सेंसोरिनुरल नॉन-सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस। कान के रोग वंशानुगत बहरापन कारण

सुनवाई हानि का पता लगाने के समय बच्चों की उम्र की विशेषताओं के विश्लेषण से पता चला है कि 33% बच्चे 3 से 7 साल की उम्र में पंजीकृत हैं, यानी बाद में महत्वपूर्ण उम्र (1-2 वर्ष) की तुलना में, 1 से पंजीकृत बच्चे 3 साल तक, 21% बनाते हैं, और एक वर्ष की आयु तक श्रवण हानि वाले बच्चों का पता लगाना 4% है।

यह कई कारकों के कारण है, लेकिन विशेष रूप से माता-पिता की असामयिक यात्रा के साथ, बाल रोग विशेषज्ञ या ईएनटी डॉक्टर द्वारा अक्षम्य स्थगन और बच्चे की मौडियोलॉजिकल परीक्षा (यहां तक ​​​​कि माता-पिता की समय पर यात्रा के साथ), और अक्सर एक के साथ अधूरा अध्ययन या इसका निम्न स्तर। कुछ हद तक, यह आधुनिक नैदानिक ​​​​उपकरणों की कमी पर निर्भर करता है। विदेशी लेखकों के अनुसार, एक बच्चे की औसत आयु जब जन्मजात (प्रारंभिक) सुनवाई हानि का पता चला है, स्क्रीनिंग कार्यक्रमों की अप्रभावीता के साथ, 18-30 महीने है, और यह केवल गहरी, द्विपक्षीय सुनवाई हानि की उपस्थिति में है, बिना खाते में कमजोर और मध्यम नुकसान।

इस संबंध में, जन्मजात सुनवाई हानि के एटियोपैथोजेनेसिस का विश्लेषण, इस विकृति का समय पर पता लगाना सर्वोपरि है।

भ्रूण में सुनवाई के अंग का गठन अंतर्गर्भाशयी जीवन के पांचवें सप्ताह से ही शुरू हो जाता है और गर्भावस्था की पूरी अवधि के दौरान जारी रहता है।

गर्भावस्था के 20वें सप्ताह तक, भ्रूण के भीतरी कान एक वयस्क के भीतरी कान के आकार तक परिपक्व हो जाते हैं। यह सिद्ध हो चुका है कि इसी क्षण से भ्रूण ध्वनि की आवृत्ति और तीव्रता के बीच अंतर करना शुरू कर देता है। हालांकि, श्रवण धारणा के लिए "जिम्मेदार" सेरेब्रल कॉर्टेक्स के अस्थायी क्षेत्र की परिपक्वता, बच्चे के जीवन के कम से कम 5-6 साल तक जारी रहती है।

जन्मजात सुनवाई हानि के कारण बहुत विविध हैं। श्रवण अंग के किस भाग पर पैथोलॉजिकल रूप से प्रभावित, प्रवाहकीय (ध्वनि-संचालन तंत्र को नुकसान - बाहरी और मध्य कान), सेंसरीनुरल (कोक्लीअ या पाथवे के रिसेप्टर उपकरण और सेरेब्रल कॉर्टेक्स रेट्रोकोक्लियर सेंसरिनुरल क्षति से पीड़ित हैं) पर निर्भर करता है। नुकसान। श्रवण परिवर्तन की डिग्री - मामूली कमी से पूर्ण बहरापन तक - रोगजनक कारक की ताकत, इसकी कार्रवाई के समय और अवधि के साथ-साथ विभिन्न कारकों के संयोजन पर निर्भर करता है। ध्वनि-संचालन और ध्वनि-प्राप्त करने वाले विभागों के संयुक्त नुकसान के साथ, श्रवण हानि का मिश्रित रूप देखा जाता है।

सभी बचपन की सुनवाई हानि की संरचना में, इस विकृति का 91.4% संवेदी घाव है, 7.1% प्रवाहकीय है। में पिछले साल काइन रूपों को मिलाने की प्रवृत्ति है।

प्रवाहकीय श्रवण हानि के मुख्य कारण बाहरी श्रवण नहर, टायम्पेनिक गुहा और के रोग हैं सुनने वाली ट्यूब(विकृतियों सहित)। ज्यादातर मामलों में, नवजात शिशुओं और शिशुओं में श्रवण हानि और बहरापन प्रकृति में संवेदकीय होते हैं।

सुनवाई हानि के अभिव्यक्तियों वाले बच्चों में, एक जटिल दोष भी हो सकता है: परिधीय विश्लेषक के श्रवण विभाग को नुकसान और केंद्रीय विकृति तंत्रिका तंत्र. इस संयोजन को कोक्लीअ और तंत्रिका तंत्र के रिसेप्टर्स की सामान्य उत्पत्ति और गुणों और सुनवाई हानि के गठन के रोग तंत्र द्वारा समझाया गया है। ज्यादातर मामलों में प्रतिकूल कारक न केवल श्रवण विश्लेषक, बल्कि मस्तिष्क के विभिन्न हिस्सों को भी प्रभावित करते हैं।

बच्चों में श्रवण हानि के विकास के लिए जिम्मेदार कारक, अर्थात श्रवण हानि के कारण, जोखिम के क्षण के आधार पर, प्रसवपूर्व, प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर में विभाजित होते हैं।

प्रसवपूर्व और अंतर्गर्भाशयी एटिऑलॉजिकल कारक जन्मजात सुनवाई हानि, प्रसवोत्तर - प्रारंभिक सुनवाई हानि के गठन की ओर ले जाते हैं। एक बच्चे में उत्पन्न होने वाली सभी सुनवाई हानि प्रसवकालीन अवधिजन्मजात माने जाते हैं। सुनवाई हानि के वंशानुगत कारकों पर ध्यान दिया गया है, जब बच्चे के करीबी रिश्तेदारों में सुनवाई हानि या बहरापन देखा जाता है; 50% बधिर बच्चों में वंशानुगत विकृति होती है।

वंशानुगत सुनवाई हानि में आनुवंशिक सिंड्रोम की एक विशाल विविधता शामिल है। सुनवाई हानि के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान संभव है, लेकिन आनुवंशिक रूप से सटीक निदान दुर्लभ है।

आनुवांशिक विकृति के साथ, सुनवाई हानि अक्सर जीवन के पहले या दूसरे दशक में प्रकट होती है और उम्र के साथ और बच्चे के जन्म पर बिगड़ जाती है क्रमानुसार रोग का निदानसिंड्रोमिक और गैर-सिंड्रोमिक सुनवाई हानि मुश्किल है।

प्रसवपूर्व अवधि के दौरान भ्रूण को प्रभावित करने वाले प्रसवपूर्व प्रतिकूल कारकों में, ध्यान दें:

• - गर्भावस्था के पैथोलॉजिकल कोर्स (I और II आधे के विषाक्त पदार्थ, नेफ्रोपैथी, रुकावट का खतरा, एनीमिया, आरएच संवेदीकरण, आदि);
• - वायरल और बैक्टीरियल संक्रामक रोगगर्भावस्था के दौरान माताएँ, जिनमें मुख्य रूप से साइटोमेगालोवायरस और दाद संक्रमण, इन्फ्लूएंजा, रूबेला, टोक्सोप्लाज़मोसिज़ शामिल हैं;
• - मां के दैहिक रोग ( मधुमेह, कोलेस्ट्रोलेमिया, हृदय रोग, गुर्दे की बीमारी, आदि);
• गर्भावस्था के दौरान मां का इलाज ओटोटॉक्सिक एंटीबायोटिक्स (एमिनोग्लाइकोसाइड सीरीज़), मूत्रवर्धक (फ़्यूरोसेमाइड, एथैक्रिनिक एसिड), सैलिसिलेट्स के साथ;

शराब, ड्रग्स, धूम्रपान, कई कृषि और औद्योगिक पदार्थों के संपर्क में आने के साथ-साथ गर्भावस्था के दौरान विकिरण आदि।

इंट्रापार्टम कारणों में शामिल हैं:

• - बच्चे के जन्म की प्रक्रिया में प्रतिकूल कारकों का प्रभाव, नवजात शिशु के एस्फेक्सिया, इंट्राक्रैनियल जन्म आघात के लिए अग्रणी;
• -तेजी से या लंबे समय तक, समय से पहले जन्म;
• - ब्रीच, श्रोणि या चेहरे की प्रस्तुति;
• - प्रसव में सर्जिकल एड्स (प्रसूति संदंश, वैक्यूम एक्सट्रैक्टर, सीजेरियन सेक्शन);
• - बच्चे के जन्म के दौरान रक्तस्राव, गर्भनाल का टूटना, गर्भाशय के फटने का खतरा आदि।

किस प्रकार का वंशानुगत सुनवाई हानि सबसे आम है?

वंशानुगत सुनवाई हानि के सभी मामलों में से लगभग 75% श्रवण हानि (आरएनएचएस) या अप्रभावी गैर-सिंड्रोमिक श्रवण हानि के गैर-सिंड्रोमिक रूप हैं।

एक अप्रभावी प्रकार की विरासत के साथ, बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से एक ही पैथोलॉजिकल जीन संस्करण प्राप्त होता है जो सुनवाई हानि के इस रूप का कारण बनता है (चित्र देखें।)। एक "रिसेसिव" जीन केवल उसी जीन के दूसरे के साथ मिलकर प्रकट होता है। उसी समय, बच्चे के माता-पिता श्रवण हानि से पीड़ित नहीं होते हैं, क्योंकि उनके माता-पिता से प्राप्त जीन की एक जोड़ी में इस जीन का एक सामान्य रूप होता है।

हालांकि, वे अप्रभावी गैर-सिंड्रोमिक बहरेपन के लिए जीन के वाहक हैं। इस प्रकार, एक बच्चे को श्रवण दोष हो सकता है, जबकि उसके माता-पिता और अन्य सभी रिश्तेदारों को किसी भी उम्र में सामान्य सुनवाई होती है।

गैर-सिंड्रोमिक रूप का अर्थ यह समझा जाता है कि सुनवाई हानि अन्य अंगों और प्रणालियों के अन्य लक्षणों या बीमारियों के साथ नहीं होती है जो श्रवण हानि के साथ विरासत में मिलती है, जो सिंड्रोमिक रूपों में होती है (उदाहरण के लिए, पेंड्रेड सिंड्रोम एक सिंड्रोम है जो विशेषता है श्रवण हानि और बिगड़ा हुआ थायरॉयड समारोह का एक संयोजन)।

बच्चे में श्रवण परीक्षण के लिए आदर्श समय कब होता है? आधुनिक विचारों के अनुसार, जो हमारे अध्ययनों के आंकड़ों से पुष्टि की जाती है, जीवन के तीसरे या चौथे दिन प्रसूति अस्पताल में निदान शुरू करना उचित है (पहले दो दिनों में, एमनियोटिक द्रव और प्राथमिक स्नेहन के अवशेष अभी भी हो सकते हैं) कान नहर में रहता है, इसलिए पहले के अध्ययन के परिणाम पक्षपाती होंगे)।

एक नवजात शिशु में श्रवण का अध्ययन करने के लिए एक आधुनिक, दर्द रहित, जानकारीपूर्ण (हालांकि, दुर्भाग्य से, महंगे उपकरण की आवश्यकता होती है) स्क्रीनिंग विधि है - प्रेरित ओटोआकॉस्टिक उत्सर्जन को रिकॉर्ड करने की एक विधि। निदान में आमतौर पर 5-15 मिनट लगते हैं। देरी से पैदा हुए ध्वनिक उत्सर्जन को दर्ज करने के लिए, बाहरी श्रवण नहर में डाली गई जांच का उपयोग किया जाता है, जिसके मामले में एक लघु टेलीफोन और एक माइक्रोफोन रखा जाता है।

स्टिमुली 20-50 एस की पुनरावृत्ति दर के साथ ब्रॉडबैंड ध्वनिक क्लिक हैं। माइक्रोफ़ोन द्वारा प्रतिबिंबित प्रतिक्रिया संकेत को बढ़ाया जाता है और कंप्यूटर को एनालॉग-टू-डिजिटल कनवर्टर के माध्यम से भेजा जाता है। बच्चे के सोते समय अनुसंधान किया जाता है। सुनवाई हानि की डिग्री और जांच किए गए बच्चों के घाव का विषय लघु-विलंबता श्रवण विकसित क्षमता को रिकॉर्ड करने की विधि द्वारा निर्धारित किया जाता है। नवजात शिशुओं की ऑडियोलॉजिकल स्क्रीनिंग करते समय ये तरीके अत्यधिक जानकारीपूर्ण होते हैं।

एक बच्चे में श्रवण दोष का इलाज, सबसे पहले, श्रवण हानि या बहरापन के कारणों पर निर्भर करता है, और, दूसरी बात, इस दोष का निदान कितनी जल्दी किया गया था। नवजात शिशुओं में सुनवाई हानि स्थायी या क्षणिक हो सकती है।

जन्मजात (या प्रारंभिक) सुनवाई हानि की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में अंतिम निष्कर्ष (यहां तक ​​​​कि जब निदान में श्रवण अनुसंधान के उद्देश्य तरीकों का उपयोग करते हुए) को दो से पहले नहीं, बल्कि बच्चे के जीवन के तीन महीने बाद नहीं करने की सिफारिश की जाती है।

प्रवाहकीय श्रवण हानि वंशानुगत बहरापन

संदर्भ: जी जी गुजीव

रोग के लक्षण.

वंशानुगत सुनवाई हानि और बहरेपन के लिए कई सौ जीन जिम्मेदार माने जाते हैं। श्रवण हानि प्रवाहकीय, सेंसरिनुरल या मिश्रित, सिंड्रोमिक या नॉनसिंड्रोमिक, और प्रीलिंगुअल (भाषण विकास से पहले) या पोस्टलिंगुअल (भाषण विकास के बाद) हो सकती है।

निदान / परीक्षण।

श्रवण हानि के आनुवंशिक रूपों को श्रवण हानि के अधिग्रहीत (गैर-आनुवंशिक) रूपों से आत्मविश्वास से अलग किया जाना चाहिए। आनुवंशिक रूपों का निदान ओटोलॉजिकल, ऑडियोलॉजिकल रूप से किया जाता है, भौतिक तरीकेअनुसंधान, पारिवारिक वंशावली का अध्ययन, सहायक विधियाँ (जैसे सीटी स्कैन लौकिक हड्डियां) और डीएनए परीक्षण। डीएनए परीक्षण कई प्रकार के सिंड्रोमिक और गैर-सिंड्रोमिक बहरेपन के लिए स्वीकार्य है, हालांकि ज्यादातर अनुसंधान प्रयोगशालाओं में। क्लिनिकल स्तर पर, ब्रांचियो-ओटो-रीनल सिंड्रोम (बीओआर सिंड्रोम, ईवाईए 1, बहरापन-डायस्टोनिया-ऑप्टिक एट्रोफी सिंड्रोम; टीआईएमएम 8 ए), पेंड्रेड सिंड्रोम के लिए डीएनए परीक्षण संभव है ( एसएलसी 26ए 4, अशर सिंड्रोम, टाइप IIA ( यूएसएच 2A), लोकी USH 3 A, DFNB1 में एक उत्परिवर्तन ( जीजेबी2, डीएफएन3 ( पीओयू 3एफ 4), डीएफएनबी4 ( एसएलसी 26A4), और DFNA6/14 ( डब्ल्यू.एफ.एस 1). जीजेबी 2 (जो प्रोटीन कनेक्सिन 26 को एनकोड करता है) और जीजेबी 6 (जो प्रोटीन कॉनेक्सिन 30 को एनकोड करता है) में म्यूटेशन के लिए परीक्षण का निदान और आनुवंशिक परामर्श में बहुत महत्व है।

हियरिंग लॉस एक ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव, या एक्स-लिंक्ड रिसेसिव तरीके से, साथ ही माइटोकॉन्ड्रियल इनहेरिटेंस द्वारा विरासत में प्राप्त किया जा सकता है। अनुवांशिक परामर्श और जोखिम मूल्यांकन एक सटीक अनुवांशिक निदान पर निर्भर करता है। एक निश्चित आनुवंशिक निदान की अनुपस्थिति में, जीजेबी 2 और जीजेबी 6 जीनों के आणविक परीक्षण के संयोजन के साथ अनुभवजन्य जोखिम का मूल्यांकन किया जाता है।

परिभाषाएं

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

सुनवाई हानि इसके द्वारा विभेदित है:

टीपू

• प्रवाहकीय श्रवण हानि बाहरी कान में असामान्यताओं या मध्य कान के अस्थि-पंजर में असामान्यताओं के कारण होती है।
• आंतरिक कान की संरचनाओं के खराब कार्य के कारण सेंसोरिनुरल हियरिंग लॉस
• मिश्रित सुनवाई हानि प्रवाहकीय और सेंसरीनुरल का संयोजन है।
• कपाल तंत्रिका, ब्रेनस्टेम श्रवण पथ, या सेरेब्रल कॉर्टेक्स के टी VIII स्तर पर क्षति या शिथिलता के परिणामस्वरूप केंद्रीय श्रवण शिथिलता

शुरुआत का समय

• भाषण के विकास से पहले प्रीलिंगुअल (पूर्व भाषण) सुनवाई हानि होती है। सभी जन्मजात सुनवाई हानि प्रीलिंगुअल होती है, लेकिन सभी प्रीलिंगुअल हियरिंग लॉस जन्मजात नहीं होती है।
• पोस्ट-लिंगुअल (भाषण के बाद) सुनवाई हानि सामान्य भाषण की उपस्थिति के बाद होती है।

सुनवाई हानि की डिग्री

हियरिंग लॉस को डेसीबल (dB) में मापा जाता है। सुनवाई की दहलीज या 0 डीबी को प्रत्येक आवृत्ति के लिए उस स्तर के सापेक्ष नोट किया जाता है जिस पर सामान्य युवा लोगों को एक स्वर का अनुभव होता है जो वर्तमान में बहुत ज़ोर से 50% है। श्रवण को सामान्य माना जाता है यदि किसी व्यक्ति की श्रवण सीमा सामान्य श्रवण सीमा के 0-15 dB के भीतर हो।

सुनवाई हानि की डिग्री को इस प्रकार वर्गीकृत किया गया है:

लाइटवेट (26 -40 डीबी)

मध्यम (41 -55 डीबी)

मामूली गंभीर (56 -70 डीबी)

अधिक वज़नदार (71 -90 डीबी)

गहरा (90 डीबी)

सुनवाई हानि का प्रतिशत।

500 हर्ट्ज, 1000 हर्ट्ज, 2000 हर्ट्ज, 3000 हर्ट्ज की आवृत्ति के साथ शुद्ध स्वर से श्रवण हानि का प्रतिशत निर्धारित करना। 25 डीबी घटाया जाता है। कान-विशिष्ट स्तर प्राप्त करने के लिए परिणाम को 15 से गुणा किया जाता है। नुकसान का निर्धारण बेहतर सुनने वाले कान के मूल्यों को खराब सुनने वाले कान के मूल्यों से पांच गुना करके निर्धारित किया जाता है।

सुनवाई हानि की आवृत्ति।

सुनवाई हानि की आवृत्ति को इस प्रकार परिभाषित किया गया है:

कम बार होना (<500Hz)

मिडरेंज (501-2000 हर्ट्ज)

उच्च आवृत्ति (> 2000 हर्ट्ज)

"श्रवण हानि" और "श्रवण हानि" का उपयोग स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों द्वारा सामान्य सुनवाई के लिए दहलीज पर ऑडियोमेट्रिक सुनवाई हानि से संबंधित करने के लिए अक्सर किया जाता है।

बहरापन (छोटा "डी")। ऑडियोमेट्री पर गंभीर-से-गंभीर सुनवाई हानि के मामलों के लिए एक सहमति-आधारित शब्द।

सांस्कृतिक बहरापन (हमेशा एक बड़ा "डी")। यूएस डेफ सोसाइटी के सदस्य बधिर हैं और अमेरिकी सांकेतिक भाषा का उपयोग करते हैं। अन्य समुदायों की तरह, इस सोसायटी के सदस्यों को अद्वितीय सामाजिक विशेषताओं की विशेषता है। बधिर समुदाय (बधिर) के सदस्य खुद को बधिर या कम सुनने वाला नहीं मानते हैं। वे खुद को बहरा समझना पसंद करते हैं। उनके बहरेपन को उनके द्वारा एक विकृति या बीमारी के रूप में नहीं माना जाता है जिसे इलाज या ठीक करने की आवश्यकता होती है।

सुनने मे कठिन। शब्द ऑडियोलॉजिकल के बजाय कार्यात्मक है। इसका उपयोग बधिरों द्वारा उन व्यक्तियों को संदर्भित करने के लिए किया जाता है जिनके पास सुनने की अलग-अलग डिग्री होती है हल्की डिग्रीसुनवाई हानि गंभीर। बधिरों के समाज में गहन सुनवाई हानि के साथ भाषण भाषा का उपयोग नहीं करते हैं, जबकि कम सुनने वाले कुछ हद तक भाषण भाषा का उपयोग करते हैं।

निदान।

शारीरिक परीक्षण श्रवण प्रणाली की कार्यात्मक स्थिति को स्पष्ट रूप से स्थापित करते हैं और उम्र के साथ बदल सकते हैं।

शारीरिक परीक्षणों में शामिल हैं:

श्रवण ब्रेनस्टेम परीक्षण प्रतिक्रिया (ABR, जिसे BAYER और BSER के रूप में भी जाना जाता है)। एबीआर का उपयोग उत्तेजना (क्लिक) के रूप में किया जाता है ताकि 8 वीं कपाल तंत्रिका और श्रवण तंत्रिका स्टेम में होने वाली इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल प्रतिक्रिया को प्राप्त किया जा सके और सतह इलेक्ट्रोड का उपयोग करके रिकॉर्ड किया जा सके। एबीआर "वेव 5 थ्रेशोल्डिंग" न्यूरोलॉजिकल रूप से सामान्य व्यक्तियों में 1500-4000 हर्ट्ज रेंज में श्रवण संवेदनशीलता के साथ बेहतर संबंध रखता है; एबीआर कम आवृत्ति (1500 हर्ट्ज से कम) संवेदनशीलता का पता नहीं लगाता है;

· उतपन्न otoacoustic उत्सर्जन (EOAE)। EOAE - कोक्लीअ के अंदर उत्पन्न होने वाली ध्वनियाँ, जो एक माइक्रोफोन और एक ट्रांसड्यूसर के साथ जांच का उपयोग करके बाहरी श्रवण नहर में दर्ज की जाती हैं। ईओएई आवृत्तियों की एक विस्तृत श्रृंखला पर कोक्लीअ के बाहरी बालों की कोशिकाओं की प्राथमिक गतिविधि को दर्शाता है और 40-50 डीबी एचएल (एचएल = श्रवण स्तर) से बेहतर श्रवण संवेदनशीलता के साथ कानों में दर्ज किया जाता है।

· अनुकार परीक्षण (टाइम्पेनोमेट्री, ध्वनिक प्रतिक्रिया दहलीज, ध्वनिक प्रतिक्रिया में कमी)। ऑडियोमेट्रिक सिमुलेशन परिधीय श्रवण प्रणाली का आकलन करता है जिसमें मध्य कान का दबाव, टायम्पेनिक झिल्ली की गतिशीलता, यूस्टेशियन ट्यूब फ़ंक्शन और मध्य कान की हड्डी की गतिशीलता शामिल है।

ऑडियोमेट्री एक व्यक्तिपरक माप है कि एक व्यक्ति कैसे सुनता है। ऑडियोमेट्री में शामिल हैं

व्यवहार परीक्षण और शुद्ध टोन ऑडियोमेट्री से।

व्यवहार परीक्षण में व्यवहार अवलोकन ऑडियोमेट्री (बीओए) और दृश्य सुदृढीकरण ऑडियोमेट्री (वीआरए) शामिल हैं। BOA का उपयोग जन्म से लेकर 6 महीने की उम्र के बच्चों में किया जाता है, यह परीक्षक के कौशल पर अत्यधिक निर्भर है, और गलत हो सकता है। VRA का उपयोग 6 महीने से 2.5 वर्ष की आयु के बच्चों में किया जाता है और यह वास्तविक पूर्ण ऑडियोग्राम उत्पन्न कर सकता है, लेकिन यह बच्चे की परिपक्वता और परीक्षक के कौशल पर निर्भर करता है।

· प्योर-टोन ऑडियोमेट्री (हवा और हड्डी चालन) में सबसे कम तीव्रता का निर्धारण करना शामिल है जिस पर एक व्यक्ति फ्रीक्वेंसी (पिच) के कार्य के रूप में एक शुद्ध टोन सुनता है। हेडफ़ोन का उपयोग करके 250 से 8000 हर्ट्ज (मध्य-सी के आसपास) की ऑक्टेव आवृत्तियों का परीक्षण किया जाता है। प्रबलता, dB (dB) में मापी जाती है, इसे 2 ध्वनि दबावों के बीच के अनुपात के रूप में परिभाषित किया जाता है। 0 dB HL सामान्य सुनने वाले वयस्क के लिए औसत सीमा है। 120 डीबी एचएल उस तरह की मात्रा है जो दर्द होता है। औसत भाषण धारणा (एसआरटी) और भाषण भेदभाव का भी मूल्यांकन किया जाता है।

वायु चालन ऑडियोमेट्री हेडफ़ोन के माध्यम से ध्वनि सुन रही है; दहलीज बाहरी श्रवण नहर, मध्य कान और भीतरी कान की स्थिति पर निर्भर करती है

बोन कंडक्शन ऑडीओमेट्री मास्टॉयड हड्डी या माथे पर स्थित वाइब्रेटर के माध्यम से महसूस की जाने वाली ध्वनि है; इस प्रकार, ध्वनि बाहरी और मध्य कान से होकर गुजरती है; दहलीज भीतरी कान की स्थिति पर निर्भर करता है

· प्ले ऑडियोमेट्री (सीपीए) का उपयोग 2.5 से 5 वर्ष की आयु के बच्चों का परीक्षण करने के लिए किया जाता है। बच्चे के साथ बातचीत से एक पूर्ण आवृत्ति-विशिष्ट ऑडियोग्राम प्राप्त किया जा सकता है

5 वर्ष और उससे अधिक उम्र के लोगों का परीक्षण करने के लिए मानक ऑडियोमेट्री का उपयोग किया जाता है; एक व्यक्ति रिपोर्ट करता है जब वह एक आवाज सुनता है।

क्रमानुसार रोग का निदान।

विलंबित भाषण विकास वाले बच्चों में श्रवण प्रणाली की स्थिति का आकलन किया जाना चाहिए। भाषण और लौकिक लोब मिर्गी के प्रगतिशील नुकसान के संयोजन में सामान्य ऑडियोमेट्री के साथ, लैंडौ-क्लेफ्नर सिंड्रोम का निदान किया जाता है। ऑटिज़्म वाले छोटे बच्चों में संभावित सुनवाई हानि का सुझाव देने वाले भाषण विलंब का उल्लेख किया जा सकता है।

व्यापकता।

1/2000 से (0.05%) 1/1000 (0.1%) बच्चे गहन सुनवाई हानि के साथ पैदा होते हैं (मरज़िटा एट अल 1993, कोहेन एंड गोरलिन 1995)। आधे से अधिक भाषा-भाषी बहरापन आनुवंशिक होता है, जो प्राय: ऑटोसोमल रिसेसिव और गैर-सिंड्रोमिक होता है। GJB2 जीन (जो Connexin-26 प्रोटीन को एनकोड करता है) और GJB6 जीन (जो Connexin-30 प्रोटीन को एनकोड करता है) में म्यूटेशन के कारण होने वाले DFNB1 रोग ऑटोसोमल रिसेसिव नॉन-सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस के 50% से अधिक के लिए जिम्मेदार हैं। GJB2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाले बार-बार होने वाले बहरेपन के लिए सामान्य आबादी में वाहक आवृत्ति 1/33 है। प्रीलिंगुअल डेफनेस का एक छोटा प्रतिशत सिंड्रोमिक या ऑटोसोमल डोमिनेंट नॉन-सिंड्रोमिक है।

सामान्य आबादी में उम्र के साथ श्रवण हानि की घटनाएं बढ़ जाती हैं। ये परिवर्तन आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव को दर्शाते हैं, साथ ही साथ पर्यावरणीय ट्रिगर और व्यक्तिगत आनुवंशिक प्रवृत्ति के बीच की बातचीत, जैसा कि एमिनोग्लाइकोसाइड-प्रेरित ओटोटॉक्सिसिटी, मध्य कान के प्रवाह और संभवतः ओटोस्क्लेरोसिस के मामलों में सचित्र है।

बहरेपन के कारण।

बाहरी कारण।

बच्चों में एक्वायर्ड हियरिंग लॉस अक्सर प्रीनेटल टोर्च इन्फेक्शन (टोक्सोप्लाज़मोसिज़, रूबेला, साइटोमेगलिक वायरस, हर्पीज़), या प्रसवोत्तर संक्रमण, विशेष रूप से निसेरिया मेनिंगिटिडिस, हार्मोफिलस इन्फ्लुएंजा, या स्ट्रेप्टोकोकस न्यूमोनिया के कारण होने वाले बैक्टीरियल मैनिंजाइटिस के परिणामस्वरूप होता है। Escherichia coli, Listeria monocytogenes, Streptococcus agalactiae, और Enterobacter cloacae सहित कई अन्य जीवों के कारण होने वाला मेनिनजाइटिस भी सुनने की हानि का कारण बन सकता है। स्पर्शोन्मुख जन्मजात साइटोमेगालोवायरस संक्रमण को अक्सर पहचाना नहीं जाता है और वेरिएबल उतार-चढ़ाव वाले सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस (हैरिस एट अल 1984, हिक्स एट अल 1993, स्चिल्ड्रोथ 1994) से जुड़ा हो सकता है।

वयस्कों में एक्वायर्ड हियरिंग लॉस आमतौर पर पर्यावरणीय कारकों से जुड़ा होता है, विशेष रूप से शोर के संपर्क में, लेकिन जोखिम आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों की बातचीत को दर्शा सकता है। उदाहरण के लिए, माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम में 1555 न्यूक्लियोटाइड स्थिति में ए-जी संक्रमण वाले व्यक्तियों में एमिनोग्लाइकोसाइड-प्रेरित सुनवाई हानि सबसे अधिक विशेषता है।

वंशानुगत कारण।

मोनोजेनिक रोग।

सिंड्रोमिक सुनवाई हानि बाहरी कान या अन्य अंगों के जन्मजात विकृतियों, या अन्य अंग प्रणालियों से जुड़ी चिकित्सा समस्याओं से जुड़ी है। गैर-सिंड्रोमिक सुनवाई हानि किसी भी बाहरी कान की असामान्यताओं या अन्य चिकित्सा समस्याओं से जुड़ी नहीं है; हालाँकि, वे मध्य और / या भीतरी कान की असामान्यताओं से जुड़े हो सकते हैं। यह समीक्षा पर केंद्रित है चिकत्सीय संकेतऔर वंशानुगत सुनवाई हानि के लगातार सिंड्रोमिक और गैर-सिंड्रोमिक रूपों के आणविक आनुवंशिकी।

सिंड्रोमिक सुनवाई हानि।

400 से अधिक आनुवंशिक सिंड्रोम का वर्णन किया गया है जिसमें श्रवण हानि शामिल है (गोरलिन एट अल 1995)। सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस प्री-स्पीच बहरेपन का 30% तक होता है, लेकिन बहरेपन के सभी मामलों में उनका सापेक्षिक योगदान अपेक्षाकृत छोटा होता है, जो पोस्ट-स्पीच हियरिंग लॉस की अभिव्यक्ति और निदान को दर्शाता है। वंशानुक्रम के प्रकारों के अनुसार सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस की यहां चर्चा की गई है।

ऑटोसोमल प्रमुख सिंड्रोमिक सुनवाई हानि।

वार्डनबर्ग सिंड्रोम ऑटोसोमल डोमिनेंट सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस का सबसे आम रूप है। इसमें अलग-अलग डिग्री की सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस और त्वचा, बालों (सफेद पैच) और आंखों (आइरिस हेटरोक्रोमिया) की वर्णक असामान्यताएं शामिल हैं। हालांकि प्रभावित व्यक्ति अपने बालों को डाई कर सकते हैं, एक सफेद स्ट्रैंड की उपस्थिति वंशावली में एक विशिष्ट विशेषता है।

अन्य विसंगतियों की उपस्थिति के आधार पर 4 प्रकार के सिंड्रोम की पहचान की जाती है - WSI, WSII, WSIII, WSIV। WSI और WSII कई लक्षण साझा करते हैं लेकिन एक महत्वपूर्ण फेनोटाइपिक अंतर है: WSI को डायस्टोपिया कॉन्थोरम (यानी, आंख के भीतरी कोने के पार्श्व विस्थापन) की उपस्थिति की विशेषता है, जबकि WSII को इसकी अनुपस्थिति की विशेषता है। WSIII में, ऊपरी छोरों की असामान्यताएं मौजूद हैं, और WSIV में, हिर्स्चस्प्रुंग रोग। PAX3 में उत्परिवर्तन WSI और WSIII का कारण बनता है, और नैदानिक ​​​​स्तर पर आणविक आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध है। MITF में उत्परिवर्तन WSII के कुछ मामलों का कारण बनता है, और नैदानिक ​​​​स्तर पर आणविक आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध है। EDNRB, EDN3 और SOX10 में उत्परिवर्तन के कारण WSIV, EDN3 आणविक आनुवंशिक परीक्षण नैदानिक ​​स्तर पर उपलब्ध है, जबकि EDNRB और SOX10 परीक्षण केवल अनुसंधान प्रयोगशालाओं में उपलब्ध है।

ब्रांचियो-ओटो-रीनल सिंड्रोम ऑटोसोमल डोमिनेंट सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस का दूसरा सबसे आम प्रकार है। इसमें ब्रोन्कियल सिस्टिक फांक या फिस्टुलस से जुड़े कंडक्टिव, सेंसरीनुरल या मिक्स्ड हियरिंग लॉस शामिल हैं, बाहरी कान की जन्मजात विकृतियां, प्रीऑरिक्यूलर पॉइंट्स और रीनल विसंगतियों सहित। प्रवेश उच्च है, लेकिन अभिव्यंजना अत्यधिक परिवर्तनशील है। इस सिंड्रोम वाले लगभग 40% लोगों में EYA1 जीन (क्रोमोसोमल लोकस 8q13) में उत्परिवर्तन होता है, यह माना जाता है कि रोग अन्य लोकी में उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है; आणविक आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध है।

स्टिकलर सिंड्रोम पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस के परिणाम के साथ प्रगतिशील सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस, क्लेफ्ट तालु और स्पोंडिलोएपिफेसील डिसप्लेसिया का एक लक्षण जटिल है। सिंड्रोम बहुत आम है, आणविक आनुवंशिक दोषों के आधार पर 3 प्रकारों का वर्णन किया गया है: STL1 (COL2A1), STL2 (COL11A2), STL3 (COL11A1)। STL1 और STL3 में गंभीर मायोपिया शामिल है, जो रेटिनल डिटेचमेंट का अनुमान लगाता है, लेकिन यह सुविधा STL2 में अनुपस्थित है क्योंकि आंखों में COL11A2 जीन व्यक्त नहीं किया गया है। STL1, STL2, STL3 पैदा करने वाले जीन में उत्परिवर्तन पाए गए हैं। आणविक आनुवंशिक परीक्षण नैदानिक ​​स्तर पर उपलब्ध है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस 2 - एनएफ2) दुर्लभ, संभावित रूप से जुड़ा हुआ है इलाज योग्य प्रकारबहरापन। NF2 के लिए मार्कर द्विपक्षीय वेस्टिबुलर स्कवान्नोमा के लिए श्रवण हानि माध्यमिक है। सुनवाई हानि आमतौर पर तीसरे दशक में वेस्टिबुलर स्कवान्नोमा के विकास के साथ शुरू होती है, अक्सर एकतरफा और आंशिक, लेकिन द्विपक्षीय और अचानक हो सकती है। रेट्रोकोक्लियर क्षति का अक्सर ऑडियोलॉजिकल रूप से निदान किया जाता है, हालांकि सटीक निदान गैडोलीनियम कंट्रास्ट के साथ चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) पर निर्भर करता है। प्रभावित व्यक्तियों को मेनिन्जियोमा, एस्ट्रोसाइटोमा, एपेंडिमोमा और मेनिंगोएंजियोमैटोसिस सहित कई अन्य ट्यूमर होने का खतरा होता है। NF2 जीन का आणविक आनुवंशिक परीक्षण परिवार के सदस्यों के लिए प्रारंभिक निदान और उपचार की सुविधा के लिए प्रारंभिक अवधि में जोखिम में उपलब्ध है।

ऑटोसोमल रिसेसिव सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस।

अशर सिंड्रोम ऑटोसोमल रिसेसिव सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस का सबसे आम रूप है। 2 प्रमुख संवेदी प्रणालियों को नुकसान शामिल है। प्रभावित व्यक्ति सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस के साथ पैदा होते हैं, फिर रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (RP).

अशर सिंड्रोम संयुक्त राज्य अमेरिका में 50% से अधिक बधिर लोगों को प्रभावित करता है। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से जुड़ी दृश्य हानि आमतौर पर 1 दशक में प्रकट नहीं होती है, जिससे 10 वर्ष की आयु तक फंडस परीक्षा अप्रभावी हो जाती है। हालांकि, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ईआरजी) 2 से 4 साल की उम्र के बच्चों में फोटोरिसेप्टर के कार्य में असामान्यताओं की पहचान कर सकता है। दूसरे दशक के दौरान, रतौंधी और परिधीय दृष्टि की हानि स्पष्ट और उत्तरोत्तर अपरिवर्तनीय हो जाती है।

तीन प्रकार के अशर सिंड्रोम को सुनवाई हानि की डिग्री के साथ-साथ वेस्टिबुलर फ़ंक्शन की जांच करके पहचाना जाता है। अशर सिंड्रोम, टाइप I, जन्मजात गंभीर से गहन सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस और वेस्टिबुलर डिसफंक्शन की विशेषता है। प्रभावित व्यक्ति सांकेतिक भाषा में संवाद करते हैं। बैठने और चलने के मोटर चरणों का विकास आमतौर पर बाद की तारीख में होता है। अशर सिंड्रोम टाइप 2 जन्मजात हल्के से लेकर गंभीर सेंसरीनुरल हियरिंग लॉस और नॉर्मल वेस्टिबुलर फंक्शन की विशेषता है।

हियरिंग एड इन लोगों के लिए प्रभावी श्रवण सुधार प्रदान करता है इसलिए मौखिक संचार आम है। अशर सिंड्रोम, टाइप III, प्रगतिशील सुनवाई हानि के साथ-साथ वेस्टिबुलर फ़ंक्शन की प्रगतिशील हानि की विशेषता है। अशर सिंड्रोम प्रकार IIA (USH2A जीन) और TYR176TER उत्परिवर्तन के लिए आणविक आनुवंशिक परीक्षण आमतौर पर फिनिश में जन्मे व्यक्तियों में पाया जाता है, जो अशर सिंड्रोम प्रकार III (USH3A जीन) के साथ नैदानिक ​​​​स्तर पर उपलब्ध है; अशर सिंड्रोम के लिए परीक्षण, टाइप I, और अन्य म्यूटेशन जो अशर सिंड्रोम, टाइप III का कारण बनते हैं, केवल विशेष प्रयोगशालाओं में उपलब्ध हैं।

पेंड्रेड सिंड्रोम ऑटोसोमल रिसेसिव सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस का दूसरा सबसे आम रूप है। इस सिंड्रोम की पहचान जन्मजात गंभीर से गहन सेंसरीनुरल हियरिंग लॉस और यूथायरॉइड गोइटर द्वारा की जाती है। गोइटर जन्म के समय मौजूद नहीं होता है, लेकिन प्रारंभिक यौवन (40%) या वयस्कता (60%) में विकसित होता है। थायरॉयड ग्रंथि द्वारा आयोडीन के विलंबित संगठन की पुष्टि एक परक्लोरेट तनाव परीक्षण द्वारा की जा सकती है।

बहरापन भूलभुलैया की हड्डियों (मोंडिनी डिस्प्लेसिया या वेस्टिबुलर एक्वाडक्ट का फैलाव) की असामान्यताओं से जुड़ा हुआ है, जिसे अस्थायी हड्डियों की सीटी परीक्षा द्वारा निदान किया जा सकता है। अधिकांश प्रभावित व्यक्तियों में वेस्टिबुलर कार्य असामान्य है। SLC26A4 जीन (क्रोमोसोमल लोकस 7q22 - q31) का आणविक आनुवंशिक परीक्षण अधिकांश प्रयोगशालाओं के लिए उपलब्ध है; उत्परिवर्तन रोग के कारण, बड़ी संख्या में प्रभावित परिवारों के लगभग 50% में पहचाने जाते हैं।

मोंडिनी डिस्प्लेसिया या वेस्टिबुलर एक्वाडक्ट इज़ाफ़ा और प्रगतिशील श्रवण हानि वाले लोगों के लिए ऐसा आनुवंशिक परीक्षण स्वीकार्य है। प्रारंभिक अध्ययनों ने बताया कि पेंड्रेड सिंड्रोम जन्मजात बहरेपन के लगभग 7.5% के लिए जिम्मेदार है, लेकिन वर्तमान अध्ययन कम प्रसार का सुझाव देते हैं। SLC26A4 जीन में उत्परिवर्तन भी गैर-सिंड्रोमिक सुनवाई हानि (DFNB4).

जेरवेल और लैंग-नीलसन सिंड्रोम तीसरा सबसे आम प्रकार का ऑटोसोमल रिसेसिव सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस है। सिंड्रोम में जन्मजात बहरापन और क्यूटी अंतराल का लंबा होना शामिल है, जो इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी द्वारा निर्धारित किया जाता है (असामान्य क्यूटी अंतराल को 440 एमएस से अधिक माना जाता है)। मरीजों को सिंकोपल एपिसोड का अनुभव होता है और अनुभव हो सकता है अचानक मौत. हालांकि ईसीजी स्क्रीनिंग बहुत संवेदनशील नहीं है, इसका उपयोग बधिर बच्चों की स्क्रीनिंग के लिए किया जा सकता है।

उच्च जोखिम वाले बच्चों (वंशावली, सिंकोप, या क्यूटी अंतराल लम्बाई में अचानक मौत) को कार्डियक मूल्यांकन से गुजरना चाहिए। प्रभावित व्यक्तियों में 2 जीनों में उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है। बधिर बच्चों की नियमित जांच के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश नहीं की जाती है, लेकिन यह उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों में स्वीकार्य हो सकता है।

बायोटिनिडेज़ की कमी बायोटिन की कमी के कारण होती है, एक पानी में घुलनशील बी-विटामिन कॉम्प्लेक्स जो ग्लूकोनोजेनेसिस (पाइरूवेट कार्बोक्सिलेज़), फैटी एसिड सिंथेसिस (एसिटाइल सीओए कार्बोक्सिलेज़), और विभिन्न ब्रांकेड-चेन अमीनो एसिड के अपचय के लिए आवश्यक चार कार्बोक्सिलेज़ से जुड़ता है। (प्रोपियोनील CoA कार्बोक्सिलेज़ और बीटा-मिथाइलक्रोटोनॉयल CoA कार्बोक्सिलेज़)। क्योंकि स्तनधारी बायोटिन को संश्लेषित नहीं कर सकते हैं, उन्हें इसे आहार स्रोतों और अंतर्जात मुक्त बायोटिन चक्र से प्राप्त करना चाहिए।

यदि इस कमी को दैनिक आहार बायोटिन अनुपूरण द्वारा पहचाना और ठीक नहीं किया जाता है, तो प्रभावित व्यक्ति तंत्रिका संबंधी लक्षण विकसित करते हैं जैसे कि दौरे, हाइपरटोनिटी, विकासात्मक देरी और गतिभंग, साथ ही दृश्य समस्याएं और सेंसरिनुरल श्रवण हानि। दाने, खालित्य, साथ ही नेत्रश्लेष्मलाशोथ जैसे त्वचा के लक्षण हैं।

बायोटिन के साथ उपचार से न्यूरोलॉजिकल और त्वचा की अभिव्यक्तियाँ गायब हो जाती हैं, हालाँकि, सुनवाई हानि और शोष नेत्र - संबंधी तंत्रिकाअपरिवर्तनीय। आखिरकार, 75% बच्चों में अलग-अलग डिग्री के श्रवण हानि के लक्षण होते हैं। इस प्रकार, हमेशा एपिसोडिक या प्रगतिशील गतिभंग और प्रगतिशील सेंसरिनुरल बहरापन वाले बच्चे में, न्यूरोलॉजिकल या त्वचीय संकेतों के साथ या बिना, बायोटिनिडेस की कमी हो सकती है। उपापचयी कोमा (हेलर एट अल 2002, वुल्फ एट अल 2002) को रोकने के लिए जितनी जल्दी हो सके उचित आहार और उपचार शुरू किया जाना चाहिए।

Refsum रोग में गंभीर प्रगतिशील सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा शामिल हैं, जो फ़िटेनिक एसिड चयापचय में असामान्यताओं के कारण होता है। हालांकि बधिर लोगों में Refsum की बीमारी का संदेह होना बहुत दुर्लभ है, यह महत्वपूर्ण है क्योंकि इसका आहार संशोधन और प्लास्मफेरेसिस के साथ इलाज किया जा सकता है। सीरम में फाइटैनिक एसिड की एकाग्रता का निर्धारण करके निदान की स्थापना की जाती है।

एक्स-लिंक्ड सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस।

एलपोर्ट सिंड्रोम में अलग-अलग गंभीरता के प्रगतिशील सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस, प्रगतिशील ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस, जो अंत-चरण के वृक्क रोग की ओर ले जाता है, और परिवर्तनशील नेत्र संबंधी विशेषताएं (जैसे, पूर्वकाल लेंटिकोनस) शामिल हैं। सुनवाई हानि आमतौर पर 10 वर्ष की आयु तक दिखाई नहीं देती है। सिंड्रोम के ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव और एक्स-लिंक्ड रूपों का वर्णन किया गया है। एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस सभी मामलों में लगभग 85% और लगभग 15% मामलों में ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस देखा गया है। पृथक मामलों में ऑटोसोमल प्रमुख विरासत का वर्णन किया गया है।

मोहर-ट्रांजर्ज सिंड्रोम

(बहरापन - डायस्टोनिया - ऑप्टिकल एट्रोफी सिंड्रोम)। यह पहली बार एक बड़े नार्वेजियन परिवार में वर्णित किया गया था जिसमें प्रगतिशील पश्च भाषायी गैर-सिंड्रोमिक सुनवाई हानि थी। इस परिवार के पुनर्मूल्यांकन से दृश्य दोष, डायस्टोनिया, फ्रैक्चर, मानसिक मंदता सहित अतिरिक्त लक्षण सामने आए। इस सिंड्रोम में TIMM8A जीन माइटोकॉन्ड्रियल मैट्रिक्स में आंतरिक माइटोकॉन्ड्रियल झिल्ली (टीआईएम सिस्टम) के माध्यम से साइटोसोल से प्रोटीन के हस्तांतरण में शामिल था।

माइटोकॉन्ड्रियल सिंड्रोमिक सुनवाई हानि।

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए म्यूटेशन को दुर्लभ न्यूरोमस्कुलर सिंड्रोम जैसे किर्न्स-सायर सिंड्रोम, मेलास, एमईआरआरएफ, एनएआरपी से लेकर मधुमेह मेलेटस, पार्किंसंस रोग और अल्जाइमर रोग जैसी सामान्य स्थितियों में फंसाया गया है। म्यूटेशन में से एक, MTRNT1 जीन में संक्रमण 3243 A-G, जापान में 2-6% मधुमेह रोगियों में पाया गया।

मधुमेह वाले 61% लोगों और इस उत्परिवर्तन में सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस था जो मधुमेह की शुरुआत के बाद ही विकसित होता है। वही उत्परिवर्तन MELAS सिंड्रोम से जुड़ा हुआ है, जो हेटरोप्लासी से जुड़े पैठ और ऊतक विशिष्टता पर सवाल उठाता है।

गैर-सिंड्रोमिक सुनवाई हानि।

वंशानुगत सुनवाई हानि का 70% से अधिक गैर सिंड्रोमिक है (क्रैमर एट अल 1991, वैन कैंप एट अल 1997)। विभिन्न जीन लोकी को DFN (बहरेपन से - बहरापन) के रूप में नामित किया गया है। ऑटोसोमल डोमिनेंट के रूप में विरासत में मिली जीन लोकी को डीएफएनए कहा जाता है, उसी जीन को ऑटोसोमल रिसेसिव के रूप में विरासत में मिला है जिसे डीएफएनबी कहा जाता है, और एक्स-लिंक्ड के रूप में विरासत में मिली जीन को डीएफएन कहा जाता है।

· एक ही क्रोमोसोमल क्षेत्रों के लिए अलग-अलग अप्रभावी और प्रमुख लोकी को मैप किया जा सकता है और इन मामलों में एक ही जीन के एलील वेरिएंट पाए जाते हैं। उदाहरणों में DFNB1 और DFNA3 शामिल हैं, दोनों को 13q12 में मैप किया गया और GJB2 और GJB6 जीन में उत्परिवर्तन के कारण; एक DFNB2 और DFNA11, दोनों को 11q13.5 पर मैप किया गया और MIO7A जीन में उत्परिवर्तन के कारण हुआ, जो अशर के सिंड्रोम IB का कारण भी है

गैर-सिंड्रोमिक और सिंड्रोमिक सह-अस्तित्व में शामिल हैं:

- DFNB18 और अशर सिंड्रोम टाइप IC (USH1C जीन में उत्परिवर्तन के कारण);

- DFNB12 और अशर सिंड्रोम टाइप 1D (CDH23 जीन में उत्परिवर्तन के कारण);

- DFNB4 और पेंड्रेड सिंड्रोम (SLC26A4 जीन में उत्परिवर्तन के कारण);

- DFNA6 / 14 और वोल्फ्राम सिंड्रोम (VFS1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण)

अधिकांश ऑटोसोमल रिसेसिव लोकी प्रीलिंगुअल गंभीर से गहन सुनवाई हानि का कारण बनते हैं। एक अपवाद DFNB8 है, जिसमें श्रवण हानि भाषण के बाद होती है लेकिन तेजी से प्रगतिशील होती है। ऑटोसोमल डोमिनेंट लोकी में से अधिकांश मौखिक श्रवण हानि का कारण बनते हैं। कुछ अपवाद DFNA3, DFNA8, DFNA12, DFNA19 हैं।

DFNA6 / 14, हालांकि श्रवण हानि के कारण के रूप में जाना जाता है, प्राथमिक क्षति निम्न आवृत्ति क्षेत्र में पाई जाती है।

· एक्स-लिंक्ड नॉन-सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस प्री- या पोस्ट-लिंग्विस्टिक हो सकता है। DFN3 में मिश्रित श्रवण हानि है।

प्रीलिंगुअल नॉन-सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस के समूह में, 75-80% को ऑटोसोमल रिसेसिवली विरासत में मिला है, 20-25% ऑटोसोमल प्रमुख है, और केवल 1-1.5% एक्स-लिंक्ड है। भाषण के बाद के गैर-सिंड्रोमिक श्रवण हानि के लिए समान अनुपात लागू नहीं होते हैं, क्योंकि अधिकांश वर्णित परिवार ऑटोसोमल प्रमुख विरासत दिखाते हैं।

फैमिलियल ओटोस्क्लेरोसिस के 3 लोकी को मैप किया गया है, लेकिन किसी रोग जीन की पहचान नहीं की गई है

ऑटोसोमल प्रमुख गैर-सिंड्रोमिक सुनवाई हानि।

ऑटोसोमल प्रमुख गैर-सिंड्रोमिक श्रवण हानि के पारिवारिक अध्ययन से पता चलता है कि स्थिति के अधिकांश मामलों के लिए एक जीन में उत्परिवर्तन जिम्मेदार नहीं हैं। हालाँकि, यह ध्यान दिया जाता है कि ऑडियो प्रोफ़ाइल भिन्न और पूर्वानुमानित हो सकती है। उदाहरण के लिए, VFS1 जीन में उत्परिवर्तन 75% परिवारों में पाए जाते हैं जिनमें ऑटोसोमल प्रमुख गैर-सिंड्रोमिक श्रवण क्षति विरासत में मिली है, जो मुख्य रूप से कम आवृत्ति वाले क्षेत्र को नुकसान पहुंचाती है, जबकि संभोग से संतति और उच्च आवृत्तियों में क्षति होती है।

ऑटोसोमल रिसेसिव नॉन-सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस।

दुनिया की अधिकांश आबादी में, ऑटोसोमल रिसेसिव नॉन-सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस वाले 50% लोगों में GJB2 जीन (ज़ेलेंटे एट अल 1997, एस्टिविल एट अल 1998, केली एट अल 1998, स्कॉट एट अल 1998) में उत्परिवर्तन होता है। शेष 50% मामले अन्य जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, जिनमें से अधिकांश केवल एक या दो परिवारों में बहरेपन का कारण बनते हैं (Zbarr et al 1998)।

एक्स-लिंक्ड नॉन-सिंड्रोमिक हियरिंग लॉस।

DFN3 जीन, Xq21.1 के लिए मैप किया गया, प्रवाहकीय सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस की विशेषता है, जिसका प्रवाहकीय घटक स्टेपीज़ की गतिहीनता के कारण होता है। अन्य प्रकार के प्रवाहकीय श्रवण हानि के विपरीत, मस्तिष्कमेरु द्रव और पेरीलिम्फ के बीच असामान्य संचार के कारण सर्जिकल सुधार को contraindicated है, जिसके परिणामस्वरूप रिसाव होता है ("पेरिलिम्फेटिक फाउंटेन") और पूरा नुकसानओवल विंडो के फेनेस्ट्रेशन या इसे हटाने के मामलों में सुनवाई। इस बीमारी का कारण POU3F4 जीन है। नैदानिक ​​स्तर पर आणविक आनुवंशिक परीक्षण संभव है।

· श्रवण हानि के अन्य एक्स-लिंक्ड गैर-सिंड्रोमिक रूपों में DFN2 और DFN4 से जुड़ी गहन प्रीलिंगुअल सुनवाई हानि, साथ ही DFN6 की शुरुआत 5 से 7 वर्ष की आयु के बीच, द्विपक्षीय, उच्च आवृत्ति, वयस्कता में प्रगति, गंभीर से गहन, में शामिल हैं। सभी आवृत्तियों। DFN5, DFN7, DFN8 लोकी से जुड़े बहरेपन का वर्णन नहीं किया गया है।

माइटोकॉन्ड्रियल गैर-सिंड्रोमिक सुनवाई हानि।

कुछ माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए म्यूटेशन गैर-सिंड्रोमिक सुनवाई हानि का कारण बनते हैं (फिशेल-घॉट्सियन, 1998)। माइटोकॉन्ड्रियल MTRNR1 जीन में nt1555 (AG संक्रमण) में एक होमोप्लाज्मिक म्यूटेशन को दो परिवारों में वर्णित किया गया है। एमिनोग्लाइकोसाइड-प्रेरित ओटोटॉक्सिक हियरिंग डैमेज वाले लोगों में यही उत्परिवर्तन पाया गया है। मातृ विरासत में गैर-सिंड्रोमिक सुनवाई हानि वाले दो अन्य परिवारों में, एमटीटीएस 1 जीन में एनटी 7445 पर एजी संक्रमण में हेटरोप्लाज्मी की पहचान की गई थी। इन माइटोकॉन्ड्रियल म्यूटेशनों के कारण सुनवाई हानि के इस रूप के लिए जीन का प्रवेश बहुत कम था, यह सुझाव देते हुए कि अज्ञात आनुवंशिक या पर्यावरणीय कारक हैं जो प्रगतिशील सुनवाई क्षति में भूमिका निभाते हैं।

साहित्य:

· अर्नोस केएस, इज़राइल जे, कनिंघम एम (1992) बधिरों की आनुवंशिक परामर्श - चिकित्सा और सांस्कृतिक विचार। ऐन न्यूयॉर्क अकादमी विज्ञान 630:212-22

· कोहेन एमएम, गोरलिन आरजे (1995) एपिडेमियोलॉजी, एटियलजि और जेनेटिक पैटर्न। इन: गोरलिन आरजे, टोरिएलो एचवी, कोहेन एमएम (संस्करण) वंशानुगत सुनवाई हानि और इसके सिंड्रोम। ऑक्सफोर्ड यूनिवर्सिटी प्रेस, एनवाई, पीपी। 9-21

· Cremers CW, Marres HA, van Rijn PM (1991) बचपन में नॉनसिंड्रोमल गहरा आनुवंशिक बहरापन। ऐन एन वाई अकादमी विज्ञान 630:191-2

एस्टिविल एक्स, फोर्टिना पी, सरे एस, रैबिओनेट आर, मेलचियोन्डा एस, डी "अग्रुमा एल, मैन्सफील्ड ई, रैपापोर्ट ई, गोविया एन, मिला एम, ज़ेलेंटे एल, गैस्पारिनी पी (1998) छिटपुट और विरासत में मिला सेंसरिनुरल बहरापन में कॉनेक्सिन -26 म्यूटेशन लैंसेट 351:394-8

· फिशेल-घोड्सियन एन (1998) माइटोकॉन्ड्रियल म्यूटेशन और हियरिंग लॉस: माइटोकॉन्ड्रियल जेनेटिक्स के लिए प्रतिमान। एम जे हम जेनेट 62:15-9

गोरलिन आरजे, टोरिएलो एचवी, कोहेन एमएम, एड (1995) हेरेडिटरी हियरिंग लॉस एंड इट्स सिंड्रोमेस। ऑक्सफोर्ड यूनिवर्सिटी प्रेस, एनवाई

· हैरिस एस, अहलफोरस के, इवरसन एस, लर्नमार्क बी, स्वानबर्ग एल (1984) जन्मजात साइटोमेगालोवायरस संक्रमण और सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस। कान सुनें 5:352-5

· हेलर एजे, स्टेनली सी, शिया डब्ल्यूटी, सिस्मानिस ए, स्पेंसर आरएफ, वुल्फ बी (2002) मस्तिष्क में बायोटिनिडेस का स्थानीयकरण: बायोटिनिडेस की कमी में हियरिंग लॉस में इसकी भूमिका के लिए निहितार्थ। रेस 173:62-8 सुनें

· हिक्स टी, फाउलर के, रिचर्डसन एम, डाहले ए, एडम्स एल, पास आर (1993) जन्मजात साइटोमेगालोवायरस संक्रमण और नवजात श्रवण स्क्रीनिंग। जे पेडियाट्र 123:779-82

· केली पीएम, हैरिस डीजे, कॉमर बीसी, आस्क्यू जेडब्ल्यू, फाउलर टी, स्मिथ एसडी, किम्बरलिंग डब्ल्यूजे (1998) कनेक्सिन 26 (जीजेबी2) में नोवेल म्यूटेशन जो ऑटोसोमल रिसेसिव (डीएफएनबी1) श्रवण हानि का कारण बनते हैं। एम जे हम जेनेट 62:792-9

Marazita ML, Plowman LM, Rawlings B, Remington E, Arnos KS, Nance WE (1993) अमेरिका में प्रारंभिक-प्रारंभिक बहरेपन का आनुवंशिक महामारी विज्ञान अध्ययन। स्कूल उम्र की आबादी। एम जे मेड जेनेट 46: 486-91 मिडलटन ए, हेविसन जे, म्यूएलर आरएफ (1998) वंशानुगत बहरेपन के लिए आनुवंशिक परीक्षण के प्रति बधिर वयस्कों का दृष्टिकोण। एम जे हम जेनेट 63:1175-80

स्कॉट डीए, क्राफ्ट एमएल, कारमी आर, रमेश ए, एल्बेडौर के, यारी वाई, श्रीशैलपति सीआर, रोसेनग्रेन एसएस, मार्खम एएफ, मुलर आरएफ, लेन्च एनजे, वैन कैंप जी, स्मिथ आरजे, शेफ़ील्ड वीसी (1998) म्यूटेशन की पहचान कनेक्सिन 26 जो ऑटोसोमल रिसेसिव नॉनसिंड्रोमिक हियरिंग लॉस का कारण बनता है। हम मुतत 11:387-94

वैन कैंप जी, स्मिथ आरजेएच (2003))

· वैन कैंप जी, विलेम्स पीजे, स्मिथ आरजे (1997) नॉनसिंड्रोमिक हियरिंग इम्पेयरमेंट: यूनीक हेटरोजेनिटी। एम जे हम जेनेट 60:758-64

· वोल्फ बी, स्पेंसर आर, ग्लीसन टी (2002) हियरिंग लॉस इज ए कॉमन फीचर ऑफ सिम्पटोमैटिक चिल्ड्रन विथ डीप्योर बायोटिनिडेस डेफिसिएंसी। जे पेडियाट्र 140:242-6

ज़बर आरआई, रमेश ए, श्रीशैलपति सीआर, फुकुशिमा के, वेन एस, स्मिथ आरजे (1998) पैसेज टू इंडिया: ऑटोसोमल रिसेसिव नॉनसिंड्रोमिक हियरिंग लॉस पैदा करने वाले जीन की खोज। Otolaryngol हेड नेक सर्जन 118:333-7

ज़ेलेंटे एल, गैस्पारिनी पी, एस्टिविल एक्स, मेलचियोन्डा एस, डी "अग्रुमा एल, गोविया एन, मिला एम, मोनिका एमडी, लुत्फी जे, शोहत एम, मैन्सफील्ड ई, डेलग्रोसो के, रैपापोर्ट ई, सरे एस, फोर्टिना पी (1997) कॉन्नेक्सिन 26 भूमध्यसागरीय हम मोल जेनेट 6:1605-9 में गैर-सिंड्रोमिक न्यूरोसेंसरी ऑटोसोमलसेसेसिव बहरापन (DFNB1) के सबसे सामान्य रूप से जुड़े उत्परिवर्तन

अतिरिक्त साहित्य

· होल्डन-पिट एल और डियाज़ जेए (1998) बधिर और कम सुनने वाले बच्चों और युवाओं के वार्षिक सर्वेक्षण के तीस साल: दशकों पर एक नज़र। एम ऐन डेफ 143:72-6

· किट्रेल एपी और अरजमंड ईएम (1997) बच्चों में सेंसरिनुरल हियरिंग इम्पेयरमेंट के निदान की उम्र। इंट जे पेडियाटर ओटोरहिनोलारिगोल 40:97-106

मेयेरहॉफ डब्ल्यूएल, कैस एस, श्वाबर एमके, स्कुलेरती एन, स्लेटीरी डब्ल्यूएच 3 (1994) बच्चों में प्रगतिशील सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस। Otolaryngol सिर गर्दन शल्य चिकित्सा 110:569-79

रियरडन डब्ल्यू (1992) आनुवंशिक बहरापन। जे मेड जेनेट 29:521-6

गुलाब सपा (1975) गहन प्रारंभिक बहरेपन का आनुवंशिक अध्ययन। पीएचडी थीसिस इंडियानापोलिस: इंडियाना यूनिवर्सिटी

सुनवाई पैथोलॉजी वंशानुगत सुनवाई हानि

परिचय

वंशानुगत श्रवण विकृति

निष्कर्ष

प्रयुक्त साहित्य की सूची

परिचय

मानव व्यवहार काफी हद तक वास्तविकता को देखने की उसकी क्षमता से निर्धारित होता है।

ज्ञानेन्द्रियाँ देती हैं प्राथमिक जानकारीआसपास की दुनिया के बारे में। जिस तरह से यह जानकारी मस्तिष्क में प्रवेश करती है, वह दी गई स्थिति में व्यक्ति के व्यवहार पर निर्भर करती है।

दृश्य, श्रवण और अन्य विश्लेषणकर्ताओं की संरचना आनुवंशिक नियंत्रण के अधीन है। ज्ञानेन्द्रियों की कार्यप्रणाली उनकी संरचनात्मक विशेषताओं से निर्धारित होती है।

इस प्रकार, यदि हम व्यवहार पर आनुवंशिकता के प्रभाव के बारे में बात कर रहे हैं, तो हमारा मतलब व्यवहार अधिनियम पर जीनोटाइप के प्रत्यक्ष प्रभाव से नहीं है, बल्कि घटनाओं का एक क्रम है, जिसके बीच इंद्रियों का विकास और कार्य है। घटनाओं की इस श्रृंखला में सब कुछ ज्ञात नहीं है, लेकिन कुछ कड़ियों का अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है।

वंशानुगत श्रवण विकृति

सुनने की जन्मजात कमी से बधिर-मूकवाद होता है, जो संचार को कठिन बनाता है। जन्मजात श्रवण दोष के पर्यावरणीय कारण सर्वविदित हैं। मुख्य एक भ्रूण पर टेराटोजेनिक कारकों का प्रभाव है जब श्रवण विश्लेषक रखा जाता है - गर्भावस्था के 14 वें सप्ताह से पहले। अजन्मे बच्चे की सुनवाई के विकास के लिए सबसे खतरनाक गर्भवती महिला के संक्रामक रोग हैं। कुछ गर्भवती होने के बाद बच्चे में जन्मजात बहरापन विकसित हो सकता है दवाइयाँजन्म आघात के कारण भी हो सकता है। श्रवण अंग के निर्माण में बड़ी संख्या में जीन शामिल होते हैं, और उनमें से किसी का उत्परिवर्तन श्रवण हानि का कारण बन सकता है। कमजोर सुनवाई है अभिन्न अंगकई वंशानुगत सिंड्रोम, जैसे अशर सिंड्रोम। इसकी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की विविधता बहरेपन की आनुवंशिक विषमता की गवाही देती है। कुछ मामलों में, बहरापन जन्म से ही प्रकट होता है, जबकि इसके अन्य रूप जीवन के दौरान विकसित होते हैं।

वंशावली विश्लेषण ने बहरेपन के लिए अग्रणी कई दर्जन आवर्ती उत्परिवर्तनों का खुलासा किया। कुछ प्रकार के बहरेपन प्रमुख उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।

इस तथ्य के कारण कि वंशानुगत बधिर-मूकवाद एक आनुवंशिक रूप से विषम स्थिति है (विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन द्वारा निर्धारित), जिन परिवारों में माता-पिता दोनों मूक-बधिर हैं, सामान्य सुनवाई वाले बच्चे पैदा हो सकते हैं। इसे एक उदाहरण से समझा जा सकता है। मान लीजिए कि सीएचडी सामान्य सुनवाई के गठन में शामिल जीन हैं। किसी भी जीन (सी या डी) का उत्परिवर्तन श्रवण विश्लेषक के सामान्य गठन को बाधित करता है और बहरापन की ओर जाता है। एक अप्रभावी प्रकृति के बहरेपन के साथ बहरे और गूंगे व्यक्तियों की शादी में, लेकिन विभिन्न जीनों (CCdd x ccDD) में उत्परिवर्तन के कारण, संतान दोनों जीनों (CcDd) के लिए विषमयुग्मजी होगी और, उत्परिवर्ती पर सामान्य एलील के प्रभुत्व के कारण वाले, सामान्य सुनवाई करते हैं। उसी समय, यदि पति-पत्नी की सुनवाई सामान्य है, लेकिन वे एक ही जीन के लिए विषमयुग्मजी हैं, तो उनके मूक-बधिर बच्चे हो सकते हैं: CcDD x CcDD (प्रभावित संतान का जीनोटाइप ccDD है) या CCDd x CcDd (जीनोटाइप) प्रभावित संतानों की संख्या CCdd है)। यदि माता-पिता अलग-अलग लोकी (CcDD x CCDd) के लिए विषमयुग्मजी हैं, तो संतानों में से किसी भी अप्रभावी जीन के लिए कोई समयुग्मज नहीं होगा। संभावना है कि पति-पत्नी एक ही उत्परिवर्ती जीन के वाहक हैं यदि वे संबंधित हैं तो काफी बढ़ जाते हैं। विकलांग लोगों के समाज में कुछ विसंगतियों वाले लोग अक्सर एकजुट होते हैं। वे एक साथ काम करते हैं और आराम करते हैं, अपने संकीर्ण दायरे में वे आमतौर पर शादी के साथी पाते हैं। ऐसे लोगों को जेनेटिक काउंसलिंग की खास जरूरत होती है। एक आनुवंशिकीविद् भविष्य की संतानों में वंशानुगत विसंगतियों के जोखिम को निर्धारित करने और इसे कम करने वाली सिफारिशें देने में मदद करेगा। ऐसा करने के लिए, यह पता लगाना आवश्यक है कि क्या संभावित माता-पिता रक्त से संबंधित हैं, सटीक निदान की मदद से, यह तय करने के लिए कि पति-पत्नी में बहरेपन का कारण क्या है। संतान के लिए रोग का निदान अनुकूल होगा यदि पति-पत्नी में रोग के आनुवंशिक रूप से अलग-अलग रूप हैं या यदि उनमें से कम से कम एक को गैर-वंशानुगत बीमारी है। यदि पति-पत्नी में से किसी एक में बधिर-गूंगापन का प्रबल रूप है या दोनों एक ही आवर्ती रूप से पीड़ित हैं, तो संतान के लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल है। चाहे जो भी पूर्वानुमान हो, बच्चे होने या न होने का निर्णय स्वयं दंपति द्वारा किया जाता है।

वंशानुगत विकृति में वंशानुगत बीमारियों और जन्म दोषों के कारण होने वाली श्रवण हानि शामिल है।

वंशानुगत मोनोसिम्पटोमैटिक (पृथक) बहरापन और सुनवाई हानि। विवाह के प्रकार और संतानों के जीनोटाइप। बहरे लोगों के बीच सामूहिक विवाह। विभिन्न प्रकार की वंशानुक्रम के साथ जन्मजात संवेदी तंत्रिका बहरापन और श्रवण हानि के मेंडेलियन रूपों का अनुपात। ऑटोसोमल रिसेसिव और ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस के साथ सेंसरिनुरल हियरिंग इम्पेयरमेंट के वंशानुगत प्रारंभिक शुरुआत और तेजी से प्रगतिशील रूप। विरासत के प्रकार और सुनवाई हानि की गंभीरता के बीच संबंध। बच्चों में श्रवण हानि के सभी मामलों में मेंडेलियन पैथोलॉजी की आवृत्ति। श्रवण हानि की प्रकृति और गंभीरता के साथ एटियलजि का संबंध। वंशानुगत बहरापन और सुनवाई हानि के सभी मामलों में श्रवण हानि के सिंड्रोमिक रूपों का अनुपात। संबद्ध सुनवाई हानि। अशर के सिंड्रोम में श्रवण और दृष्टि का जटिल संवेदी दोष। वार्डनबर्ग सिंड्रोम में संवेदी और वर्णक विकारों का संयोजन। गेरवेल-लैंग-नीलसन सिंड्रोम में कार्डियक चालन और सुनवाई का उल्लंघन। पेंड्रेड सिंड्रोम में यूथायरॉइड गोइटर और हियरिंग लॉस। Alport's syndrome में न्यूरोसेंसरी प्रोग्रेसिव हियरिंग लॉस के साथ ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस का संयोजन। एपर्स सिंड्रोम में दृश्य और श्रवण हानि के साथ मानसिक अविकसितता का संयोजन; बौद्धिक कमी, संवेदी विकारों से जटिल, विभिन्न क्रोमोसोमल सिंड्रोम और जन्मजात चयापचय दोषों के साथ। आवृत्ति, वंशानुक्रम के प्रकार, नैदानिक ​​बहुरूपता और आनुवंशिक विषमता। बच्चों में श्रवण अंग के मेंडेलियन पैथोलॉजी का निदान, सुधार और रोकथाम। चिकित्सा, शैक्षणिक और सामाजिक पूर्वानुमान।

श्रवण विकृति का कारण बनने वाले या इसके विकास में योगदान करने वाले सभी कारणों और कारकों को तीन समूहों में विभाजित किया जाना चाहिए। पहले समूह में वंशानुगत उत्पत्ति के कारण और कारक शामिल हैं। वे श्रवण तंत्र की संरचनाओं में परिवर्तन और वंशानुगत सुनवाई हानि के विकास की ओर ले जाते हैं, जो जन्मजात सुनवाई हानि और बहरेपन का 30-50% होता है। दूसरे समूह में भ्रूण के श्रवण अंग पर एंडो- या एक्सोजेनस पैथोलॉजिकल प्रभाव के कारक होते हैं (लेकिन आनुवंशिक रूप से बोझिल पृष्ठभूमि की अनुपस्थिति में)। वे जन्मजात सुनवाई हानि का कारण बनते हैं। एलए के अनुसार। बुकमैन और एस.एम. इल्मेर, सुनवाई हानि वाले बच्चों के बीच जन्मजात विकृति 27.7% में निर्धारित। तीसरे समूह में ऐसे कारक शामिल हैं जो जन्म से स्वस्थ बच्चे के श्रवण अंग को उसके विकास की महत्वपूर्ण अवधियों में से एक में प्रभावित करते हैं, जिससे श्रवण हानि होती है। जाहिरा तौर पर, ज्यादातर मामलों में बच्चे के श्रवण अंग पर पैथोलॉजिकल प्रभाव एक से अधिक कारकों से होता है, अधिक बार, घाव कई कारणों पर आधारित होता है जो बच्चे के विकास के विभिन्न अवधियों में संचालित होते हैं। साथ ही, इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि बच्चे की सुनवाई सहायता विशेष रूप से गर्भावस्था के चौथे सप्ताह से 4-5 वर्ष की आयु तक रोगजनक कारकों की क्रिया के प्रति संवेदनशील होती है। इसी समय, श्रवण विश्लेषक के विभिन्न भाग अलग-अलग उम्र में प्रभावित हो सकते हैं।

पृष्ठभूमि कारक, या जोखिम कारक, स्वयं श्रवण हानि का कारण नहीं बन सकते हैं। वे सुनवाई हानि के विकास के लिए केवल एक अनुकूल पृष्ठभूमि बनाते हैं। यदि उनका पता लगाया जाता है, तो नवजात शिशु को जोखिम समूह को सौंपा जाना चाहिए और उसे सबसे अधिक ऑडियोलॉजिकल परीक्षा आयोजित करने की आवश्यकता होती है प्रारंभिक तिथियां- जीवन के 3 महीने तक। इन कारकों में शामिल हैं:

) गर्भावस्था के दौरान मां के संक्रामक रोग, जो 0.5-10% मामलों में जन्मजात सुनवाई हानि और बहरेपन का कारण हैं। इनमें रूबेला भी शामिल है<#"justify">) अंतर्गर्भाशयी हाइपोक्सिया<#"justify">) प्रतिकूल जन्म और उनके परिणाम: श्वासावरोध<#"justify">) उल्लंघन विभिन्न प्रकारचयापचय, अक्सर वंशानुगत प्रकृति का;

) गर्भावस्था के दौरान माँ द्वारा ओटोटॉक्सिक प्रभाव वाली दवाएं लेना (मूत्रवर्धक<#"justify">) माँ में सामान्य दैहिक रोग (मधुमेह मेलेटस<#"justify">) गर्भावस्था के दौरान माँ में व्यावसायिक खतरे (कंपन, कार्बन मोनोऑक्साइड, पोटेशियम ब्रोमाइड, आदि);

) बुरी आदतेंमाताओं (शराब, धूम्रपान, मादक पदार्थों की लत, मादक द्रव्यों के सेवन, आदि);

) गर्भावस्था के दौरान मातृ आघात जन्मजात सुनवाई हानि का कारण बन सकता है। जन्मजात सुनवाई हानि के कारणों में यह 1.3% है;

) नवजात शिशु का कम वजन (1500 ग्राम से कम);

ए) कम अपगर स्कोर;

) माता-पिता के बीच संबंध।

यदि सूचीबद्ध जोखिम कारकों में से किसी की पहचान की जाती है, तो उन्हें एक्सचेंज कार्ड पर दर्ज किया जाना चाहिए, जिसे प्रसूति अस्पताल में स्थानांतरित किया जाता है। इसका आधार होना चाहिए शीघ्र निदानऔर बाद में आवश्यक चिकित्सीय और पुनर्वास प्रभावों का कार्यान्वयन।

इसके अलावा, प्रकट कारक भी हैं, उनकी कार्रवाई के तहत अधिक या कम हद तक सुनवाई में एक तेज (विषयगत रूप से बोधगम्य) परिवर्तन होता है। ऐसा कारक एक संक्रामक एजेंट या बाहरी और अंतर्जात मूल दोनों के ओटोटॉक्सिक पदार्थ की क्रिया है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि श्रवण हानि के केवल आनुवंशिक रूप से निर्धारित कारणों को वंशानुगत माना जाना चाहिए। बाकी सभी को अधिग्रहित के रूप में वर्गीकृत किया जाएगा, जो केवल घटना के समय (इंट्रा-, पेरी- और प्रसवोत्तर) में भिन्न होता है।

निष्कर्ष

पूर्वगामी को ध्यान में रखते हुए, यह विश्लेषण करना संभव लगता है कि प्रत्येक विशिष्ट मामले में श्रवण हानि क्यों होती है। पृष्ठभूमि और प्रकट कारकों के बीच बातचीत की संभावना को ध्यान में रखते हुए, यह विश्लेषण करना संभव है कि क्यों एक मामले में जेंटामाइसिन की उच्च खुराक भी<#"justify">यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि हाइपोक्सिक, दर्दनाक, विषाक्त, संक्रामक और चयापचय कारक प्रसवकालीन एन्सेफैलोपैथी (पीईपी) के विकास को जन्म दे सकते हैं, जो कि तीव्र अवधिप्रकट होता है 5 क्लिनिकल सिंड्रोम: बढ़ी हुई न्यूरो-रिफ्लेक्स एक्साइटेबिलिटी, हाइपरटेंसिव-हाइड्रोसेफलिक सिंड्रोम, डिप्रेशन सिंड्रोम, ऐंठन या कोमा। पाठ्यक्रम के एक अनुकूल संस्करण के साथ, 4-6 महीने से 1 वर्ष तक न्यूरो-रिफ्लेक्स उत्तेजना में वृद्धि के लक्षणों की गंभीरता में कमी या कमी या सेरेब्रोस्टेनिक सिंड्रोम (1 वर्ष की आयु के बाद) के साथ न्यूनतम सेरेब्रल डिसफंक्शन का गठन उल्लेखनीय है। सीएनएस घावों के निदान में कठिनाइयाँ इस तथ्य में निहित हैं कि शुरुआती नवजात काल में कोई स्पष्ट न्यूरोलॉजिकल लक्षण नहीं हो सकते हैं, यह केवल 3-6 महीने की उम्र में और बाद में ही प्रकट होता है। इस संबंध में, न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियों का अक्सर समय पर निदान नहीं किया जाता है या बिल्कुल भी नहीं होता है, जिससे उनकी पीड़ा बढ़ जाती है। नैदानिक ​​तस्वीरअटेंशन डेफिसिट डिसऑर्डर हल्के न्यूरोलॉजिकल लक्षणों, बौद्धिक विकासात्मक विकारों, व्यवहार संबंधी विकारों, खराब समन्वय, मोटर कौशल, भाषण और सुनवाई के साथ-साथ ईईजी में परिवर्तन से प्रकट होता है। इस प्रकार, एक बच्चे में पीईपी के संकेतों का पता लगाना श्रवण विश्लेषक की स्थिति के गहन अध्ययन के साथ-साथ एक otorhinolaryngologist द्वारा इसके आगे के अवलोकन के लिए एक सीधा संकेत है, इस तथ्य के कारण कि न्यूरोलॉजिकल और श्रवण दोष दोनों किसी भी समय विकसित हो सकते हैं। आयु।

प्रयुक्त साहित्य की सूची

1.एट्रामेंटोवा एल.ए. साइकोजेनेटिक्स का परिचय: पाठ्यपुस्तक। - एम .: फ्लिंटा: मॉस्को साइकोलॉजिकल एंड सोशल इंस्टीट्यूट, 2004. - 472 पी।

2.बदालियन एल.ओ. आदि बच्चों में वंशानुगत रोग। मॉस्को: मेडिसिन 1971, 367।

.कोनिग्समार्क बी.वी., गोरलिन आर.डी. आनुवंशिक और चयापचय श्रवण विकार। एम .: मेडिसिन 1980।

.नासेडकिन ए.एन. बच्चों में कान, गले, नाक और गर्दन की जन्मजात विसंगतियाँ। एम 1975, 38-43।

.तवार्तकिलादेज़ जी.ए., वसीलीवा एल.डी. जीवन के पहले वर्षों के बच्चों में श्रवण हानि का शीघ्र पता लगाना। तरीका। अनुशंसा करना। एम।, 1988, 15।

.तारासोव डी.आई., नैस्डकिन ए.एन., लेबेडेव वी.पी., टोकरेव ओ.पी. बच्चों में बहरापन। एम: मेडिसिन 1984, 240।

जीव विज्ञान और आनुवंशिकी

वंशानुगत श्रवण विकार: वंशानुगत श्रवण विकार आनुवंशिक कारकों के प्रभाव में होते हैं, जिसमें जन्मजात दोष भी शामिल हैं। श्रवण हानि के कारकों के एक विशेष समूह में कुछ शोधकर्ता भ्रूण के सुनवाई के अंग पर पैथोलॉजिकल प्रभाव के कारकों को अलग करते हैं जो अनुवांशिक पृष्ठभूमि से संबंधित नहीं हैं। हियरिंग लॉस का नॉन-सिंड्रोमिक रूप, हियरिंग लॉस का एक रूप है जिसमें हियरिंग लॉस अन्य अंगों और सिस्टम के अन्य लक्षणों या बीमारियों के साथ नहीं होता है जो विरासत में मिले होंगे ...

29. श्रवण अंगों के वंशानुगत रोग :

जन्मजात दोषों के परिणामस्वरूप आनुवंशिक कारकों के प्रभाव में वंशानुगत सुनवाई हानि होती है। सुनवाई हानि के कारकों के एक विशेष समूह में कुछ शोधकर्ता भ्रूण के सुनवाई के अंग पर पैथोलॉजिकल प्रभाव के कारकों को अलग करते हैं, जो अनुवांशिक पृष्ठभूमि से संबंधित नहीं हैं। इस तरह के जोखिम का परिणाम, जैसा कि एक वंशानुगत बीमारी के मामले में होता है, जन्मजात सुनवाई हानि है।

हाल के अध्ययनों के अनुसार, जन्मजात और प्रारंभिक बाल श्रवण हानि के सभी मामलों में से 50% से अधिक वंशानुगत कारणों से जुड़े होते हैं। यह माना जाता है कि पृथ्वी का हर आठवां निवासी एक ऐसे जीन का वाहक है जो बार-बार सुनने की हानि का कारण बनता है।

Connexin 26 जीन (GJB2) श्रवण हानि के विकास के लिए सबसे महत्वपूर्ण पाया गया। इस जीन में केवल एक परिवर्तन, जिसे 35delG म्यूटेशन के रूप में नामित किया गया है, सभी जन्मों के 51% प्रारंभिक बचपन सुनवाई हानि के लिए जिम्मेदार है। इस जीन में अन्य परिवर्तन भी ज्ञात हैं।

अनुसंधान के लिए धन्यवाद, यह ज्ञात है कि हमारे देश में प्रत्येक 46 निवासी 35delG म्यूटेशन के वाहक हैं। इसलिए, दुख की बात है कि परिवर्तित जीन के वाहकों के मिलने की संभावना काफी अधिक है।

जन्मजात सुनवाई हानि और / या बहरापन के सभी मामलों में, सिंड्रोमिक पैथोलॉजी 20-30%, गैर-सिंड्रोमिक 70-80% तक है।

हियरिंग लॉस का नॉन-सिंड्रोमिक रूप - हियरिंग लॉस का एक रूप जिसमें हियरिंग लॉस अन्य अंगों और सिस्टम के अन्य लक्षणों या बीमारियों के साथ नहीं होता है जो कि हियरिंग लॉस के साथ विरासत में मिलेगा।

सिंड्रोमिक रूप सुनवाई हानि के साथ (उदाहरण के लिए, पेंड्रेड सिंड्रोम एक सिंड्रोम है जो सुनवाई हानि और थायरॉइड डिसफंक्शन के संयोजन की विशेषता है)।

ज्ञात सिंड्रोम के ढांचे के भीतर माने जाने वाले अन्य अंगों और प्रणालियों की विकृति के साथ श्रवण हानि का संयोजन विलोपन वाले समूह में नहीं पाया गया।

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परिचय

मानव व्यवहार काफी हद तक वास्तविकता को देखने की उसकी क्षमता से निर्धारित होता है।

ज्ञानेंद्रियां आसपास के विश्व के बारे में प्राथमिक जानकारी प्रदान करती हैं। जिस तरह से यह जानकारी मस्तिष्क में प्रवेश करती है, वह दी गई स्थिति में व्यक्ति के व्यवहार पर निर्भर करती है।

दृश्य, श्रवण और अन्य विश्लेषणकर्ताओं की संरचना आनुवंशिक नियंत्रण के अधीन है। ज्ञानेन्द्रियों की कार्यप्रणाली उनकी संरचनात्मक विशेषताओं से निर्धारित होती है।

इस प्रकार, यदि हम व्यवहार पर आनुवंशिकता के प्रभाव के बारे में बात कर रहे हैं, तो हमारा मतलब व्यवहार अधिनियम पर जीनोटाइप के प्रत्यक्ष प्रभाव से नहीं है, बल्कि घटनाओं का एक क्रम है, जिसके बीच इंद्रियों का विकास और कार्य है। घटनाओं की इस श्रृंखला में सब कुछ ज्ञात नहीं है, लेकिन कुछ कड़ियों का अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है।

वंशानुगत श्रवण विकृति

सुनने की जन्मजात कमी से बधिर-मूकवाद होता है, जो संचार को कठिन बनाता है। जन्मजात श्रवण दोष के पर्यावरणीय कारण सर्वविदित हैं। मुख्य एक भ्रूण पर टेराटोजेनिक कारकों का प्रभाव है जब श्रवण विश्लेषक रखा जाता है - गर्भावस्था के 14 वें सप्ताह से पहले। अजन्मे बच्चे की सुनवाई के विकास के लिए सबसे खतरनाक गर्भवती महिला के संक्रामक रोग हैं। गर्भवती महिला द्वारा कुछ दवाएं लेने के बाद बच्चे में जन्मजात बहरापन विकसित हो सकता है, और यह जन्म के आघात के कारण भी हो सकता है। श्रवण अंग के निर्माण में बड़ी संख्या में जीन शामिल होते हैं, और उनमें से किसी का उत्परिवर्तन श्रवण हानि का कारण बन सकता है। कमजोर सुनवाई कई वंशानुगत सिंड्रोम का एक अभिन्न अंग है, जैसे अशर सिंड्रोम। इसकी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की विविधता बहरेपन की आनुवंशिक विषमता की गवाही देती है। कुछ मामलों में, बहरापन जन्म से ही प्रकट होता है, जबकि इसके अन्य रूप जीवन के दौरान विकसित होते हैं।

वंशावली विश्लेषण ने बहरेपन के लिए अग्रणी कई दर्जन आवर्ती उत्परिवर्तनों का खुलासा किया। कुछ प्रकार के बहरेपन प्रमुख उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।

इस तथ्य के कारण कि वंशानुगत बधिर-मूकवाद एक आनुवंशिक रूप से विषम स्थिति है (विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन द्वारा निर्धारित), जिन परिवारों में माता-पिता दोनों मूक-बधिर हैं, सामान्य सुनवाई वाले बच्चे पैदा हो सकते हैं। इसे एक उदाहरण से समझा जा सकता है। मान लीजिए कि सीएचडी सामान्य सुनवाई के गठन में शामिल जीन हैं। किसी भी जीन (सी या डी) का उत्परिवर्तन श्रवण विश्लेषक के सामान्य गठन को बाधित करता है और बहरापन की ओर जाता है। एक अप्रभावी प्रकृति के बहरेपन के साथ बहरे और गूंगे व्यक्तियों की शादी में, लेकिन विभिन्न जीनों (CCdd x ccDD) में उत्परिवर्तन के कारण, संतान दोनों जीनों (CcDd) के लिए विषमयुग्मजी होगी और, उत्परिवर्ती पर सामान्य एलील के प्रभुत्व के कारण वाले, सामान्य सुनवाई करते हैं। उसी समय, यदि पति-पत्नी की सुनवाई सामान्य है, लेकिन वे एक ही जीन के लिए विषमयुग्मजी हैं, तो उनके मूक-बधिर बच्चे हो सकते हैं: CcDD x CcDD (प्रभावित संतान का जीनोटाइप ccDD है) या CCDd x CcDd (जीनोटाइप) प्रभावित संतानों की संख्या CCdd है)। यदि माता-पिता अलग-अलग लोकी (CcDD x CCDd) के लिए विषमयुग्मजी हैं, तो संतानों में से किसी भी अप्रभावी जीन के लिए कोई समयुग्मज नहीं होगा। संभावना है कि पति-पत्नी एक ही उत्परिवर्ती जीन के वाहक हैं यदि वे संबंधित हैं तो काफी बढ़ जाते हैं। विकलांग लोगों के समाज में कुछ विसंगतियों वाले लोग अक्सर एकजुट होते हैं। वे एक साथ काम करते हैं और आराम करते हैं, अपने संकीर्ण दायरे में वे आमतौर पर शादी के साथी पाते हैं। ऐसे लोगों को जेनेटिक काउंसलिंग की खास जरूरत होती है। एक आनुवंशिकीविद् भविष्य की संतानों में वंशानुगत विसंगतियों के जोखिम को निर्धारित करने और इसे कम करने वाली सिफारिशें देने में मदद करेगा। ऐसा करने के लिए, यह पता लगाना आवश्यक है कि क्या संभावित माता-पिता रक्त से संबंधित हैं, सटीक निदान की मदद से, यह तय करने के लिए कि पति-पत्नी में बहरेपन का कारण क्या है। संतान के लिए रोग का निदान अनुकूल होगा यदि पति-पत्नी में रोग के आनुवंशिक रूप से अलग-अलग रूप हैं या यदि उनमें से कम से कम एक को गैर-वंशानुगत बीमारी है। यदि पति-पत्नी में से किसी एक में बधिर-गूंगापन का प्रबल रूप है या दोनों एक ही आवर्ती रूप से पीड़ित हैं, तो संतान के लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल है। चाहे जो भी पूर्वानुमान हो, बच्चे होने या न होने का निर्णय स्वयं दंपति द्वारा किया जाता है।

वंशानुगत विकृति में वंशानुगत बीमारियों और जन्म दोषों के कारण होने वाली श्रवण हानि शामिल है।

वंशानुगत मोनोसिम्पटोमैटिक (पृथक) बहरापन और सुनवाई हानि। विवाह के प्रकार और संतानों के जीनोटाइप। बहरे लोगों के बीच सामूहिक विवाह। विभिन्न प्रकार की वंशानुक्रम के साथ जन्मजात संवेदी तंत्रिका बहरापन और श्रवण हानि के मेंडेलियन रूपों का अनुपात। ऑटोसोमल रिसेसिव और ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस के साथ सेंसरिनुरल हियरिंग इम्पेयरमेंट के वंशानुगत प्रारंभिक शुरुआत और तेजी से प्रगतिशील रूप। विरासत के प्रकार और सुनवाई हानि की गंभीरता के बीच संबंध। बच्चों में श्रवण हानि के सभी मामलों में मेंडेलियन पैथोलॉजी की आवृत्ति। श्रवण हानि की प्रकृति और गंभीरता के साथ एटियलजि का संबंध। वंशानुगत बहरापन और सुनवाई हानि के सभी मामलों में श्रवण हानि के सिंड्रोमिक रूपों का अनुपात। संबद्ध सुनवाई हानि। अशर के सिंड्रोम में श्रवण और दृष्टि का जटिल संवेदी दोष। वार्डनबर्ग सिंड्रोम में संवेदी और वर्णक विकारों का संयोजन। गेरवेल-लैंग-नीलसन सिंड्रोम में कार्डियक चालन और सुनवाई का उल्लंघन। पेंड्रेड सिंड्रोम में यूथायरॉइड गोइटर और हियरिंग लॉस। Alport's syndrome में न्यूरोसेंसरी प्रोग्रेसिव हियरिंग लॉस के साथ ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस का संयोजन। एपर्स सिंड्रोम में दृश्य और श्रवण हानि के साथ मानसिक अविकसितता का संयोजन; बौद्धिक कमी, संवेदी विकारों से जटिल, विभिन्न क्रोमोसोमल सिंड्रोम और जन्मजात चयापचय दोषों के साथ। आवृत्ति, वंशानुक्रम के प्रकार, नैदानिक ​​बहुरूपता और आनुवंशिक विषमता। बच्चों में श्रवण अंग के मेंडेलियन पैथोलॉजी का निदान, सुधार और रोकथाम। चिकित्सा, शैक्षणिक और सामाजिक पूर्वानुमान।

श्रवण विकृति का कारण बनने वाले या इसके विकास में योगदान करने वाले सभी कारणों और कारकों को तीन समूहों में विभाजित किया जाना चाहिए। पहले समूह में वंशानुगत उत्पत्ति के कारण और कारक शामिल हैं। वे श्रवण तंत्र की संरचनाओं में परिवर्तन और वंशानुगत सुनवाई हानि के विकास की ओर ले जाते हैं, जो जन्मजात सुनवाई हानि और बहरेपन का 30-50% होता है। दूसरे समूह में भ्रूण के श्रवण अंग पर एंडो- या एक्सोजेनस पैथोलॉजिकल प्रभाव के कारक होते हैं (लेकिन आनुवंशिक रूप से बोझिल पृष्ठभूमि की अनुपस्थिति में)। वे जन्मजात सुनवाई हानि का कारण बनते हैं। एलए के अनुसार। बुकमैन और एस.एम. इल्मेर, सुनवाई हानि वाले बच्चों में, जन्मजात विकृति 27.7% में निर्धारित की जाती है। तीसरे समूह में ऐसे कारक शामिल हैं जो जन्म से स्वस्थ बच्चे के श्रवण अंग को उसके विकास की महत्वपूर्ण अवधियों में से एक में प्रभावित करते हैं, जिससे श्रवण हानि होती है। जाहिरा तौर पर, ज्यादातर मामलों में बच्चे के श्रवण अंग पर पैथोलॉजिकल प्रभाव एक से अधिक कारकों से होता है, अधिक बार, घाव कई कारणों पर आधारित होता है जो बच्चे के विकास के विभिन्न अवधियों में संचालित होते हैं। साथ ही, इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि बच्चे की सुनवाई सहायता विशेष रूप से गर्भावस्था के चौथे सप्ताह से 4-5 वर्ष की आयु तक रोगजनक कारकों की क्रिया के प्रति संवेदनशील होती है। इसी समय, श्रवण विश्लेषक के विभिन्न भाग अलग-अलग उम्र में प्रभावित हो सकते हैं।

पृष्ठभूमि कारक, या जोखिम कारक, स्वयं श्रवण हानि का कारण नहीं बन सकते हैं। वे सुनवाई हानि के विकास के लिए केवल एक अनुकूल पृष्ठभूमि बनाते हैं। जब उनका पता लगाया जाता है, तो एक नवजात बच्चे को जोखिम समूह में रखा जाना चाहिए और उसे जल्द से जल्द एक ऑडियोलॉजिकल परीक्षा से गुजरना होगा - जीवन के 3 महीने तक। इन कारकों में शामिल हैं:

1) गर्भावस्था के दौरान मां के संक्रामक रोग, जो 0.5-10% मामलों में जन्मजात श्रवण हानि और बहरेपन का कारण हैं। इनमें रूबेला (गर्भावस्था के पहले छमाही में अंग संरचनाओं को सुनने के लिए रूबेला वायरस का सबसे बड़ा ट्रॉपिज़्म है), इन्फ्लूएंजा, स्कार्लेट ज्वर, खसरा, संक्रामक हेपेटाइटिस, तपेदिक, पोलियोमाइलाइटिस, टोक्सोप्लाज़मोसिज़ (विभिन्न लेखकों के अनुसार, 1 से श्रवण विकृति के लिए अग्रणी) शामिल हैं। : 13,000 से 1: 500 नवजात शिशु), दाद, उपदंश, एचआईवी संक्रमण;

2) विभिन्न प्रकृति के अंतर्गर्भाशयी हाइपोक्सिया (गर्भावस्था के पहले और दूसरे छमाही के विषाक्तता, नेफ्रोपैथी, गर्भपात का खतरा, प्लेसेंटल पैथोलॉजी, वृद्धि हुई रक्तचापऔर आदि।);

3) प्रतिकूल जन्म और उनके परिणाम: जन्म श्वासावरोध (औसतन नवजात शिशुओं का 4-6%), चोटें (क्रैनियोसेरेब्रल आघात, आदि सहित)। इस प्रकार, जन्म का आघात जीवित जन्मों की संख्या का 2.6 से 7.6% है। इन स्थितियों से मस्तिष्क के हाइपोक्सिक-इस्केमिक घाव हो जाते हैं, जो बदले में होता है नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँप्रसवकालीन हाइपोक्सिक एन्सेफैलोपैथी। परिणामी कमी या पूर्ण अनुपस्थितिएक बच्चे में सुनवाई को कई रक्तस्रावों का परिणाम माना जा सकता है, जो अन्य बातों के अलावा, श्रवण अंग के विभिन्न भागों में, सर्पिल अंग से शुरू होकर कॉर्टिकल ज़ोन तक हो सकता है;

4) विभिन्न प्रकार के चयापचय का उल्लंघन, अक्सर एक वंशानुगत प्रकृति का;

5) समूह संघर्ष (AB0) के कारण नवजात शिशु की हेमोलिटिक बीमारी (इसकी पता लगाने की दर 1: 2200 जन्म है) अक्सर तब विकसित होती है जब माँ के पास 0 (I) समूहों का रक्त होता है, और बच्चे का A (II) या B (III) होता है ) समूह, साथ ही आरएच-संघर्ष के मामले में (रूस में आरएच-नकारात्मक रक्त वाले लोग लगभग 15% हैं)। ऐसा संघर्ष गर्भावस्था के पहले महीनों में होता है, और हाइपरबिलिरुबिनमिया विकसित होता है, जो 200 μmol / l से अधिक के स्तर पर बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी के विकास की ओर जाता है। एलओ के अनुसार। बदालियन एट अल। 15.2% बच्चे जो नवजात शिशु के हेमोलिटिक रोग से गुजरते थे, तंत्रिका तंत्र को नुकसान का पता चला था। तंत्रिका तंत्र के घावों की प्रकृति और गंभीरता के अनुसार, इन बच्चों को 5 समूहों में विभाजित किया गया था, जिनमें से दो समूहों को सुनने के अंग को नुकसान हुआ था - एक मामले में एकमात्र परिणाम के रूप में हेमोलिटिक रोग, और दूसरे में - स्पास्टिक पेरेसिस और पक्षाघात के रूप में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की हार के साथ, सबकोर्टिकल और श्रवण-भाषण विकारों के साथ। एरियस-लुसिया प्रकार के नवजात शिशुओं के क्षणिक गैर-हेमोलिटिक हाइपरबिलिरुबिनमिया में एक समान स्थिति देखी जा सकती है;

6) गर्भावस्था की विकृति, जिसमें समय से पहले और बाद में परिपक्वता शामिल है। उदाहरण के लिए, सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस समय से पहले बच्चेपूर्ण अवधि (0.5% में) की तुलना में अधिक बार (15% में) पाया जाता है;

7) गर्भावस्था के दौरान ओटोटॉक्सिक प्रभाव वाली दवाएं लेने वाली माँ (मूत्रवर्धक, एमिनोग्लाइकोसाइड एंटीबायोटिक्स, आदि);

8) माँ में सामान्य दैहिक रोग (मधुमेह मेलेटस, नेफ्रैटिस, रोग कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम कीआदि), जो, एक नियम के रूप में, भ्रूण हाइपोक्सिया का कारण बनता है;

9) गर्भावस्था के दौरान माँ में व्यावसायिक खतरे (कंपन, कार्बन मोनोऑक्साइड, पोटेशियम ब्रोमाइड, आदि);

10) माँ की बुरी आदतें (शराब, धूम्रपान, नशीली दवाओं की लत, मादक द्रव्यों का सेवन, आदि);

11) गर्भावस्था के दौरान मातृ आघात जन्मजात सुनवाई हानि का कारण बन सकता है। जन्मजात सुनवाई हानि के कारणों में यह 1.3% है;

12) नवजात शिशु का कम वजन (1500 ग्राम से कम);

13) कम अपगर स्कोर;

14) माता-पिता के बीच संबंध।

यदि सूचीबद्ध जोखिम कारकों में से किसी की पहचान की जाती है, तो उन्हें एक्सचेंज कार्ड पर दर्ज किया जाना चाहिए, जिसे प्रसूति अस्पताल में स्थानांतरित किया जाता है। यह प्रारंभिक निदान और बाद में आवश्यक चिकित्सीय और पुनर्वास हस्तक्षेपों के कार्यान्वयन का आधार होना चाहिए।

इसके अलावा, प्रकट कारक भी हैं, उनकी कार्रवाई के तहत अधिक या कम हद तक सुनवाई में एक तेज (विषयगत रूप से बोधगम्य) परिवर्तन होता है। ऐसा कारक एक संक्रामक एजेंट या बाहरी और अंतर्जात मूल दोनों के ओटोटॉक्सिक पदार्थ की क्रिया है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि श्रवण हानि के केवल आनुवंशिक रूप से निर्धारित कारणों को वंशानुगत माना जाना चाहिए। बाकी सभी को अधिग्रहित के रूप में वर्गीकृत किया जाएगा, जो केवल घटना के समय (इंट्रा-, पेरी- और प्रसवोत्तर) में भिन्न होता है।

निष्कर्ष

पूर्वगामी को ध्यान में रखते हुए, यह विश्लेषण करना संभव लगता है कि प्रत्येक विशिष्ट मामले में श्रवण हानि क्यों होती है। पृष्ठभूमि और प्रकट कारकों के बीच बातचीत की संभावना को ध्यान में रखते हुए, यह विश्लेषण करना संभव है कि क्यों एक मामले में जेंटामाइसिन की उच्च खुराक, जो शरीर पर दीर्घकालिक प्रभाव डालती है, श्रवण समारोह को प्रभावित नहीं करती है, और दूसरे में मामले में, इस दवा का एक एकल प्रशासन गंभीर लगातार सेंसरीनुरल हियरिंग लॉस और बहरापन के विकास का कारण बनता है। या फ़्लू से पीड़ित प्रत्येक बच्चे में सुनने की क्षमता में परिवर्तन क्यों नहीं होता, छोटी माता, पैरोटाइटिसऔर इसी तरह।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि हाइपोक्सिक, दर्दनाक, विषाक्त, संक्रामक और चयापचय कारक प्रसवकालीन एन्सेफैलोपैथी (पीईपी) के विकास को जन्म दे सकते हैं, जो तीव्र अवधि में 5 नैदानिक ​​​​सिंड्रोम द्वारा प्रकट होता है: न्यूरो-रिफ्लेक्स उत्तेजना में वृद्धि, उच्च रक्तचाप-हाइड्रोसेफलिक सिंड्रोम, अवसाद सिंड्रोम, ऐंठन या बेहोशी। पाठ्यक्रम के एक अनुकूल संस्करण के साथ, 4-6 महीने से 1 वर्ष तक न्यूरो-रिफ्लेक्स उत्तेजना में वृद्धि के लक्षणों की गंभीरता में कमी या कमी या सेरेब्रोस्टेनिक सिंड्रोम (1 वर्ष की आयु के बाद) के साथ न्यूनतम सेरेब्रल डिसफंक्शन का गठन उल्लेखनीय है। सीएनएस घावों के निदान में कठिनाइयाँ इस तथ्य में निहित हैं कि शुरुआती नवजात काल में कोई स्पष्ट न्यूरोलॉजिकल लक्षण नहीं हो सकते हैं, यह केवल 3-6 महीने की उम्र में और बाद में ही प्रकट होता है। इस संबंध में, न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियों का अक्सर समय पर निदान नहीं किया जाता है या बिल्कुल भी नहीं होता है, जिससे उनकी पीड़ा बढ़ जाती है। अटेंशन डेफिसिट डिसऑर्डर की नैदानिक ​​तस्वीर हल्के न्यूरोलॉजिकल लक्षणों, बौद्धिक विकासात्मक विकारों, व्यवहार संबंधी विशेषताओं, बिगड़ा समन्वय, मोटर कौशल, भाषण और सुनवाई के साथ-साथ ईईजी में परिवर्तन से प्रकट होती है। इस प्रकार, एक बच्चे में पीईपी के संकेतों का पता लगाना श्रवण विश्लेषक की स्थिति के गहन अध्ययन के साथ-साथ एक otorhinolaryngologist द्वारा इसके आगे के अवलोकन के लिए एक सीधा संकेत है, इस तथ्य के कारण कि न्यूरोलॉजिकल और श्रवण दोष दोनों किसी भी समय विकसित हो सकते हैं। आयु।

प्रयुक्त साहित्य की सूची

1. एट्रामेंटोवा एल.ए. साइकोजेनेटिक्स का परिचय: पाठ्यपुस्तक। - एम .: फ्लिंटा: मॉस्को साइकोलॉजिकल एंड सोशल इंस्टीट्यूट, 2004. - 472 पी।

2. बदल्यान एल.ओ. आदि बच्चों में वंशानुगत रोग। मॉस्को: मेडिसिन 1971, 367।

3. कोनिग्समार्क बी.वी., गोरलिन आर.डी. आनुवंशिक और चयापचय श्रवण विकार। एम .: मेडिसिन 1980।

4. नैसेडकिन ए.एन. बच्चों में कान, गले, नाक और गर्दन की जन्मजात विसंगतियाँ। एम 1975, 38-43।

5. तवार्तकिलादेज़ जी.ए., वासिलीवा एल.डी. जीवन के पहले वर्षों के बच्चों में श्रवण हानि का शीघ्र पता लगाना। तरीका। अनुशंसा करना। एम।, 1988, 15।

6. तारासोव डी.आई., नैस्डकिन ए.एन., लेबेडेव वी.पी., टोकरेव ओ.पी. बच्चों में बहरापन। एम: मेडिसिन 1984, 240।