सिकल सेल एनीमिया में, लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में परिवर्तन होता है। सिकल सेल एनीमिया - यह क्या है, क्यों होता है और क्या इसे ठीक किया जा सकता है? रोग के कारण

रोगों में से एक संचार प्रणालीवंशानुगत प्रकार, जो आनुवंशिक प्रकार में एक दोष की विशेषता है, लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन के सामान्य गठन में विफलता के बाद, सिकल सेल एनीमिया (ड्रेपैनोसाइटिक एनीमिया), या बस एसकेए है।

जो बदले में एक उप-प्रजाति है हीमोलिटिक अरक्तताविरासत में मिला।

हीमोग्लोबिनोपैथी (आनुवांशिकी के कारण होने वाले हीमोग्लोबिन के निर्माण में विफलता) के सबसे उग्र रूपों में से एक सिकल सेल एनीमिया है।

हीमोग्लोबिन कोशिकाओं की इस विकृति के मामले में, स्वस्थ हीमोग्लोबिन ए कोशिकाओं को आंशिक रूप से हीमोग्लोबिन एस द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

हीमोग्लोबिन का गठित प्रकार इसके इलेक्ट्रोफिजिकल गुणों में भिन्न होता है, जिसके परिणामस्वरूप एरिथ्रोसाइट्स की संरचना भी बदल जाती है।

आकार में अंडाकार और गोल होने के कारण, वे बीच में एक मोड़ के साथ बढ़ते हैं, एरिथ्रोसाइट को एक वर्धमान आकार विरासत में मिलता है, जिससे रोग का नाम आया।

हीमोग्लोबिनोपैथी (आनुवांशिकी के कारण हीमोग्लोबिन बनाने में विफलता) के सबसे गंभीर रूपों में से एक वंशानुक्रम का प्रकार सिकल सेल एनीमिया, या बस एससीए है।

सिकल के आकार के एरिथ्रोसाइट्स का खतरा कई छोटे जहाजों का ओवरलैप होता है, जिससे हो सकता है गंभीर जटिलताओंऔर बीमारी, कभी-कभी मृत्यु भी।

तथ्य!एसकेए के पहले से न सोचा वाहक पृथ्वी की कुल आबादी का 0.5% हैं।

लाल रक्त कोशिकाएं और हीमोग्लोबिन क्या हैं?

ग्लोबिन श्रृंखलाएँ आनुवंशिक स्तर पर बनती हैं, और विभिन्न गुणसूत्रों के जीन के नियंत्रण में होती हैं।

एरिथ्रोसाइट्स नामक लाल रक्त कोशिकाएं शरीर के माध्यम से ऑक्सीजन कोशिकाओं की गति के लिए जिम्मेदार होती हैं, अंगों को उनकी डिलीवरी के साथ।

उनके पास एक डिस्क और छोटे आकार (7.5-8.3 माइक्रोन) हैं, एरिथ्रोसाइट में किनारों के साथ बढ़ी हुई मोटाई और केंद्र में एक अवतलता है।

इस आकार के कारण, यह सबसे पतली केशिकाओं से भी गुजर सकता है, जिसके मार्ग का आकार लाल कोशिका के व्यास से दो से तीन गुना छोटा होता है।

केशिका को पास करने के लिए आकार बदलना, स्पेक्ट्रिन के कारण, एरिथ्रोसाइट इसे बाहर निकलने पर पुनर्स्थापित करता है।

एरिथ्रोसाइट के अंदर का स्थान लगभग पूरी तरह से हीमोग्लोबिन से भरा होता है। जो बदले में ग्लोबिन (प्रोटीन) और हीम (लौह युक्त तत्व) से बना होता है।

प्रत्येक व्यक्तिगत एरिथ्रोसाइट में लगभग 30 pg हीमोग्लोबिन केंद्रित होता है .

अमीनो एसिड (प्रोटीन के घटक) के संयोजन के परिणामस्वरूप, ग्लोबिन प्रोटीन की अल्फा और बीटा श्रृंखलाएं बनती हैं, प्रत्येक दो (a1 और a2 + b1 और b2)।

अल्फा और बीटा प्रोटीन श्रृंखलाओं के निर्माण के अलावा, अन्य ग्लोबिन श्रृंखलाएं (सिग्मा, गामा और डेल्टा प्रजातियां) भी लाल कोशिकाओं में बन सकती हैं।

जंजीरों में इन प्रकारों के संयोजन से मानव विकास के कुछ चरणों में निहित विभिन्न प्रकार के हीमोग्लोबिन का निर्माण होता है।

अन्य प्रकार की प्रोटीन श्रृंखलाएं हो सकती हैं:

• एचबीए।वयस्कों में सामान्य हीमोग्लोबिन का रूप 90% से अधिक होता है, और इसमें दो अल्फा और दो बीटा प्रोटीन श्रृंखलाएं होती हैं;
• एचवीएहीमोग्लोबिन का एक अल्पसंख्यक, मानव हीमोग्लोबिन की कुल मात्रा का 2% तक का हिसाब। दो अल्फा और दो सिग्मा प्रोटीन चेन शामिल हैं;
• एचबीएफ।भ्रूण हीमोग्लोबिन भी कहा जाता है, इसमें दो अल्फा और दो गामा श्रृंखलाएं होती हैं और मुख्य रूप से गर्भ के अंदर भ्रूण के विकास के दौरान पाई जाती हैं। एक वयस्क के रक्त में इस प्रोटीन के संकेतक 1.5% से अधिक नहीं बढ़ते हैं;
• एचबीयू।भ्रूण के हीमोग्लोबिन के रूप में संदर्भित, भ्रूण के गर्भाधान के क्षण से 2 सप्ताह के बाद लाल कोशिकाओं के अंदर बनता है और यकृत में रक्त गठन की शुरुआत के बाद पूरी तरह से एचबीएफ द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

सिकल सेल एनीमिया क्या है?

दवा के लिए जाने जाने वाले विभिन्न प्रकार के एनीमिया हैं। हेमोलिटिक एनीमिया का एक उपप्रकार सिकल सेल एनीमिया है।

इसकी विशेषता हीमोग्लोबिन के संरचनात्मक घटक की विकृति है, जो लाल पिंडों को गोल से लम्बी और पतली, दिखने में सिकल के आकार की तरह बदलती है।

पैथोलॉजी के शुरुआती चरणों में, प्रक्रिया को फेफड़ों की केशिकाओं के माध्यम से फिर से स्थानांतरित करके, ऑक्सीजन का उपभोग करके और अपने मानक रूप में वापस लाकर सामान्य किया जा सकता है।

लाल कोशिकाएं दिन में हजारों बार विभिन्न ऊतकों को ऑक्सीजन दान करती हैं।

इसलिए, एक विकल्प है, लाल कोशिका की अभिन्न संरचना का उल्लंघन, जो उनके विरूपण को एक वर्धमान आकार में ले जाएगा।

केशिकाओं का दबना तब होता है जब उनका मार्ग सिकल के आकार के एरिथ्रोसाइट्स द्वारा बंद कर दिया जाता है, क्योंकि उनके पास प्लास्टिक का आकार नहीं होता है, और बस रक्त प्रवाह को अवरुद्ध करता है।

भरी हुई केशिकाएं रक्त परिसंचरण में विफलता की ओर ले जाती हैं, जिसके कारण उन अंगों में ऑक्सीजन की कमी हो जाती है जिनके चैनल अवरुद्ध हो जाते हैं, जिससे सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं का अधिक निर्माण होता है।

नाजुक झिल्ली के कारण लाल सिकल सेल का जीवनकाल कई गुना कम होता है।

रक्त में एरिथ्रोसाइट्स के मात्रात्मक सूचकांक में गिरावट, चैनलों के अवरोध के साथ, और अंगों के संभावित ऑक्सीजन भुखमरी से मृत्यु सहित गंभीर जटिलताएं होती हैं।

अफ्रीका, मध्य और निकट पूर्व, भारत के निवासी सिकल एनीमिया से ग्रस्त हैं, और हीमोग्लोबिन एस मूल स्वदेशी आबादी के 40% में पाया जाता है।

प्रत्येक पांच सौ नवजात शिशुओं के लिए एक गहरे रंग के बच्चे में प्रोटीन उत्परिवर्तन की प्रक्रिया दर्ज की जाती है। दक्षिण अफ्रीका के एक तिहाई स्वदेशी निवासियों में विकृत जीन हैं।

इसके अलावा, शरीर में एस-हीमोग्लोबिन की सांद्रता पर, शरीर मलेरिया और मलेरिया प्लास्मोडियम के आगे नहीं झुकता है।

हीमोग्लोबिन एस रक्त निर्माण को कैसे प्रभावित करता है?

एरिथ्रोसाइट के आकार में सिकल के आकार में परिवर्तन हीमोग्लोबिन एस की क्रिया के तहत होता है, जो क्रिस्टलीय श्रृंखला बनाता है।

सिकल के आकार में विकृत होने पर, एरिथ्रोसाइट इसकी क्षमता खो देता है:

• रक्त के माध्यम से ऑक्सीजन का परिवहन;
• कोशिकाओं के जीवनकाल में कमी के परिणामस्वरूप, यह तिल्ली के ऊतकों में क्षय को बढ़ाने में योगदान देता है;
• एंजाइमों की सहायता से घुलने में सक्षम।

मानव शरीर के माध्यम से ऑक्सीजन को स्थानांतरित करने में विफलता से अंगों में इसकी कोशिकाओं की कमी हो जाती है। सामान्य ग्लोबिन का उत्पादन करने के लिए अस्थि मज्जा की लगातार आवश्यकता होती है, जिसके परिणामस्वरूप ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स के उत्पादन के लिए जिम्मेदार स्टेम कोशिकाएं क्षतिग्रस्त हो जाती हैं।

कारण दरांती कोशिका अरक्तता

एक जीन उत्परिवर्तन माता-पिता से बच्चों को विरासत में मिला है, और स्वयं उसके शरीर में प्रकट नहीं होता है।

एक जीन (संभवतः दो जीन) में उत्परिवर्तन सिकल सेल एनीमिया का कारण है।

तेईस गुणसूत्रों से युक्त, दोनों लिंगों की जर्म कोशिकाएँ निषेचन के दौरान विलीन हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप एक नई कोशिका बनती है, जिससे भ्रूण बढ़ता है।

बच्चा माता और पिता दोनों की आनुवंशिक कोशिकाओं को ग्रहण करेगा। एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।

माता-पिता दोनों से प्राप्त जीन पर निर्भरता होने पर, यह पैदा हो सकता है:

• बिना लक्षणों का वाहक।इस प्रकार में, एक दोषपूर्ण जीन और एक स्वस्थ जीन विरासत में मिलता है। बदले में, एक स्वस्थ जीन स्वस्थ हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं के निर्माण को कूटबद्ध करता है। नतीजतन, एरिथ्रोसाइट में हीमोग्लोबिन एस और ए की समान मात्रा होगी, और सामान्य एरिथ्रोसाइट्स, और प्रोटीन चेन के सामान्य रूप होंगे;
• एससीए प्रभावित बच्चा।घटनाओं के विकास का ऐसा मामला संभव है यदि दो माता-पिता सिकल सेल एनीमिया से प्रभावित हैं, या बिना लक्षणों के इसके वाहक हैं।

चिकित्सा अभी तक नहीं जानती कि एससीए क्यों प्रकट होता है। इस मुद्दे पर वैज्ञानिकों द्वारा हाल की प्रगति ने उन कारकों की पहचान की है जो अनुवांशिक उत्परिवर्तन को प्रभावित करते हैं।

उत्परिवर्तन पर प्रभाव का कारण हो सकता है:

• आयन विकिरण।वे जीवित कोशिकाओं के आनुवंशिकी पर कार्य करने में सक्षम हैं, कणों की एक धारा आंखों को दिखाई नहीं देती है, जिससे उत्परिवर्तन होता है। मात्रात्मक संकेतक और स्पष्ट रूप से व्यक्त उत्परिवर्तन सीधे विकिरण की खुराक और अवधि पर निर्भर करते हैं। परमाणु ऊर्जा संयंत्रों में दुर्घटनाओं, परमाणु बमों के विस्फोट, निरंतर एक्स-रे परीक्षाओं के परिणामस्वरूप विकिरण प्रकट होता है।
• मलेरिया संक्रमण।सिकल सेल एनीमिया का विकास मलेरिया प्लास्मोडिया द्वारा उकसाया जाता है। बदले में, प्लास्मोडिया, शरीर में प्रवेश करते हुए, एरिथ्रोसाइट्स पर प्रहार करता है, जिसके परिणामस्वरूप उनका बड़ा मात्रात्मक विनाश होता है। इससे अनुवांशिक उत्परिवर्तन होता है, और इस प्रकार एससीए की संभावना प्रकट होती है। कुछ वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि यह मलेरिया के प्रभाव के खिलाफ शरीर की प्रतिक्रिया मात्र है, क्योंकि लाल हंसिया वाले शरीर मलेरिया से प्रभावित नहीं होते;
• वायरस।ऐसे जीव एक जीवित कोशिका के भीतर ही विशेष रूप से प्रगति करने में सक्षम होते हैं। वायरस कोशिका की आनुवंशिक संरचना को बदल देता है, इसकी आदत हो जाती है। इससे यह इस प्रकार होता है कि कोशिकाएं वायरल अंशों का उत्पादन शुरू करती हैं।
• चिकित्सीय तैयारी।कुछ दवाएंआनुवंशिक प्रणाली को प्रभावित करते हैं, और उत्परिवर्तन के जोखिम का कारण बनते हैं। सबसे खतरनाक ट्यूमर के खिलाफ दवाएं और प्रतिरक्षा प्रणाली को दबाने वाली दवाएं हैं।
• पर्यावरण।इनमें विभिन्न रसायन शामिल हैं जो किसी व्यक्ति के जीवन के दौरान उसके संपर्क में आते हैं। एपिक्लोरोहाइड्रिन, जिसका उपयोग अधिकांश दवाओं के निर्माण की प्रक्रिया में किया जाता है, में जबरदस्त शक्ति होती है। इसके अलावा स्टाइरीन का इस्तेमाल प्लास्टिक के निर्माण में किया जाता है। सिगरेट के धुएँ में भी नकारात्मक गुण होते हैं।

एससीडी के लक्षणों की पहचान कैसे करें?

यदि कोई व्यक्ति एक स्पर्शोन्मुख वाहक है, तो हाइपोक्सिया के एक गंभीर चरण में प्रगति करने पर ही स्पष्ट लक्षणों की अभिव्यक्ति संभव है।

रोग का स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम न्यूनतम लक्षणों से विकलांगता और संभावित मृत्यु तक बढ़ सकता है।

कुछ कारकों की उपस्थिति सिकल सेल एनीमिया की वृद्धि को प्रत्यक्ष या अप्रत्यक्ष रूप से प्रभावित कर सकती है:

• रक्त में हीमोग्लोबिन की उपस्थितिएफ।रक्त में इसकी उच्च सांद्रता, लक्षणों की कम अभिव्यक्ति प्रदर्शित करती है। यही कारण है कि नवजात शिशुओं में सिकल सेल एनीमिया के लक्षण नहीं होते हैं;
• सामाजिक परिस्थिति।लगाने से रोग की गंभीरता को रोका जा सकता है प्रभावी उपचार. इसलिए इसकी उपलब्धता एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है;
• व्यक्ति का स्थान।एक व्यक्ति समुद्र तल से जितना ऊंचा होता है, उतना ही अधिक ऑक्सीजन का दबाव बनता है। अर्थात्, एक व्यक्ति समुद्र तल से जितना ऊँचा होता है, हवा में ऑक्सीजन की सांद्रता उतनी ही कम होती है। ऐसे एनीमिया से पीड़ित लोगों को समुद्र तल से ऊंचाई वाले इलाकों में रहने की मनाही होती है।

सिकल सेल एनीमिया के स्पष्ट संकेत एरिथ्रोसाइट्स के जीवन में कमी हैं, क्योंकि सिकल के आकार वाले कम रहते हैं, साथ ही सिकल के आकार के एरिथ्रोसाइट्स द्वारा चैनलों को अवरुद्ध करने के कारण संभावित बोझ भी होते हैं।

एसकेए के प्रत्यक्ष संकेतक हैं:

• तिल्ली के आकार में वृद्धि;
• केशिका ओवरलैप के स्पष्ट संकेत;
• लाल रक्त कोशिकाओं की तेजी से मृत्यु के संकेत;
• तीव्र संक्रमण के साथ गंभीर संक्रमण;
• हेमोलिटिक संकट;

हेमोलिटिक संकट सिकल सेल एनीमिया के चरण हैं जो किसी भी तीव्र संक्रमण से आगे बढ़ते हैं।

यदि लाल रक्त कोशिकाओं को तुरंत बहाल नहीं किया जाता है, तो मृत्यु संभव है।

रोग के प्रारंभिक चरणों में, अस्थि मज्जा और हड्डियों को खिलाने वाली धमनियों की हेमटोपोइएटिक प्रणाली पर हमला हो रहा है।

इस वजह से, प्रारंभिक चरण के लक्षण हैं:

• पीली त्वचा।रक्त में बिलीरुबिन की रिहाई, जो एरिथ्रोसाइट्स के विरूपण के दौरान दिखाई देती है, त्वचा और श्लेष्म झिल्ली के पीले रंग की टिंट में योगदान करती है। सामान्य परिस्थितियों में, बिलीरुबिन को यकृत द्वारा संसाधित किया जाता है और शरीर से बाहर निकाल दिया जाता है। बड़ी संख्या में मरने वाली लाल रक्त कोशिकाओं के कारण पीलिया होता है, यकृत सभी बिलीरुबिन को संसाधित करने में सक्षम नहीं होता है;
• सिरदर्द, चक्कर आना।जब मस्तिष्क की ओर जाने वाली केशिकाएं अवरुद्ध हो जाती हैं, तो उसमें ऑक्सीजन की कमी हो जाती है, जिसके लिए तत्काल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है;
• पीली त्वचा।इस तथ्य के कारण कि एरिथ्रोसाइट्स का मात्रात्मक संकेतक गिरता है, त्वचा एक पीला छाया प्राप्त करती है और सूख जाती है;
• पेशाब का रंग काला पड़ना।रक्त में बिलीरुबिन की बढ़ी हुई मात्रा के साथ, मूत्र का रंग बदल जाता है;
• कठिनता से सांस लेना।सिकल सेल एनीमिया में, रोगी हवा की कमी का अनुभव करते हैं। आमतौर पर शारीरिक परिश्रम, या बीमारियों के गंभीर रूपों के साथ-साथ समुद्र तल से ऊँचे स्थानों पर रहने के दौरान होता है;
• लोहे के साथ शरीर की अतिसंतृप्ति।एक गंभीर प्रकृति के हेमोलिटिक संकटों की निरंतर पुनरावृत्ति के साथ, शरीर लोहे से अत्यधिक संतृप्त होता है। इससे प्रभावित अंगों के कामकाज में जटिलता पैदा होगी।
• हड्डियाँ पतली हो जाती हैं;
• रीढ़ मुड़ी हुई है;
• माथे पर उभार हैं, और खोपड़ी का बढ़ना संभव है।

तथ्य!दवा अभी भी सिकल सेल एनीमिया से नहीं लड़ सकती है, इसे अंत तक समाप्त कर सकती है, हालांकि, उपचार को बनाए रखते हुए, प्रभावित लोग वृद्धावस्था में खुशी से रह सकते हैं, और यहां तक ​​कि बच्चे भी हो सकते हैं।

चूंकि सिकल के आकार के एरिथ्रोसाइट्स के लिए छोटे जहाजों से गुजरना असंभव है, पोत अवरोधन के परिणामस्वरूप निम्नलिखित लक्षण प्रकट हो सकते हैं:

• संवहनी क्षति।पैरों, उंगलियों, हाथों के निचले हिस्से के जोड़ों के क्षेत्र में सूजन और दर्द दर्ज किया जाता है;
• प्रियपिज्म।इस नाम के तहत पुरुषों में लिंग के निर्माण की अवधारणा, लंबे समय तक प्रकृति के गंभीर दर्द के साथ निहित है। यह तब होता है जब लिंग को रक्त की आपूर्ति करने वाले छोटे चैनल अवरुद्ध हो जाते हैं, जिससे नपुंसकता हो सकती है;
• दर्द के हमले।जब अंगों को रक्त की आपूर्ति करने वाली कोई भी छोटी वाहिका अवरुद्ध हो जाती है, तो कुछ अंगों में ऑक्सीजन की कमी हो जाती है, जिससे गंभीर दर्द होता है, जो कुछ घंटों से लेकर 1-2 दिनों तक रहता है;
• हड्डी की संरचना का विरूपण।हड्डियों की बार-बार विकृति, और उनकी नाजुकता में वृद्धि, सिकल सेल एनीमिया को स्पष्ट रूप से व्यक्त करते हैं। इसके अलावा, अस्थि मज्जा क्षति की प्रक्रिया में रीढ़ और पसलियों की संरचना में परिवर्तन हो सकता है;
• दिल की धड़कन रुकना।जब ब्लॉक किया गया हृदय धमनियांदिल में ऑक्सीजन की कमी की पृष्ठभूमि के खिलाफ, दिल का दौरा पड़ सकता है। साथ ही, हृदय आकार में बढ़ सकता है, इस तथ्य के कारण कि एनीमिया और ऑक्सीजन की कमी से इसकी धड़कन की आवृत्ति में वृद्धि होती है, जिससे हृदय की विफलता का विकास होगा।
• खून के साथ पेशाब आना।जब सिकल के आकार के एरिथ्रोसाइट्स गुर्दे को खिलाने वाली नसों को अवरुद्ध करते हैं, तो मूत्र बनाने वाले ऊतक समाप्त हो जाते हैं, और एरिथ्रोसाइट्स उनमें घुस जाते हैं। लंबे समय तक ओवरलैप के साथ, गुर्दे की विफलता घटित होगी;
• गिरती हुई दृष्टि।जब आंख के रेटिना को रक्त की आपूर्ति के लिए जिम्मेदार केशिकाएं अवरुद्ध हो जाती हैं। अलग-अलग कार्यों के लिए अलग-अलग पोत जिम्मेदार होते हैं, इसलिए दृष्टि में तेज गिरावट विकसित हो सकती है, या यह अंधापन में समाप्त हो सकता है।

हेमोलिटिक संकट क्या हैं?

लाल रक्त कोशिकाओं के स्पष्ट विनाश के परिणामस्वरूप प्रकट होने वाले तीव्र हमलों को हेमोलिटिक संकट कहा जाता है।

संकट की प्रगति के साथ, ठंड लगना, उल्टी, सामान्य थकान, साथ ही पसलियों के क्षेत्र में दर्द के हमले, बुखार और सांस की तकलीफ का आभास होता है।

संचलन प्रणाली के विकृति के साथ, असंगत रक्त के आधान, जन्मजात और अधिग्रहित हेमोलिटिक एनीमिया और कुछ दवाओं के उपयोग के साथ संकट दर्ज किए जाते हैं।

हेमोलिटिक संकट की किस्में

किसी भी जीवन काल में हेमोलिटिक संकट की उपस्थिति एक सामान्य घटना है। छूट महीनों या वर्षों तक रह सकती है, जिसके बाद हमले फिर से शुरू हो जाएंगे।

संकट इससे उत्पन्न हो सकता है:

• महान शारीरिक गतिविधि;
• शरीर के तरल पदार्थ का नुकसान;
• बहुत कम और उच्च तापमान का प्रभाव;
• बढ़े हुए सामान्यीकृत संक्रमण;
• समुद्र तल से दो हजार मीटर से अधिक की ऊंचाई पर रहें।

बड़ी संख्या में लाल सिकल के आकार के शरीर बनते हैं जो छोटी केशिकाओं को बंद करते हैं और यकृत, प्लीहा और अस्थि मज्जा में नष्ट हो जाते हैं, रक्त में एरिथ्रोसाइट्स का मात्रात्मक संकेतक गिर जाता है।

हेमोलिटिक संकट के प्रकारों में विभाजन मुख्य लक्षण के अनुसार होता है:

तीव्र छाती सिंड्रोम नामक एक बहुत ही दुर्लभ प्रकार का हेमोलिटिक संकट भी है। इसकी विशेषता तापमान में तेज वृद्धि, सीने में दर्द, भारी सांस लेना है। ऐसे संकट की अवधि 1 महीने तक रह सकती है।

आयु श्रेणियों द्वारा लक्षणों की विशेषताएं

इस प्रकार के एनीमिया के साथ रोग की स्थिति बच्चों और वयस्कों दोनों में दर्ज की जाती है।

3 महीने तक के नवजात शिशुओं के लिए, स्वस्थ बच्चों की तरह वजन बढ़ना होता है। सिकल सेल एनीमिया के लक्षण व्यक्तिगत उंगलियों और पैर की उंगलियों की सूजन हो सकते हैं, लेकिन यह छह महीने से बच्चों में है।

एक वर्ष के समय में पैरों में दर्द प्रकट हो सकता है साथ ही उनकी कमजोरी, पीली त्वचा संभव है।

इस मामले में थेरेपी रक्त के थक्कों के पुनर्वसन के लिए जाती है छोटे बर्तन. गंभीर जटिलताएं संक्रामक रोगों के साथ होती हैं, जिससे सेप्सिस और मृत्यु हो सकती है।

पांच वर्ष की आयु के बाद के बच्चों को सामान्य संक्रमण होने की संभावना कम होती है।

क्योंकि उनकी खुद की इम्युनिटी काम करने लगती है। किशोरावस्था में, छोटे कद में प्रकट हो सकता है।

इस प्रकार के एनीमिया से प्रभावित महिलाएं जन्म दे सकती हैं, लेकिन जटिलताओं से बचने के लिए गर्भावस्था की प्रक्रिया हेमेटोलॉजिस्ट की देखरेख में की जानी चाहिए।

कई लक्षणों की उपस्थिति काफी दुर्लभ है, ज्यादातर मामलों में पैथोलॉजी का एक प्रकार होता है।

एससीए की संभावित जटिलताएं क्या हैं?

हेमोलिटिक संकटों की लगातार पुनरावृत्ति, एस जीर्ण रूपसिकल सेल एनीमिया विकृति का कारण बन सकता है जो जटिलताओं या मृत्यु का कारण बनता है।

प्रभावित एक तिहाई में, तिल्ली के आयाम में कमी दर्ज की जाती है, साथ ही इसकी झुर्रियाँ भी। यह सामान्य ऊतकों में निशान ऊतक में परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है।

यह रोगियों की प्रतिरक्षा स्थिति की विकृति, और सेप्सिस (संक्रमण के साथ शरीर का सामान्य संक्रमण), निमोनिया और अन्य बीमारियों के अधिक लगातार मामलों की ओर इशारा करता है।

हेमोलिटिक संकट का परिणाम हो सकता है:

• स्व-गर्भपात, समय से पहले जन्म;
• नपुंसकता;
• किडनी पैथोलॉजी, किडनी खराब;
• दिल की धड़कन रुकना;
• रेटिनोपैथी;
• बच्चों में इस्केमिक स्ट्रोक ;
• फेफड़ों की धमनियों में उच्च रक्तचाप;
• पित्ताशयशोथ;
• और दूसरे।

एससीए का निदान कैसे और किसके द्वारा किया जाता है?

स्पष्ट रूप से व्यक्त लक्षणों के आधार पर भी इसका निदान करना काफी कठिन है, क्योंकि सिकल सेल एनीमिया के लक्षण कई रक्त रोगों के समान होते हैं।

इतिहास के एक विस्तृत विश्लेषण से हेमेटोलॉजिस्ट को सिकल सेल एनीमिया पर संदेह हो सकता है, जो रोगी को अनुसंधान के लिए संदर्भित करने के लिए प्रेरणा होगी।

इस प्रकार के एनीमिया के साथ, कई विशिष्ट अध्ययनों का उपयोग किया जाता है:

• नैदानिक ​​रक्त परीक्षण;
• रक्त की जैव रसायन;
• एक्स-रे परीक्षा;
• वैद्युतकणसंचलन द्वारा हीमोग्लोबिन का अध्ययन।

नैदानिक ​​रक्त परीक्षण

बिल्कुल किसी भी रक्त रोग पर संदेह करते हुए, डॉक्टर रोगियों को एक नैदानिक ​​​​(सामान्य) रक्त परीक्षण के लिए भेजते हैं।

यह यह निर्धारित करने में मदद करता है कि क्या अंग सामान्य स्थिति में हैं, और सही हेमटोपोइजिस और एक संक्रामक संक्रमण की उपस्थिति के बारे में जानकारी भी प्रदान करता है। इस प्रकार के विश्लेषण के लिए, एक उंगली से और एक नस से रक्त दोनों उपयुक्त होते हैं।

बाड़ आवश्यक रूप से सुबह और खाली पेट पर होती है। विश्लेषण से एक दिन पहले, यह सलाह दी जाती है कि शराब न पियें, धूम्रपान न करें और ड्रग्स और गोलियां न लें। विश्लेषण के अधिक सटीक संकेतक के लिए यह सब आवश्यक है।

जब सिकल सेल एनीमिया के संदेह के साथ एक उंगली से रक्त लिया जाता है, तो इसे एक टूर्निकेट के साथ रिवाइंड किया जाता है, जिससे ऑक्सीजन की कमी की स्थिति पैदा होती है। यह उंगली में लाल सिकल निकायों का एक बड़ा प्रवाह भड़काता है, जो निदान को आसान बनाने में मदद करता है।

एससीए में रक्त में होने वाले विचलन नीचे दी गई तालिका में दिखाए गए हैं (तालिका 1):

तालिका नंबर एक

घटक का नाम	इसका अर्थ क्या है?	आम तौर पर स्वीकृत मानदंड	एसकेए में विचलन (जीसी - रक्तलायी संकट)
(आरबीसी) लाल रक्त कोशिकाएं	शरीर में लाल रक्त कोशिकाओं के स्तर में कमी, सिकल सेल एनीमिया से जुड़ा हुआ है और लाल रक्त कोशिका मृत्यु में वृद्धि हुई है। जीसी की अवधि के दौरान, स्थिति विशेष रूप से अंतर्निहित होती है, क्योंकि 50% से अधिक लाल कोशिकाओं को बेअसर किया जा सकता है।	पुरुष (एम): 4.0 - 5.0 x 10 12 / एल।	4.0 x 10 12/एल से कम।
		महिला (डब्ल्यू): 3.5 - 4.7 x 10 12 / एल।	3.5 x 10 12 / एल से कम
(एचजीबी) हीमोग्लोबिन	लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के परिणामस्वरूप कुल हीमोग्लोबिन गिर जाता है।	एम: 130 - 170 ग्राम / एल।	130 ग्राम/ली से कम।
		एफ: 120 - 150 ग्राम / एल।	120 ग्राम/ली से कम।
(डब्ल्यूबीसी) ल्यूकोसाइट्स	शरीर के क्षतिग्रस्त होने पर यह सूचक बढ़ जाता है। संक्रामक रोगजो विशेष रूप से हंसिया के आकार के रक्ताल्पता की विशेषता है।	4.0 - 9.0 x 10 9 / एल।	9.0 से ऊपर ल्यूकोसाइट्स के स्तर में वृद्धि संक्रमण की उपस्थिति को इंगित करती है।
(पीएलटी) प्लेटलेट्स	प्लीहा के बड़े आकार के साथ, न केवल सिकल के आकार का, बल्कि सामान्य एरिथ्रोसाइट्स भी नष्ट हो जाते हैं, यह रक्त में हाइपरस्प्लेनिज़्म के विकास के मामले में होता है।	180 - 320 x 10 9 / एल।	सामान्य सीमा के भीतर या कम।
(आरईटी) रेटिकुलोसाइट्स	एरिथ्रोसाइट्स के मात्रात्मक सूचकांक में गिरावट किडनी द्वारा एरिथ्रोपोइटिन के उत्पादन में योगदान करती है, जिसके परिणामस्वरूप अस्थि मज्जा में रक्त निर्माण की प्रक्रिया बढ़ जाती है। नतीजतन, अधिक रेटिकुलोसाइट्स परिधीय परिसंचरण में जारी किए जाते हैं।	एम: 0.24 - 1.7%। डब्ल्यू: 0.12 - 2.05%।	वृद्धि हुई, विशेष रूप से हा।
(एचसीटी) हेमेटोक्रिट	प्लाज्मा तत्वों और रक्त कोशिकाओं का अनुपात हेमेटोक्रिट दिखाता है। हेमोलिसिस में लाल रक्त कोशिकाओं की कुल संख्या में कमी होती है, जिसके परिणामस्वरूप हेमेटोक्रिट भी गिर जाता है।	एम: 42 - 50%। एफ: 38 - 47%।	नागरिक संहिता के क्षणों में विचलन 20% तक आदर्श से नीचे है।
(ईएसआर) एरिथ्रोसाइट अवसादन दर	लाल कोशिकाएं एक निश्चित दर पर ट्यूब के नीचे बैठ जाती हैं। शरीर में एरिथ्रोसाइट्स की कम सामग्री उन्हें टेस्ट ट्यूब के नीचे तेजी से व्यवस्थित करने का कारण बनती है।	एम: 3 - 10 मिमी / घंटा। डब्ल्यू: 5 - 15 मिमी / घंटा।	10 मिमी/घंटा से अधिक। 15 मिमी / घंटा से अधिक।

रक्त की जैव रसायन

इस प्रकार का रक्त परीक्षण शरीर की स्थिति को अधिक व्यापक रूप से निर्धारित करने में मदद करता है, शरीर के लगभग सभी अंगों के लिए और रक्त की मात्रात्मक और गुणात्मक स्थिति के लिए संकेतक देता है।

जैव रसायन में, सामान्य संकेतक भी होते हैं, जिनमें से एक विचलन एक विशेष विकृति का संकेत देता है।

एससीए में जैव रसायन का अध्ययन नीचे दिया गया है (तालिका 2):

तालिका 2

नाम	इसका अर्थ क्या है?	सामान्य	सिकल सेल एनीमिया में असामान्यताएं (एचके - रक्तलायी संकट)
बिलीरुबिन सूचकांक	इससे पता चलता है कि तिल्ली में लाल कितनी जल्दी नष्ट हो जाते हैं।	4.5 - 17.1 माइक्रोमोल / एल।	मानक से कई गुना ज्यादा है।
नि: शुल्क प्लाज्मा हीमोग्लोबिन	आरबीसी वाहिकाओं में लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश की दर को दर्शाता है, इस प्रक्रिया के दौरान रक्त में कई मात्रा में हीमोग्लोबिन जारी किया जाता है।	220 मिलीग्राम / एल से कम।
प्लाज्मा हाप्टोग्लोबिन सांद्रता	लीवर में बनने वाले प्रोटीन को हैप्टोग्लोबिन कहा जाता है। यह आगे विनाश के लिए हीमोग्लोबिन को प्लीहा में ले जाने के लिए जिम्मेदार है। वाहिकाओं में लाल रक्त कोशिकाओं की मृत्यु के साथ, इसके हीमोग्लोबिन का स्तर बढ़ जाता है, इसलिए हैप्टोग्लोबिन गिर जाता है।	0.8 - 2.7 ग्राम / ली।	आदर्श से कई गुना अधिक, विशेषकर नागरिक संहिता के दौरान।
रक्त में मुक्त लोहे का स्तर	प्लाज्मा हा के मामले में मुक्त आयरन का मात्रात्मक सूचकांक बढ़ जाता है। प्रोटीन के पास लाल रक्त कोशिकाओं की बहुलता के टूटने के दौरान दिखाई देने वाले सभी लोहे को हटाने का समय नहीं होता है, जिससे रक्त में लोहे की एकाग्रता बढ़ जाती है।	एम: 17.9 - 22.5 माइक्रोमोल / एल। एफ: 14.3 - 17.9 माइक्रोमोल / एल।	जीसी के समय, यह सूचक आदर्श से कई गुना अधिक हो सकता है।
अलैनिन एमिनोट्रांस्फरेज़ (ALAT) और एस्पार्टेट एमिनोट्रांस्फरेज़ (AST) का सूचकांक	एएलटी और एएसटी एंजाइम हैं जो मुख्य रूप से लीवर में जमा होते हैं। उनका सूचकांक जितना अधिक होता है, उतने अधिक यकृत ऊतक नष्ट हो जाते हैं।	एम: 41 यूनिट / एल तक। एफ: 31 यू/एल तक	व्यापक यकृत क्षति के मामले में, यह सामान्य से काफी अधिक है।

हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन के सामान्य मूल्य

पैथोलॉजिकल हीमोग्लोबिन के प्रकार हैं, जिनमें HbS (सिकल सेल हीमोग्लोबिन), MetHb (फेरिक आयन के साथ हीमोग्लोबिन का एक रूप), और Hb-CO (कार्बोक्सीहेमोग्लोबिन, की उपस्थिति में गठित) शामिल हैं। कार्बन मोनोआक्साइडसीओ हवा में), साथ ही एचबी-सीओ ( ग्लाइकेटेड हीमोग्लोबिन CO2 हवा में साँस लेने पर बनता है)।

रक्त में हीमोग्लोबिन की गुणात्मक संरचना के संकेतकों के लिए, हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन जिम्मेदार है। इसका सामान्य प्रदर्शन नीचे दी गई तालिका में दिखाया गया है (तालिका 3):

टेबल तीन

दर्द को कैसे दूर करें?

छोटी केशिकाओं, वर्धमान आकार की एरिथ्रोसाइट्स के अतिव्यापन से उन अंगों में ऑक्सीजन की कमी हो जाती है जिनके लिए इन वाहिकाओं ने रक्त की आपूर्ति की थी। इससे इन अंगों में तेज दर्द होता है।

दर्द दवाओं (मादक दर्दनाशक दवाओं) का उपयोग दर्द को जल्दी से दूर करने के लिए किया जाता है क्योंकि अन्य प्रकार की दवाएं उचित नहीं होती हैं। दर्द से राहत के बाद, उपचार गोलियों द्वारा समर्थित है। दर्द से राहत के लिए दवाएं नीचे दी गई तालिका में दिखाई गई हैं (तालिका 4):

नाम	क्रिया विवरण	मात्रा बनाने की विधि	क्षमता
ट्रामाडोल	शरीर में opioid रिसेप्टर्स सहित दर्द के प्रभाव की ताकत कम कर देता है। मस्तिष्क के साथ-साथ रीढ़ की हड्डी के साथ भी काम करता है।	इसका उपयोग अंतःशिरा या मौखिक रूप से 50-100 मिलीग्राम की खुराक पर किया जाता है। खुराक: अधिकतम रोज की खुराक- 400 मिलीग्राम। एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों की सिफारिश नहीं की जाती है।	मौखिक रूप से लेने पर 15 मिनट के बाद प्रभाव महसूस होता है, अगर दवा को नस में इंजेक्ट किया गया था, तो 5-10 मिनट के बाद। प्रभाव की अवधि 5-6 घंटे तक
प्रोमेडोल	एनेस्थेटिज़ करता है, सदमे की स्थिति को हटा देता है और थोड़ा कृत्रिम निद्रावस्था का प्रभाव पड़ता है। ओपिओइड रिसेप्टर्स को उत्तेजित करके, यह दर्द के संकेतों को ब्लॉक कर देता है तंत्रिका तंत्र.	इसे मौखिक रूप से दिन में 3-4 बार तक लिया जाता है। खुराक: 2 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चे - 0.1 - 0.5 मिलीग्राम / किग्रा; वयस्क - 25 - 50 मिलीग्राम।	दवा का प्रभाव 20-30 मिनट में होता है, 2-4 घंटे की अवधि के साथ।
अफ़ीम का सत्त्व	मस्तिष्क को दर्द के संकेतों को दबा कर एनाल्जेसिक गुण देता है। खुशी और आराम की अनुभूति होती है। मादक प्रकृति की दवा।	दर्द कितना गंभीर है, इस पर निर्भर करते हुए इसे दिन में 4-5 बार मौखिक रूप से लिया जाता है। खुराक: बच्चे - 0.2 - 0.8 मिलीग्राम / किग्रा; वयस्क - 10 - 20 मिलीग्राम दर्द व्यक्त किया जाता है।	दवा की कार्रवाई 25-30 मिनट में होती है, और 4-6 घंटे तक चलती है।

चिकित्सा का मुख्य फोकस खत्म करना है दर्द, सिकल के आकार के एरिथ्रोसाइट्स द्वारा रक्त के थक्के के गठन की प्रारंभिक रोकथाम, साथ ही एरिथ्रोसाइट्स के मात्रात्मक संकेतक में वृद्धि।

तथ्य!एससीडी से प्रभावित लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा पुरुषों के लिए 42 वर्ष और महिलाओं के लिए 48 वर्ष है।

SKA को बोझिल होने से कैसे रोकें?

दवा ने अभी तक एक इलाज विकसित नहीं किया है जो एक बार और सभी के लिए सिकल सेल एनीमिया को मिटा देता है। थेरेपी का उद्देश्य सिकल के आकार के एरिथ्रोसाइट्स के गठन की मात्रा को कम करना है, साथ ही बोझ को रोकना है।

एससीडी की बीमारी के साथ कुछ सिद्धांतों का अनुपालन सामान्य स्थिति बनाए रखने में मदद करेगा:

• एक स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करें;
• शरीर में अत्यधिक मात्रा में आयरन को खत्म करना;
• दर्द सिंड्रोम को हटा दें;
• अधिक रक्त संतृप्ति के लिए ऑक्सीजन थेरेपी;
• सामान्य लाल रक्त कोशिका की गिनती बनाए रखें;
• संक्रामक रोगों की रोकथाम और उपचार।

एक स्वस्थ जीवन शैली को बनाए रखने के लिए उनमें से कुछ सिफारिशें भी हैं:

• अति का अभाव शारीरिक गतिविधि;
• धूम्रपान छोड़ने;
• उपभोग किए गए उत्पादों से मादक पेय पदार्थों को हटा दें;
• पर्याप्त पानी पियो;
• एससीए से पीड़ित लोगों के निवास के लिए समुद्र तल से डेढ़ हजार से अधिक की भौगोलिक ऊंचाई स्वीकार्य नहीं है;
• बहुत कम या उच्च तापमान के संपर्क में आने से बचें।

इन सरल सत्यों की सूची का पालन करके, एससीडी वाले मरीज़ सामान्य रूप से जीवित रह सकते हैं, बिना पुनरावृत्ति और जटिलताओं के।

एससीडी वाले मरीजों के लिए डॉक्टरों की क्या भविष्यवाणी है?

समरूप रूप की बीमारी के लिए रोग का निदान प्रतिकूल है, जीवन के पहले दस वर्षों में कई रोगी बोझ से मर जाते हैं। विषमयुग्मजी रूप के साथ, पूर्वानुमान अधिक सुखद होते हैं।

इस बीमारी के पाठ्यक्रम में डॉक्टरों के अवलोकन की बारीकी से निगरानी की आवश्यकता होती है।

यदि परिवार में एक रोगी है, तो अन्य रिश्तेदारों में सिकल सेल एनीमिया के विकास से बचने के लिए सभी को डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

उचित चिकित्सा के साथ, जीवन प्रत्याशा कई गुना बढ़ जाती है, और आप वृद्धावस्था तक सुरक्षित रूप से जी सकते हैं।

लक्षण अक्सर अकेले दिखाई देते हैं, इसलिए यदि आप उनमें से एक पाते हैं, तो तुरंत योग्य चिकित्सक से संपर्क करें, संकोच न करें। "बाद तक" उपचार स्थगित करने से जीवन खर्च हो सकता है। स्व-दवा न करें और स्वस्थ रहें।

एनीमिया रक्त रोगों का एक समूह है जिसमें हीमोग्लोबिन में कमी का एक सामान्य लक्षण होता है, जो अक्सर लाल रक्त कोशिकाओं के कुल द्रव्यमान में कमी के साथ होता है। एनीमिया एक स्वतंत्र निदान नहीं है, बल्कि अंतर्निहित बीमारी की अभिव्यक्ति का एक रूप है।

लाल रक्त कोशिकाएं "परिवहन" हैं जो मानव शरीर की कोशिकाओं को ऑक्सीजन और पोषक तत्व पहुंचाती हैं और उनसे कार्बन डाइऑक्साइड और चयापचय उत्पादों को हटाती हैं। लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन होता है, जो उन्हें लाल रंग देता है। यह हीमोग्लोबिन है जो ऑक्सीजन के साथ कोशिकाओं को संतृप्त करने के लिए जिम्मेदार है। एरिथ्रोसाइट्स की संख्या में कमी के साथ, तथाकथित "गैस एक्सचेंज" परेशान है, और विशेषताएँरक्ताल्पता।

इस बीमारी के कई वर्गीकरण हैं। फिलहाल हम सिकल सेल एनीमिया में रुचि रखते हैं।

सिकल सेल एनीमिया - यह क्या है?

सिकल सेल एनीमिया को इसका नाम लाल रक्त कोशिकाओं से मिलता है, जिनमें एक विशिष्ट सिकल आकार होता है। यह इस एरिथ्रोसाइट में हीमोग्लोबिन की संरचना के उल्लंघन के परिणामस्वरूप होता है। इस विकार का सार मानव रक्त में हीमोग्लोबिन प्रोटीन द्वारा एक विशेष क्रिस्टलीय संरचना का अधिग्रहण है। संरचना में यह परिवर्तन सूक्ष्मदर्शी के नीचे स्पष्ट रूप से दिखाई देता है। यह एचबीवी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

इस बीमारी को वंशानुगत बीमारी के रूप में वर्गीकृत किया गया है। रोगी दो प्रकार के होते हैं:

• विषमयुग्मजी
• समयुग्मज

हेटेरोज़ायगोट्स में, सामान्य हीमोग्लोबिन ए के साथ समान मात्रा में असामान्य हीमोग्लोबिन एस की उपस्थिति का पता लगाया जा सकता है। यह इस तथ्य के कारण होता है कि रोग केवल एक पंक्ति में प्राप्त हुआ था - पिता या माता। वाहक लगभग कभी नहीं होते हैं, और ऐसे लक्षण केवल शरीर के लिए चरम स्थितियों में दिखाई देते हैं, उदाहरण के लिए, जैसे कि गंभीर निर्जलीकरण या ऊंचे पहाड़।

लोगों के एक अन्य भाग में, हेमोज़ीगोट्स, एरिथ्रोसाइट्स में केवल हीमोग्लोबिन एस मौजूद है। यह रोग बच्चे को दोनों पंक्तियों के साथ प्रेषित किया गया था - पिता और माता दोनों। इस मामले में, वंशानुगत रोग अत्यंत कठिन होगा, और उपचार शायद ही कभी सकारात्मक परिणाम देता है।

परिवर्तित हीमोग्लोबिन का नकारात्मक प्रभाव

इस बीमारी का सार इस तथ्य में निहित है कि लाल रक्त कोशिकाएं, जिनकी संरचना में हीमोग्लोबिन एस है, बहुत कम ऑक्सीजन ले सकती हैं, और उनकी जीवन प्रत्याशा बहुत कम है। इसके अलावा, ऐसे एरिथ्रोसाइट्स बेहद अस्थिर होते हैं और विभिन्न एंजाइमों के प्रभाव में नष्ट हो जाते हैं। रोगी के रक्त में एरिथ्रोसाइट्स के साथ यह स्थिति बहुत जल्दी प्रभावित होने लगती है सामान्य हालतजीव।

लगातार मलेरिया महामारी वाले देशों में सिकल सेल एनीमिया सबसे अधिक प्रचलित है। इस प्रकार के एनीमिया वाले लोग मलेरिया रोगजनकों के लिए व्यावहारिक रूप से अतिसंवेदनशील नहीं होते हैं, और असामान्य हीमोग्लोबिन के वाहक समान क्षमता रखते हैं।

रोग के लक्षण

सिकल सेल एनीमिया के लक्षण बहुत जल्दी दिखाई देने लगते हैं, पहले से ही जीवन के पहले महीनों के लिए। रोगी की उम्र के आधार पर रोग की अभिव्यक्तियाँ अलग-अलग होंगी। चिकित्सा में, यह कई सशर्त अवधियों को अलग करने के लिए प्रथागत है।

1. जन्म से 3 वर्ष तक। नवजात शिशु आमतौर पर पूरी तरह से स्वस्थ दिखते हैं, और केवल तीन महीने के बाद ही हाथों और पैरों में सूजन के पहले लक्षण दिखाई दे सकते हैं। यह रक्त के तरल घटक से लाल रक्त कोशिकाओं के नुकसान और तलछट के रूप में छोटी केशिकाओं में उनके संचय के परिणामस्वरूप होता है। बाद में वे अपने आप ठीक हो जाएंगे, लेकिन सबसे पहले बच्चे को तेज दर्द का अनुभव होगा। धीरे-धीरे, ऐसे शिशुओं में रोग के अन्य लक्षण अधिक स्पष्ट रूप से प्रकट होने लगते हैं। त्वचा पीली और थोड़ी पीली हो जाती है। बच्चे तेजी से पेट, पीठ और हाथ-पैरों में दर्द का अनुभव कर रहे हैं। इस तथ्य के कारण कि हानिकारक संक्रमणों से रक्त की सफाई के लिए जिम्मेदार प्लीहा के जहाजों में रुकावट हो सकती है, इस उम्र के बच्चों में रक्त सेप्सिस विकसित हो सकता है। जिन माता-पिता के परिवार में बच्चे इससे पीड़ित हैं, उन्हें निश्चित रूप से डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए यदि बच्चा अत्यधिक चिड़चिड़ा हो जाता है और उसका तापमान तेजी से बढ़ जाता है।
2. 3 वर्ष से 10. इस उम्र में, बच्चों में अक्सर हड्डियों की केशिकाओं का अवरोध देखा जाता है, जो आमतौर पर हड्डियों में लगातार दर्द से व्यक्त होता है। अन्य अंगों में छोटी केशिकाओं की रुकावट भी हो सकती है।
3. 10 साल की उम्र से। इस उम्र में बच्चे अक्सर बहुत घबरा जाते हैं। बच्चों के शारीरिक और मानसिक विकास में ध्यान देने योग्य कमी है। यौवन कुछ देर बाद होता है, लेकिन यह प्रजनन कार्यों को प्रभावित नहीं करता है।
4. वयस्क। वयस्कों में सिकल सेल एनीमिया लगातार जीर्ण चरित्र प्राप्त करता है। इस स्तर पर, विभिन्न मानव अंगों में केशिकाओं के अवरोध के गठन की एक निरंतर प्रक्रिया होती है। यह गुर्दे, फेफड़े, मस्तिष्क में, आंखों के रेटिना में केशिकाओं का अवरोध हो सकता है।

इस बीमारी के लक्षणों को दो अलग-अलग श्रेणियों में बांटा जा सकता है। पहली श्रेणी में किसी भी प्रकार के एनीमिया के सभी लक्षण शामिल हैं। यह हो सकता है निरंतर भावनाकमजोरी और अत्यंत थकावट, चेतना के नुकसान तक चक्कर आना, पीलिया का अक्सर निदान किया जाता है।

दूसरी श्रेणी में आमतौर पर रोग के अन्य सभी लक्षण शामिल होते हैं, जो इस बात पर निर्भर करता है कि किस अंग केशिकाओं को अवरुद्ध किया गया है। इस बीमारी में दो एक जैसे मरीज मिलना नामुमकिन है।

सेपरेट सेल एनीमिया का पहला संकेत हाथों में सूजन है

हेमोलिटिक संकट

जीवन की प्रक्रिया में, सिकल सेल एनीमिया वाले रोगी बार-बार हेमोलिटिक संकट का अनुभव करते हैं। इन अवधियों के दौरान, रोगियों में तापमान तेजी से बढ़ता है, हीमोग्लोबिन का स्तर गंभीर स्तर तक घट जाता है। पेशाब काला हो जाता है। मुख्य लक्षण के आधार पर, निम्न प्रकार प्रतिष्ठित हैं:

1. अप्लास्टिक संकट - एक तेज गिरावटहीमोग्लोबिन और अस्थि मज्जा एरिथ्रोसाइट स्प्राउट्स का निषेध। इस समय खर्च में वृद्धि के योग हैं फोलिक एसिड.
2. ज़ब्ती संकट यकृत या प्लीहा में रक्त के जमाव का परिणाम है। यह अंगों और उनकी व्यथा में एक मजबूत वृद्धि की विशेषता है। ज्यादातर मामलों में, धमनी हाइपोटेंशन मनाया जाता है।
3. संवहनी-अवरोधक संकट का निदान विभिन्न घनास्त्रता के विकास के साथ किया जाता है, उदाहरण के लिए, गुर्दे, मायोकार्डियम, प्लीहा और अन्य के घनास्त्रता।

दुर्लभ प्रकार के संकट भी हैं।

संकट की स्थिति की अवधि एक महीने तक पहुंच सकती है।

रोग के दौरान रोगी के शरीर में प्रक्रियाएं

रोग के बीच में, रोगी के शरीर में कई महत्वपूर्ण परिवर्तन होते हैं। इन परिवर्तनों को बाहरी और आंतरिक में विभाजित किया जा सकता है।

बाहरी परिवर्तन:

• उच्च विकास;
• दर्दनाक पतलापन;
• लम्बा शरीर;
• रैचियोकैम्पिस;
• मुड़ा हुआ दंत।

यह सब मज्जा की हड्डियों में वृद्धि के फलस्वरूप होता है।

आंतरिक परिवर्तन:

1. जिगर और प्लीहा में तेज वृद्धि इस तथ्य का परिणाम है कि वे लापता हीमोग्लोबिन के उत्पादन को आंशिक रूप से लेते हैं। इसमें और परिवर्तन होते हैं (मधुमेह, सिरोसिस, कोलेलिथियसिस)।
2. ट्रॉफिक परिवर्तन - निरंतर अंगों के संबंध में विकसित होते हैं। अल्सर को ठीक करना बहुत मुश्किल होगा।
3. उल्लंघन मस्तिष्क परिसंचरण- मांसपेशियों के समूहों और आंशिक पक्षाघात के पक्षाघात की ओर जाता है।

रोग के गहन विकास की अवधि की अवधि पांच साल तक रह सकती है। यह इस स्तर पर है कि मृत्यु दर उच्चतम है।

मरीज जो बच गए तीव्र अवधिरोग, पुराने रोग प्रभावित होते हैं आंतरिक अंग. उसके कई दिल के दौरे के परिणामस्वरूप, तिल्ली के साथ ये अनिवार्य समस्याएं होंगी। कई लोगों को फेफड़े, हृदय, किडनी, आंखों आदि की समस्याओं का निदान किया जाता है। ऐसे रोगी सभी विकसित जटिलताओं के स्थायी और निरंतर उपचार की प्रतीक्षा कर रहे हैं।

निदान

सिकल सेल एनीमिया का निदान बच्चे के जन्म के लगभग तुरंत बाद किया जाता है। यदि यह ज्ञात है कि एक वंशानुगत कारक है, तो बायोप्सी का उपयोग करके मां की गर्भावस्था के चरण में ऐसा निदान किया जा सकता है।

रक्त परीक्षण के आधार पर ही सिकल सेल रोग की उपस्थिति की पुष्टि की जाती है। नॉर्मोक्रोमिक एनीमिया के असंदिग्ध लक्षण इसमें पाए जाएंगे - बेहद कम हीमोग्लोबिन (50 - 70 ग्राम / एल), रेटिकुलोसाइटोसिस, उच्च ल्यूकोसाइटोसिस, बिलीरुबिन भी सामान्य से ऊपर होगा। एक माइक्रोस्कोप के तहत, रक्त में अनियमित, वर्धमान आकार के एरिथ्रोसाइट्स पाए जाते हैं। जॉली बॉडीज और काबो रिंग्स जरूर मौजूद रहेंगे। वैद्युतकणसंचलन विधि एरिथ्रोसाइट में हीमोग्लोबिन की मात्रा और रोगी के समरूप या विषमयुग्मजी समूह से संबंधित है। कभी-कभी एक अस्थि मज्जा आकांक्षा की जाती है।

निदान की पुष्टि करने के लिए मानक परीक्षणों के अलावा, वे भी करते हैं क्रमानुसार रोग का निदान. इसके द्वारा, डॉक्टर रिकेट्स, वायरल हेपेटाइटिस ए, हड्डी के तपेदिक, संधिशोथ आदि की उपस्थिति को बाहर करते हैं।

रक्त परीक्षण द्वारा रोग की उपस्थिति की पुष्टि की जाती है।

इलाज

दुर्भाग्य से, सिकल सेल एनीमिया एक लाइलाज रक्त रोग है। मरीजों को अपने पूरे जीवन में हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा देखा जाना चाहिए। रोग के संकटों को रोकने के लिए डॉक्टर और रोगी के सभी प्रयासों को उपचार के लिए निर्देशित किया जाना चाहिए।

यदि संकट आ गया है, तो रोगी को अनिवार्य रूप से अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता है। संकट को रोकने के उद्देश्य से डॉक्टरों की पहली कार्रवाई ऑक्सीजन थेरेपी होगी। इसके अलावा, रोगी को इसकी शुरूआत निर्धारित की जाती है:

• अतिरिक्त तरल;
• दर्द निवारक;
• एंटीबायोटिक्स;
• एंटीप्लेटलेट एजेंट और थक्कारोधी;

इस बीमारी के उपचार में आवश्यक रूप से संबंधित सहरुग्णताओं को ठीक करने के उद्देश्य से उपायों का कार्यान्वयन शामिल होगा।

पूर्वानुमान

एक बच्चे को इस विरासत में मिले माता-पिता को विरासत में देने से रोकना असंभव है। अगर परिवार में ऐसी कोई समस्या है तो भावी माता-पिता को डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए और ऐसे बच्चे के जन्म से जुड़े सभी जोखिमों को समझना चाहिए।

सिकल सेल एनीमिया वाले रोगी शायद ही कभी 45 से 48 वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं। गंभीर रूप से बीमार बच्चे अपने जीवन के पहले दशक में थ्रोम्बोटिक या संक्रामक समस्याओं से मर जाते हैं।

इस तरह के बहुत उत्साहजनक पूर्वानुमानों को जानने के बाद भी रोगियों को हार नहीं माननी चाहिए, उन्हें अपने स्वास्थ्य को यथासंभव संतोषजनक स्थिति में बनाए रखने के लिए अपनी शक्ति में सब कुछ करना चाहिए। तीव्र संकटों के विकास से बचने के लिए, रोगियों को सभी उत्तेजक कारकों से जितना संभव हो सके खुद को बचाना चाहिए और सभी सहवर्ती रोगों का समय पर इलाज करना चाहिए। आधुनिक चिकित्सा में उचित सहायता प्रदान करने के लिए कई उपकरण हैं।

दरांती कोशिका अरक्तता - रक्त की एक विकृति, जिसमें लाल रक्त कोशिकाएं हंसिया का रूप ले लेती हैं। यह खराब रक्त ऑक्सीजन संतृप्ति और आंतरिक अंगों के हाइपोक्सिया की ओर जाता है।

सिकल सेल एनीमिया - बुनियादी अवधारणाएँ

रोग का कारण जीन उत्परिवर्तन. मनुष्यों में, सिकल सेल एनीमिया को ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। अफ्रीकी और एशियाई लोगों, मध्य पूर्व के लोगों में यह बीमारी अधिक आम है। कभी-कभी रोग यूरोपीय लोगों को प्रभावित करता है।

विकास के कारण

रोग आनुवंशिक रूप से वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड द्वारा प्रेषित होता है। एक जोड़ी में केवल एक पैथोलॉजिकल जीन वाले हेटेरोज़ीगोट्स में, रक्त में एरिथ्रोसाइट्स के सामान्य और पैथोलॉजिकल दोनों रूप देखे जाते हैं। इस मामले में, रोग का पूर्वानुमान अधिक अनुकूल है। समरूप लोग, जिनमें दोनों जीन एक जोड़ी में एक दोष को कूटबद्ध करते हैं, एक नियम के रूप में, बचपन में मर जाते हैं। हेटेरोज़ाइट्स में, रोग का पूर्वानुमान अधिक अनुकूल है।

सिकल सेल एनीमिया के लिए जीन डीएनए श्रृंखला का एक खंड है। कोडन होते हैं, जिनमें से प्रत्येक अपने स्वयं के अमीनो एसिड के गठन को कूटबद्ध करता है, जो एन्कोडेड प्रोटीन में शामिल होता है। एक कोडन में तीन न्यूक्लियोटाइड्स (एक ट्रिपलेट) होते हैं। एक न्यूक्लियोटाइड एक नाइट्रोजनस बेस, एक डीऑक्सीराइबोज शुगर और एक फॉस्फोरिक एसिड अवशेष एक साथ जुड़ा हुआ है। सिकल सेल एनीमिया में, पैथोलॉजिकल ट्रिपलेट में, नाइट्रोजनस बेस एडेनिन को थाइमिन (जीटीजी पर जीएजी कोडन) द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। नतीजतन, ट्रिपल एक और अमीनो एसिड को एनकोड करता है, जो हीमोग्लोबिन प्रोटीन में इस जगह पर नहीं होना चाहिए।

एरिथ्रोसाइट्स हीमोग्लोबिन युक्त लाल रक्त कोशिकाएं हैं। हीमोग्लोबिन में अल्फा और बीटा चेन होते हैं, जो अमीनो एसिड से युक्त 4 पॉलीपेप्टाइड चेन होते हैं। सिकल सेल एनीमिया में, बीटा चेन में ग्लूटामिक एसिड के बजाय वेलिन के लिए दोषपूर्ण जीन कोड। वैलिन, ग्लूटामिक एसिड के विपरीत, हाइड्रोफोबिक है; अघुलनशील पदार्थ। इससे हीमोग्लोबिन की रचना में परिवर्तन होता है और वर्धमान आकार के एरिथ्रोसाइट्स (ड्रेपैनोसाइटोसिस) की उपस्थिति होती है। सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन वाले लोगों में, हीमोग्लोबिन ए रक्त में मौजूद होता है और रक्त कोशिकाओं का आकार उभयलिंगी गोल होता है। रक्त में ड्रेपैनोसाइट्स वाले व्यक्तियों में, हीमोग्लोबिन ए को हीमोग्लोबिन एस द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। अन्य प्रकार के एचबीएस भी मौजूद होते हैं।

सिकल एरिथ्रोसाइट्स में सामान्य लाल कोशिकाओं की लोच विशेषता नहीं होती है। यह कीचड़ की ओर जाता है, अर्थात। पोत के लुमेन, साथ ही घनास्त्रता में उन्हें gluing। नतीजतन, ऊतक और अंग पुरानी ऑक्सीजन भुखमरी (हाइपोक्सिया) की स्थिति में हैं।

लक्षण और संकेत

सिकल सेल एनीमिया के प्रकट होने से संचलन संबंधी विकार जुड़े हुए हैं। आखिरकार, वर्धमान आकार के एरिथ्रोसाइट्स (ड्रेपैनोसाइट्स) उचित लोच के बिना, संकीर्ण केशिकाओं के माध्यम से अच्छी तरह से नहीं गुजरते हैं।

समरूप सिकल सेल रोग वाले बच्चे आमतौर पर लंबे समय तक जीवित नहीं रहते हैं। हाइपोक्सिया के प्रति संवेदनशील तंत्रिका तंत्र में गंभीर विकार विकसित होते हैं। बच्चा विकास में पिछड़ जाता है, कंकाल गलत तरीके से विकसित होता है - खोपड़ी एक टॉवर की रचना पर ले जाती है, रीढ़ लॉर्डोसिस और किफोसिस के रूप में झुक जाती है। इस रक्त विकृति वाले बच्चे, एक नियम के रूप में, अक्सर सर्दी से पीड़ित होते हैं।

रक्तप्रवाह और प्लीहा दोनों में लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश से हाइपोक्सिक स्थिति बढ़ जाती है। ऐसे में शरीर का आकार बढ़ जाता है। उस पर भार बढ़ रहा है, जो प्लीहा इस्किमिया और यहां तक ​​​​कि इसके रोधगलन की ओर जाता है, यकृत में जाने वाले पोर्टल शिरा तंत्र में दबाव में वृद्धि।

बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाओं (हेमोलाइसिस) के विनाश के साथ, बहुत अधिक बिलीरुबिन जारी किया जाता है, जिसे यकृत में एक बाध्य रूप में जाना चाहिए।

हेमोलिसिस हाइपोक्सिक अवस्था को बढ़ाता है, जो निम्नलिखित लक्षणों में प्रकट हो सकता है:

1. हड्डियों और जोड़ों में दर्द (आर्थ्राल्जिया)।
2. बेहोशी, बेहोशी, निम्न रक्तचाप तक चेतना का नुकसान।
3. पिछले उत्तेजना (प्रियापिज्म) के बिना लिंग के निर्माण की उपस्थिति।
4. रेटिना में संचलन संबंधी विकारों के कारण दृश्य हानि।
5. आंत के मेसेन्टेरिक वाहिकाओं में इस्किमिया और घनास्त्रता के परिणामस्वरूप पेट में दर्द।
6. प्लीहा पहले बड़ा होता है (स्प्लेनोमेगाली), फिर आकार और शोष में कमी हो सकती है।
7. बिलीरुबिन के साथ उस पर भार बढ़ने से लीवर बढ़ता है।
8. ऊपरी और निचले अंगों पर अल्सर।

प्रतिरोधक क्षमता में कमी और अवसरवादी संक्रमण = न्यूमोसिस्टिस निमोनिया और मेनिन्जाइटिस की प्रवृत्ति भी होती है। तिल्ली की शिथिलता, उसमें आयरन युक्त हीमोसाइडरिन के जमाव के कारण इम्यूनोडिफ़िशियेंसी होती है। हेमोसाइडरिन में आयरन एक मजबूत ऑक्सीकरण एजेंट है जो अंगों - यकृत और रेटिकुलो-एंडोथेलियल सिस्टम - अस्थि मज्जा, प्लीहा में cicatricial परिवर्तन का कारण बनता है।

पैरेन्काइमल अंगों में, संवहनी रोड़ा के कारण रोधगलन होता है। गुर्दा रोधगलन गुर्दे की विफलता का कारण बन सकता है। ड्रेपैनोसाइट्स द्वारा हड्डी के जहाजों की रुकावट के कारण सड़न रोकनेवाला परिगलन विकसित होता है। हड्डी का ऊतक- यह खोपड़ी और रीढ़ की हड्डियों के टेढ़ेपन का कारण होता है। कमजोरी के साथ संयुक्त प्रतिरक्षा तंत्रसड़न रोकनेवाला हड्डी परिगलन माध्यमिक संक्रमण और अस्थिमज्जा का प्रदाह हो सकता है। सड़न रोकनेवाला अस्थिमज्जा का प्रदाह भी संभव है।

हेमोलिटिक एनीमिया की ओर जाता है ऊंचा स्तरबिलीरुबिन असंयुग्मित। अंतिम परिवर्तन लीवर में ग्लूकोरोनिक एसिड अवशेषों से बंध कर होता है। चूंकि सिकल सेल एनीमिया वाले मरीजों में हेमोलिसिस सक्रिय है, यकृत और पित्ताशयअधिभार का अनुभव करना। यह पित्ताशय की थैली की सूजन और उसमें वर्णक पत्थरों के गठन के रूप में प्रकट होता है।

रोग संकट के साथ आगे बढ़ता है:

1. रक्तलायी।
2. अप्लास्टिक।
3. ज़ब्ती।
4. संवहनी-अवरोधक।

रक्तप्रवाह में ड्रेपैनोसाइट्स के विनाश के क्षण में हेमोलिटिक संकट उत्पन्न होता है। सेरेब्रल हाइपोक्सिया के परिणामस्वरूप यह कोमा का कारण बन सकता है। पीलिया होता है - नींबू-पीले रंग में त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का धुंधला हो जाना। त्वचा का सायनोसिस और पीलापन है, ठंडक है।

में प्रयोगशाला परीक्षणरक्त में असंबद्ध बिलीरुबिन में वृद्धि का पता चला है, और मूत्र में - हीमोग्लोबिन के क्षय उत्पाद।

अप्लास्टिक संकट रक्त परीक्षण में प्रकट होते हैं - अस्थि मज्जा में लाल कोशिकाओं के प्रसार के दमन के कारण युवा लाल रक्त कोशिकाओं (रेटिकुलोसाइट्स) की संख्या कम हो जाती है। हीमोग्लोबिन का स्तर भी घटता है।

ज़ब्ती संकट को तिल्ली में रक्त के प्रतिधारण और इसके लाल गूदे में गठित तत्वों के प्रतिधारण की विशेषता है। साथ ही मरीजों को पेट में दर्द महसूस होता है। जिगर और प्लीहा बढ़े हुए हैं, पोर्टल शिरा प्रणाली में दबाव बढ़ जाता है, जो जेलीफ़िश जाल के रूप में पेट में नसों के विस्तार में प्रकट हो सकता है। तिल्ली में रक्त के जमाव (भंडारण) के कारण निम्न दबाव देखा जा सकता है, रोगी कमजोर महसूस करता है।

वैस्कुलर-ओक्लूसिव क्राइसिस कठोर, एरिथ्रोसाइट्स द्वारा रक्त वाहिकाओं की रुकावट का परिणाम है जो अपनी लोच खो चुके हैं। रेटिना, किडनी, मस्तिष्क, प्लीहा, हृदय, फेफड़े, लिंग, आंतों के वेसल्स रोड़ा के संपर्क में हैं। नसें और धमनियां, साथ ही आंखों की केशिकाएं थ्रोम्बोस्ड होती हैं, जिससे दृश्य हानि, दोहरी दृष्टि और दृष्टि के क्षेत्र में मक्खियों की उपस्थिति होती है। गुर्दे में, रक्त परिसंचरण गड़बड़ा जाता है, जिसके परिणामस्वरूप गुर्दे की विफलता और यूरेमिया, नाइट्रोजन चयापचय के उत्पादों द्वारा स्व-विषाक्तता होती है।

मस्तिष्क में केशिकाओं और धमनियों का घनास्त्रता भी हो सकता है, जो तंत्रिका संबंधी विकारों का कारण बनता है। अंगों का क्षणिक पक्षाघात संभव है। भाषण का उल्लंघन, निगलने, भोजन चबाना मस्तिष्क के जहाजों के रोड़ा का परिणाम है जो कपाल नसों के नाभिक को खिलाते हैं।

हृदय की कोरोनरी वाहिकाएं, कठोर ड्रेपैनोसाइट्स से भरी हुई हैं, रक्त को मायोकार्डियम में नहीं लाती हैं, परिणामस्वरूप, हृदय में माइक्रोइन्फर्क्शन और निशान संभव हैं।

फेफड़े थ्रोम्बोम्बोलिज़्म के रूप में रोड़ा विकसित कर सकते हैं। फेफड़े के धमनी. इससे छोटे घेरे में दबाव बढ़ जाता है और पल्मोनरी एडिमा के साथ कार्डियक अस्थमा के हमले होते हैं।

मेसेंटेरिक वाहिकाओं के घनास्त्रता से पेट में गंभीर दर्द होता है और पेरिटोनिटिस, आंतों की रुकावट के विकास के साथ आंतों के परिगलन संभव है।

शिश्न के रक्त परिसंचरण में खराबी प्रिएपिज़्म की ओर ले जाती है - एक ऐसी घटना जिसमें अंग निर्माण की स्थिति में होता है। लिंग का घनास्त्रता हो सकता है फाइब्रोटिक परिवर्तनइसमें और समय के साथ नपुंसकता।

चूंकि हीमोग्लोबिन एस खराब घुलनशील है, सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित रोगियों के रक्त में तरलता कम होती है। आसमाटिक स्थिरता पैथोलॉजिकल रूपएरिथ्रोसाइट्स, एक नियम के रूप में, सामान्य रहता है। लेकिन इस बीमारी से ग्रस्त लोग भुखमरी और हाइपोक्सिया के प्रति संवेदनशील होते हैं। शारीरिक और मानसिक तनाव के साथ-साथ अनियमित भोजन, निर्जलीकरण के साथ, रोगी हेमोलिटिक संकट का अनुभव करते हैं। इस बीमारी के लिए विषमलैंगिक व्यक्तियों में भी ये स्थितियाँ, कोमा और यहाँ तक कि मृत्यु का कारण बन सकती हैं। इस मामले में, हीमोग्लोबिन एक जेल के रूप में गुजरता है और क्रिस्टलीकृत होता है, जो केशिकाओं के माध्यम से ड्रेपैनोसाइट्स की पारगम्यता को तेजी से कम करता है।

पित्त पथरी की बीमारी का खतरा बढ़ जाता है, क्योंकि बहुत अधिक बिलीरुबिन वर्णक बनता है। अनियमित भोजनसमस्या को बढ़ा देता है।

महिलाओं में, संवहनी घनास्त्रता के कारण मासिक धर्म की शिथिलता, जल्दी और देर से गर्भपात में व्यक्त प्रजनन समारोह का उल्लंघन होता है। सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित महिलाओं को मासिक धर्म में देरी होती है।

आवश्यक सामान्य विश्लेषणरक्त, सिकल का पता लगाने की इजाजत देता है। वे रक्त प्रवाह में हीमोग्लोबिन की उपस्थिति भी निर्धारित करते हैं। अलग - अलग प्रकार- वैद्युतकणसंचलन द्वारा हीमोग्लोबिन ए और हीमोग्लोबिन एस। अन्य प्रकार के हीमोग्लोबिन का भी पता लगाया जा सकता है, जैसे एचबीएफ (भ्रूण)। मेटाबाइसल्फ़ाइट के साथ एक परीक्षण किया जाता है, जो परिवर्तित हीमोग्लोबिन की वर्षा में योगदान देता है। हाइपोक्सिक उकसावे का उपयोग उंगली पर एक टूर्निकेट लगाकर भी किया जाता है।

आनुवंशिक विश्लेषण करें - सिकल सेल एनीमिया के लिए जीन का पता लगाना। रोग के होमो- या विषमलैंगिकता को निर्धारित करना आवश्यक है।

रक्त चित्र रेटिकुलोसाइट्स की एक बड़ी संख्या है, रंग सूचकांक में कमी (सामान्य हो सकती है) और लाल रक्त कोशिकाओं की कुल संख्या, मायलोसाइट्स के स्तर में वृद्धि। एनिसोसाइटोसिस और पोइकिलोसाइटोसिस नोट किए जाते हैं। नाड़ी ऑक्सीमेट्री के साथ, ऑक्सीजन के आंशिक दबाव में कमी का पता चला है।

एक अस्थि मज्जा पंचर किया जाता है, जबकि हेमटोपोइजिस के एरिथ्रोइड रोगाणु का अतिवृद्धि मनाया जाता है। रेडियोधर्मी क्रोमियम समस्थानिकों का उपयोग करके एरिथ्रोसाइट्स के जीवनकाल का भी अध्ययन किया जा रहा है।

हेमोलिटिक प्रक्रिया का निदान करने के लिए, अप्रत्यक्ष (गैर-संयुग्मित) बिलीरुबिन, स्टर्कोबिलिन के लिए मल, यूरोबिलिन के लिए मूत्र, हेमट्यूरिया के लिए एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण किया जाता है।

यदि हड्डियों का आकार बदलता है, तो एसेप्टिक नेक्रोसिस या ऑस्टियोमाइलाइटिस का पता लगाने के लिए एक्स-रे परीक्षा की जाती है। क्रमानुसार रोग का निदानरिकेट्स के साथ किया जाता है, जिसमें रीढ़ की हड्डियों में परिवर्तन हो सकता है। अन्य रक्त रोग - थैलेसीमिया।

चिकित्सा

इस रोगविज्ञान के उपचार के उद्देश्यों को एंटीप्लेटलेट एजेंटों और एंटीकोगुल्टेंट्स की मदद से बढ़ी हुई रक्त चिपचिपापन के उन्मूलन के लिए कम किया जाता है। एस्पिरिन (ट्रोमबॉस), क्लोपिडोग्रेल (प्लाविक्स) असाइन करें, जो कोरोनरी वाहिकाओं और आंतरिक अंगों के घनास्त्रता को रोकने के लिए उपयोग किया जाता है। प्रत्याशित माताओं में गर्भपात को रोकने के लिए, एंटीकोआगुलंट्स का उपयोग किया जाता है - हेपरिन, सल्फोडेक्साइड, क्लेक्सेन।

रोग की सेप्टिक जटिलताओं का इलाज करने के लिए, जीवाणुरोधी दवाओं का उपयोग किया जाता है। न्यूमोसिस्टिस निमोनिया के खिलाफ रोगनिरोधी रूप से टीकाकरण करें।

मेक्सिडोल, मिल्ड्रोनेट लेकर ऑक्सीजन भुखमरी की स्थिति में आंतरिक अंगों के सामान्य कार्य को बनाए रखा जाता है। आँखों के लिए, टफॉन ड्रॉप्स का उपयोग माइक्रोकिरकुलेशन में सुधार के लिए किया जाता है।

मेक्सिडोल मिल्ड्रोनेट टफॉन

सिकल सेल एनीमिया वाले मरीजों में हेमोलिटिक संकट में, कृत्रिम वेंटिलेशनफेफड़े, साथ ही खारा के साथ एरिथ्रोसाइट दाता द्रव्यमान का आसव। हेमटोपोइजिस को प्रोत्साहित करने के लिए, फोलिक एसिड और विटामिन बी 12 की तैयारी निर्धारित की जाती है।

भोजन के बीच लंबे अंतराल से बचने के लिए भोजन को नियमित रूप से विभाजित करना भी महत्वपूर्ण है। आखिरकार, हाइपोग्लाइसेमिक स्थिति हीमोलिटिक संकट को भड़काती है, जो कमजोरी, बेहोशी और दबाव में कमी से प्रकट हो सकती है। कुछ मामलों में, मृत्यु संभव है। इस प्रकार के एनीमिया के साथ उपवास करना contraindicated है, क्योंकि यह गंभीर हाइपोग्लाइसीमिया की ओर जाता है, जो कि विकृति से परिवर्तित रक्त कोशिकाओं - ड्रेपैनोसाइट्स की बड़े पैमाने पर मृत्यु से भरा होता है। पसीने के माध्यम से शरीर का निर्जलीकरण, पानी की अपर्याप्त मात्रा पीने से गठित तत्वों की कीचड़ में योगदान हो सकता है। इसलिए, शरीर को ज़्यादा गरम करने से बचना चाहिए, जो ऑक्सीजन के आंशिक दबाव को कम करने में मदद करता है और हेमोलिटिक और संवहनी-अवरोधक संकटों को भड़काने में मदद करता है।

पित्ताशय की थैली के स्थिर संचालन और उसमें पथरी बनने से रोकने के लिए आंशिक पोषण भी आवश्यक है। बहुत अधिक वसा वाले खाद्य पदार्थों से बचें। पित्त ठहराव और पथरी के क्रिस्टलीकरण को रोकने के लिए कोलेरेटिक दवाओं की आवश्यकता हो सकती है।

भलाई पर ध्यान केंद्रित करते हुए, शारीरिक गतिविधि को कड़ाई से लगाया जाना चाहिए। पहाड़ों की यात्रा, अधिक ऊंचाई पर चढ़ना, विमान में उड़ान भरना, बहुत गहराई तक गोता लगाने से बचना चाहिए। आखिरकार, यह एरिथ्रोसाइट्स में हीमोग्लोबिन के जमाव को बढ़ा देता है। रक्त में ऑक्सीजन का आंशिक दबाव गिर जाता है - पैथोलॉजिकल एचबीएस के जमाव की प्रक्रिया तेज हो जाती है।

हाइपरबेरिक ऑक्सीजनेशन का उपयोग हेमोलिटिक प्रक्रियाओं को रोकने और हाइपोक्सिक स्थिति को खत्म करने के लिए किया जाता है। उच्च दबाव में ऑक्सीजन का उपयोग पैरों पर अल्सरेटिव त्वचा के दोष के उपचार में योगदान देता है। त्वचा की अखंडता की बहाली में तेजी लाने के लिए सोलकोसेरिन मलहम का उपयोग किया जाता है।

अक्सर इस प्रकार के एनीमिया के कारण होने वाले स्प्लेनोमेगाली के साथ तपेदिक होता है, जिसके लिए विशेष उपचार की आवश्यकता होती है।

निष्कर्ष

रोग आनुवंशिक रूप से प्रेषित होता है, वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से होता है। उपचार - एंटीप्लेटलेट एजेंटों के साथ रक्त की चिपचिपाहट कम करना, ऑक्सीजन भुखमरी से बचना।

किसी दिए गए व्यक्ति के अनुवांशिक तंत्र में क्षति के परिणामस्वरूप वंशानुगत प्रोटीनोपैथी विकसित होती है। कोई भी प्रोटीन संश्लेषित नहीं होता है या संश्लेषित होता है, लेकिन इसकी प्राथमिक संरचना बदल जाती है। ऊपर चर्चा की गई हीमोग्लोबिनोपैथी वंशानुगत प्रोटीनोपैथी के उदाहरण हैं। जीव के जीवन में दोषपूर्ण प्रोटीन की भूमिका के आधार पर, प्रोटीन की संरचना और कार्य के उल्लंघन की डिग्री पर, इस प्रोटीन के लिए व्यक्ति के होमो- या विषमलैंगिकता पर, वंशानुगत प्रोटीनोपैथिस अलग-अलग होने वाली बीमारियों का कारण बन सकता है। गंभीरता की डिग्री, जन्म से पहले या पहले महीनों में मृत्यु तक। जन्म के बाद।

दरांती कोशिका अरक्तता

रोग एचबीबी जीन के एक उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है, जिसके परिणामस्वरूप असामान्य हीमोग्लोबिन एस को संश्लेषित किया जाता है, जिसके अणु में ग्लूटामिक एसिड के बजाय वेलिन बी-चेन में होता है। हाइपोक्सिया की शर्तों के तहत, हीमोग्लोबिन एस एक एरिथ्रोसाइट के "सिकल" के रूप में एक इंट्रासेल्युलर अवक्षेपण में पोलीमराइज़ और अवक्षेपित होता है।

सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके (अपूर्ण प्रभुत्व के साथ) में विरासत में मिला है। जीनस सिकल सेल एनीमिया के लिए विषमयुग्मजी वाहकों में हीमोग्लोबिन एस और हीमोग्लोबिन ए की लगभग समान मात्रा में हीमोग्लोबिन एस और हीमोग्लोबिन ए एरिथ्रोसाइट्स में मौजूद होते हैं। सामान्य परिस्थितियों में, वाहकों में लक्षण लगभग कभी नहीं होते हैं, और सिकल के आकार के एरिथ्रोसाइट्स एक प्रयोगशाला में संयोग से पाए जाते हैं। रक्त परीक्षण। वाहकों में लक्षण हाइपोक्सिया (उदाहरण के लिए, पहाड़ों पर चढ़ते समय) या शरीर के गंभीर निर्जलीकरण के दौरान प्रकट हो सकते हैं। सिकल सेल एनीमिया जीन के लिए होमोजीगोट्स में केवल सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं जो रक्त में हीमोग्लोबिन एस ले जाती हैं, और रोग गंभीर होता है।

हीमोग्लोबिन एस ले जाने वाले एरिथ्रोसाइट्स ने प्रतिरोध कम कर दिया है और ऑक्सीजन-परिवहन क्षमता कम कर दी है, इसलिए, सिकल सेल एनीमिया वाले रोगियों में, प्लीहा में एरिथ्रोसाइट्स का विनाश बढ़ जाता है, उनका जीवन काल छोटा हो जाता है, हेमोलिसिस बढ़ जाता है, और अक्सर पुराने लक्षण होते हैं हाइपोक्सिया (ऑक्सीजन की कमी) या पुरानी "अति-जलन" एरिथ्रोसाइट अस्थि मज्जा।

फेनिलकेटोनुरिया

फेनिलकेटोनुरिया (फेनिलपायरुविक ओलिगोफ्रेनिया) अमीनो एसिड के बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़े किण्वन के समूह की एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है, मुख्य रूप से फेनिलएलनिन। फेनिलएलनिन और इसके जहरीले उत्पादों के संचय के साथ, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर नुकसान पहुंचाता है, विशेष रूप से मानसिक मंदता के रूप में प्रकट होता है। मेटाबॉलिक ब्लॉक के परिणामस्वरूप, फेनिलएलनिन चयापचय के साइड पाथवे सक्रिय हो जाते हैं, और इसके जहरीले डेरिवेटिव, फेनिलपायरुविक और फेनिल लैक्टिक एसिड शरीर में जमा हो जाते हैं, जो व्यावहारिक रूप से सामान्य रूप से नहीं बनते हैं। इसके अलावा, फेनिलथाइलामाइन और ऑर्थोफेनिलसेटेट, जो लगभग पूरी तरह से अनुपस्थित हैं, भी बनते हैं, जिनमें से अधिक मस्तिष्क में लिपिड चयापचय के उल्लंघन का कारण बनता है। मुमकिन है, इससे ऐसे रोगियों में मूर्खता तक बुद्धि में प्रगतिशील कमी आती है। अंत में, फेनिलकेटोनुरिया में मस्तिष्क की शिथिलता के विकास का तंत्र अस्पष्ट रहता है। कारणों में, टाइरोसिन और अन्य "बड़े" अमीनो एसिड की मात्रा में सापेक्ष कमी के कारण मस्तिष्क न्यूरोट्रांसमीटर की कमी भी होती है, जो रक्त-मस्तिष्क बाधा के माध्यम से ले जाने पर फेनिलएलनिन के साथ प्रतिस्पर्धा करते हैं, और फेनिलएलनिन के प्रत्यक्ष विषाक्त प्रभाव। समय पर निदान के साथ, यदि जन्म से यौवन तक शरीर में फेनिलएलनिन का सेवन भोजन द्वारा सीमित है, तो पैथोलॉजिकल परिवर्तनों से पूरी तरह बचा जा सकता है। उपचार की देर से दीक्षा, हालांकि यह एक निश्चित प्रभाव देती है, मस्तिष्क के ऊतकों में पहले से विकसित अपरिवर्तनीय परिवर्तनों को समाप्त नहीं करती है। आज के कुछ सोडा, च्युइंग गम और दवाओं में डाइपेप्टाइड (एस्पार्टेम) के रूप में फेनिलएलनिन होता है, जिसके बारे में निर्माताओं को लेबल पर चेतावनी देनी होती है। इसलिए, उदाहरण के लिए, कई शीतल पेय के लेबल पर, पेय के 100 मिलीलीटर की संरचना और पोषण मूल्य को इंगित करने के बाद, निम्नलिखित चेतावनी दी जाती है: “इसमें फेनिलएलनिन का स्रोत होता है। उपयोग फेनिलकेटोनुरिया में contraindicated है। प्रसूति अस्पतालों में 3-4 दिनों के लिए बच्चे के जन्म पर, रक्त परीक्षण लिया जाता है और जन्मजात चयापचय रोगों का पता लगाने के लिए नवजात जांच की जाती है। इस स्तर पर, फेनिलकेटोनुरिया का पता लगाना संभव है, और, परिणामस्वरूप, अपरिवर्तनीय परिणामों को रोकने के लिए उपचार की प्रारंभिक शुरुआत संभव है। कम से कम यौवन तक रोग की खोज से एक सख्त आहार के रूप में उपचार किया जाता है, कई लेखकों का मत है कि आजीवन आहार आवश्यक है। आहार में मांस, मछली, डेयरी उत्पाद और पशु युक्त अन्य उत्पाद और आंशिक रूप से वनस्पति प्रोटीन शामिल नहीं है। फेनिलएलनिन के बिना अमीनो एसिड मिश्रण से प्रोटीन की कमी की भरपाई की जाती है। फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों का स्तनपान संभव है और कुछ प्रतिबंधों के साथ सफल भी हो सकता है। पीकेयू वाले रोगी के लिए आहार की गणना एक डॉक्टर द्वारा की जाती है, जिसमें फेनिलएलनिन की आवश्यकता और इसकी स्वीकार्य मात्रा को ध्यान में रखा जाता है।

यह रक्त प्रणाली की एक बीमारी की विशेषता है, जो वंशानुगत है। लाल रक्त कोशिकाओं में सामान्य हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं के गठन को बाधित करने में अनुवांशिक दोष एक प्रमुख भूमिका निभाता है। इस मामले में बनने वाले असामान्य हीमोग्लोबिन के इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल गुण हीमोग्लोबिन से काफी भिन्न होते हैं स्वस्थ व्यक्ति- वे एरिथ्रोसाइट्स के साथ बदलते हैं, जो एक लंबा आकार प्राप्त करते हैं। बीमारी का नाम सीधे माइक्रोस्कोप के तहत लाल रक्त कोशिकाओं के प्रकार पर निर्भर करता है - दरांती का आकार।

मनुष्यों में यह रोग माता-पिता दोनों से विरासत में मिलता है। सिकल सेल एनीमिया की विरासत का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है, जिसका अर्थ है कि बीमारी की उपस्थिति के लिए, बच्चे को माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करना चाहिए। सिकल सेल एनीमिया एक अपूर्ण रूप से प्रभावी लक्षण के रूप में विरासत में मिला है: अप्रभावी होमोज़ाइट्स गंभीर एनीमिया के साथ विकसित होते हैं, आमतौर पर घातक। हेटेरोज़ीगोट्स में एनीमिया अक्सर हल्का होता है। जब परिवीक्षा पीड़ित होती है सौम्य रूपसिकल सेल एनीमिया, इस समस्या का समाधान टीकाकरण है।

यह एनीमिया वंशानुगत हीमोग्लोबिनोपैथी के सबसे गंभीर रूप के रूप में दर्ज है। रोग का विकास आवश्यक हीमोग्लोबिन ए के बजाय हीमोग्लोबिन एस के गठन की विशेषता है। यह गलत प्रोटीन है जो रक्त वाहिकाओं के विनाश और रुकावट की ओर जाता है। रोग उम्र या लिंग की परवाह किए बिना लोगों को प्रभावित करता है। यदि बच्चे को माता-पिता में से केवल एक से रोगजनक जीन विरासत में मिलता है, तो इसे स्पर्शोन्मुख कहा जाता है। हालांकि, सिकल सेल एनीमिया के इस रूप के साथ भी, संतान उत्परिवर्तित जीन को प्राप्त करने में सक्षम हैं।

मनुष्यों में सिकल सेल एनीमिया कैसे विकसित होता है?

सिकल सेल एनीमिया एक रक्त विकार है जो वंशानुगत होता है। यह पैथोलॉजी क्या है? मनुष्यों में लाल रक्त कोशिकाएं अर्धवृत्त की तरह दिखती हैं और लचीली होती हैं - ये विशेषताएं उन्हें छोटे स्थानों में स्वतंत्र रूप से स्थानांतरित करने की अनुमति देती हैं। रक्त वाहिकाएंशरीर के सभी भागों में ऑक्सीजन पहुंचाने के लिए। सिकल सेल एनीमिया के मामले में, रक्त कोशिकाएं कभी-कभी दरांती का आकार ले लेती हैं।

रक्त कोशिकाओं का यह विशेष रूप लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने का कारण बनता है, जो एनीमिया का कारण बनता है। स्वस्थ लाल कोशिकाओं का सामान्य जीवनकाल 120 दिनों का होता है, जबकि सिकल सेल केवल लगभग 20 दिनों तक रहता है। यह उन समस्याओं में से एक है जो इस बीमारी वाले लोगों में होती है। दूसरी समस्या यह है कि अस्वास्थ्यकर कोशिकाएं आसानी से आपस में चिपक जाती हैं और रक्त वाहिकाओं की दीवारों से चिपक जाती हैं, जिससे रक्त का प्रवाह अवरुद्ध हो जाता है। यह गंभीर दर्द, मस्तिष्क और अन्य महत्वपूर्ण अंगों को स्थायी क्षति का कारण बनता है।

सिकल के आकार की कोशिकाओं के आकार में परिवर्तन के कारण शरीर में होने वाली पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएं निम्नानुसार प्रकट होती हैं:

1. रक्त कोशिकाओं का सक्रिय विनाश होता है, जिससे उनके जीवनकाल में कमी आती है।
2. विकृत लाल रक्त कोशिकाओं के रूप में तलछट रूपों के रूप में रक्त वाहिकाओं का अवरोध होता है।
3. ऊतकों और अंगों को रक्त की आपूर्ति का उल्लंघन होता है, जिससे क्रोनिक हाइपोक्सिया होता है।

सिकल सेल एनीमिया के लक्षण

इस बीमारी के मरीज अक्सर पेट में तेज दर्द की शिकायत करते हैं छातीऔर शरीर के अन्य भागों। सिकल के आकार की रक्त कोशिकाएं कई गंभीर बीमारियों का कारण बनती हैं, जिनके साथ निम्नलिखित लक्षण होते हैं:

1. बुखार।
2. सांस लेने में दिक्क्त।
3. सबसे तीव्र दर्द।
4. रक्ताल्पता।
5. जोड़ों में दर्द, जिसके परिणामस्वरूप गठिया विकसित होता है।
6. तिल्ली या यकृत में रक्त के प्रवाह में समस्या।
7. विभिन्न संक्रमण।

सिकल सेल रोग की सभी अभिव्यक्तियों को कई व्यापक समूहों में विभाजित किया गया है, जो शरीर में होने वाले रोग तंत्र पर निर्भर करते हैं। पहला समूह सीधे नष्ट एरिथ्रोसाइट्स में वृद्धि से संबंधित है। दूसरा समूह इस तथ्य के कारण है कि केशिकाओं में रुकावट है। एक तीसरा समूह भी दर्ज किया गया है, जो हेमोलिटिक संकट को संदर्भित करता है। जटिलताओं के उच्च जोखिम के साथ, इस बीमारी के साथ गर्भावस्था काफी समस्याग्रस्त हो सकती है।

सिकल सेल पैथोलॉजी ज्यादातर मामलों में मस्तिष्क और अन्य महत्वपूर्ण अंगों को गंभीर नुकसान पहुंचाती है: हृदय, गुर्दे, यकृत, प्लीहा और हड्डियां। इस बीमारी की एक विशिष्ट विशेषता यह है कि सभी अभिव्यक्तियाँ और गंभीरता रोगियों में महत्वपूर्ण रूप से भिन्न हो सकती हैं, भले ही उनकी संगति की उपस्थिति कुछ भी हो। सिकल सेल एनीमिया का वंशानुक्रम तब भी होता है जब प्रोबेंड सिकल सेल एनीमिया के हल्के रूप से पीड़ित होता है।

सिकल सेल एनीमिया में समरूप रूपों की भविष्यवाणी काफी प्रतिकूल है - अधिकांश रोगी दस वर्ष से अधिक जीवित नहीं रहते हैं। मृत्यु का कारण विभिन्न संक्रामक जटिलताएं हैं। पैथोलॉजिकल परिवर्तनों के एक विषम रूप वाले रोगियों में एक अधिक अनुकूल रोग का निदान - रोग का कोर्स हल्का है।

सिकल सेल एनीमिया के कारण

हीमोग्लोबिन जीन में आनुवंशिक विसंगति मनुष्यों में सिकल सेल एनीमिया के मुख्य कारणों में से एक है। यह वह विसंगति है जो सिकल के आकार के हीमोग्लोबिन के निर्माण का कारण बनती है। प्रक्रिया सिकल के आकार के हीमोग्लोबिन से ऑक्सीजन की रिहाई के परिणामस्वरूप होती है, जो छड़ बनाने के लिए एक साथ चिपक जाती है। वे लाल रक्त कोशिकाओं को भी नुकसान पहुंचाते हैं, साथ ही आकार में बदलाव भी करते हैं। सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं के कारण रोग के लक्षण प्रकट होते हैं।

यह ध्यान देने योग्य है कि सिकल सेल एनीमिया संक्रामक नहीं है, लेकिन प्रकृति में अनुवांशिक है और जन्म के समय विरासत में मिला है। वे लोग जिन्हें अपने माता-पिता से केवल एक असामान्य जीन विरासत में मिला है वे अधिक भाग्यशाली हैं - उन्हें यह रोग नहीं होगा और कोई संकेत नहीं होगा। रोग की प्रगति उस मामले में नोट की जाती है जब एक व्यक्ति को दो माता-पिता से दो असामान्य जीन विरासत में मिलते हैं। हीमोग्लोबिन ए के साथ विषमयुग्मजी और लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति सिकल सेल एनीमिया के अधूरे प्रभुत्व को इंगित करती है।

सिकल सेल एनीमिया का उपचार

सिकल सेल एनीमिया के लिए ड्रग थेरेपी में ओपिओइड दर्द निवारक, सूजन-रोधी दवाएं, संक्रमण के खिलाफ एंटीबायोटिक्स और ऑक्सीजन लेना शामिल है। इसके अलावा, आवश्यक तरल पदार्थों को पेश करना आवश्यक हो सकता है - गंभीर रक्ताल्पता में लाल रक्त कोशिकाओं का आधान। इस विकृति का इलाज करने का एक बिल्कुल नया तरीका स्टेम सेल प्रत्यारोपण है, जो रोग के रोगी को पूरी तरह से छुटकारा दिला सकता है। खतरा मृत्यु के जोखिम में निहित है, हालांकि, बिल्कुल सभी रोगी जो गुजर चुके हैं यह कार्यविधिसिकल सेल एनीमिया से निजात मिली।

गंभीर दर्द के साथ, मादक दर्दनाशक दवाओं का उपयोग किया जाता है - ट्रामाडोल, प्रोमेडोल और मॉर्फिन। हेमोलिटिक संकट ऑक्सीजन थेरेपी, पुनर्जलीकरण और दर्द निवारक दवाओं के उपयोग से समाप्त हो जाते हैं। साथ ही, ऐसे निदान वाले लोगों को पूरी तरह से त्यागने की सलाह दी जाती है बुरी आदतें, अपनी जीवन शैली को समायोजित करें ताकि अत्यधिक शारीरिक परिश्रम और कम तापमान से बचा जा सके।

दुर्भाग्य से, इस निदान वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा बहुत कम होती है।

सिकल सेल एनीमिया में, एलील के लिए होमोज़ाइट्स जीवित रहने और संतान पैदा करने में सक्षम होते हैं, लेकिन स्वस्थ प्रतिनिधियों की तुलना में बहुत कम संभावना के साथ। हालाँकि, प्रगति आधुनिक दवाईकई रोगियों के जीवन को महत्वपूर्ण रूप से विस्तारित करने की अनुमति देता है। निरंतर चिकित्सा उपचार जीवन को लंबा करने और इसकी गुणवत्ता को कई गुना बेहतर बनाने में मदद करते हैं।

भी आयोजित किया निवारक उपायजो सिकल सेल एनीमिया के तेजी से विकास और प्रगति को रोक सकता है। सबसे पहले, यह उत्तेजक स्थितियों से बचा जाता है: निर्जलीकरण, संक्रामक रोग, अत्यधिक परिश्रम और तनाव, अत्यधिक तापमान का प्रभाव। कुछ मामलों में, वंशावली में सिकल सेल एनीमिया वाले रोगी होने पर चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श करना आवश्यक है। बाद की संतानों में रोग के विकास के जोखिम का आकलन करने के लिए परामर्श किया जाता है।