क्या उत्परिवर्तन। जीन उत्परिवर्तन। जीन उत्परिवर्तन के उदाहरण। जीन उत्परिवर्तन के प्रकार। जीनोटाइप को बदलकर

लेख के लेखक एल.वी. ओकोलनोवा।

एक्स-मेन तुरंत दिमाग में आता है... या स्पाइडर-मैन...

लेकिन सिनेमा में, जीव विज्ञान में भी ऐसा ही है, लेकिन थोड़ा अधिक वैज्ञानिक, कम शानदार और अधिक सामान्य।

उत्परिवर्तन(अनुवाद में - परिवर्तन) - डीएनए में एक स्थिर, विरासत में मिला परिवर्तन जो बाहरी या आंतरिक परिवर्तनों के प्रभाव में होता है।

म्युटाजेनेसिस- उत्परिवर्तन की उपस्थिति की प्रक्रिया।

सामान्य बात यह है कि ये परिवर्तन (उत्परिवर्तन) प्रकृति में और मनुष्यों में लगातार, लगभग हर दिन होते रहते हैं।

सबसे पहले, म्यूटेशन में विभाजित हैं दैहिक- शरीर की कोशिकाओं में होता है, और उत्पादक- केवल युग्मकों में दिखाई देते हैं।

आइए पहले हम जनरेटिव म्यूटेशन के प्रकारों का विश्लेषण करें।

जीन उत्परिवर्तन

एक जीन क्या है? यह क्रमशः डीएनए (यानी, कई न्यूक्लियोटाइड्स) का एक खंड है, यह आरएनए का एक भाग है, और एक प्रोटीन का एक भाग है, और एक जीव का कुछ संकेत है।

वे। जीन उत्परिवर्तन एक हानि, प्रतिस्थापन, सम्मिलन, दोहरीकरण, डीएनए वर्गों के अनुक्रम में परिवर्तन है।

सामान्य तौर पर, यह हमेशा बीमारी का कारण नहीं बनता है। उदाहरण के लिए, जब डीएनए की नकल की जाती है, तो ऐसी "गलतियाँ" होती हैं। लेकिन वे शायद ही कभी होते हैं, यह कुल का बहुत छोटा प्रतिशत है, इसलिए वे नगण्य हैं, जो व्यावहारिक रूप से शरीर को प्रभावित नहीं करते हैं।

गंभीर उत्परिवर्तन भी हैं:
- मनुष्यों में सिकल सेल एनीमिया;
- फेनिलकेटोनुरिया - एक चयापचय विकार जो काफी गंभीर मानसिक मंदता का कारण बनता है
- हीमोफिलिया
- पौधों में विशालता

जीनोमिक म्यूटेशन

यहाँ "जीनोम" शब्द की क्लासिक परिभाषा दी गई है:

जीनोम -

शरीर की कोशिका में निहित वंशानुगत सामग्री की समग्रता;
- मानव जीनोम और अन्य सभी सेलुलर जीवन रूपों के जीनोम डीएनए से निर्मित होते हैं;
- डीएनए न्यूक्लियोटाइड्स प्रति हैप्लोइड जीनोम के जोड़े में दी गई प्रजातियों के गुणसूत्रों के अगुणित सेट की आनुवंशिक सामग्री की समग्रता।

सार को समझने के लिए, हम बहुत सरल करते हैं, हमें निम्नलिखित परिभाषाएँ मिलती हैं:

जीनोमगुणसूत्रों की संख्या है

जीनोमिक म्यूटेशन- शरीर के गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन। मूल रूप से, उनका कारण विभाजन की प्रक्रिया में गुणसूत्रों का एक गैर-मानक विचलन है।

डाउन सिंड्रोम - आमतौर पर एक व्यक्ति में 46 गुणसूत्र (23 जोड़े) होते हैं, हालांकि, इस उत्परिवर्तन के साथ 47 गुणसूत्र बनते हैं
चावल। डाउन सिंड्रोम

पौधों में पॉलीप्लोइडी (पौधों के लिए यह आम तौर पर आदर्श है - अधिकांश खेती वाले पौधे पॉलीप्लॉइड म्यूटेंट हैं)

क्रोमोसोमल म्यूटेशन- स्वयं गुणसूत्रों की विकृति।

उदाहरण (अधिकांश लोगों में इस तरह की कुछ पुनर्व्यवस्था होती है और आम तौर पर किसी भी तरह से उनकी उपस्थिति या स्वास्थ्य को प्रभावित नहीं करते हैं, लेकिन अप्रिय उत्परिवर्तन भी होते हैं):
- एक बच्चे में बिल्ली के समान रोना सिंड्रोम
- विकासात्मक विलंब
वगैरह।

साइटोप्लाज्मिक म्यूटेशन- माइटोकॉन्ड्रिया और क्लोरोप्लास्ट के डीएनए में उत्परिवर्तन।

अपने स्वयं के डीएनए के साथ 2 ऑर्गेनेल हैं (गोलाकार, जबकि नाभिक में एक डबल हेलिक्स है) - माइटोकॉन्ड्रिया और प्लांट प्लास्टिड्स।

तदनुसार, इन संरचनाओं में परिवर्तन के कारण उत्परिवर्तन होते हैं।

एक दिलचस्प विशेषता है - इस प्रकार का उत्परिवर्तन केवल महिला सेक्स द्वारा प्रेषित होता है, क्योंकि। जाइगोट के निर्माण के दौरान, केवल मातृ माइटोकॉन्ड्रिया ही रहता है, और निषेचन के दौरान "नर" एक पूंछ के साथ गिर जाते हैं।

उदाहरण:
- मनुष्यों में - एक निश्चित रूप मधुमेह, संकीर्ण दृष्टिकोण;
- पौधों में - विविधता।

दैहिक उत्परिवर्तन।

ये ऊपर वर्णित सभी प्रकार हैं, लेकिन ये शरीर की कोशिकाओं (दैहिक कोशिकाओं में) में उत्पन्न होते हैं।
उत्परिवर्ती कोशिकाएं आमतौर पर सामान्य कोशिकाओं की तुलना में बहुत छोटी होती हैं और स्वस्थ कोशिकाओं द्वारा दबा दी जाती हैं। (दबाया न जाए तो शरीर फिर जन्म लेगा या बीमार हो जाएगा)।

उदाहरण:
- ड्रोसोफिला की आंखें लाल होती हैं, लेकिन चेहरे सफेद हो सकते हैं
- एक पौधे में, यह एक संपूर्ण शूट हो सकता है, जो दूसरों से अलग होता है (I.V. मिचुरिन इस प्रकार सेब की नई किस्में पैदा करता है)।

मनुष्यों में कैंसर कोशिकाएं

परीक्षा प्रश्नों के उदाहरण:

डाउन सिंड्रोम एक उत्परिवर्तन का परिणाम है

1)) जीनोमिक;

2) साइटोप्लाज्मिक;

3) गुणसूत्र;

4) अप्रभावी।

जीन म्यूटेशन एक बदलाव से जुड़े हैं

ए) कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या;

बी) गुणसूत्रों की संरचनाएं;

बी) ऑटोसोम में जीन का क्रम;

डी) एक डीएनए क्षेत्र में न्यूक्लियोसाइड।

गैर-समरूप गुणसूत्रों के क्षेत्रों के आदान-प्रदान से जुड़े उत्परिवर्तन को कहा जाता है

ए) गुणसूत्र;

बी) जीनोमिक;

बी) बिंदु;

डी) जीन।

एक जानवर जिसकी संतान में एक दैहिक उत्परिवर्तन के कारण एक लक्षण प्रकट हो सकता है

जीवित जीवों के जीनोम अपेक्षाकृत स्थिर होते हैं, जो कि प्रजातियों की संरचना और विकास की निरंतरता को बनाए रखने के लिए आवश्यक है। सेल में स्थिरता बनाए रखने के लिए, विभिन्न मरम्मत प्रणालियां डीएनए संरचना में उल्लंघन को ठीक करने के लिए काम करती हैं। हालांकि, अगर डीएनए संरचना में परिवर्तन को बिल्कुल भी संरक्षित नहीं किया गया, तो प्रजातियां बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल नहीं हो सकतीं और विकसित हो सकती हैं। विकासवादी क्षमता बनाने में, यानी वंशानुगत परिवर्तनशीलता का आवश्यक स्तर, मुख्य भूमिका उत्परिवर्तन की है।

शब्द " उत्परिवर्तन” जी। डी व्रीस ने अपने क्लासिक काम "म्यूटेशनल थ्योरी" (1901-1903) में एक विशेषता में अचानक, आंतरायिक परिवर्तन की घटना को रेखांकित किया। उसने एक नंबर नोट किया उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता की विशेषताएं:

• उत्परिवर्तन एक गुण की गुणात्मक रूप से नई स्थिति है;
• उत्परिवर्ती रूप स्थिर हैं;
• वही उत्परिवर्तन बार-बार हो सकते हैं;
• उत्परिवर्तन लाभकारी या हानिकारक हो सकते हैं;
• म्यूटेशन का पता लगाना विश्लेषण किए गए व्यक्तियों की संख्या पर निर्भर करता है।

एक उत्परिवर्तन की घटना के दिल में डीएनए या गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन होता है, इसलिए बाद की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन विरासत में मिलते हैं। पारस्परिक परिवर्तनशीलता सार्वभौमिक है; यह सभी जानवरों, उच्च और निम्न पौधों, जीवाणुओं और विषाणुओं में होता है।

परंपरागत रूप से, उत्परिवर्तन प्रक्रिया सहज और प्रेरित में विभाजित होती है। पहला प्राकृतिक कारकों (बाहरी या आंतरिक) के प्रभाव में आगे बढ़ता है, दूसरा - सेल पर लक्षित प्रभाव के साथ। सहज उत्परिवर्तन की आवृत्ति बहुत कम है। मनुष्यों में, यह प्रति पीढ़ी 10 -5 - 10 -3 प्रति जीन की सीमा में है। जीनोम के संदर्भ में, इसका मतलब है कि हममें से प्रत्येक के पास औसतन एक जीन है जो हमारे माता-पिता के पास नहीं था।

अधिकांश उत्परिवर्तन अप्रभावी होते हैं, जो बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि उत्परिवर्तन स्थापित मानदंड (जंगली प्रकार) का उल्लंघन करते हैं और इसलिए हानिकारक होते हैं। हालांकि, उत्परिवर्ती युग्मविकल्पियों की अप्रभावी प्रकृति उन्हें लंबे समय तक विषमयुग्मजी अवस्था में जनसंख्या में बने रहने और संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता के परिणामस्वरूप स्वयं को प्रकट करने की अनुमति देती है। यदि परिणामी उत्परिवर्तन का जीव के विकास पर लाभकारी प्रभाव पड़ता है, तो इसे प्राकृतिक चयन द्वारा संरक्षित किया जाएगा और जनसंख्या के व्यक्तियों के बीच फैलाया जाएगा।

उत्परिवर्ती जीन की क्रिया की प्रकृति सेउत्परिवर्तन 3 प्रकारों में विभाजित हैं:

• रूपात्मक,
• शारीरिक,
• जैव रासायनिक।

मोर्फोलॉजिकल म्यूटेशनजंतुओं और पौधों में अंगों के गठन और विकास प्रक्रियाओं में परिवर्तन। ड्रोसोफिला में आंखों के रंग, पंखों के आकार, शरीर के रंग, और बालों के आकार में उत्परिवर्तन इस प्रकार के परिवर्तन के उदाहरण के रूप में काम कर सकते हैं; भेड़ में टांगों का छोटा होना, पौधों में बौनापन, मनुष्यों में शॉर्ट-टोडनेस (ब्रेकीडैक्टली) आदि।

शारीरिक परिवर्तनआमतौर पर व्यक्तियों की व्यवहार्यता कम होती है, उनमें से कई घातक और अर्ध-घातक उत्परिवर्तन होते हैं। शारीरिक उत्परिवर्तन के उदाहरण खमीर में श्वसन उत्परिवर्तन, पौधों में क्लोरोफिल उत्परिवर्तन और मनुष्यों में हीमोफिलिया हैं।

को जैव रासायनिक उत्परिवर्तनइसमें वे शामिल हैं जो कुछ रसायनों के संश्लेषण को बाधित या बाधित करते हैं, आमतौर पर एक आवश्यक एंजाइम की अनुपस्थिति के परिणामस्वरूप। इस प्रकार में बैक्टीरिया के ऑक्सोट्रॉफ़िक म्यूटेशन शामिल हैं, जो किसी भी पदार्थ (उदाहरण के लिए, एक अमीनो एसिड) को संश्लेषित करने के लिए कोशिका की अक्षमता को निर्धारित करते हैं। ऐसे जीव पर्यावरण में इस पदार्थ की उपस्थिति में ही जीवित रह पाते हैं। मनुष्यों में, एक जैव रासायनिक उत्परिवर्तन का परिणाम एक गंभीर वंशानुगत बीमारी है - फेनिलकेटोनुरिया, एक एंजाइम की कमी के कारण जो फेनिलएलनिन से टायरोसिन को संश्लेषित करता है, जिसके परिणामस्वरूप फेनिलएलनिन रक्त में जमा हो जाता है। यदि इस दोष की उपस्थिति समय पर स्थापित नहीं की जाती है और फेनिलएलनिन को नवजात शिशुओं के आहार से बाहर नहीं किया जाता है, तो मस्तिष्क के विकास में गंभीर हानि के कारण शरीर को मृत्यु का खतरा होता है।

उत्परिवर्तन हो सकते हैं उत्पादकऔर दैहिक. पूर्व सेक्स कोशिकाओं में उत्पन्न होता है, बाद वाला शरीर की कोशिकाओं में। उनका विकासवादी मूल्य अलग है और प्रजनन की विधि से संबंधित है।

जनन उत्परिवर्तनरोगाणु कोशिका विकास के विभिन्न चरणों में हो सकता है। जितनी जल्दी वे पैदा होंगे, उतने ही अधिक युग्मक उन्हें ले जाएंगे, और इसलिए, संतानों में उनके संचरण की संभावना बढ़ जाएगी। इसी तरह की स्थिति एक दैहिक उत्परिवर्तन के मामले में होती है। यह जितना पहले होगा, उतनी ही अधिक कोशिकाएं इसे ले जाएंगी। शरीर के बदले हुए हिस्सों वाले व्यक्तियों को मोज़ाइक या काइमेरा कहा जाता है। उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में, आंखों के रंग में मोज़ेकवाद मनाया जाता है: लाल रंग की पृष्ठभूमि के खिलाफ, एक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, सफेद धब्बे दिखाई देते हैं (वर्णक से रहित पहलू)।

जीव जो केवल लैंगिक जनन करते हैं दैहिक उत्परिवर्तनविकास या चयन के लिए कोई मूल्य नहीं है, टीके। उन्हें विरासत में नहीं मिला है। पौधों में जो वानस्पतिक रूप से प्रजनन कर सकते हैं, दैहिक उत्परिवर्तन चयन के लिए एक सामग्री बन सकते हैं। उदाहरण के लिए, बड म्यूटेशन जो संशोधित शूट (खेल) देते हैं। ऐसे खेल से आई.वी. मिचुरिन ने ग्राफ्टिंग विधि का उपयोग करते हुए, सेब की एक नई किस्म एंटोनोव्का 600-ग्राम प्राप्त की।

उत्परिवर्तन न केवल उनके फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति में बल्कि जीनोटाइप में होने वाले परिवर्तनों में भी विविध हैं। भेद म्यूटेशन आनुवंशिक, गुणसूत्रऔर जीनोमिक.

जीन उत्परिवर्तन

जीन उत्परिवर्तनव्यक्तिगत जीन की संरचना बदलें। इनमें अहम हिस्सा है बिंदु उत्परिवर्तन, जिसमें परिवर्तन न्यूक्लियोटाइड्स की एक जोड़ी को प्रभावित करता है। बहुधा, बिंदु उत्परिवर्तन में न्यूक्लियोटाइड का प्रतिस्थापन शामिल होता है। ऐसे उत्परिवर्तन दो प्रकार के होते हैं: संक्रमण और परिवर्तन। एक न्यूक्लियोटाइड जोड़ी में संक्रमण के दौरान, प्यूरीन को प्यूरीन या पाइरीमिडीन द्वारा पाइरीमिडीन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, अर्थात। ठिकानों का स्थानिक अभिविन्यास नहीं बदलता है। रूपांतरण में, प्यूरीन को पाइरीमिडीन या पाइरीमिडीन द्वारा प्यूरीन से बदल दिया जाता है, जो आधारों के स्थानिक अभिविन्यास को बदल देता है।

जीन द्वारा एन्कोडेड प्रोटीन की संरचना पर आधार प्रतिस्थापन के प्रभाव की प्रकृति सेम्यूटेशन के तीन वर्ग हैं: मिसेन्स म्यूटेशन, नॉनसेंस म्यूटेशन और सेमेंस म्यूटेशन।

मिसेंस म्यूटेशनकोडन का अर्थ बदलें, जिससे प्रोटीन में एक गलत अमीनो एसिड दिखाई देता है। इसके बहुत गंभीर परिणाम हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, एक गंभीर वंशानुगत रोग - सिकल सेल एनीमिया, एनीमिया के रूपों में से एक, हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं में से एक में एक एमिनो एसिड के प्रतिस्थापन के कारण होता है।

बकवास उत्परिवर्तन- यह जीन के भीतर टर्मिनेटर कोडन की उपस्थिति (एक आधार के प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप) है। यदि अनुवाद संबंधी अस्पष्टता प्रणाली (ऊपर देखें) सक्रिय नहीं है, तो प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया बाधित हो जाएगी, और जीन पॉलीपेप्टाइड (गर्भपात प्रोटीन) के केवल एक टुकड़े को संश्लेषित करने में सक्षम होगा।

पर समानता उत्परिवर्तनएक आधार के प्रतिस्थापन से कोडन-पर्यायवाची का आभास होता है। इस मामले में, आनुवंशिक कोड में कोई परिवर्तन नहीं होता है, और एक सामान्य प्रोटीन का संश्लेषण होता है।

न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन के अलावा, न्यूक्लियोटाइड्स के एक जोड़े के सम्मिलन या विलोपन के कारण बिंदु उत्परिवर्तन हो सकता है। इन उल्लंघनों से क्रमशः पढ़ने के फ्रेम में बदलाव होता है, आनुवंशिक कोड में परिवर्तन होता है और एक परिवर्तित प्रोटीन संश्लेषित होता है।

जीन म्यूटेशन में दोहराव और जीन के छोटे वर्गों के नुकसान के साथ-साथ शामिल हैं निवेशन- अतिरिक्त अनुवांशिक सामग्री का सम्मिलन, जिसका स्रोत अक्सर मोबाइल अनुवांशिक तत्व होता है। जीन म्यूटेशन अस्तित्व का कारण हैं स्यूडोजेन- क्रियाशील जीन की निष्क्रिय प्रतियाँ जिनमें अभिव्यक्ति की कमी होती है, अर्थात कोई कार्यात्मक प्रोटीन नहीं बनता है। स्यूडोजेन में, उत्परिवर्तन जमा हो सकते हैं। ट्यूमर के विकास की प्रक्रिया स्यूडोजेन की सक्रियता से जुड़ी है।

जीन म्यूटेशन की उपस्थिति के दो मुख्य कारण हैं: डीएनए प्रतिकृति, पुनर्संयोजन और मरम्मत (तीन पीएस की त्रुटियां) और उत्परिवर्तजन कारकों की कार्रवाई की प्रक्रियाओं में त्रुटियां। उपरोक्त प्रक्रियाओं के दौरान एंजाइम सिस्टम के संचालन में त्रुटियों का एक उदाहरण गैर-कैनोनिकल बेस पेयरिंग है। यह तब देखा जाता है जब मामूली आधार, सामान्य लोगों के अनुरूप, डीएनए अणु में शामिल होते हैं। उदाहरण के लिए, थाइमिन के बजाय, ब्रोमुरासिल शामिल किया जा सकता है, जो गुआनिन के साथ काफी आसानी से जुड़ जाता है। इसके कारण AT जोड़ी को GC से बदल दिया जाता है।

Mutagens की कार्रवाई के तहत, एक आधार का दूसरे में परिवर्तन हो सकता है। उदाहरण के लिए, नाइट्रस एसिड डीमिनेशन द्वारा साइटोसिन को यूरैसिल में परिवर्तित करता है। अगले प्रतिकृति चक्र में, यह एडेनिन के साथ जोड़े और मूल जीसी जोड़ी को एटी द्वारा बदल दिया जाता है।

क्रोमोसोमल म्यूटेशन

के मामले में आनुवंशिक सामग्री में अधिक गंभीर परिवर्तन होते हैं क्रोमोसोमल म्यूटेशन. उन्हें क्रोमोसोमल विपथन या क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था कहा जाता है। पुनर्व्यवस्था एक गुणसूत्र (इंट्राक्रोमोसोमल) या कई (इंटरक्रोमोसोमल) को प्रभावित कर सकती है।

इंट्राक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था तीन प्रकार की हो सकती है: गुणसूत्र खंड की हानि (कमी); एक गुणसूत्र (दोहराव) के एक हिस्से का दोहराव; एक गुणसूत्र खंड का 180° (उलटा) द्वारा घूर्णन। इंटरक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था में शामिल हैं अनुवादन- एक गुणसूत्र के एक खंड का दूसरे गुणसूत्र में संचलन जो इसके अनुरूप नहीं है।

एक गुणसूत्र के आंतरिक भाग की हानि जो टेलोमेरेस को प्रभावित नहीं करती है, कहलाती है हटाए, और अंतिम खंड का नुकसान - कमी. गुणसूत्र का फटा हुआ खंड, यदि यह एक सेंट्रोमियर से रहित है, खो गया है। अर्धसूत्रीविभाजन में समरूप गुणसूत्रों के संयुग्मन की प्रकृति से दोनों प्रकार की कमी की पहचान की जा सकती है। टर्मिनल विलोपन के मामले में, एक होमोलॉग दूसरे की तुलना में छोटा होता है। एक आंतरिक कमी में, सामान्य होमोलॉग गायब होमोलॉग साइट के खिलाफ एक लूप बनाता है।

कमियों से आनुवंशिक जानकारी के हिस्से का नुकसान होता है, इसलिए वे शरीर के लिए हानिकारक होते हैं। हानि की मात्रा खोई हुई साइट के आकार और इसकी जीन संरचना पर निर्भर करती है। कमी समयुग्मज शायद ही कभी व्यवहार्य होते हैं। निचले जीवों में, उच्च जीवों की तुलना में कमी का प्रभाव कम ध्यान देने योग्य है। बैक्टीरियोफेज अपने जीनोम का एक महत्वपूर्ण हिस्सा खो सकते हैं, विदेशी डीएनए के खोए हुए हिस्से की जगह ले सकते हैं, और साथ ही कार्यात्मक गतिविधि को बनाए रख सकते हैं। उच्च में, यहां तक ​​कि कमी के लिए विषमलैंगिकता की भी अपनी सीमा होती है। इस प्रकार, ड्रोसोफिला में, इस तथ्य के बावजूद कि दूसरा समरूपता सामान्य है, एक क्षेत्र के समरूपों में से एक का नुकसान जिसमें 50 से अधिक डिस्क शामिल हैं, घातक प्रभाव पड़ता है।

एक व्यक्ति कई की कमी के साथ जुड़ा हुआ है वंशानुगत रोग: ल्यूकेमिया का गंभीर रूप (गुणसूत्र 21), नवजात शिशुओं में कैट्स क्राई सिंड्रोम (गुणसूत्र 5), आदि।

गुणसूत्र के एक विशिष्ट क्षेत्र के नुकसान और व्यक्ति की रूपात्मक विशेषताओं के बीच एक कड़ी स्थापित करके आनुवंशिक मानचित्रण के लिए कमियों का उपयोग किया जा सकता है।

दोहरावएक सामान्य गुणसूत्र सेट के गुणसूत्र के किसी भाग का दोहराव कहा जाता है। एक नियम के रूप में, दोहराव से उस विशेषता में वृद्धि होती है जो इस क्षेत्र में स्थित जीन द्वारा नियंत्रित होती है। उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में जीन को दोगुना करना छड़, ओकुलर पहलुओं की संख्या में कमी के कारण, उनकी संख्या में और कमी आती है।

विशाल गुणसूत्रों के संरचनात्मक पैटर्न के उल्लंघन से डुप्लिकेशंस को आसानी से साइटोलॉजिकल रूप से पता लगाया जाता है, और आनुवंशिक रूप से क्रॉसिंग करते समय एक पुनरावर्ती फेनोटाइप की अनुपस्थिति से उनका पता लगाया जा सकता है।

उलट देना- साइट का 180 ° घुमाव - गुणसूत्र में जीन के क्रम को बदल देता है। यह एक बहुत ही सामान्य प्रकार का क्रोमोसोमल म्यूटेशन है। विशेष रूप से उनमें से कई ड्रोसोफिला, चिरोनोमस, ट्रेडस्कैन्टिया के जीनोम में पाए गए। व्युत्क्रम दो प्रकार के होते हैं: पैरासेंट्रिक और पेरीसेंट्रिक। पूर्व गुणसूत्र के केवल एक हाथ को प्रभावित करता है, सेंट्रोमेरिक क्षेत्र को छुए बिना और गुणसूत्रों के आकार को बदले बिना। पेरीसेंट्रिक व्युत्क्रम सेंट्रोमियर के क्षेत्र पर कब्जा कर लेते हैं, जिसमें क्रोमोसोम दोनों भुजाओं के खंड शामिल होते हैं, और इसलिए वे क्रोमोसोम के आकार को महत्वपूर्ण रूप से बदल सकते हैं (यदि ब्रेक सेंट्रोमियर से अलग दूरी पर होते हैं)।

अर्धसूत्रीविभाजन के प्रसार में, एक विशेषता लूप द्वारा विषमयुग्मजी व्युत्क्रम का पता लगाया जा सकता है, जिसकी मदद से दो समरूपों के सामान्य और उल्टे क्षेत्रों की पूरकता को बहाल किया जाता है। यदि व्युत्क्रम के क्षेत्र में एक एकल विघटन होता है, तो यह असामान्य गुणसूत्रों के निर्माण की ओर जाता है: द्विकेंद्रित(दो सेंट्रोमियर के साथ) और एसेंट्रिक(सेंट्रोमियर के बिना)। यदि उल्टे क्षेत्र की एक महत्वपूर्ण लंबाई है, तो एक डबल क्रॉसिंग-ओवर हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप व्यवहार्य उत्पाद बनते हैं। गुणसूत्र के एक हिस्से में दोहरे व्युत्क्रम की उपस्थिति में, क्रॉसिंग ओवर को आम तौर पर दबा दिया जाता है, और इसलिए उन्हें "क्रॉस-ओवर लॉकर्स" कहा जाता है और अक्षर सी द्वारा निरूपित किया जाता है। व्युत्क्रम की इस विशेषता का उपयोग आनुवंशिक विश्लेषण में किया जाता है, उदाहरण के लिए , म्यूटेशन की आवृत्ति को ध्यान में रखते हुए (जी। मेलर द्वारा म्यूटेशन के लिए मात्रात्मक लेखांकन के तरीके)।

इंटरक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था - ट्रांसलोकेशन, यदि उनके पास गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच वर्गों के पारस्परिक आदान-प्रदान का चरित्र है, तो उन्हें कहा जाता है पारस्परिक. यदि एक गुणसूत्र के टूटने से एक गुणसूत्र प्रभावित होता है और अलग हुआ भाग दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाता है, तो यह है - गैर-पारस्परिक स्थानांतरण. परिणामी गुणसूत्र सामान्य रूप से कार्य करेंगे जब कोशिका विभाजनयदि उनमें से प्रत्येक में एक सेंट्रोमियर है। स्थानान्तरण के लिए विषमयुग्मजी अर्धसूत्रीविभाजन में संयुग्मन की प्रक्रिया को बहुत बदल देता है, क्योंकि सजातीय आकर्षण दो गुणसूत्रों द्वारा नहीं, बल्कि चार द्वारा अनुभव किया जाता है। द्विसंयोजकों के बजाय, चतुर्भुज बनते हैं, जिनमें क्रॉस, रिंग आदि के रूप में एक अलग विन्यास हो सकता है। उनका गलत विचलन अक्सर गैर-व्यवहार्य युग्मकों के गठन की ओर जाता है।

होमोज़ीगस ट्रांसलोकेशन में, क्रोमोसोम सामान्य रूप से व्यवहार करते हैं, और नए लिंकेज समूह बनते हैं। यदि उन्हें चयन द्वारा संरक्षित किया जाता है, तो नई गुणसूत्र जातियाँ उत्पन्न होती हैं। इस प्रकार, स्थानान्तरण जाति उद्भवन में एक प्रभावी कारक हो सकता है, जैसा कि कुछ जानवरों की प्रजातियों (बिच्छू, तिलचट्टे) और पौधों (धतूरा, peony, ईवनिंग प्रिमरोज़) में होता है। पैयोनिया कैलिफ़ोर्निका प्रजाति में, सभी गुणसूत्र स्थानांतरण प्रक्रिया में शामिल होते हैं, और अर्धसूत्रीविभाजन में एक एकल संयुग्मन परिसर बनता है: गुणसूत्रों के 5 जोड़े एक अंगूठी (अंत-से-अंत संयुग्मन) बनाते हैं।

पाँच में से दो सही उत्तर चुनिए और वे संख्याएँ लिखिए जिनके अंतर्गत उन्हें दर्शाया गया है। वंशावली विधि का प्रयोग किया जाता है

1) जीन और जीनोमिक म्यूटेशन प्राप्त करना

2) मानव ऑन्टोजेनेसिस पर परवरिश के प्रभाव का अध्ययन

3) मानव आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का अध्ययन

4) जैविक दुनिया के विकास के चरणों का अध्ययन

5) परिवार में वंशानुगत रोगों का पता लगाना

व्याख्या।

वंशावली पद्धति का सार पारिवारिक संबंधों का पता लगाना और रिश्तेदारों की विभिन्न पीढ़ियों में एक निश्चित विशेषता (उदाहरण के लिए, एक बीमारी) की अभिव्यक्ति का पता लगाना है।

उत्तर : 35.

उत्तर : 35

Get-but-vi-the-response between example-ra-mi and vi-da-mi mu-ta-tion: प्रति- पहले कॉलम में दी गई प्रत्येक स्थिति के लिए, दूसरे कॉलम से सह-उत्तर लें।

जवाब में संख्याएँ लिखिए, उन्हें आपके पत्र के अनुरूप एक पंक्ति में रखें:

साफ़-नहीं-नहीं।

क्रो-मो-सोम-न्ये म्यू-ता-टियनजुड़े हुए ऑन-आरयू-शी-नी-एम स्ट्रक्चर्स-तू-रय ह्रो-मो-सोम के साथ. इन गड़बड़ी से जुड़ा हो सकता है सुबह-ह्रो-मो-सह-हम का वह हिस्सा(डी-ले-टियन), डबल-ए-नो-खाओ हिरो-मो-को-हम का पार्ट(डु-प्लि-का-टियन), इन-रो-ह्रो-मो-को-वी का वह हिस्सा 180 डिग्री-डु-उल्लू पर(उलटा), मेरे बारे में-नॉट-गो-मो-लो-गिच-यूएस-एमआई क्रोमो-मो-सो-मा-मी के बीच अनुभागों की संख्या(ट्रांस-लो-का-टियन) या स्ली-आई-निम टू-गो-मो-लो-गिच-निह क्रोमो-मो-कैटफ़िशएक में।

जीनोम उत्परिवर्तनके साथ जुड़े फ्रॉम-मी-नॉट-नो-ईट द नंबर ऑफ़ हरो-मो-सोमका-री-ओ-ती-पे में। ge-nom-noy mu-ta-tion के प्रकार: आने-अप-लो-आई-दियाऔर पो-होंठ-लो-आई-दिया(क्रोमो-सोम की संख्या में वृद्धि, हा-पी-लो-आईडी-नो-म्यू ऑन-बो-आरयू का गुणक)। जीनोमिक उत्परिवर्तन ऑन-आरयू-शी-नी-एम रेस-हो-दे-निया क्रोमो-मो-सोम के साथ कोशिकाओं के डी-ले-टियन के क्षण में जुड़े हुए हैं, मेई-ओ-ज़े में मुख्य ओब-रा-ज़ोम .

(ए) एचआरओ-मो-सो-वी का एक बार मुंह में आने वाला हिस्सा - ह्रो-मो-सोम-नया मु-ता-टियन(उलटा);

(बी) गुणसूत्रों में से एक को दोगुना करना - जीनोम उत्परिवर्तन(आने-अप-लो-आई-दीया);

(बी) मेई-ओ-ज़े में नहीं-रास-होज़-डी-नी एचआर-मो-सोम - जीनोम उत्परिवर्तन;

(डी) तीन-मील-उसके XXY वाले बच्चे का जन्म - जीनोम उत्परिवर्तन(आने-अप-लो-आई-दीया);

(डी) पो-लिप-लो-आई-दिया - जीनोम उत्परिवर्तन;

(ई) नॉट-गो-मो-लो-गिच-यूएस-मील क्रोमो-मो-सो-मा-मी के बीच भूखंडों का आदान-प्रदान - ह्रो-मो-सोम-नया मु-ता-टियन(स्थानांतरण)।

उत्तर: 122221

उत्तर: 122221

एक उत्परिवर्तन की विशेषता और उसके प्रकार के बीच एक पत्राचार स्थापित करें।

तालिका में चयनित संख्याओं को संबंधित अक्षरों के नीचे लिखें।

व्याख्या।

उत्परिवर्तन (वंशानुगत जानकारी का उल्लंघन) में बांटा गया है जीनोमिक(कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन), गुणसूत्र(गुणसूत्र संरचना में परिवर्तन) और आनुवंशिक(डीएनए अणु, इसके न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम की संरचना में परिवर्तन से जुड़े व्यक्तिगत जीन की पुनर्व्यवस्था)।

(ए) - डीएनए में अतिरिक्त न्यूक्लियोटाइड्स का समावेश → जीन के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन → जीन उत्परिवर्तन;

(बी) - कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या में एकाधिक वृद्धि → गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन → जीनोमिक उत्परिवर्तन;

(सी) - अणु में अमीनो एसिड अनुक्रम का उल्लंघन - यह जीन के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का परिणाम है → जीन उत्परिवर्तन;

(डी) - 180 डिग्री (उलटा) से गुणसूत्र खंड का घूर्णन → गुणसूत्र की संरचना में परिवर्तन (गुणसूत्र में जीन का क्रम) → गुणसूत्र उत्परिवर्तन;

(ई) - एक दैहिक कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या में कमी → गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन → जीनोमिक उत्परिवर्तन;

(ई) - गैर-समरूप गुणसूत्रों के वर्गों का आदान-प्रदान (स्थानांतरण) → गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन(क्रोमोसोम जीन की संरचना) → क्रोमोसोमल म्यूटेशन।

उत्तर: 232131।

उत्तर: 232131

एक उत्परिवर्तन की विशेषता और उसके प्रकार के बीच एक पत्राचार स्थापित करें।

अक्षरों के अनुरूप क्रम में उन्हें व्यवस्थित करते हुए, उत्तर में संख्याएँ लिखें:

व्याख्या।

उत्परिवर्तन (वंशानुगत जानकारी का उल्लंघन) में बांटा गया है जीनोमिक(कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन), गुणसूत्र(गुणसूत्र संरचना में परिवर्तन) और आनुवंशिक(डीएनए अणु, इसके न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम की संरचना में परिवर्तन से जुड़े व्यक्तिगत जीन की पुनर्व्यवस्था)।

(ए) - डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन → जीन उत्परिवर्तन;

(बी) - गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन → गुणसूत्र उत्परिवर्तन;

(सी) - नाभिक में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन → जीनोमिक उत्परिवर्तन;

(डी) - पॉलीप्लोइडी - हैप्लोइड सेट → जीनोमिक उत्परिवर्तन के एकाधिक द्वारा गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि;

(ई) - जीन के अनुक्रम में परिवर्तन (व्युत्क्रम के परिणामस्वरूप हो सकता है - 180 डिग्री से एक गुणसूत्र खंड का रोटेशन) → क्रोमोसोमल म्यूटेशन।

उत्तर: 12332।

उत्तर: 12332

स्रोत: जीव विज्ञान में एकीकृत राज्य परीक्षा 05/30/2013। मुख्य लहर। साइबेरिया। विकल्प 4।

म्यूटेशन के कारण प्रजनकों द्वारा पॉलीप्लाइड गेहूं की किस्मों का उत्पादन संभव है

1) साइटोप्लाज्मिक

3) गुणसूत्र

4) जीनोमिक

व्याख्या।

बहुगुणित जीवों में गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि होती है जीनोमिकउत्परिवर्तन।

जीनोमिक म्यूटेशन वे म्यूटेशन हैं जिनके परिणामस्वरूप एक, कई, या क्रोमोसोम के पूर्ण अगुणित सेट का जोड़ या नुकसान होता है। पॉलीप्लोयडी - गुणसूत्रों की संख्या में एक बहु परिवर्तन।

क्रोमोसोमल म्यूटेशन एक प्रकार के म्यूटेशन हैं जो क्रोमोसोम की संरचना को बदलते हैं। वे वर्गीकृत करते हैं: विलोपन (एक गुणसूत्र खंड का नुकसान), व्युत्क्रम (गुणसूत्र खंड के रिवर्स करने के लिए जीन के क्रम में परिवर्तन), दोहराव (एक गुणसूत्र खंड की पुनरावृत्ति), अनुवाद (एक गुणसूत्र खंड का दूसरे में स्थानांतरण)।

जीन म्यूटेशन वे म्यूटेशन हैं जिनमें व्यक्तिगत जीन बदलते हैं और नए एलील दिखाई देते हैं। जीन म्यूटेशन उन परिवर्तनों से जुड़े होते हैं जो किसी दिए गए जीन के भीतर होते हैं और इसके हिस्से को प्रभावित करते हैं। आमतौर पर यह डीएनए में नाइट्रोजनस बेस का प्रतिस्थापन, एक अतिरिक्त जोड़ी का सम्मिलन या आधार जोड़ी का नुकसान होता है।

साइटोप्लाज्मिक म्यूटेशन माइटोकॉन्ड्रिया और प्लास्टिड्स के डीएनए में परिवर्तन हैं। वे केवल मादा रेखा के माध्यम से प्रेषित होते हैं, क्योंकि माइटोकॉन्ड्रिया और प्लास्टिड्स शुक्राणुजोज़ा से ज़ीगोट में प्रवेश नहीं करते हैं।

उत्तर - 4

व्याख्या।

पारस्परिक परिवर्तनशीलता - प्रकारों में से एक वंशानुगत परिवर्तनशीलताजीन उत्परिवर्तन), गुणसूत्र संरचनाएं ( क्रोमोसोमल म्यूटेशन) या गुणसूत्रों की संख्या ( जीनोमिक उत्परिवर्तन). म्यूटेशन और उनसे जुड़ी म्यूटेशनल परिवर्तनशीलता एक विशेष व्यक्ति में होती है ( व्यक्तिगत परिवर्तन), उठना अनायास

संशोधन परिवर्तनशीलता - यह गैर-वंशानुगत परिवर्तनशीलता, जिसके साथ प्रतिक्रिया की सामान्य सीमा के भीतर फेनोटाइप में परिवर्तन जीनोटाइप में कोई बदलाव नहीं. पर्यावरणीय परिस्थितियों में परिवर्तन के जवाब में संशोधन परिवर्तनशीलता होती है ( अनुकूली चरित्र), बुला रहा है प्रजातियों के सभी व्यक्तियों में समान फेनोटाइप परिवर्तनइन विशिष्ट शर्तों के तहत।

पारस्परिक परिवर्तनशीलता;

(बी) - प्रतिक्रिया की सामान्य सीमा के भीतर परिवर्तन - संशोधन परिवर्तनशीलता;

(बी) - परिवर्तन यादृच्छिक हैं - पारस्परिक परिवर्तनशीलता;

(डी) - परिवर्तन अनुवांशिक सामग्री को प्रभावित करते हैं - पारस्परिक परिवर्तनशीलता;

(ई) - हमेशा कारकों के प्रभाव के कारण - संशोधन परिवर्तनशीलता.

उत्तर: 12112

उत्तर: 12112

विशेषताओं और परिवर्तनशीलता के रूपों के बीच एक पत्राचार स्थापित करें: पहले कॉलम में दी गई प्रत्येक स्थिति के लिए, दूसरे कॉलम से संबंधित स्थिति का चयन करें।

अक्षरों के अनुरूप क्रम में उन्हें व्यवस्थित करते हुए, उत्तर में संख्याएँ लिखें:

व्याख्या।

पारस्परिक परिवर्तनशीलता - विविधता वंशानुगत परिवर्तनशीलता, जो जीन के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के उल्लंघन से जुड़े जीनोटाइप में परिवर्तन पर आधारित है ( जीन उत्परिवर्तन), गुणसूत्र संरचनाएं ( क्रोमोसोमल म्यूटेशन) या गुणसूत्रों की संख्या ( जीनोमिक उत्परिवर्तन). म्यूटेशन और उनसे जुड़ी म्यूटेशनल परिवर्तनशीलता एक विशेष व्यक्ति में होती है ( व्यक्तिगत परिवर्तन), उठना अनायासबल्कि पर्यावरणीय परिस्थितियों में बदलाव की प्रतिक्रिया के रूप में।

संयोजन परिवर्तनशीलता - एक प्रकार की वंशानुगत परिवर्तनशीलता जो प्रक्रिया में माता-पिता के जीन और संतान के पुनर्संयोजन के परिणामस्वरूप यौन प्रजनन के दौरान होती है: 1) बदलते हुए- सजातीय गुणसूत्रों के बीच साइटों का आदान-प्रदान (युग्मकजनन के दौरान अर्धसूत्रीविभाजन I के प्रोफ़ेज़ I में); 2) स्वतंत्र गुणसूत्र अलगावअर्धसूत्रीविभाजन के दौरान; 3) निषेचन के दौरान युग्मकों का यादृच्छिक संयोजन.

(ए) - यह जीन, क्रोमोसोमल और जीनोमिक हो सकता है - उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता;

(बी) - निषेचन के दौरान गुणसूत्रों के एक यादृच्छिक संयोजन के कारण - संयोजन परिवर्तनशीलता;

(बी) - अर्धसूत्रीविभाजन में गड़बड़ी के कारण उत्पन्न हो सकता है - उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता;

(डी) - क्रॉसिंग ओवर के दौरान जीन पुनर्संयोजन द्वारा प्रदान किया गया - संयोजन परिवर्तनशीलता;

(ई) - तब होता है जब अनुवांशिक सामग्री में एक यादृच्छिक परिवर्तन होता है - उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता.

उत्तर: 12121

उत्तर: 12121

डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम में परिवर्तन एक उत्परिवर्तन है

2) जीनोमिक

3) गुणसूत्र

4) ऑटोसोमल

व्याख्या।

जीन उत्परिवर्तन डीएनए में होते हैं और एक जीन में न्यूक्लियोटाइड्स की संरचना में परिवर्तन से जुड़े होते हैं।

जीनोमिक म्यूटेशन वे म्यूटेशन हैं जो एक, कई या क्रोमोसोम के पूर्ण अगुणित सेट (एन्यूप्लोइडी, या पॉलीप्लोइडी) के जोड़ या हानि की ओर ले जाते हैं।

क्रोमोसोमल म्यूटेशन एक प्रकार का म्यूटेशन है जो क्रोमोसोम की संरचना को बदलता है। वर्गीकृत करें: विलोपन (गुणसूत्र के एक खंड का नुकसान), व्युत्क्रम (गुणसूत्र के एक भाग के जीन के क्रम में उलटने के लिए परिवर्तन), दोहराव (गुणसूत्र के एक खंड की पुनरावृत्ति), स्थानान्तरण (गुणसूत्र के एक खंड का स्थानांतरण) एक गुणसूत्र दूसरे के लिए)

उत्तर 1

नताल्या एवगेनिवना बश्तानिक

नहीं। न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम में परिवर्तन एक बिंदु या जीन उत्परिवर्तन है।

क्रोमोसोमल म्यूटेशन वे हैं जो क्रोमोसोम की संरचना को बदलते हैं।

निम्नलिखित सभी शब्दों का उपयोग पारस्परिक भिन्नता का वर्णन करने के लिए किया जाता है। सामान्य सूची से "गिरने" वाले दो शब्दों को पहचानें, और उन संख्याओं को लिखें जिनके तहत उन्हें तालिका में इंगित किया गया है

2) गुणसूत्र

3) संयोजन

4) जीनोमिक

5) संशोधन

व्याख्या।

पारस्परिक परिवर्तनशीलता - जीन की संरचना के उल्लंघन के कारण वंशानुगत परिवर्तनशीलता का प्रकार ( जीन उत्परिवर्तन), गुणसूत्र संरचनाएं ( गुणसूत्र उत्परिवर्तन) या उनकी संख्या ( जीनोमिक उत्परिवर्तन).

शर्तें (3) और (5) "फॉल आउट": (3) - मिश्रित- एक अन्य प्रकार की वंशानुगत परिवर्तनशीलता, जिसमें वंशानुगत जानकारी का उल्लंघन नहीं होता है, लेकिन जीन के विभिन्न संयोजन बनते हैं; (5) संशोधन परिवर्तनशीलता- गैर-वंशानुगत (फेनोटाइपिक) परिवर्तनशीलता, जिसमें केवल फेनोटाइप बदल जाता है, और जीनोटाइप स्थिर रहता है।

उत्तर : 35

उत्तर : 35

नीचे दी गई दो विशेषताओं को छोड़कर सभी का उपयोग जीनोमिक भिन्नता का वर्णन करने के लिए किया जाता है। दो विशेषताओं का पता लगाएं जो सामान्य श्रृंखला के "ड्रॉप आउट" हैं, और उन संख्याओं को लिखें जिनके तहत उन्हें इंगित किया गया है।

1) गुणसूत्रों की संख्या में एक से अधिक परिवर्तन के साथ है

2) एक प्रजाति के गुणसूत्रों के अगुणित सेटों की संख्या में वृद्धि की ओर जाता है

3) विशेषता की प्रतिक्रिया के मानदंड के भीतर ही प्रकट होता है

4) एक समूह चरित्र है

5) एक सेक्स क्रोमोसोम के जोड़ या हानि की ओर जाता है

व्याख्या।

जीनोमिक परिवर्तनशीलताके साथ जुड़े जीनोमिक उत्परिवर्तन- जीनोम (कार्योटाइप) में गुणसूत्रों की संख्या में कोई भी परिवर्तन, व्यक्तिगत गुणसूत्रों (एनीप्लोइडी) के जोड़ या हानि के साथ, और अगुणित सेट (पॉलीप्लोइडी) के गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि के साथ। गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन कोशिका विभाजन के दौरान एक या एक से अधिक जोड़े के सजातीय गुणसूत्रों के गैर-संयोजन से जुड़े होते हैं।

उत्परिवर्तन(लैटिन शब्द "म्यूटियो" - परिवर्तन से) आंतरिक या बाहरी कारकों के प्रभाव में होने वाले जीनोटाइप में लगातार परिवर्तन है। क्रोमोसोमल, जीन और जीनोमिक म्यूटेशन हैं।

उत्परिवर्तन के कारण क्या हैं?

• प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियाँ, प्रायोगिक रूप से निर्मित परिस्थितियाँ। ऐसे उत्परिवर्तन को प्रेरित कहा जाता है।
• किसी जीव की जीवित कोशिका में होने वाली कुछ प्रक्रियाएँ। उदाहरण के लिए: बिगड़ा हुआ डीएनए मरम्मत, डीएनए प्रतिकृति, आनुवंशिक पुनर्संयोजन।

Mutagens ऐसे कारक हैं जो उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं। में विभाजित हैं:

• भौतिक - रेडियोधर्मी क्षय, और पराबैंगनी भी गर्मीया बहुत कम।
• रासायनिक - कम करने वाले और ऑक्सीकरण एजेंट, अल्कलॉइड, अल्काइलेटिंग एजेंट, यूरिया नाइट्रो डेरिवेटिव, कीटनाशक, कार्बनिक सॉल्वैंट्स, कुछ दवाएं।
• जैविक - कुछ वायरस, चयापचय उत्पाद (चयापचय), विभिन्न सूक्ष्मजीवों के एंटीजन।

उत्परिवर्तन के मूल गुण

• विरासत में पारित हुआ।
• विभिन्न आंतरिक और बाहरी कारकों के कारण।
• स्पस्मोडिक रूप से और अचानक, कभी-कभी बार-बार होता है।
• किसी भी जीन को उत्परिवर्तित कर सकता है।

क्या रहे हैं?

• जीनोमिक म्यूटेशन ऐसे परिवर्तन हैं जो एक गुणसूत्र (या कई) या एक पूर्ण अगुणित सेट के नुकसान या जोड़ की विशेषता हैं। ऐसे उत्परिवर्तन दो प्रकार के होते हैं - पॉलीप्लोइडी और हेटरोप्लोइडी।

बहुगुणितागुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन है, जो अगुणित समुच्चय का गुणक है। जानवरों में अत्यंत दुर्लभ। मनुष्यों में दो प्रकार के पॉलीप्लोइडी होते हैं: ट्रिपलोइडी और टेट्राप्लोइडी। इस तरह के उत्परिवर्तन के साथ पैदा हुए बच्चे आमतौर पर एक महीने से अधिक जीवित नहीं रहते हैं, और अधिक बार भ्रूण के विकास के चरण में मर जाते हैं।

हेटेरोप्लोइडी(या aneuploidy) गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन है जो हैलोजन सेट का गुणक नहीं है। इस उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, गुणसूत्रों की असामान्य संख्या वाले व्यक्ति पैदा होते हैं - पॉलीसोमिक और मोनोसोमिक। भ्रूण के विकास के पहले दिनों में लगभग 20-30 प्रतिशत मोनोसोमिक्स मर जाते हैं। जन्म लेने वालों में शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम वाले व्यक्ति हैं। पौधे और जानवरों की दुनिया में जीनोमिक म्यूटेशन भी विविध हैं।

• - ये वे परिवर्तन हैं जो गुणसूत्रों की संरचना की पुनर्व्यवस्था के दौरान होते हैं। इस मामले में, कई गुणसूत्रों या एक की आनुवंशिक सामग्री के एक हिस्से का स्थानांतरण, हानि या दोहरीकरण होता है, साथ ही व्यक्तिगत गुणसूत्रों में गुणसूत्र खंडों के उन्मुखीकरण में परिवर्तन होता है। दुर्लभ मामलों में, यह संभव है कि गुणसूत्रों का एक संघ हो।

• जीन उत्परिवर्तन। इस तरह के उत्परिवर्तन, सम्मिलन, विलोपन या कई या एक न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप, साथ ही उलटा या दोहराव होता है विभिन्न भागजीन। जीन-प्रकार के उत्परिवर्तन के प्रभाव विविध हैं। उनमें से अधिकांश अप्रभावी हैं, अर्थात वे किसी भी तरह से प्रकट नहीं होते हैं।

उत्परिवर्तन भी दैहिक और जनरेटिव में विभाजित हैं

• - शरीर की किसी भी कोशिका में, युग्मकों को छोड़कर। उदाहरण के लिए, जब एक पादप कोशिका उत्परिवर्तित होती है, जिससे बाद में एक कली विकसित होनी चाहिए, और फिर एक अंकुर, इसकी सभी कोशिकाएँ उत्परिवर्तित हो जाएँगी। तो, काले या सफेद जामुन के साथ एक लाल करंट झाड़ी पर एक शाखा दिखाई दे सकती है।

• जनन उत्परिवर्तन प्राथमिक जर्म कोशिकाओं में या उनसे बनने वाले युग्मकों में परिवर्तन होते हैं। उनके गुण अगली पीढ़ी को हस्तांतरित कर दिए जाते हैं।

उत्परिवर्तन पर प्रभाव की प्रकृति से हैं:

• घातक - ऐसे परिवर्तनों के स्वामी या तो चरण में या पर्याप्त होने के बाद मर जाते हैं छोटी अवधिजन्म के बाद। ये लगभग सभी जीनोमिक म्यूटेशन हैं।
• अर्ध-घातक (उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया) - शरीर में किसी भी प्रणाली के कामकाज में तेज गिरावट की विशेषता है। ज्यादातर मामलों में, अर्ध-घातक उत्परिवर्तन भी जल्द ही मृत्यु का कारण बनते हैं।
• लाभकारी उत्परिवर्तन विकास का आधार हैं, वे लक्षणों की उपस्थिति की ओर ले जाते हैं, शरीर द्वारा आवश्यक. फिक्सिंग, ये संकेत एक नई उप-प्रजाति या प्रजातियों के गठन का कारण बन सकते हैं।

मानवता को बड़ी संख्या में प्रश्नों का सामना करना पड़ता है, जिनमें से कई अभी भी अनुत्तरित हैं। और किसी व्यक्ति के सबसे करीब - उसके शरीर विज्ञान से जुड़ा हुआ है। बाहरी और आंतरिक वातावरण के प्रभाव में किसी जीव के वंशानुगत गुणों में लगातार परिवर्तन एक उत्परिवर्तन है। साथ ही, यह कारक प्राकृतिक चयन का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है, क्योंकि यह प्राकृतिक परिवर्तनशीलता का एक स्रोत है।

अक्सर प्रजनक जीवों के उत्परिवर्तन का सहारा लेते हैं। विज्ञान उत्परिवर्तन को कई प्रकारों में विभाजित करता है: जीनोमिक, क्रोमोसोमल और जीन।

जेनेटिक सबसे आम है, और यह इसके साथ है कि आपको सबसे अधिक बार निपटना होगा। इसमें प्राथमिक संरचना को बदलना शामिल है, और इसलिए अमीनो एसिड mRNA से पढ़ा जाता है। बाद वाली लाइन डीएनए स्ट्रैंड्स (प्रोटीन बायोसिंथेसिस: ट्रांसक्रिप्शन एंड ट्रांसलेशन) में से एक की पूरक है।

म्यूटेशन के नाम में शुरू में कोई स्पस्मोडिक परिवर्तन था। लेकिन इस घटना के बारे में आधुनिक विचार 20वीं शताब्दी तक ही विकसित हुए। "म्यूटेशन" शब्द को 1901 में एक डच वनस्पतिशास्त्री और आनुवंशिकीविद् ह्यूगो डी व्रीस द्वारा पेश किया गया था, एक वैज्ञानिक जिनके ज्ञान और टिप्पणियों से मेंडल के नियमों का पता चलता है। यह वह था जिसने उत्परिवर्तन की आधुनिक अवधारणा तैयार की, और उत्परिवर्तन सिद्धांत भी विकसित किया, लेकिन उसी अवधि के आसपास हमारे हमवतन सर्गेई कोरज़िन्स्की द्वारा 1899 में तैयार किया गया था।

आधुनिक आनुवंशिकी में उत्परिवर्तन की समस्या

लेकिन आधुनिक वैज्ञानिकों ने सिद्धांत के प्रत्येक बिंदु के संबंध में स्पष्टीकरण दिया है।
जैसा कि यह निकला, विशेष परिवर्तन हैं जो पीढ़ियों के जीवन के दौरान जमा होते हैं। यह भी ज्ञात हो गया कि चेहरे के उत्परिवर्तन होते हैं, जिसमें मूल उत्पाद की थोड़ी विकृति होती है। नए जैविक लक्षणों के पुन: प्रकट होने का प्रावधान विशेष रूप से जीन म्यूटेशन पर लागू होता है।

यह समझना महत्वपूर्ण है कि यह कितना हानिकारक या फायदेमंद है यह निर्धारित करना काफी हद तक जीनोटाइपिक वातावरण पर निर्भर करता है। कई पर्यावरणीय कारक जीनों के क्रम को बाधित करने में सक्षम हैं, उनके आत्म-प्रजनन की कड़ाई से स्थापित प्रक्रिया।

प्राकृतिक चयन की प्रक्रिया में, एक व्यक्ति ने न केवल उपयोगी विशेषताएं हासिल की हैं, बल्कि बीमारियों से संबंधित सबसे अनुकूल भी नहीं हैं। और मानव प्रजातिपैथोलॉजिकल संकेतों के संचय के माध्यम से प्रकृति से जो प्राप्त होता है उसका भुगतान करता है।

जीन उत्परिवर्तन के कारण

उत्परिवर्तजन कारक। प्राकृतिक चयन द्वारा विनियमित लक्षणों का उल्लंघन करते हुए, अधिकांश उत्परिवर्तनों का शरीर पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है। प्रत्येक जीव उत्परिवर्तन के लिए पूर्वनिर्धारित है, लेकिन उत्परिवर्तजन कारकों के प्रभाव में उनकी संख्या नाटकीय रूप से बढ़ जाती है। इन कारकों में शामिल हैं: आयनीकरण, पराबैंगनी विकिरण, ऊंचा तापमान, रसायनों के कई यौगिक, साथ ही वायरस।

अनुवांशिक कोड की गिरावट, अनावश्यक वर्गों को हटाने जो अनुवांशिक जानकारी (इंट्रॉन) नहीं लेते हैं, साथ ही साथ अणु के डीएनए के डबल स्ट्रैंड को एंटीमुटाजेनिक कारकों के लिए सुरक्षित रूप से जिम्मेदार ठहराया जा सकता है, यानी वंशानुगत तंत्र की रक्षा करने वाले कारक।

उत्परिवर्तन वर्गीकरण

1. दोहराव. इस मामले में, प्रतिलिपि श्रृंखला में एक न्यूक्लियोटाइड से डीएनए श्रृंखला के एक टुकड़े और स्वयं जीन के लिए होती है।
2. विलोपन. इस मामले में, अनुवांशिक सामग्री के हिस्से का नुकसान होता है।
3. उलट देना. इस परिवर्तन के साथ, एक निश्चित क्षेत्र को 180 डिग्री घुमाया जाता है।
4. प्रविष्टि. डीएनए और जीन के कुछ हिस्सों में एक न्यूक्लियोटाइड से सम्मिलन मनाया जाता है।

में आधुनिक दुनियाहम तेजी से जानवरों और मनुष्यों दोनों में विभिन्न संकेतों में परिवर्तन की अभिव्यक्ति का सामना कर रहे हैं। अक्सर, उत्परिवर्तन अनुभवी वैज्ञानिकों को उत्साहित करते हैं।

मनुष्यों में जीन उत्परिवर्तन के उदाहरण

1. progeria. प्रोजेरिया को सबसे दुर्लभ आनुवंशिक दोषों में से एक माना जाता है। यह उत्परिवर्तन शरीर के समय से पहले बूढ़ा होने में प्रकट होता है। अधिकांश रोगी तेरह वर्ष की आयु तक पहुँचने से पहले मर जाते हैं, और कुछ बीस वर्ष की आयु तक अपनी जान बचाने का प्रबंधन करते हैं। यह रोग स्ट्रोक और हृदय रोग विकसित करता है, और इसलिए, सबसे अधिक बार, मृत्यु का कारण दिल का दौरा या स्ट्रोक होता है।
2. यूनर टैन सिंड्रोम (UTS). यह सिंड्रोम इस मायने में विशिष्ट है कि इसके अधीन रहने वाले लोग चारों तरफ से चलते हैं। आमतौर पर SYT लोग सबसे सरल, आदिम भाषण का उपयोग करते हैं और जन्मजात मस्तिष्क की कमी से पीड़ित होते हैं।
3. हाइपरट्रिचोसिस. इसे "वेयरवोल्फ सिंड्रोम" या "अब्राम्स सिंड्रोम" भी कहा जाता है। इस घटना का पता लगाया गया है और मध्य युग के बाद से प्रलेखित किया गया है। हाइपरट्रिचोसिस से ग्रस्त लोगों को आदर्श से अधिक राशि की विशेषता होती है, विशेष रूप से यह चेहरे, कान और कंधों पर लागू होता है।
4. गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी. जन्म के समय ही इस रोग से प्रभावित प्रभावी से वंचित रह जाते हैं प्रतिरक्षा तंत्रकि औसत व्यक्ति के पास है। डेविड वेटर, 1976 में किसके लिए धन्यवाद यह रोगप्रसिद्धि प्राप्त की, प्रतिरक्षा को मजबूत करने के लिए सर्जरी के असफल प्रयास के बाद, तेरह वर्ष की आयु में मृत्यु हो गई।
5. मार्फन सिन्ड्रोम. रोग काफी आम है, और अंगों के अनुपातहीन विकास, अत्यधिक संयुक्त गतिशीलता के साथ है। बहुत कम आम एक विचलन है जो पसलियों के संलयन द्वारा व्यक्त किया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप या तो उभड़ा हुआ या डूब जाता है छाती. डोनट सिंड्रोम वाले लोगों के लिए एक आम समस्या रीढ़ की वक्रता है।