇડની વિરુદ્ધ - અડધી સંખ્યા (n).

એક જોડીમાં રંગસૂત્રો હોમોલોગસ છે, આકાર, બંધારણ, સેન્ટ્રોમિયર્સનું સ્થાન અને અન્ય તત્વોમાં સમાન છે. હોમોલોગની પોતાની હોય છે લક્ષણો, જે તેમને સમૂહમાંના અન્ય રંગસૂત્રોથી અલગ પાડે છે. મૂળભૂત રંગો સાથે સ્ટેનિંગ તમને તપાસ અને અભ્યાસ કરવાની મંજૂરી આપે છે વિશિષ્ટ લક્ષણોદરેક જોડી. સોમેટિક રાશિઓમાં હાજર છે - પ્રજનન (કહેવાતા ગેમેટ્સ) માં. સસ્તન પ્રાણીઓ અને અન્ય જીવંત સજીવોમાં હેટરોગેમેટિક પુરુષ જાતિ સાથે, બે પ્રકારના સેક્સ રંગસૂત્રો રચાય છે: X રંગસૂત્ર અને Y. નર પાસે XY નો સમૂહ છે, સ્ત્રીઓમાં XX નો સમૂહ છે.

માનવ રંગસૂત્ર સમૂહ

માનવ શરીરના કોષોમાં 46 રંગસૂત્રો હોય છે. તે બધાને 23 જોડીમાં જોડવામાં આવે છે જે સમૂહ બનાવે છે. રંગસૂત્રો બે પ્રકારના હોય છે: ઓટોસોમ અને સેક્સ રંગસૂત્રો. પ્રથમ ફોર્મ 22 જોડીઓ - સ્ત્રીઓ અને પુરુષો માટે સામાન્ય. તેમનાથી શું અલગ છે તે 23 મી જોડી છે - સેક્સ રંગસૂત્રો, જે પુરુષ શરીરના કોષોમાં બિન-હોમોલોગસ છે.

આનુવંશિક લક્ષણો લિંગ સાથે સંકળાયેલા છે. તેઓ પુરુષોમાં એક Y અને એક X રંગસૂત્ર અને સ્ત્રીઓમાં બે X રંગસૂત્રો દ્વારા પ્રસારિત થાય છે. ઓટોસોમમાં વારસાગત લક્ષણો વિશેની બાકીની માહિતી હોય છે. એવી તકનીકો છે જે તમને તમામ 23 જોડીઓને વ્યક્તિગત કરવા દે છે. જ્યારે ચોક્કસ રંગમાં દોરવામાં આવે ત્યારે તેઓ રેખાંકનોમાં સ્પષ્ટપણે અલગ પડે છે. તે નોંધનીય છે કે માનવ જીનોમમાં 22મું રંગસૂત્ર સૌથી નાનું છે. તેનું ડીએનએ, જ્યારે ખેંચાય છે, ત્યારે તે 1.5 સેમી લાંબુ છે અને તેમાં 48 મિલિયન નાઇટ્રોજન બેઝ જોડીઓ છે. ક્રોમેટિનની રચનામાંથી વિશિષ્ટ હિસ્ટોન પ્રોટીન સંકોચન કરે છે, જેના પછી થ્રેડ સેલ ન્યુક્લિયસમાં હજારો ગણી ઓછી જગ્યા લે છે. ઈલેક્ટ્રોન માઈક્રોસ્કોપ હેઠળ, ઈન્ટરફેસ કોરમાં હિસ્ટોન્સ ડીએનએના સ્ટ્રેન્ડ પર બાંધેલા મણકા જેવા હોય છે.

આનુવંશિક રોગો

3 હજારથી વધુ વારસાગત રોગો છે વિવિધ પ્રકારોરંગસૂત્રોમાં નુકસાન અને અસાધારણતાને કારણે. તેમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે. આવા આનુવંશિક રોગ ધરાવતા બાળકમાં માનસિક અને માનસિક મંદતા જોવા મળે છે. શારીરિક વિકાસ. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ સાથે, એક્સોક્રાઇન ગ્રંથીઓના કાર્યોમાં ખામી સર્જાય છે. ઉલ્લંઘન પરસેવો, સ્ત્રાવ અને શરીરમાં લાળના સંચય સાથે સમસ્યાઓ તરફ દોરી જાય છે. તે ફેફસાંને કામ કરવું મુશ્કેલ બનાવે છે અને ગૂંગળામણ અને મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે.

રંગ દ્રષ્ટિની ક્ષતિ - રંગ અંધત્વ - રંગ સ્પેક્ટ્રમના અમુક ભાગો પ્રત્યે અસંવેદનશીલતા. હિમોફિલિયા નબળા લોહીના ગંઠાઈ જવા તરફ દોરી જાય છે. લેક્ટોઝ અસહિષ્ણુતા માનવ શરીરને દૂધની ખાંડને પચતા અટકાવે છે. કુટુંબ નિયોજન કાર્યાલયોમાં તમે ચોક્કસ આનુવંશિક રોગ પ્રત્યેના તમારા વલણ વિશે જાણી શકો છો. મોટામાં તબીબી કેન્દ્રોયોગ્ય પરીક્ષા અને સારવાર કરાવવાની તક છે.

જનીન ઉપચાર - દિશા આધુનિક દવા, વારસાગત રોગોના આનુવંશિક કારણ અને તેના નિવારણની સ્પષ્ટતા. નવીનતમ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને, ક્ષતિગ્રસ્ત કોષોને બદલે સામાન્ય જનીનો પેથોલોજીકલ કોષોમાં દાખલ કરવામાં આવે છે. આ કિસ્સામાં, ડોકટરો દર્દીને લક્ષણોથી નહીં, પરંતુ રોગના કારણોથી રાહત આપે છે. માત્ર સોમેટિક કોશિકાઓની સુધારણા હાથ ધરવામાં આવે છે; જીન થેરાપી પદ્ધતિઓ હજી સુધી જંતુનાશકો પર સામૂહિક રીતે લાગુ કરવામાં આવી નથી.